Нормокалиемический периодический параличПаралич периодический нормокалиемический –
аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися
приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (пароксизмальной
миоплегии) при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Приступы
варьируют по тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности.
Сопровождаются менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах
параличей (гипо- и гиперкалиемическом). После атаки некоторое время сохраняется
мышечная слабость. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Описаны
мутации ARG675GLY, ARG675GLN, ARG675TRP в экзоне 12 гена SCN4A, приводящие к развитию нормокалиемического паралича.
|
