Псевдоахондропластическая дисплазия -
аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся диспластическими
изменениями скелета, ранней остеоартропатией. Ген заболевания - COMP (19p12−13.1), содержит 19
экзонов и кодирует хрящевой олигомерный
матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix
protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов.
Псевдоахондропластическая
дисплазия (PSACH) - наиболее частая
скелетная дисплазия. Дети рождаются нормальными, и задержка в развитии
отмечается в возрасте старше двух лет, когда пропорции тела начинают напоминать
пропорции тела больных ахондроплазией, но при этом голова и лицо нормальные.
Пальцы короткие и нет типичной для ахондроплазии конфигурации трезубца.
Деформация нижних конечностей меняется от варусной деформации колена (бедро и
голень образуют открытый внутрь угол, О-образные ноги) до вальгусной деформации
колена (бедро и голень образуют открытый наружу угол, Х-образные ноги). Слабость
связочного аппарата способствует деформации ног. Имеет место неполное разгибание
локтевого сустава и локтевое отклонение запястья. Все трубчатые кости короткие с
расширенными метафизами, фрагментацией и неравномерно развивающимися эпифизами.
Эпифизы бедра и фаланг маленькие. В детстве характерная черта - платиспондилия
(уплощение тела позвонка).
