Наследственная
нейропатия с подверженостью параличу от сдавления (ННПС) входит в группу наследственных
мото-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой
группе заболеваний. У пациентов наблюдаются эпизодические парезы (частичные
параличи) той или иной конечности с потерей ею чувствительности. Данные симптомы
развиваются после сдавления или небольшой травмы ствола соответствующего нерва.
В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков
картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный
паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях. В
большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за
несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к
сохранению парезов в течении более длительного периода. Несмотря на доминантный
характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения
врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно,
и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном
неврологическом исследовании.
В 90% случаев причиной ННПС является
субмикроскопическая делеция на хромосоме 17p11.2-p12, включающая в себя ген белка периферического миелина РМР22. В результате у больных имеется только
одна копия этого «дозочувствительного» гена. Дупликация того же участка
семнадцатой хромосомы приводит к болезни Шарко-Мари-Тута I типа (или НМСН I
типа). Примерно в 10% всех обнаруживаемых делеций представляют собой мутации
de novo, происходящие, как правило, в гаметогенезе отца больного. В этом случае
оба родителя являются клинически здоровыми и не являются носителями
ННПС-делеции.
Для диагностики ННПС-делеции в нашей лаборатории применяется
метод анализа числа копий высокополиморфных маркеров из области
дупликации/делеции. Данный метод позволяет со 100% достоверностью исключить
делецию в случае, если у больного обнаруживаются два аллеля хотя бы одного из
маркеров, но этот метод не позволяет доказать наличие делеции у отдельно взятого
больного. Поэтому выявление ННПС-делеции с помощью анализа полиморфных маркеров
возможно только на основании исследования ДНК как больных детей, так и обоих
родителей, т.е. при проведении семейного анализа.
