Синдром БартаСиндром Барта - редкое наследственное
заболевание, развивающееся в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме. Этот ген
кодирует белок тафаззин, который является
необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц.
Частота
Частота синдрома
Барта неизвестна. Предполагается, что это заболевание встречается крайне редко.
Однако небольшое число известных случаев может быть связано с тем, что это
состояние было описано сравнительно недавно (в 1981 году) и все еще не слишком
широко известно неонатологам, педиатрам и детским кардиологам.
Наследование
Синдром Барта наследуется по Х-сцепленному
рецессивному типу. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при
этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все
дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут
носительницами мутантного гена.
Важно помнить, что не каждая мать,
у которой родился мальчик с синдромом Барта, является носительницей мутантного
гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших
впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей
заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических
методов.
Выживаемость
Выживаемость больных мальчиков, которым не поставлен правильный диагноз, не
превышает 30% к возрасту 4 года. Своевременная диагностика, лечение и
профилактика специфических осложнений позволяют поднять этот показатель до
85-90%.
Клинические симптомы
Кардиомиопатия. Как правило, у больных мальчиков наблюдается дилатационная
кардиомиопатия, однако может выявляться и концентрическая гипертрофия миокарда.
Частым симптомом у пациентов является эндокардиальный фиброэластоз. Осложнения
со стороны сердца представляют основную угрозу для жизни
больных.
Нейтропения. Снижение количества нейтрофилов приводит к повышенной
восприимчивости к инфекциям, в особенности гнойным инфекциям полости рта.
Повторяющиеся инфекции являются вторыми по частоте жизнеугрожающими осложнениями
синдрома Барта.
Мышечная слабость и задержка развития.У большинства больных
наблюдается постоянная вялость, мышечная слабость. Как правило, рост больных
отстает от возрастной нормы, темпы физического развития снижены, вес также
снижен, даже при удовлетворительном питании. Костный возраст (определяется
рентгенологически) снижен и отстает от паспортного на 1-2 года. Нарушение
структуры и функции митохондрий. У больных выявляются митохондрии измененной
формы и размера. Биохимическими маркерами митохондриальной недостаточности
являются транзиторный лактат-ацидоз, 3-метилглутаровая ацидурия.
Лечение Специфического
лечения при синдроме Барта в настоящее время не существует, однако
поддерживающая терапия и профилактика известных факторов риска позволяют
оказывать существенную помощь больным и обеспечивать хорошее качество жизни.
Бактериальные инфекции могут быть успешно лечены при помощи антибиотиков.
Использование лекарств, содержащих фактор роста колоний гранулоцитов (GCSF),
также помогают бороться с упорными инфекциями. Прием карнитина дает хорошие
результаты только у части больных. У половины пациентов препараты карнитина
могут увеличивать мышечную слабость и даже служить толчком к прогрессированию
сердечной недостаточности, поэтому при этом заболевании должны применяться с
осторожностью. Важной частью лечения является правильный расчет диеты для
пациентов, с определением калорийности и состава пищи, необходимой для больных.
Диагностика Для
диагностики синдрома Барта необходимо: клиническое обследование и выявление у
мальчиков симптомов, характерных для этого заболевания, биохимическое
исследование уровня лактата крови и мочи, анализ спектра органических кислот
мочи и крови (исследование может быть выполнено в лаборатории наследственных
болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН, г. Москва)
|
