Что такое наследственная
тугоухость?
Наследственная тугоухость - нарушение слуха,
наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости.
Причиной является наследование измененных генов.
Вероятно, Вы уже знаете, что
гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие
всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого
организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает
за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем
по две копии каждого гена одну от матери другую от отца. Таким образом, каждый
человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает
за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее
100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех
случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными
причинами.
Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем
одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.
Какой тип
наследственной тугоухости наиболее часто встречается?
Около
75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным
несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.
При
рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и
тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха .
«Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает
РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют
нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем
не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким
образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все
другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.
Под
несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не
сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем,
которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при
синдромальных формах (например, синдром Пендреда, рецессивный синдром,
характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной
железы).
Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются
относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При
доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы
заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью
болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации. Одна из
форм аутосомно-доминантной тугоухости
(DFNA10, #601316)
развивается в результате мутаций в гене EYA4. Снижение слуха при мутациях в этом
гене развивается постепенно, после завершения нормального формирования речи (на
2-5 десятилетии жизни), и характеризуется неуклонным прогрессированием. В ряде
случаев снижение слуха может сочетаться с развитием дилатационной кардиомиопатии
и/или нарушением ритма и проводимости.
Каким образом ребенок
получает РННС?
Итак, каждый из нас получает половину наших
генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов
мы получаем - явление чисто случайное.
Время от времени воздействие
каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это
изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они
являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув,
передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют
на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют
свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же
измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной
несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из
родителей и таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в
данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое
действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной
глухотой составляет 25%. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться
в 75% случаев, причем одни могут быть со здоровым генотипом, а другие
носителями, как и родители.
Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена
Самым значимым для развития тугоухости оказался
ген коннексина-26
(GJB2). Только одно изменение
в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает
за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие
изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей
стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни
печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно
высока.
Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к
РННС?
Это возможность более точного определения причин
нарушения слуха. От этого будет зависеть способ лечения нарушения слуха и
прогнозирование рождения последующих детей.
