Гипер-IgM синдром (HIGM1)X-сцепленный
гипер-IgM синдром (HIGM1) наиболее
распространенная форма (~ 70%) группы иммунологических заболеваний,
характеризующихся ранним началом и тяжелым течением с рецидивирующими
респираторными инфекциями. HIGM1
сопровождается серьезными нарушениям желудочно-кишечного тракта, аутоиммунными
расстройствами и различными гематологическими заболеваниями. При данной
патологии высока вероятность онкологических осложнений.
Основным диагностическим критерием гипер-IgM
синдрома является резкое снижение концентраций IgG и IgA в сыворотке крови, в
сочетании с нормальным или высоким уровнем IgМ и нормальным количеством
циркулирующих В-клеток.
Ген CD40LG,
ответственный за развитие HIGM1,
находится на Х-хромосоме в локусе Xq26. Мутации, возникающие в данном гене,
приводят к нарушению нормального взаимодействия Т- и В-лимфоцитов в организме
больного и изменению регуляции выработки разных типов
иммуноглобулинов.
ДНК-анализ X-сцепленного гипер-IgM синдрома позволяет
осуществить прямую диагностику данного заболевания. Это, в свою очередь, дает
возможность установить гетерозиготное носительство мутации у родственниц
больного по материнской линии и провести пренатальную
ДНК-диагностику на раннем сроке беременности.
| 