Медицинская генетика, методы генетики
История генетики двигательной деятельности
История генетики двигательной деятельности / к.м.н. Ахметов И.И

 

Впервые термин «генетика двигательной (физической) деятельности» (Genetics of Fitness and Physical Performance) был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews» [Bouchard, 1983a,b], где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс двигательной деятельности.

Генетика двигательной деятельности включает в себя спортивную генетику и некоторые аспекты антропогенетики и медицинской генетики. Кроме того, в арсенале генетики двигательной деятельности имеются самые различные методы: молекулярные (выявление полиморфизмов генов с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), QTL-картирование, биочиповая технология), цитогенетические (изучение структуры хромосомного набора и отдельных хромосом), молекулярно-цитогенетические (метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)), генеалогические, и, наконец, биохимические.

Следует отметить, что еще в 1980 году произошло официальное становление спортивной генетики как отрасли знания в области антропогенетики и генетики развития. На олимпийском научном конгрессе «Спорт в современном обществе» в Тбилиси было провозглашено создание «Международного научного общества (и соответственно – общества в нашей стране) по спортивной генетике и соматологии. Однако эта новая научная отрасль знания еще не оформилась как учебная дисциплин. Спортивная генетика не вошла равноправным разделом в учебные планы институтов и академий физической культуры, факультетов физвоспитания педагогических институтов. В учебниках и руководствах для спортсменов и тренеров (за небольшим исключением) все еще отсутствуют генетические сведения.

Развитие генетики двигательной деятельности можно поделить на два главных периода: I. догеномный и II. геномный.

I. Генетика двигательной деятельности до расшифровки структуры генома человека.

Еще до начала осуществления международного проекта «Геном человека» было известно, что многие качества человека, такие, как телосложение, сила, быстрота, выносливость, свойства нервной системы и т.д., генетически детерминированы и передаются по наследству. В тот период, знания о наследуемости признаков получали на основе методов наблюдения и близнецовых методов. Так, например, было установлено, что в 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности и в 70% случаев если оба родителя являлись спортсменами. Кроме того, был обнаружен этнический характер наследования выдающихся физических способностей: в спринте все еще нет равных афроамериканцам, а в беге на средние и длинные дистанции – кенийцам и эфиопам. В связи с последним фактом в Университете Глазго (Глазго, Шотландия) был создан Центр по изучению феномена кенийских и эфиопских бегунов.

Более наглядно наследуемость физических качеств была показана с помощью близнецовых методов. Для этого были использованы данные по различным признакам в больших выборках монозиготных и дизиготных близнецов. В результате были выявлены коэффициенты наследуемости для каждого из этих признаков. Следует иметь ввиду, что коэффициенты наследуемости могут варьировать в различных популяциях.

Говоря о наследуемости признаков, необходимо принимать во внимание, что развитие и проявление физических качеств человека зависит в различном соотношении, как от генетических, так и средовых факторов. Чем больше генетические факторы влияют на те или иные физические качества (высокая степень наследуемости), тем менее эти качества тренируемы, и наоборот. В связи с этим на раннем этапе спортивной специализации актуальным является выявление у детей генетической предрасположенности к тем видам спорта, успех в которых будет зависеть, прежде всего, от качеств с высокой степенью наследуемости (взрывная сила, быстрота, гибкость и др.).

II. Генетика двигательной деятельности после расшифровки структуры генома человека.

В конце 80-х годов с активным внедрением методов картирования генов, а также в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. В 1995 году американский (до этого работавший в Канаде) ученый Клод Бушар начал грандиозный международный проект “HERITAGE” (сокращение от слов HEalth, RIsk Factors, Exercise Training And GEnetics), в котором участвовало несколько исследовательских центров, и изучалась связь между генотипическими и фенотипическими данными у свыше 800 человек после нескольких недель различных физических нагрузок.

