Сенсорная полинейропатия (наследственная сенсорная автономная нейропатия,
врожденная нечувствительность к боли) Группа редких
наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой
болевой чувствительности.
По неврологическим критериям
выделяют следующие формы наследственной сенсорной нейропатии:
- НСАН I (OMIM #162400, ген
SPTLC1) дистальная потеря
чувствительности к боли, тепловой чувствительности, глухота и трофические язвы.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- НСАН II (OMIM #201300, ген
HSN2) характеризуется потерей дистальной
болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности,
сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных
рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и
ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом
манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
- НСАН III (семейная дисавтономия OMIM #223900, ген
IKBKAP) характеризуется большим
разнообразием признаков. Кроме снижения болевой и температурной чувствительности
характеризуется нестабильностью кровообращения, повторяющимися пневмониями,
приступами рвоты и дисфункцией ЖКТ. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
- НСАН IV (OMIM*191315, ген
NGF/TRKA) врожденная нечувствительность к
боли с нарушением потоотделения, связана с потерей глубокой болевой
чувствительности, приводящей к повреждениям членовредительству, остеомиелиту,
кроме того, для пациентов характерна умственная недостаточность. Тип
наследования – аутосомно-рецессивный.
- НСАН V (OMIM #608654, ген
NGFβ) эта форма
характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной
чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к
разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное
умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии
и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и баро чувтвительности.
Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением
немиеленизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. За эту форму
Наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGFβ, который кодирует фактор роста
нервов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный
(гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем
детстве, у гетерозигот клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).
|
