Семейный медуллярный рак щитовидной железыFamilial Medullary Thyroid Cancer – семейный
раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в
отличие от множественных
эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б) другими эндокринными нарушениями. По
сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с
более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом.
ДНК-диагностика СМРЩЖ, как и в случае с синдромом МЭН 2А, облегчается высокой
кластеризацией мутаций в гене RET,
ассоциированных с этим заболеванием: более чем у 85 % семей с СМРЩЖ были
идентифицированы миссенс- мутации в одном из 5-ти цистеиновых кодонов: 609, 611,
618, 620 (10-й экзон) или 634 (11-й экзон). У 5-10 % семей с СМРЩЖ обнаружены
мутации в не-цистеиновых кодонах во внутриклеточном домене RET белка (13-й и
14-й экзоны). Исходя из этих данных при молекулярной диагностике СМРЩЖ необходим
анализ последовательностей 10, 11, 13 и 14 экзонов гена RET.
|