Бушар и его коллеги вели поиск полиморфных локусов, ассоциированных с двигательной деятельностью человека в двух направлениях. Одно из них предполагало сканирование всего генома с помощью набора генетических маркеров с известной хромосомной локализацией на предмет ассоциаций определенных локусов с различными количественными признаками. В дальнейшем предполагалось прицельное секвенирование (определение нуклеотидной последовательности) участков, расположенных вокруг найденных локусов и выявление в них полиморфизмов, сцепленных с известными генетическими маркерами. Данный метод, именуемый как QTL-картирование (картирование локусов количественных признаков (Quantitative Trait Loci)), достаточно трудоемок и должен применяться в отношении близких родственников (например, монозиготных и дизиготных близнецов).

Несмотря на высокую эффективность метода QTL-картирования, все же самым распространенным методом по обнаружению информативных полиморфных локусов считается анализ ассоциаций полиморфизмов генов-кандидатов с различными физическими качествами человека. Поиск полиморфных генов–кандидатов и их использование в изучении генетической предрасположенности к выполнению различных физических нагрузок основан на знании молекулярных механизмов мышечной или любой другой деятельности и предположении, что полиморфизм данного гена может повлиять на уровень метаболических процессов в организме.

Прогресс в понимании наследуемости физических качеств человека в результате исследований HERITAGE был значительным. К. Бушар и его коллеги публиковали сотни работ в различных физиологических и генетических журналах, а резюмировали (и все еще продолжают) все достижения в этой области ежегодно в журнале Medicine & Science in Sports and Exercise в виде генетической карты двигательной деятельности человека.

Все же, с точки зрения популярности, самым успешным в области генетики двигательной деятельности человека можно назвать молодого британского ученого Хью Монтгомери. В 1998 году ему удалось опубликоваться в самом престижном журнале Nature, что гарантировало пристальное внимание всей научной, и вообще, мировой общественности [Montgomery, 1998]. В заголовках мировых информационных изданий значилось открытие «гена спорта», исследовав который можно было выявить у любого желающего предрасположенность к тому или иному виду спорта/двигательной деятельности. Ген, о котором идет речь, носит название «ген ангиотензин-конвертирующего фермента» (ACE).

Ранее Х. Монтгомери и соавторы уже публиковали данные об инсерционно-делеционном полиморфизме этого гена, и его связи с ростом миокарда у армейских рекрутов при занятиях физическими упражнениями [Montgomery, 1997]. Выводы Х. Монтгомери состояли в следующем: носительство мутантного варианта гена ACE (носительство аллеля D) благоприятствует проявлению скоростно-силовых качеств и в тоже время повышает риск развития чрезмерной гипертрофии миокарда; с другой стороны, нормальный аллель I дает преимущество во время пребывания в условиях высокогорья и в видах спорта на выносливость.

Кроме гена ACE, позже были обнаружены и другие значимые гены, полиморфизмы которых ассоциируются с двигательной деятельностью у спортсменов: ген альфа-актинина-3 (ACTN3), ген АМФ-дезаминазы (AMPD1), ген альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA) и ген 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PGC1A) [Yang, 2003; Rubio, 2005, Lucia, 2005, Ahmetov, 2006].

РОЛЬ ОТЕЧЕСТВЕННЫХ ШКОЛ В РАЗВИТИИ СПОРТИВНОЙ ГЕНЕТИКИ

Еще задолго до официального становления спортивной генетики, на базе ВНИИФК в 1972 г. возникла Лаборатория спортивной антропологии (впоследствии названная «Лаборатория спортивной антропологии, морфологии и генетики») по инициативе Э.Г. Мартиросова, который и возглавлял ее в течение последующих 20 лет. Он основал направление и создал школу спортивной антропологии. Основные направления исследований лаборатории традиционно были связаны с разработкой медико-биологических критериев и методов диагностики одаренности в системе отбора и подготовки перспективных спортсменов.

В последние годы в этой лаборатории в поиске генетических маркеров функционального статуса широко проводятся дерматоглифические исследования [Абрамова, 1995].

В целом в стране развивалась генетика двигательной деятельности без использования молекулярных методов, а генетическими маркерами предрасположенности к двигательной деятельности считались группы крови, тип телосложения, дерматоглифы, состав мышечных волокон, тип сенсомоторных реакций и другие фенотипические признаки [Никитюк, 1978; Москатова, 1992; Сергиенко; 1990; Абрамова; 1995]. Наследуемость физических качеств также активно изучалась с использованием близнецовых методов [Шварц, 1991].

