Нефронофтиз Фанкони - наследственная болезнь,
обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у
детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы,
гипохромной анемией, а в юношеском возрасте азотемией. Клиническая картина при
данном заболевании характеризуется развитием полиурии, полидипсии, синдрома
потери солей. Рано выявляется анемия, степень которой не коррелирует с
азотемией. Первые клинические симптомы (полидипсия, задержка роста,
гипонатриемия, гипокальциемия и гипокалиемия) отмечаются у детей старше 6 лет.
Резко снижается способность к концентрированию, развивается изостенурия
(осмолярность мочи равна осмолярности плазмы крови). Выявляют небольшую
протеинурию, реже микрогематурию. При прогрессировании заболевания развиваются
остеодистрофия и другие признаки вторичного гиперпаратиреоза. Показана
своевременная трансплантация почек. Заболевание передается аутосомно-рецессивным
путем, встречается одинаково часто у лиц обоего пола. Точковые мутации или
большие делеции в гене NPHP1 к развитию
нефронофтиза. Ген картирован на хромосоме 2q13. В 65-75% случаев у больных
обнаруживаются делеции всего гена в гомозиготном состоянии. В лаборатории
проводится прямая ДНК-диагностика делеций в гене NPHP1.
