Первые признаки заболевания
возникают в возрасте от 5 до 20 лет и характеризуются приступами выраженной
мышечной слабости и адинамии, в течение которых больные теряют способность
двигаться. В большинстве случаев приступы возникают днем и провоцируются
голоданием, употреблением в пищу продуктов богатых калием, а также лекарственных
препаратов, содержащих калий, физическими нагрузками и переохлаждением.
Возникновению приступа могут предшествовать парастезии в области лица и
дистальных отделов конечностей. У большинства больных приступ сопровождается
выраженными вегетативными нарушениями – артериальной гипертензией, потливостью,
тахикардией, аритмиями. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут
достигать значительной выраженности и даже приводить к внезапной
смерти. По мере развития заболевания, особенно у больных в возрасте старше 40
лет, частота и выраженность приступов уменьшается.
Причиной заболевания являются
мутации в гене SCN4A. Ген
картирован на хромосоме 17q23.1-q25.3 и кодирует белок α -
субъединицы натриевого канала. Основной тип мутаций – точковые
однонуклеотидные замены, обусловливающие аномалии во 2-ом и 4-ом доменах белка.
В результате нарушается работа α-субъединицы натриевого канала, потенциал
действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны мышечного
волокна.