Совершенно новой эпохой в российской истории генетики двигательной деятельности можно считать конец 90-х годов, когда возникла возможность применения молекулярно-генетических методов в выявлении генетической предрасположенности к выполнению физических нагрузок различной продолжительности и направленности. В 1999 г. петербургские ученые из Института цитологии РАН (Назаров И.Б. и др.; обеспечение лабораторной деятельности) и СПб НИИ физической культуры (Рогозкин В.А. и др.; обеспечение исследуемыми выборками) приступили к совместным исследованиям по выявлению ассоциации полиморфизма гена ACE с физической работоспособностью у высококвалифицированных спортсменов. Тогда началась серия публикаций работ как в России [Рогозкин, 2000; 2001; 2005; Ахметов, 2006; 2007], так и за рубежом [Nazarov, 2001; Ahmetov, 2006]. Кроме того, результаты достижений молекулярной генетики двигательной деятельности ежегодно докладывали на международных Конгрессах Европейского Колледжа спортивных наук.

В 2001 г. в секторе биохимии спорта СПбНИИФК была организована первая в России специализированная лаборатория спортивной генетики, использующая молекулярные методы, а в 2003 г. произошло официальное формирование группы спортивной генетики. В том же 2003 году была защищена первая в России кандидатская диссертация по данной проблематике [Шнейдер, 2003].

Позже и в лабораториях Института биохимии им. А.Н. Баха РАН (Москва), Всероссийском НИИ физической культуры (Москва), НИИ трансплантологии и искусственных органов (Москва), Российском государственном университете физической культуры (Москва), а также в Башкирском государственном педагогическом университете (Уфа) начались исследования по молекулярной генетике двигательной деятельности.


источник: "Википедия".


просмотров: 1504
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Баз Лайтер 30 см История игрушек английский язык

$66.50
End Date: Jun-29 05:46
Buy It Now for only: US $66.50
Buy it now |
RARE VINTAGE SOVIET PROPAGANDA HISTORY MOSCOW HUGE photo album История МОСКВЫ

$999.99
End Date: Jul-15 13:38
Buy It Now for only: US $999.99
Buy it now |
Шериф Вуди История игрушек 40 см английский язык

$74.83
End Date: Jun-29 05:46
Buy It Now for only: US $74.83
Buy it now |
Book RUSSIAN STATE HISTORY by Karamzin История Государства Российского Карамзин

$150.00
End Date: Jul-06 07:00
Buy It Now for only: US $150.00
Buy it now |
Mommsen Theodor История Рима History of Rome R
Ленинград Невероятная и правдивая история группы Книга АВТОГРАФ ШНУРА SIGNED

$100.00
End Date: Jul-19 04:16
Buy It Now for only: US $100.00
Buy it now |
Александр Лопухин: Библейская история. Ветхий Завет и Новый Завет

$29.00
End Date: Jun-30 11:35
Buy It Now for only: US $29.00
Buy it now |
Баз Лайтер говорящий 30 см и набор 8 минифигурок История игрушек

$83.17
End Date: Jun-29 05:46
Buy It Now for only: US $83.17
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Под редакцией В. Б. Сбойчакова Медицинская микология
Медицинская микология
В руководстве представлены основные разделы медицинской микологии. Изложены вопросы морфологии, физиологии и систематики грибов-эукариотов. Подробно рассмотрена этиологическая лабораторная диагностика актуальных микозов. Руководство иллюстрировано фотографиями клинических проявлений микозов, колоний грибов на элективных питательных средах, микрофотографиями, схемами и рисунками. Отдельно освещены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и лабораторной диагностики псевдомикозов, а также опасных для человека заболеваний - глубоких микозов.

Руководство предназначено врачам-микологам, микробиологам, специалистам клинических диагностических лабораторий, врачам-дерматовенерологам, инфекционистам и эпидемиологам. Может быть использовано как учебное пособие студентами медицинских вузов....

