Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера)Открытоугольная ювенильная глаукома (синдром Ригера) – наследственное заболевание
органа зрения, характеризующаяся повышением внутриглазного давления, развитием
прогрессирующей оптической нейропатии с последующей атрофией головки зрительного
нерва и возникновением типичных дефектов поля зрения. В мире насчитывается около
70 млн. человек, страдающих глаукомой. Первичная
открытоугольная глаукома (ПОУГ)
является наиболее частой формой глаукомы и одной из главных причин ослабления
зрения и слепоты, патогенез которой определяется несколькими генами. Повреждение
одного из этих генов, миоцилина (MYOC /
TIGR), являются причиной 2–4% случаев ПОУГ. Ген
MYOC локализован на длинном плече первой хромосомы (1q24.3-q25.2.) и
содержит 3 экзона размером 604, 126 и 782 н.п. Мутации в гене MYOC приводят к
образованию миоцилина, не специфически взаимодействующего с компонентами
трабекулярной сети, в результате чего возникает нарушение оттока внутриглазной
жидкости и, как следствие, ПОУГ. К настоящему моменту в мире описано несколько
десятков мутаций в гене MYOC, являющихся
причиной данной патологии.
|
