Аутосомно-рецессивный поликистоз (ARPKD) – инфантильный тип поликистоза почек,
ренально-гепато-панкреатическая
дисплазия. Это летальный двусторонний порок, возникающий в результате
гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах,
микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, нормальные нефроны почти
отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда – кисты легких,
селезенки и поджелудочной железы. Заболевание сопровождается изменениями лица
(лицо Поттер) и гипоплазией легких. В печени и поджелудочной железе наблюдается
фиброз и /или кистозные изменения. Для заболевания характерен I тип кистоза по
Поттер, когда кисты локализуются преимущественно в корковом, но могут быть и в
мозговом веществе почек. Обнаружение расширенныхсобирательных трубочек в почках
и мальформация протоков в печени указывает на то, что основным дефектом при
ARPKD может быть нарушение терминальной
дифференциации собирательных трубочек и желчных протоков.
Популяционная частота
заболевания 1:10 000.
Ген PKHD1, мутации в котором приводят к ARPKD,
локализован на 6р21.1-р12 (MIM 606702). Он состоит из 66 экзонов,
экспрессируется в почках, печени и поджелудочной железе взрослых и почках плода.
Ген кодирует белок, названный фиброцистином.
