ГЕНDNA.ру | Новости генетики | Диагностика и лечение заболеваний | Основы генетики. История генетики |

Бесплодие и невынашивание беременности Атаксия Фридрейха (FRDA) Ахондроплазия (АХП, ACH) Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, БВК, WD) Болезнь Норри (врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки) Болезнь Унферрихта-Лундборга (прогрессирующая миоклонус-эпилепсия тип I) Болезнь Халлервурдена-Шпатца Болезнь Штаргардта Брахидактилия тип В (BDB1) Гемофилия Гипер-IgM синдром (HIGM1) Абиотрофия сетчатки тип Франческетти Гиперкалиемический периодический паралич Адреногенитальный синдром (АГС) Азооспермия (AZF) Альбинизм глазокожный (OCA1) Амавроз Лебера Арахнодактилия контрактурная врожденная (синдром Билса) Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка (АДПЖ, ARVD) Атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) Глаукома врожденная Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия Муковисцидоз (CF, кистозный фиброз) Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C (MDC1C) Мышечная дистрофия поясноконечностная (LGMD) Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) Нарушения детерминации пола (SRY) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС, HNPP) Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота) Нефронофтиз Фанкони Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера) Нормокалиемический периодический паралич Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД, OPMD) Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) Палочко-колбочковая дистрофия 2 (CORD2, CRD2, RCRD2) Периодическая болезнь (Армянская болезнь, Семейная Средиземноморская лихорадка) Поликистоз почек рецессивный (ARPKD) Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД, МДБ, DMD) Псевдоахондропластическая дисплазия Семейный медуллярный рак щитовидной железы Сенсорная полинейропатия (наследственная сенсорная автономная нейропатия, врожденная нечувствительность к боли) Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD, ACADM) Синдром Андерсена Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) Синдром Барта Синдром Бругада Синдром Ваарденбурга-Шаха Синдром Ваарденбурга-Шаха Синдром Грейга Синдром Жильбера (Гипербилирубинемия типа I) Синдром Жубера Синдром короткого интервала QT (SQTS) Синдром Коффина-Лоури (CLS) Синдром Криглера-Найара Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А, MEN2A, МЭН 2Б, MEN2B) Синдром некомпактного левого желудочка Синдром Ниймеген (NBS) Синдром Нунана (Синдром Улльриха-Нунан) Синдром Паллистера (синдром Шинцеля) Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, TFM, андрогеновая нечувствительность) Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) Идиопатическая желудочковая тахикардия Синдром Хиппеля-Линдау (VHL) Синдром Холта-Орама Сколиоз с параличом взора Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы (SMARD1) Спинальная амиотрофия I, II, III типа (болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, САМ, SMA) Катаракта зонулярная Липодистрофия Метгемоглобинемия Миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония, болезнь Руссолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена) Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (СБМА) Центронуклеарная миопатия (миотубулярная миопатия) Экзостозы множественные Эктодермальная ангидротическая дисплазия Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клоустона) Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) Эритрокератодермия Эритроцитоз рецессивный Торсионная дистония (DYT1) Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ) Хорея Гентингтона Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (BTK, Брутоновская агаммаглобулинемия) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) X-сцепленная пигментная ретинопатия (RP2) Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID) Мультифакториальные состояния Гипертония (артериальная гипертензия) Гиперхолестеринемии Тромбофилии Ишемический инсульт Остеопороз Предрасположенность к остеопорозу Лактазная недостаточность Синдром удлиненного интервала QT Болезнь Крона Бесплодие и невынашивание беременности Онкологические заболевания Рак молочной железы и яичников (РМЖ, РЯ, BRCA) HLA-типирование, анализ HLA на совместимость донора и реципиента, совпадение HLA Диагностика урогенитальных инфекций Полиморфизм M62I гена PSGL-1 Полиморфизм -5T->C гликопротеина Ib («Козак-полиморфизм») Полиморфизм 807 C->T альфа-2 интегрина, гликопротеина Ia Полиморфизм –455 G->A фибриногена Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7) Мутация Лейден 1691 G->A коагуляционного фактора V (F5) Полиморфизм 20210 G->A протромбина Полиморфизм E298D (G->T) синтазы окиси азота Полиморфизмы Rsal (-1019 C->T), Pstl (-1293 G->C), Dral (T->C) и Tag 1 (9896 C->G) цитохрома 2E1 Полиморфизмы R144C (C->T) и I359L (A->C) цитохрома 2C9 Полиморфизмы R144C (C->T) и I359L (A->C) цитохрома 2C9 Полиморфизмы -107C->T, L54M и Q192R параоксоназы PON1 Полиморфизм I462V (1506 A->G) цитохрома 1A1 Полиморфизмы P268S C->T, R702W C->T, G908R G->C, ins3020C каспазо-активирующего белка Полиморфизмы генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2 Полиморфизм L28P (3100 T->C) и ApoE*4 (C112R) аполипопротеина Е Полиморфизмы -482 C->T, -455 T->C и 3238 C->G (SstI) аполипопротеина С3 Полиморфизм ALDH2*2 (E487K G->A) альдегиддегидрогеназы Полиморфизм 1166 A->C рецептора типа I ангиотензина-II Полиморфизмы T174M (C->T) и M235T (T->C) ангиотензиногена Полиморфизм ADH1B*2 (R47H G->A) алкогольдегидрогеназы 1B Полиморфизм Alu I/D ангиотензин-конвертирующего фермента Полиморфизм –675 4G/5G (5G->4G) ингибитора активатора плазминогена Термолабильный вариант A223V (677 С->Т) метилентетрагидро фолатредуктазы Полиморфизмы N291S (A->G) и S447X (C->G) липопротеиновой липазы Полиморфизм L33P (T->C) тромбоцитарного рецептора фибриногена, гликопротеина-3а Делеция гена (del) тета-глутатион S-трансферазы Полиморфизмы I105V (A->G) и A114V (C->T) пи-глутатион S-трансферазы Делеция гена (del) мю-глутатион S-трансферазы

Разное: Боли в области заднего прохода ПРЕВАКЦИНАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Растения на службе здоровья Медленный пульс Бредовое состояние Генитальный эндометриоз ИММУННЫЕ КОМПЛЕКСЫ Спинальная амиотрофия I, II, III типа (болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, САМ, SMA) синдром зомингера-эллисона Синдром удлиненного интервала QT ТОКСИЧЕСКИЕ ГЕПАТИТЫ ВИРУСНЫЕ ГЕПАТИТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ Спринцевание болезнь пелжета

Health-News.ru Медицина и здоровье | Минеральные воды | Гинекология | Сексология | Психология | Педиатрия Лекарственные растения | Народная медицина | Знахарство | Генетика | Бесплатная консультация врачей | Наркотики Аптека | Goodboby Товары для красоты и здоровья | СПА салоны Москвы | СПА салоны Петербурга | Санатории Кавказа  Медицинская энциклопедия  от А до COM HYD NOD SUB АДА АМО АРМ БАЛ БЛЯ ВАЙ ВНЕ ГАС ГИД ГЛИ ГЮН ДИА ЕДИ ИЗМ КАЛ КИТ ЛАБ ЛИМ МАЛ МЕН МИО НАФ ОБЗ ОСИ ПАР ПЕР ПОД ПРЕ ПСИ РЕВ РЕЯ СИН СИНД СОН СУБ ТБИ ТРА УРЕ ХОЛ ЧУД ЭЛА ЭРБ ЯЩ Справочник лекарств | А | Б | В | Г | Д | Ж-З | И-Й | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц | Э Cправочник болезней | А | Б | В | Г | Д-Е-Ж | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц-Ч-Ш | Э | Я Анатомия | Кости | Соединения костей | Внутренности | Сосуды или ангиология | Мышцы Народная медицина | А | Б | В | Г | Д | Е-Ж | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц-Ч | Ш | Э-Ю | Я

НОВОСТНОЙ БЛОК   .   AdLabs Партнерская программа: Разместить рекламу в этом блоке

ГЕНDNA.ру