Синдром Грейга - аутосомно-доминантное
заболевание, характеризующееся следующими аномалиями развития: преаксиальная
полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная
полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев
как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок
в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев,
гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц),
макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.
Ген GLI3 (7р13), кодирует протеин,
принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными
факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в
эмбриогненезе.
