Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера - заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г. Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек. Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме.

Причина возникновения.
Заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г.
Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек.
Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Варианты набора хромосом (кариотип), выявляемые при цитогенетическом исследовании:

Полная моносомия – 45,Х.
Мозаичный набор – 45,Х/46,ХХ; 45,Х/47,ХХХ и др.
Кольцевая хромосома – одна из Х-хромосом имеет нормальную структуру, а другая образует кольцо (для его возникновения должна произойти утрата фрагментов короткого и длинного плеча хромосомы).
Изохромосома по длинному плечу – у некоторых одна Х-хромосома имеет нормальную структуру, а вторая представлена изохромосомой по длинному плечу (образуется в результате потери коротких плеч с последующим формированием новой хромосомы, содержащей только длинные плечи).
Клинические проявления.
У многих новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается лимфатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп (в 22-40% случаев), который с течением времени самостоятельно исчезает. 40% детей рождается с низкой массой тела (2990г и менее) и 50% - с ростом 49см и менее.

Задержка роста прогрессирует и становится явной у 1/3 больных к концу первого года жизни, у 1/3 – в 2-5 лет, у остальных – после 6 лет. Прибавка в росте, в основном, составляет 2-3см в год, ростовые «скачки» отсутствуют, конечный рост составляет обычно 135-141см.

Полная клиническая картина у девочек старшего возраста включает в себя низкий рост, крыловидные складки шеи (34-56%) или широкую короткую шею, низкую линию роста волос в области затылка (73%), птоз, широкую грудную клетку с широко расставленными сосками (82%), множество пигментных невусов на коже, укорочение мизинцев (44-88%), гипоплазию ногтей (73%), недоразвитие грудных желёз и полового оволосения, отсутствие менструации. Яичники замещены двумя склерозированными полосками ткани, лишенными яйцеклеток. Характерны аномалии развития почек (70%) и гемангиомы. В 15% случаев обнаруживается врождённый порок сердца. Умственная отсталость – редко, однако девочки с кариотипом 45,Х страдают от пространственной дезориентации и поэтому получают низкие баллы за выполнение игровых тестов и заданий по математике; в то же время в вербальных тестах оценка их IQ – средние и высокие значения.

Следует заметить, что полнота клинических проявлений, тактика и прогноз зависят от варианта хромосомного набора. Высокая частота отитов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера (58%), в 35% случаев осложняющихся развитием тугоухости по проводящему типу, объясняется аномалией строения среднего уха. Отмечена склонность к развитию сахарного диабета (62%), нарушению функции щитовидной железы. Существует риск опухолевого перерождения недоразвитых гонад, поэтому ежегодно необходимо производить УЗИ органов малого таза. Недоразвитие внутренних гениталий приводит к выраженному половому инфантилизму, продукция эстрогенов снижена, а секреция гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) резко повышена в пубертатном и постпубертатном периодах. Описаны больные со спонтанной пубертацией и даже сохранной фертильностью, что, возможно, связано с наличием здоровых клонов в гонадах, не выявляемых при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови.

Диагностика.
Помимо характерной клиники необходимо проведение:
1)Экспресс-метод –исследование полового хроматина в клетках буккального эпителия. При моносомии (45,Х) ПХ=0%. Показатели 11-20% наблюдаются в норме и при мозаичных вариантах заболевания с наличием клонов, содержащих две Х-хромосомы.
2)Кариотипирование.
3)Гормональное исследование – эстрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ,СТГ.
4)Кольпоцитология.
5)УЗИ органов малого таза, органов брюшной полости и почек.
6)Рентген-снимок кисти с лучезапястным суставом.

Лечение.
С первых лет жизни показана рост-стимулирующая терапия – вит.А,В12, фолиевая и глутаминовая кислота и т.д.
Есть ссылки на положительную динамику роста при введении гормона роста (нордитропин, сайзен и т.д.).
Анаболические стероиды (метандростенолон, ретаболил) можно использовать в малых дозах и при наличии задержки оссификации (т.е. костный возраст отстаёт от паспортного на 3 года и более).
В 13-15 лет добавляется терапия женскими половыми гормонами в минимальных дозировках (для формирования характера телосложения по женскому типу, насыщения организма половыми гормонами), затем дозы постепенно увеличивают – до уровня, необходимого для развития грудных желёз и полового оволосения. Заместительная терапия женскими половыми гормонами идёт пожизненно.

