Медицинская генетика, методы генетики
Молекулярно-генетическое тестирование предрасположенности
Молекулярно-генетическое тестирование предрасположенности к двигательной деятельности

 

Современные ДНК-технологии уже сейчас позволяют выявлять предрасположенность к спорту, наращиванию мышечной массы и сбросу лишнего веса.

Исследования последних лет в области генетики человека свидетельствуют о несомненном вкладе генетических факторов в развитие и проявление физических качеств. Согласно современным положениям генетики, основанным на данных расшифровки структуры генома человека, считается, что именно полиморфизмы (вариации) определяют индивидуальные различия в каких-либо внешних признаках.

Расшифровка структуры генома показала: небольшие изменения внутри генов приводят к огромным внешним различиям. Мутация (вариация) в одном гене способна повлиять на такие качества, как быстрота, сила и выносливость.


Генетика физической активности

• Генетика физической активности (спортивная генетика) является научной дисциплиной, которая изучает закономерности наследования моторного поведения человека.
• Спортивная генетика позволяет прогнозировать индивидуальные достижения спортсмена:
а) определять возможный спортивный результат в тех случаях, когда конкретная двигательная способность наследственно ослаблена, наследственно нормальна или наследственно превосходна в развитии;
б) определять предрасположенность к определенному виду двигательной деятельности еще в раннем возрасте по генетическим маркерам;
в) осуществлять помощь в повышении роста спортивных показателей и в профилактике различных заболеваний за счет оптимизации и коррекции тренировочного процесса.

Наследуемость и тренируемость физических качеств человека

• Наследуемость — это роль генетического фактора в развитии определенного признака. При наследуемости (H), равной 100%, фенотипическая (внешняя) изменчивость обусловлена только генетическими различиями. При H = 0%, развитие какого-либо признака обусловлено исключительно средовыми воздействиями и не зависит от генов.
• Наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических показателей, меньшая – для физиологических параметров и наименьшая – для психологических признаков.

Таблица 1. Показатели влияния наследственности на некоторые морфофункциональные признаки организма человека.

Состав мышечных волокон 90%
Максимальное потребление кислорода 80%
Динамометрические показатели силы руки 60%
Масса тела 65%
Общая выносливость 65%
Взрывная сила 68%
Кожно-жировая складка 88%
Длина тела 80%
Гибкость 75%

• Чем ниже коэффициент (доля) наследуемости определенного физического качества, тем выше его тренируемость.
• Наиболее тренируемые качества – ловкость и общая выносливость (увеличение показателей в процессе длительных тренировок в десятки раз). Наименее тренируемые – быстрота и гибкость (увеличение показателей в 1,5- 2 раза). Среднее положение по тренируемости занимает качество силы (увеличение показателей в 3,5-3,7 раз).

Материальные основы наследственности

• Носителем генетической информации является молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК состоит из четырех типов нуклеотидов – A, G, T, C.
• Источник генетической информации локализован в клетке: основная часть – в ядре клетки (ядерная ДНК), вспомогательная – в митохондриях (митохондриальная ДНК). Ядерная ДНК человека состоит из 2,85 млрд. нуклеотидов, митохондриальная – из 16,5 тыс. нуклеотидов.
• Основой реализации наследственной информации является биосинтез белков и молекул РНК (рибонуклеиновая кислота) посредством генетического кода. Информация о белках и РНК заложена в генах, которых насчитывается у человека не менее 20488. Гены человека занимают всего 3% от всей ДНК; остальная часть ДНК выполняет регуляторную функцию.
• Геном — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Во время деления клеток длинная цепочка ядерной ДНК вынуждена скручиваться и становиться компактной. При этом из ДНК образуются 23 пары (46) хромосом. Геном человека всегда содержит двойное число хромосом, поскольку половину хромосом ребенок получает от матери, а вторую половину – от отца. Мужчины и женщины отличаются друг от друга лишь по одной паре хромосом. Эти хромосомы называются половыми. Женщина является носителем 22 пар аутосом (одинаковых как у мужчин, так и женщин) и двух Х хромосом (XX), а мужчина – носителем 22 пар аутосом, одной Х и одной Y хромосомы (XY).

