В последние годы
проблема различных нарушений репродукции
в супружеских парах становится все более актуальной и требует пристального
внимания врачей различных специальностей.
Бесплодие – неспособность супружеской пары
иметь детей, наблюдается, в среднем, у 15-20% супружеских пар (Кулаков В. И.,
Леонов Б. В., 2000). При этом причины 30-40% случаев бесплодия или привычного невынашивания беременности остаются
неясными даже после тщательного эндокринологического, андрологического и
гинекологического обследования. В части таких случаев причиной нарушений репродукции могут быть генетические
особенности одного или обоих супругов.
Наиболее частой генетической
причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках,
является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим
супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания
беременности.
Половина всех бесплодных
пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению.
Предполагается, что 30-50% тяжелых форм нарушений репродуктивной функции у мужчин могут
быть вызваны генетическими нарушениями. Наиболее тяжелыми формами бесплодия у
мужчин являются азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени, которые
составляют до трети случаев мужского бесплодия /ВОЗ, 1999/. Анализ микроделеций в Y-хромосоме рекомендуется
проводить всем мужчинам с тяжелыми формами гипосперматогенеза неясной этиологии.
Причиной некоторых форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии являются
мутации в гене CFTR, которые не только
могут передаваться по наследству, но и приводить, в ряде случаев, к рождению
детей, больных муковисцидозом.
Проблема раннего невынашивания беременности при
отсутствии аномалий кариотипа чаще всего
имеет иммунологическую причину. Существуют данные, что большое число совпадающих
антигенов главного комплекса
гистосовместимости (HLA) у
супругов может привести к нарушению распознавания клеток эмбриона иммунной
системой матери, и увеличить риск раннего
прерывания беременности. Поэтому при некоторых формах бесплодия показано
проведение HLA типирования. В случаях выявленных
совпадений рекомендуется назначение иммуноцитотерапии. Неблагоприятными
факторами, увеличивающими риск невынашивания беременности, могут быть повышение
содержания гомоцистеина в крови и его повреждающее действие на стенки сосудов, а
также генетически детерминированное увеличение свертываемости крови и склонность
к тромбообразованию. Привычное невынашивание беременности в таких случаях может
быть обусловлено аномалиями имплантации и раннего развития зародыша, инфарктами
плаценты, преэклампсией, различными сосудистыми осложнениями. Поэтому в таких
случаях целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих
некоторые ферменты фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR) и факторы свертывания крови (F2 и F5).
Преэкламсия и эклампсия является одним из наиболее частых и
грозных осложнений беременности. Частота это осложнения беременности составляет
около 6-10% беременностей. Риск повторного развития преэклампсии/эклампсии может
быть повышенным в случае носительства некоторых полиморфизмов в генах
ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (гены АСЕ и AGT), фолатного цикла
(метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR;
метионин-синтаза, MTR) и факторов свертываемости крови (F2 и F5). Резус-конфликт матери и плода, особенно в
случае повторной беременности, может стать причиной тяжелой гипербилирубинемии новорожденного, вплоть до
развития массивного гемолиза. При повторных беременностях резус-отрицательной
матери резус-положительным плодом иммунологическая несовместимость может стать
причиной внутриутробной гибели плода в третьем триместре беременности. Риск
изолированных пороков сердца, нервной трубки и урогенитального тракта может
значимо повышаться при наличии ряда полиморфизмов в генах фолатного цикла. Множественные врожденные пороки развития (МВПР)
плода, выявляемые при ультразвуковом исследовании, а также у новорожденного,
часто являются результатом числовых или структурных хромосомных нарушений, и
требуют анализа кариотипа плода
(новорожденного).
