Прогрессирующая мышечная дистрофия
Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) – тяжелое
наследственное заболевание, первые признаки которого появляются в возрасте 4-15
лет. Одним из первых симптомов болезни является ретракция ахилловых сухожилий,
вследствие чего больные ходят, опираясь на пальцы и наружные края стоп. В
дальнейшем развиваются контрактуры в локтевых суставах, лордоз поясничного
отдела позвоночника, атрофии мышц тазового пояса и бедер. В поздних стадиях
заболевания в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса. Более чем у 50%
пациентов развивается кардиомиопатия, наиболее часто дилатационная, но могут
возникать и гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, застойная
сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости по типу мерцания или
трепетания предсердий, периодически возникающего узлового ритма, синусовой
брадикардии, атриовентрикулярной блокады. Течение ЭДМД медленно прогрессирующее,
прогноз для жизни в основном определяется степенью вовлечения сердца в
патологический процесс.
Типы наследования ЭДМД: Х-сцепленный рецессивный,
аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.
Ген эмерина (EMD), ответственный за развитие Х-сцепленной
ЭДМД, картирован в локусе Xq28. Он состоит из 6-ти экзонов. Патологические
изменения в гене эмерина вызываются точковыми мутациями.
Ген ядерных
ламинов A и C (LMNA), ответственный за
аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную формы ЭДМД, картированный в локусе
1q21.2-21.3, состоит из 12-ти экзонов. Патологические мутации в данном гене
представляют собой точковые мутации.
