Глазо-кожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А,
классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных
наблюдается выраженная депигментация
кожи, глаз и волос. Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты
зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом наблюдается предрасположенность к раку кожи. Причиной
заболевания является повреждение тирозиназы - фермента, который осуществляет
синтез пигмента кожи и волос - меланина.
Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА
1А типа приводит к полному
отсутствию меланина.
Частота заболевания составляет 1 случай на 39000.
Альбинизм ОСА 1А типа наследуется
по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у
ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от
папы. Ген тирозиназы (TYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого
фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). В настоящее время описано около 60 точковых мутаций
в гене тирозиназы.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая
ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А
типа, которая основана на поиске мутаций в гене тирозиназы методом
SSCP анализа, информативность системы составляет 80%.
ДНК-диагностика позволяет подтвердить диагноз глазо-кожный альбинизм 1А типа и
выявить гетерозиготных носителей мутации в семье.
