Болезнь Норри (Norrie disease, ND) – форма врожденной двусторонней
псевдоглиомы сетчатки. Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни.
На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия
сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются
синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта.
Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается
умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота.
ND наследуется по Х-сцепленному рецессивному
типу. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализован в районе Хр11.4.
Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых
являются 2 и 3 экзоны. Ген кодирует белок – норрин (NDP, Norrie
Disease Protein), состоящий из 133 аминокислотных остатков.
На
сегодняшний день известно более 30 мутаций в гене NDP, приводящих к развитию ND. Идентифицированы делеции, захватывающие
весь ген NDP, внутригенные делеции и
вставки, точковые мутации. В основном все мутации являются уникальными.
Хотя
специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость
являются классическими особенностями ND, более половины больных не имеют глухоты
и обладают нормальным интеллектом. Способность идентифицировать специфические
мутации позволит проводить уточняющую диагностику для таких больных. Из-за
небольшого размера мРНК гена NDP и кодирующей последовательности определение
мутаций при ND может быть выполнено быстро и просто.
