Болезнь Штаргардта (Stargardt disease, STGD) и
абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно)
относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной
группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными
изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к
значительному снижению остроты зрения. Болезнь
Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий
макулярной области сетчатки.
STGD, являющаяся классическим
примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и
молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты
центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно
прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета.
Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих
глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии
пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми
пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и
полос с изменениями в макулярной области или без них A.
Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа
Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус
флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое
единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения,
потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к
темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным
накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки,
главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые
фоторецепторы.
STGD и
FFM наследуются по
аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих
родителей.
Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000
новорожденных.
Одной из генетических причин, приводящей к
наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена АВСА4 (АВСR).
ABCR является
специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым
для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR
располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50
экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~
150 т.н.п.
На сегодняшний день известно более 400 разных
мутаций в гене АВСА4, приводящих к
наследственным абиотрофиям сетчатки.