Медико-генетическое консультирование.
Повторный риск рождения ребёнка в семье при нормальном кариотипе родителей не превышает 1%.

Щербак Ю.А


просмотров: 2455
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 21.02 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 21.02 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 21.02 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 21.02 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 21.02 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 21.02 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
На русском языке книга-Припятский синдром-любовь сирота

1 160,71 руб.
End Date: 19.02 23:37
Buy It Now for only: US 1 160,71 руб.
Buy it now |
В украинских книга-межигірський синдром. діагноз владі Віктора Януковича

2 122,44 руб.
End Date: 07.03 15:10
Buy It Now for only: US 2 122,44 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History
Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества
Бестселлер The New York Times


Отзывы
"Восхитительное чтение... Эта книга произведет интеллектуальный фурор, невиданный за последние десятилетия".

Чарльз Мюрреи?, The Wall Street Journal


"[Эта книга] чрезвычайно глубоко проработана с научной точки зрения, она вдумчиво написана и аргументирована... Не следует упускать ее главный урок: нельзя объявлять тему научного исследования запретной или пытаться скрыть результаты исследовании?, оправдываясь тем, что они могут оказаться провокационными с общественно-политической точки зрения".

Scientific American


"Николас Уэйд в своей работе сочетает бесстрашную приверженность истине и признание генетического разнообразия сильной стороной человечества, что создает пространство для дискуссии, достойной XXI века".

Эдвард Уилсон, почетный профессор-исследователь Гарвардского университета



Цитата
"...геномные данные можно изучать, не создавая предпосылок для расизма. Хотя расизм не умер полностью, значительно больше людей, чем прежде, считают его неверным в принципе. Если расизм принципиально ошибочен, то любые неотъемлемые различия между человеческими группами в этом смысле несущественны и могут смело изучаться".

О чем книга
Научный журналист Николас Уэйд в своей книге "Неудобное наследство" берется за непростой вопрос о роли генов в эволюции человечества. Исследования генома человека показывают, что эволюция продолжается и носит региональный характер. Автор считает, что наука уже накопила обширные данные, которые позволяют сделать новые выводы в отношении особенностей рас, живущих на земле. Однако ряд ученых не разделяют эту мысль и яростно препятствуют любым обсуждениям и исследованиям относительно эволюционных различий между человеческими популяциями, утверждая, что раса — это социальный конструкт, а не биологическая реальность.

Ученые не смогут идти дальше в своих изысканиях, считает Николас Уэйд, если не будут открыто и честно признавать полученные результаты, а также трактовать их, чтобы объяснить причины, почему одни страны живут богато, а другие бедно, или почему в одних обществах защищаются права человека, а в других нет.

Эта книга о понимании человеческой природы, эволюции и истории основана на открытиях и исследованиях ученых.

Почему книга достойна прочтения
  • Книга "Неудобное наследство" вызвала волну обсуждений среди ученых и общественности, затронув вопросы эволюции человека.
  • Решительно отрицая идею о превосходстве какой-либо расы, Уэйд утверждает, что изучение недавней эволюции предоставит информацию, необходимую для понимания человеческих обществ и истории, а поиски научной истины послужат на благо социума.
  • Автор книги приводит множество данных в подтверждение того, что человечество как вид продолжало эволюционировать до настоящего времени.
  • Об открытиях и исследованиях ученых Николас Уэйд пишет содержательно и захватывающе.

    Кто автор
    Николас Уэйд получил степень бакалавра и магистра естественных наук в Королевском колледже Кембриджа. Он работал заместителем редактора журнала Nature; переехав в Вашингтон, стал журналистом в Science, а позже перешел в The New York Times, где был автором редакционных статей по естественным наукам, экологии и защите окружающей среды, научным журналистом и научным редактором. В настоящее время Уэйд — независимый журналист и писатель. Его предыдущие книги — "На заре человечества" (масштабный обзор эволюции за последние 50 000 лет), и "Инстинкт веры", (реконструкция эволюции религиозного поведения).

