Арахнодактилия контрактурная врожденная (синдром Билса)
Арахнодактилия контрактурная врожденная –
наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом
наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические
признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма
ушных раковин. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная
грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген,
ответственный за заболевание, - фибриллин 2 (FBN2), - картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций
(75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens-
мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена
FBN2.
В лаборатории ДНК-диагностики
выявление мутаций в гене FBN2 осуществляется с помощью SSCP анализа и
последующего секвенирования.
|