Цена:
222 руб

Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1849 руб

Марк Хендерсон Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика - молодая наука. Прошло чуть больше пятидесяти лет с тех пор, как Уотсон и Крик раскрыли "секрет жизни" - структуру молекулы ДНК, в которой записаны "инструкции" для работы клеток. Первая, неполная, версия человеческого генома была опубликована лишь в 2001 году. Однако генетика, несмотря на свою молодость, уже изменила наше понимание жизни на Земле, а генные технологии меняют саму нашу жизнь. Генетика пролила новый свет на нашу историю, доказав факт эволюции и позволив нам проследить, как первые люди расселились из Африки по всему миру. Она дала нам новые инструменты для доказательства вины или невиновности. И она объясняет, как наша индивидуальность формируется под действием природы и воспитания. Сегодня мы стоим на пороге новой эры - эпохи генной медицины, когда лечение будет основываться на генетическом профиле пациента, запасные ткани будут выращивать из стволовых клеток, вредные мутации исправлять с помощью генной терапии, а наследственные риски определять заранее....

Цена:
419 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
419 руб

А. Лима-де-Фариа Похвала "глупости" хромосомы Praise of Chromosome "Folly"
Похвала "глупости" хромосомы
Книга, написанная известным шведским ученым, рассказывает о молекулярной организации хромосом, об их строении и свойствах, а также о проблемах эволюции. Хорошо проясняют предмет тщательно подобранные красочные иллюстрации. Книга вносит значительный вклад в общую дискуссию о строении, свойствах хромосом и об эволюции живых организмов.

Для специалистов-генетиков, эволюционистов, молекулярных биологов, биотехнологов и цитологов, а также для аспирантов, студентов и интересующихся проблемами клеточного генома....

Цена:
494 руб

Девид Эпштейн Спортивный ген
Спортивный ген
Почему одни люди преодолевают возможности тела и ставят мировые рекорды, а другие, тренируясь годами, всегда остаются на шаг позади? В каких условиях рождаются настоящие чемпионы, и как приобрести тот самый «ген спорта»? Может ли спорт изменить ваши возможности, и даже будущие возможности ваших детей? Есть ли преимущества в определенных видах спорта у представителей разных национальностей социальных слоев? Книга «Спортивный ген» — бестселлер по версии интернет-магазина Amazon. С помощью новейших научных разработок и огромного статистического материала автор впервые ответил на многие вопросы, возникавшие как у профессиональных спортсменов, так и у обычных людей, задумывающихся, какой вид спорта больше подойдет для их ребенка и каких результатов ждать от него в будущем?...

Цена:
403 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
175 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
799 руб

Ю. А. Троценко, Н. В. Доронина, М. Л. Торгонская Аэробные метилобактерии
Аэробные метилобактерии
В монографии впервые обобщены результаты исследований особенностей биологии аэробных метилобактерий, использующих широкий спектр окисленных и замещенных производных метана в качестве источников энергии и углерода. Рассмотрены основные этапы развития представлений о таксономии, экофизиологии и уникальной структурно-функциональной организации и регуляции метаболизма, перспективы и примеры реализации биотехнологического потенциала аэробных метилобактерий.

Для специалистов, работающих в области метилотрофии, студентов, аспирантов и преподавателей микробиологического профиля....

Цена:
756 руб

Л. И. Воробьева Пропионовокислые бактерии
Пропионовокислые бактерии
В монографии обобщены результаты многолетних исследований автора, а также данные литературы об уникальной форме жизни пропионовокислых бактерий. Автор рассказывает о сложности научных поисков, оригинальных подходах в изучении пропионовокислых бактерий, о большом вкладе в эту область микробиологии отечественных исследователей, открывших удивительные факты" имеющие общебиологическое значение. Представлены данные об ультраструктурной организации пропионовокислых бактерий, их биохимии, физиологии, экологии, новые данные о генетике этих бактерий, имеющие важное значение для понимания эволюции мира живых существ.

Для микробиологов, биохимиков, биотехнологов....

Цена:
559 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования