Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) -
аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными
приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке,
артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением
заболевания является амилоидоз почек.
Заболевание встречается в
основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды,
арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за
возникновение периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции
воспалительных процессов.
В
настоящее время описано 29 мутаций в гене MEFV, из которых 26 являются миссенс-мутациями.
Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных -
M694V и V726A - локализуются в экзоне 10 гена MEFV. В Центре молекулярной генетики проводится
прямая ДНК-диагностика, основанная на исследовании фрагмента экзона 10 гена.
Информативность исследования составляет 98%.
