Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C (MDC1C)Врожденная мышечная дистрофия, тип 1С –
аутосомно-рецессивное заболевание, симптомы которого проявляются при рождении
или в первые недели жизни. Отмечается слабость и дистрофия всех скелетных мышц
(при этом часто вовлекаются лицевые мышцы и мышцы рук), гипертрофия икроножных
мышц, контрактуры суставов, значительное повышение уровня КФК. Больные не могут
самостоятельно стоять и не начинают ходить. В ряде случаев патологический
процесс затрагивает сердечную мышцу. Иногда выявляются структурные повреждения
мозга (микроцефалия, изменение белого вещества, кисты мозжечка), которые могут
приводить к развитию умственной
отсталости. Врожденная мышечная дистрофия, тип 1С вызывается мутациями в
гене, кодирующем белок из семейства фукутина (FKRP – fukutin-related protein). Этот ген расположен в
локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, только один из которых является
кодирующим. Патологические изменения в гене FKRP вызываются точковыми мутациями, причем
большинство из них приводит к замене аминокислот в соответствующем белке и, как
следствие, к изменению его свойств.
В Центре Молекулярной Генетики
проводится прямая ДНК-диагностика врожденной мышечной дистрофии, тип 1С,
основанная как на анализе наиболее частой мутаций в гене FKRP – Leu276Ile, на долю которой приходится около
трети всех мутантных аллелей, так и на поиске мутаций во всей кодирующей
последовательности гена методом прямого автоматического сиквенирования. Кроме
того, в семьях с выявленной мутацией возможно определение ее носительства и
проведение дородовой диагностики.
|
