Врожденный амавроз
Лебера – клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. Он
характеризуется зрительными нарушениями от умеренных до тяжелых, возникающими во
время рождения или в течение нескольких месяцев после рождения, нистагмом, замедленным ответом зрачка, а также
отсутствием или слабым электроретинографическим ответом. Дополнительными
признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции,
симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом.
Амавроз
Лебера обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мутации в гене CRX приводят к амаврозу Лебера, наследующемуся
по аутосомно-доминантному типу. Ген
CRX (cone-rod
homeobox-containing gene, MIM 602225) –
локализован на хромосоме19q13.3. Мутации в нем отвечают
за развитие 0.6% случаев заболевания