    Ключевые понятия
    Расы, гены, история, эволюция, антропология.
  • ...

    Цена:
    519 руб

    Поль де Крюи Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

    Цена:
    345 руб

    Генетика человека. В трех томах. Том 2
    Генетика человека. В трех томах. Том 2
    Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
    В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
    Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

    Цена:
    659 руб

    В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
    Гетерогенность микробных популяций
    Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

    Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

    Цена:
    274 руб

    А. Фоменко, А. Баранова, А. Митницкий, С. Жикривецкая, А. Москалёв Биомаркеры старения человека
    Биомаркеры старения человека
    В данной книге впервые проведен всесторонний анализ понятия биомаркера и биомаркера старения в частности. Описаны концепция биологического возраста человека и основные патофизиологические процессы, способствующие старению. Рассмотрены антропометрические нейро-психологические, физиологические, биохимические, молекулярно-генетические изменения, изменения которых позволяет оценить скорость протекания процессов старения в различных органах и системах. Обсуждается возможность объединения отдельных биомаркеров старения в панели биомаркеров, а также соврнменные подходы к оценке индекса уязвимости.
    ...

    Цена:
    2319 руб

    Genetics for Dummies
    Genetics for Dummies
    Want to know more about genetics? This practical guide gets you up to speed on all the fundamentals and the most recent discoveries. From dominant and recessive inherited traits to the DNA double helix, you get clear explanations in easy-to-understand terms. Plus, you'll see how people are applying genetic science to fight disease, develop new products, solve crimes... and even clone cats.

    - Jump into genetics - get the 411 on how genetic information is divvied up during cell division and how trait inheritance works.
    - Dig into DNA - discover how your DNA is put together, how it gets copied, and how the building plans for your body are encoded in the double helix.
    - Toast to health - understand how genetics affects your health and get the lowdown on the latest developments in genetic counseling, inherited diseases, genetics and cancer, and chromosome disorders.
    - Get in the know - learn about the impact of genetics on hot topics like population genetics, evolution, forensics, cloning, ethical issues, and more....

    Цена:
    1519 руб

    Некоторые проблемы современной генетики
    Некоторые проблемы современной генетики
    В книге рассмотрены вопросы регуляции структурного мутагенеза и проблемы генетического мониторинга, современное понимание центровой теории гена, которую создали русские исследователи 60 лет назад. Анализируется действие малых доз химических мутагенов и радиации на процесс появления генных и хромосомных мутаций....

    Цена:
    689 руб

    Новое в современной генетике
    Новое в современной генетике
    В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
    Для генетиков, медиков, социологов....

    Цена:
    249 руб

    Медико-генетическое консультирование Genetic Counselling
    Медико-генетическое консультирование
    Книга посвящена одной из актуальнейших проблем медицинской генетики. После изложения основ генетики человека и общих принципов определения риска возникновения в семье того или иного заболевания при различных типах наследования авторы рассматривают более 500 различных наследственных заболеваний. За кратким описанием каждой болезни следуют конкретные указания по медико-генетическому консультированию при этой болезни. Большую ценность представляют приложения; в них показано, как производить расчеты риска при самых различных ситуациях и объемах данных, с которыми приходится встречаться на практике.

    Предназначена для врачей различных специальностей и для генетиков....

    Цена:
    699 руб

    А. Л. Ивчатов Микробиология
    Микробиология
    В монографии изложены основы морфологии и физиологии микроор­ганизмов, участвующих в биологических процессах, протекающих в есте­ственных условиях и на очистных сооружениях систем водоснабжения и водоотведения. Приведен индикаторный состав микроорганизмов для очис­тных сооружений и водоемов.
    Материал изложен в общем плане и может рассматриваться как основа для углубления и совершенствования экологического и инженерного обра­зования на уровне высшей школы.

    Монография предназначена для студентов, бакалавров и преподавате­лей инженерных факультетов (направлений), связанных с очисткой при­родных и сточных вод....

    Цена:
    579 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования