Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера - заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г. Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек. Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме.

Причина возникновения.
Заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г.
Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек.
Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Варианты набора хромосом (кариотип), выявляемые при цитогенетическом исследовании:

Полная моносомия – 45,Х.
Мозаичный набор – 45,Х/46,ХХ; 45,Х/47,ХХХ и др.
Кольцевая хромосома – одна из Х-хромосом имеет нормальную структуру, а другая образует кольцо (для его возникновения должна произойти утрата фрагментов короткого и длинного плеча хромосомы).
Изохромосома по длинному плечу – у некоторых одна Х-хромосома имеет нормальную структуру, а вторая представлена изохромосомой по длинному плечу (образуется в результате потери коротких плеч с последующим формированием новой хромосомы, содержащей только длинные плечи).
Клинические проявления.
У многих новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается лимфатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп (в 22-40% случаев), который с течением времени самостоятельно исчезает. 40% детей рождается с низкой массой тела (2990г и менее) и 50% - с ростом 49см и менее.

Задержка роста прогрессирует и становится явной у 1/3 больных к концу первого года жизни, у 1/3 – в 2-5 лет, у остальных – после 6 лет. Прибавка в росте, в основном, составляет 2-3см в год, ростовые «скачки» отсутствуют, конечный рост составляет обычно 135-141см.

Полная клиническая картина у девочек старшего возраста включает в себя низкий рост, крыловидные складки шеи (34-56%) или широкую короткую шею, низкую линию роста волос в области затылка (73%), птоз, широкую грудную клетку с широко расставленными сосками (82%), множество пигментных невусов на коже, укорочение мизинцев (44-88%), гипоплазию ногтей (73%), недоразвитие грудных желёз и полового оволосения, отсутствие менструации. Яичники замещены двумя склерозированными полосками ткани, лишенными яйцеклеток. Характерны аномалии развития почек (70%) и гемангиомы. В 15% случаев обнаруживается врождённый порок сердца. Умственная отсталость – редко, однако девочки с кариотипом 45,Х страдают от пространственной дезориентации и поэтому получают низкие баллы за выполнение игровых тестов и заданий по математике; в то же время в вербальных тестах оценка их IQ – средние и высокие значения.

Следует заметить, что полнота клинических проявлений, тактика и прогноз зависят от варианта хромосомного набора. Высокая частота отитов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера (58%), в 35% случаев осложняющихся развитием тугоухости по проводящему типу, объясняется аномалией строения среднего уха. Отмечена склонность к развитию сахарного диабета (62%), нарушению функции щитовидной железы. Существует риск опухолевого перерождения недоразвитых гонад, поэтому ежегодно необходимо производить УЗИ органов малого таза. Недоразвитие внутренних гениталий приводит к выраженному половому инфантилизму, продукция эстрогенов снижена, а секреция гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) резко повышена в пубертатном и постпубертатном периодах. Описаны больные со спонтанной пубертацией и даже сохранной фертильностью, что, возможно, связано с наличием здоровых клонов в гонадах, не выявляемых при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови.

Диагностика.
Помимо характерной клиники необходимо проведение:
1)Экспресс-метод –исследование полового хроматина в клетках буккального эпителия. При моносомии (45,Х) ПХ=0%. Показатели 11-20% наблюдаются в норме и при мозаичных вариантах заболевания с наличием клонов, содержащих две Х-хромосомы.
2)Кариотипирование.
3)Гормональное исследование – эстрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ,СТГ.
4)Кольпоцитология.
5)УЗИ органов малого таза, органов брюшной полости и почек.
6)Рентген-снимок кисти с лучезапястным суставом.

Лечение.
С первых лет жизни показана рост-стимулирующая терапия – вит.А,В12, фолиевая и глутаминовая кислота и т.д.
Есть ссылки на положительную динамику роста при введении гормона роста (нордитропин, сайзен и т.д.).
Анаболические стероиды (метандростенолон, ретаболил) можно использовать в малых дозах и при наличии задержки оссификации (т.е. костный возраст отстаёт от паспортного на 3 года и более).
В 13-15 лет добавляется терапия женскими половыми гормонами в минимальных дозировках (для формирования характера телосложения по женскому типу, насыщения организма половыми гормонами), затем дозы постепенно увеличивают – до уровня, необходимого для развития грудных желёз и полового оволосения. Заместительная терапия женскими половыми гормонами идёт пожизненно.

Медико-генетическое консультирование.
Повторный риск рождения ребёнка в семье при нормальном кариотипе родителей не превышает 1%.

Щербак Ю.А


просмотров: 2488
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 21.06 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 21.06 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 21.06 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
Ортопедическая ручной бандаж на запястье поддержки бандаж накладная шина на палец синдром запястного канала

218,42 руб.
End Date: 20.06 09:21
Buy It Now for only: US 218,42 руб.
Buy it now |
В украинские книги КСД-східний синдром-Юлия ілюха

1 899,79 руб.
End Date: 22.06 00:54
Buy It Now for only: US 1 899,79 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования