Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД), – прогрессирующее заболевание, для которого характерны как
аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Основные
симптомы ОФМД: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость
круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные
мышечные атрофии конечностей. Необходимо дифференцировать ОФМД с
митохондриальными формами окулярных миопатий, для которых характерно наличие
мультисистемных нарушений и более ранний возраст начала заболевания.
На молекулярном уровне за развитие ОФМД
отвечает ген PABPN1, кодирующий полиаденилат-связывающий
белок. В 1-м экзоне данного гена содержится GCG-повтор, при изменении числа копий которого и развивается
окулофарингеальная миодистрофия. В норме регистрируется 6 (98%) и 7 (2%) копий
GCG-повтора, при аутосомно-рецессивной форме заболевания
– 7 повторов в гомозиготном состоянии, а при аутосомно-доминантной форме в одной
из хромосом выявляется 6, а в другой - от 8 до 13 копий GCG-повтора.
