Синдром Жубера – редкое генетическое
заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка,
управляющего балансом и координацией. Из-за плохо сформированного ствола мозга
могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания. Наблюдаются
неправильные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный
мышечный тонус.
Диагноз синдрома Жубера
ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных
признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки
мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная
томография) головного мозга.
Тип наследования –
аутосомно-рецессивный.
В настоящее время
идентифицировано два гена, мутации в которых приводят к синдрому Жубера
- NPHP1 и AHI1.
Ген NPHP1 картирован на хромосоме 2q13. Делеции в гомозиготном
состоянии встречаются у 3% больных.