Генотип и фенотип человека

• Место расположения в хромосоме гена называется локусом. Различные формы одного и того же гена, расположенные в одном и том же локусе, называют аллелями. Это явление (существование различных форм одного гена) называется полиморфизмом. В геноме человека обнаружено не менее 10 миллионов полиморфных (вариабельных) участков, что делает каждого человека уникальным и неповторимым.
• В основе индивидуальных различий определенного признака лежит полиморфизм ДНК. Так, ген ACE (ген ангиотензин-конвертирующего фермента) может быть либо длинным, либо коротким. Обнаружено, что в сыворотке крови индивидов с короткой версией гена ACE уровень ангиотензин-превращающего фермента значительно выше, чем у людей с длинной версией этого гена. Как следствие, носители длинного гена ACE в большей степени предрасположены к развитию выносливости, а носители короткого гена – к наращиванию мышечной массы и силы.
• Генотип – это совокупность аллельных вариантов одного гена (генотип чаще всего состоит из 2 аллелей). Например, если человек обладает двумя длинными версиями гена ACE, то его генотип записывается как ACE II, если двумя короткими, то генотип записывается как ACE DD, если же он унаследовал одну короткую версию гена от одного родителя и одну длинную версию от другого, то генотип считается гетерозиготным – ID.
• В процесс мышечной деятельности вовлечено множество полиморфных генов, каждый из которых в отдельности вносит лишь небольшой вклад в общее развитие физических качеств человека. Для обозначения внешних и внутренних особенностей организма применяют термин фенотип. Фенотипом может являться, например, мышечная масса, сила, толщина подкожной жировой клетчатки, состав мышечных волокон. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа (или множества генотипов) и среды. Это означает, что наличие генотипа ACE DD еще недостаточно для того, чтобы мышцы человека росли сами по себе; для их роста необходима реализация генетического потенциала, использование всех средовых возможностей – тренировка, питание и др.

Генетические маркеры физической работоспособности

• Маркером называют легко определяемый, устойчивый признак организма, по которому можно судить о вероятности проявления другой, трудно определяемой характеристики организма. Таким образом, генетические маркеры позволяют распознавать наследственные задатки человека, его врожденные возможности. В молекулярной генетике спорта под термином «генетический маркер» понимается определенный аллель гена, который ассоциирован с развитием и проявлением какого-либо физического качества, антропометрических и композиционных показателей.
• Согласно обнаруженным эффектам полиморфизмов генов, выделяют аллели, ассоциирующиеся с проявлением выносливости (кардиореспираторной и/или мышечной), скоростно-силовых качеств (быстроты, взрывной или абсолютной силы), а также с развитием гипертрофии скелетных мышц. Существуют также аллели полиморфных участков, ограничивающие двигательную деятельность человека. Следствием такого ограничения двигательной деятельности в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем – развитие патологических состояний, таких как, например, выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка с исходом в сердечную недостаточность.
• Молекулярно-генетический анализ с использованием современных ДНК-технологий позволяет определить, каким генотипом обладает человек, сколько тех или иных аллелей генов присутствует в его геноме.
• На основании молекулярно-генетического анализа существует возможность не только прогнозировать рост мышечных и силовых показателей, эффективность снижения лишнего веса, но и индивидуализировать тренировочный процесс для достижения максимального эффекта.

Лаборатория спортивной генетики Санкт-Петербургского НИИ физической культуры проводит молекулярно-генетическое тестирование предрасположенности к двигательной деятельности.

Автор: к.м.н. Ахметов И.И.


просмотров: 2214
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Эд Йонг Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Каждое животное, будь то человек, кальмар или оса, является домом для миллионов бактерий и других микробов. Эд Йонг, чей юмор столь же очевиден, как и его эрудиция, побуждает нас посмотреть на себя и наших живых спутников внутри в новом свете - не как на индивидуумов, а как на большой взаимосвязанный и взаимозависимый мир, которым мы, безусловно, являемся. 
Микробы в наших телах дополняют нашу иммунную систему, помогая ей защищать нас от болезней. В глубоких океанах таинственные существа без ртов или кишок зависят от бактерий, дающих им энергию. Микроорганизмы обеспечивают кальмара плащом невидимости, помогают жукам разрушать леса и снабжают зверей их характерными запахами. 
Многие люди полагают, что микробы должны быть искоренены. Но те, которые живут с нами, - наш микробиом - строят наши тела, оберегают наше здоровье, формируют нашу самобытность и наделяют нас невероятными способностями. В этой удивительной книге Эд Йонг приглашает нас на грандиозный тур по нашей внутренней вселенной, который изменит наш взгляд на природу и на нас самих. Познание себя завораживает....

Цена:
419 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98%? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни... Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри.

...

Цена:
529 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
175 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
479 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
649 руб

Геном Genome
Геном
Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.
Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
679 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
519 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
113 руб

Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Микробиология важнейших инфекционных болезней человека
Коллективное руководство посвящено вопросам этиологии, патогенеза и патоморфологии, лабораторной диагностики, эпидемиологии, специфической профилактики и терапии процессов, обусловленных возбудителями актиномикоза, туберкулеза, проказы, холеры, сифилиса, невенерических трепонематозов, возвратного тифа, лептоспирозов, эпидемического цереброспинального менингита, гонореи, паракоклюша, мягкого шанкира и ряда грибковых заболеваний....

Цена:
509 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования