Болезнь Халлервурдена-ШпатцаБолезнь Халлервурдена-Шпатца – это редкое
наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором преимущественно
поражаются базальные ганглии. Наследование аутосомно-рецессивное. Симптомы
сильно варьируют от пациента к пациенту.
Классический вариант болезни
Халлервурдена-Шпатца манифестирует в детстве быстро прогрессирующей дистонией,
паркинсонизмом, паримидными знаками, дизартрией, ретинопатией и умственной
отсталостью. У пациентов наблюдаются медленные спастические сокращения мышц губ,
лицевых мышц и мышц туловища; хореоатетоз (непроизвольные, ненаправленные
прерывистые мышечные сокраще-ния), мышечная ригидность (необъяснимая тяжесть в
мышцах), спа-стичность (внезапные, непроизвольные мышечные спазмы), атаксия
(невозможность скоординировать движения), приступы затемнения сознания,
дизориентации, ступор и деменция. Пациент становится привязанным к постели из-за
гипокинезии и умирает в течении 10 лет после проявления первых клинических
признаков заболевания. Тем не менее, приблизительно в 15% случаев, заболевание
манифестирует во второй и третьей декадах жизни, а иногда и позднее и
характеризу-ется медленным прогрессирующим течением и различными
эктрапи-рамидными симптомами в совокупности с психиатрическими наруше-ниями.
Более редкие симптомы - это болезненные мышечные спазмы, дисфазия, задержка
умственного развития, гримасничанье, дизартрия.
При неврологическом
обследовании обращают на себя следую-щие симптомы: мышечная ригидность,
слабость, насильственные движения, неестественная поза и тремор.
В
наибольшем числе случаев, причиной заболевания являются мутации в гене,
расположенном на 20 хромосоме (20p13-p12.3) и кодирующем пантотенат киназу 2 (Pantothenate kinase 2; PANK2 OMIM 606157).
Пантотенат киназа является необходимым регуляторным ферментом в биосинтезе
коэнзима A. Она участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой
кислоты (витамин В5), N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Коэнзим A - это
главный переносчик ацилрадикала, играющий центральную роль в метаболизме жирных
кислот. У пациентов с мутациями в этом гене происходит накопление железа в
клетках головного мозга, особенно в базальных ядрах.
Специфического
лечения для болезни Халлервурдена-Шпатца нет. Лечение симптоматическое и
поддерживающие. Показано положительное влияние витаминов: пантотеновой кислоты,
коэнзим Q и другие антиоксиданты.
|
