Азооспермия
– отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости (эякуляте).
Олигозооспермия – снижение концентрации
сперматозоидов в эякуляте менее 20 млн/мл.
Олигозооспермия тяжелой степени (III степени) – количество сперматозоидов в эякуляте менее 5
млн/мл.
Бесплодие у мужчин, отмечается практически
всегда и носит первичный характер.
При спермиологическом
исследовании: азооспермия, олигозооспермия тяжелой степени, при концентрации
сперматозоидов обычно не более 1 млн/мл.
Бесплодие вследствие
тяжелых форм нарушения сперматогенеза в
большинстве случаев являются единственными проявлениями делеций Y-хромосомы в локусе AZF (Azoospermia factor, фактор азооспермии).
У
мужчин с делециями в локусе AZF при гистологическом исследовании отмечают наличие
нарушения сперматогенеза вплоть до синдрома
“только клетки Сертоли”.
Другие факторы, нарушающие
репродуктивную функцию у мужчин, могут быть сопутствующими: изменение уровня
гормонов, например, ЛГ, ФСГ, тестостерона, наличие варикоцеле, простатита и
других андрологических заболеваний.
Делеции (цитогенетически
видимые и микроделеции) длинного плеча Y-хромосомы являются наиболее частыми из
известных причин нарушения сперматогенеза у человека. Микроделеции Y-хромосомы встречаются примерно 1
на 1000-1500 мужчин и являются одной из частых генетических причин
мужского бесплодия. Наиболее изучено влияние на сперматогенез и фертильность у мужчин делеций AZF регионов
(AZFa, AZFb и AZFc). Данные делеции Y-хромосомы
обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигозооспермией
тяжелой степени.
В локусе AZF картированы несколько десятков генов,
контролирующих сперматогенез. Показано, что степень нарушения сперматогенеза
зависит от типа AZF делеции. Так, делеции
всего локуса AZF (AZFa-b-c), а также делеции, целиком
захватывающие регион AZFa, AZFb или делеции AZFb+c практически всегда ведут к
азоосперии и синдрому “только клетки Сертоли”. Наиболее часто делеции
встречаются в регионе AZFc, при этом нарушение сперматогенеза может варьировать
от олигозооспермии до азооспермии.
Зависит от типа
делеции, т.е. локализации и размера утраченного участка
Y-хромосомы.
Например, при таких типах
делеций, как AZFa, AZFb и AZFb+c прогноз в отношении фертильности
неблагоприятный. Невозможность преодоления бесплодия, даже при использовании
методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО/ИКСИ). При делециях региона AZFc
в значительной мере зависит от сохранности сперматогенеза. Примерно в половине
случаев удается получить сперматозоиды пригодные для оплодотворения в
пробирке.
Наиболее частым
используемым методом диагностики микроделеций Y-хромосомы является
мультиплексная полимеразная цепная реакция (Руководство по молекулярной
диагностике микроделеций Y-хромосомы, EAA/EMQN, 1999).
