Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера - заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г. Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек. Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме.

Причина возникновения.
Заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г.
Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек.
Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Варианты набора хромосом (кариотип), выявляемые при цитогенетическом исследовании:

Полная моносомия – 45,Х.
Мозаичный набор – 45,Х/46,ХХ; 45,Х/47,ХХХ и др.
Кольцевая хромосома – одна из Х-хромосом имеет нормальную структуру, а другая образует кольцо (для его возникновения должна произойти утрата фрагментов короткого и длинного плеча хромосомы).
Изохромосома по длинному плечу – у некоторых одна Х-хромосома имеет нормальную структуру, а вторая представлена изохромосомой по длинному плечу (образуется в результате потери коротких плеч с последующим формированием новой хромосомы, содержащей только длинные плечи).
Клинические проявления.
У многих новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается лимфатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп (в 22-40% случаев), который с течением времени самостоятельно исчезает. 40% детей рождается с низкой массой тела (2990г и менее) и 50% - с ростом 49см и менее.

Задержка роста прогрессирует и становится явной у 1/3 больных к концу первого года жизни, у 1/3 – в 2-5 лет, у остальных – после 6 лет. Прибавка в росте, в основном, составляет 2-3см в год, ростовые «скачки» отсутствуют, конечный рост составляет обычно 135-141см.

Полная клиническая картина у девочек старшего возраста включает в себя низкий рост, крыловидные складки шеи (34-56%) или широкую короткую шею, низкую линию роста волос в области затылка (73%), птоз, широкую грудную клетку с широко расставленными сосками (82%), множество пигментных невусов на коже, укорочение мизинцев (44-88%), гипоплазию ногтей (73%), недоразвитие грудных желёз и полового оволосения, отсутствие менструации. Яичники замещены двумя склерозированными полосками ткани, лишенными яйцеклеток. Характерны аномалии развития почек (70%) и гемангиомы. В 15% случаев обнаруживается врождённый порок сердца. Умственная отсталость – редко, однако девочки с кариотипом 45,Х страдают от пространственной дезориентации и поэтому получают низкие баллы за выполнение игровых тестов и заданий по математике; в то же время в вербальных тестах оценка их IQ – средние и высокие значения.

Следует заметить, что полнота клинических проявлений, тактика и прогноз зависят от варианта хромосомного набора. Высокая частота отитов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера (58%), в 35% случаев осложняющихся развитием тугоухости по проводящему типу, объясняется аномалией строения среднего уха. Отмечена склонность к развитию сахарного диабета (62%), нарушению функции щитовидной железы. Существует риск опухолевого перерождения недоразвитых гонад, поэтому ежегодно необходимо производить УЗИ органов малого таза. Недоразвитие внутренних гениталий приводит к выраженному половому инфантилизму, продукция эстрогенов снижена, а секреция гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) резко повышена в пубертатном и постпубертатном периодах. Описаны больные со спонтанной пубертацией и даже сохранной фертильностью, что, возможно, связано с наличием здоровых клонов в гонадах, не выявляемых при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови.

Диагностика.
Помимо характерной клиники необходимо проведение:
1)Экспресс-метод –исследование полового хроматина в клетках буккального эпителия. При моносомии (45,Х) ПХ=0%. Показатели 11-20% наблюдаются в норме и при мозаичных вариантах заболевания с наличием клонов, содержащих две Х-хромосомы.
2)Кариотипирование.
3)Гормональное исследование – эстрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ,СТГ.
4)Кольпоцитология.
5)УЗИ органов малого таза, органов брюшной полости и почек.
6)Рентген-снимок кисти с лучезапястным суставом.

Лечение.
С первых лет жизни показана рост-стимулирующая терапия – вит.А,В12, фолиевая и глутаминовая кислота и т.д.
Есть ссылки на положительную динамику роста при введении гормона роста (нордитропин, сайзен и т.д.).
Анаболические стероиды (метандростенолон, ретаболил) можно использовать в малых дозах и при наличии задержки оссификации (т.е. костный возраст отстаёт от паспортного на 3 года и более).
В 13-15 лет добавляется терапия женскими половыми гормонами в минимальных дозировках (для формирования характера телосложения по женскому типу, насыщения организма половыми гормонами), затем дозы постепенно увеличивают – до уровня, необходимого для развития грудных желёз и полового оволосения. Заместительная терапия женскими половыми гормонами идёт пожизненно.

Медико-генетическое консультирование.
Повторный риск рождения ребёнка в семье при нормальном кариотипе родителей не превышает 1%.

Щербак Ю.А


просмотров: 2351
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
458 руб

Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
106 руб

В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
1739 руб

Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

Цена:
250 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
639 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
639 руб

Генетика и судьбы
Генетика и судьбы
Книга рассказывает об основных генетических истинах, генетике пола, болезней, старения, о влиянии генов на греховность и пороки людей, на вектор их социальной активности и значимости в обществе. Затрагиваются научные и нравственные проблемы генной инженерии и клонирования.
Книга восстанавливает историческую справедливость и помогает современному читателю вспомнить и зримо представить себе историю развития генетики, включая отечественную, личности выдающихся русских и советских ученых, сохранивших в условиях гонений на них в сталинское время и свой научный потенциал, и честь.
Впервые такие сложные биологические проблемы рассматриваются автором с христианских позиций, с критикой дарвиновских взглядов на происхождение биологических видов и утверждением наличия во Вселенной мысли Творца.
Автор книги - известный современный ученый-генетик, ученик Н.П.Дубинина, доктор биологических наук, профессор, ведущий научный сотрудник Института общей генетики имени Н.И.Вавилова Российской академии наук.
Книга адресована как массовому читателю, так и государственным, общественно-политическим деятелям и ученым, причастным к формированию новых духовных ценностей возрождающейся России....

Цена:
539 руб

Проблема наследования приобретенных признаков (история априорных и эмпирических попыток ее решения)
Проблема наследования приобретенных признаков (история априорных и эмпирических попыток ее решения)
Книга посвящена проблеме наследования приобретенных признаков и многовековым дискуссиям на эту тему. Более подробно изложены взгляды Ламарка и Дарвина. Описаны опыты по наследованию результатов механических, температурных, пищевых и иммунологических воздействий, дается их оценка. Освещен взгляд автора на наследование приобретенных особенностей поведения и предполагаемое влияние материнского организма на чужеродный плод, а также на "вегетативную гибридизацию". Доказывается, что наследование приобретенных признаков невозможно.
Книга рассчитана на биологов разных специальностей (генетиков, эмбриологов, физиологов, зоологов, ботаников и пр.)....

Цена:
174 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
424 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования