Палочко-колбочковая дистрофия 2 (CORD2, CRD2, RCRD2)Палочко-колбочковая дистрофия 2 (CORD2) – клинически и генетически гетерогенная
группа дистрофий. Она приводит к раннему нарушению зрения. В начале происходит
потеря цветового зрения и снижение остроты зрения, затем присоединяются ночная
слепота и потеря периферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается
пигментация сетчатки и хориоретинальная атрофия центральной и периферической
сетчатки.
CORD2 наследуется по аутосомно-доминантному типу.
К CORD2
приводят мутации в гене CRX. Ген CRX
(cone-rod homeobox-containing gene, MIM
602225)
– локализован на хромосоме19q13.3. У больных, имеющих мутацию в гене CRX,
отмечается негативный тип электроретинограммы.
|
