Существует три типа
акроцефалосиндактилий. I типом является
синдром Апера. Он характеризуется
изменениями черепа (синостозом разной степени в основном венечных швов в
сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией), лица (плоским лбом,
гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, запавшей переносицей), полным
сращением II-V пальцев кистей и стоп.
Синдром Апера наследуется
по аутосомно-доминантному типу.
Популяционная частота синдрома Апера – 1:160 000.
Ген,
мутации в котором приводят к развитию синдрома Апера, кодирует белок, являющийся
членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов – FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит
из 20 экзонов. В экзоне 7
гена обнаружены две частые мутации,
приводящие к синдрому Апера: S252W и P253R, которые встречаются в 71% и 26%
случаев заболевания соответственно. В нашей лаборатории проводится детекция
обеих мутаций.
