Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера - заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г. Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек. Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме.

Причина возникновения.
Заболевание впервые описано Н.А.Шерешевским в 1925г., затем Turner в 1938г.
Частота синдрома составляет 1:3000 живорожденных девочек.
Синдром возникает вследствие полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Варианты набора хромосом (кариотип), выявляемые при цитогенетическом исследовании:

Полная моносомия – 45,Х.
Мозаичный набор – 45,Х/46,ХХ; 45,Х/47,ХХХ и др.
Кольцевая хромосома – одна из Х-хромосом имеет нормальную структуру, а другая образует кольцо (для его возникновения должна произойти утрата фрагментов короткого и длинного плеча хромосомы).
Изохромосома по длинному плечу – у некоторых одна Х-хромосома имеет нормальную структуру, а вторая представлена изохромосомой по длинному плечу (образуется в результате потери коротких плеч с последующим формированием новой хромосомы, содержащей только длинные плечи).
Клинические проявления.
У многих новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается лимфатический отёк тыльных поверхностей кистей и стоп (в 22-40% случаев), который с течением времени самостоятельно исчезает. 40% детей рождается с низкой массой тела (2990г и менее) и 50% - с ростом 49см и менее.

Задержка роста прогрессирует и становится явной у 1/3 больных к концу первого года жизни, у 1/3 – в 2-5 лет, у остальных – после 6 лет. Прибавка в росте, в основном, составляет 2-3см в год, ростовые «скачки» отсутствуют, конечный рост составляет обычно 135-141см.

Полная клиническая картина у девочек старшего возраста включает в себя низкий рост, крыловидные складки шеи (34-56%) или широкую короткую шею, низкую линию роста волос в области затылка (73%), птоз, широкую грудную клетку с широко расставленными сосками (82%), множество пигментных невусов на коже, укорочение мизинцев (44-88%), гипоплазию ногтей (73%), недоразвитие грудных желёз и полового оволосения, отсутствие менструации. Яичники замещены двумя склерозированными полосками ткани, лишенными яйцеклеток. Характерны аномалии развития почек (70%) и гемангиомы. В 15% случаев обнаруживается врождённый порок сердца. Умственная отсталость – редко, однако девочки с кариотипом 45,Х страдают от пространственной дезориентации и поэтому получают низкие баллы за выполнение игровых тестов и заданий по математике; в то же время в вербальных тестах оценка их IQ – средние и высокие значения.

Следует заметить, что полнота клинических проявлений, тактика и прогноз зависят от варианта хромосомного набора. Высокая частота отитов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера (58%), в 35% случаев осложняющихся развитием тугоухости по проводящему типу, объясняется аномалией строения среднего уха. Отмечена склонность к развитию сахарного диабета (62%), нарушению функции щитовидной железы. Существует риск опухолевого перерождения недоразвитых гонад, поэтому ежегодно необходимо производить УЗИ органов малого таза. Недоразвитие внутренних гениталий приводит к выраженному половому инфантилизму, продукция эстрогенов снижена, а секреция гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) резко повышена в пубертатном и постпубертатном периодах. Описаны больные со спонтанной пубертацией и даже сохранной фертильностью, что, возможно, связано с наличием здоровых клонов в гонадах, не выявляемых при цитогенетическом исследовании лимфоцитов крови.

Диагностика.
Помимо характерной клиники необходимо проведение:
1)Экспресс-метод –исследование полового хроматина в клетках буккального эпителия. При моносомии (45,Х) ПХ=0%. Показатели 11-20% наблюдаются в норме и при мозаичных вариантах заболевания с наличием клонов, содержащих две Х-хромосомы.
2)Кариотипирование.
3)Гормональное исследование – эстрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ,СТГ.
4)Кольпоцитология.
5)УЗИ органов малого таза, органов брюшной полости и почек.
6)Рентген-снимок кисти с лучезапястным суставом.

Лечение.
С первых лет жизни показана рост-стимулирующая терапия – вит.А,В12, фолиевая и глутаминовая кислота и т.д.
Есть ссылки на положительную динамику роста при введении гормона роста (нордитропин, сайзен и т.д.).
Анаболические стероиды (метандростенолон, ретаболил) можно использовать в малых дозах и при наличии задержки оссификации (т.е. костный возраст отстаёт от паспортного на 3 года и более).
В 13-15 лет добавляется терапия женскими половыми гормонами в минимальных дозировках (для формирования характера телосложения по женскому типу, насыщения организма половыми гормонами), затем дозы постепенно увеличивают – до уровня, необходимого для развития грудных желёз и полового оволосения. Заместительная терапия женскими половыми гормонами идёт пожизненно.

Медико-генетическое консультирование.
Повторный риск рождения ребёнка в семье при нормальном кариотипе родителей не превышает 1%.

Щербак Ю.А


просмотров: 1514
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Восточный Синдром - Студия 13

$6.67
End Date: Jul-10 12:10
Buy It Now for only: US $6.67
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.00
End Date: Jul-01 04:12
Buy It Now for only: US $6.00
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.18
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $8.18
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.30
End Date: Jul-01 04:12
Buy It Now for only: US $7.30
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.78
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $3.78
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.58
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $2.58
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.73
End Date: Jul-01 03:58
Buy It Now for only: US $3.73
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Jul-15 05:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс, Шарлотта А. Спенсер, Майкл А. Палладино Основы генетики
Основы генетики
Перевод последнего, восьмого, издания базового курса лекций по генетике адресован студентам-биологам широкого профиля. Книга существенно переработана для лучшего понимания и усвоения материала, порядка 10% текста - абсолютно новая информация по современной генетике.
Генетика - стремительно развивающаяся наука, поэтому авторы выбрали наиболее удачную форму изложения современных достижений в виде обзора новых экспериментальных работ, что помогает представить живую науку, а не формальный набор терминов и закономерностей. Такой стиль изложения способствует пониманию глубинных основ науки.

Книга написана хорошим языком и должна стать настольной не только для студентов, но и для биологов, физиков и других специалистов, желающих обновить свои знания в области генетики....

Цена:
1919 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
363 руб

Современная генетика
Современная генетика
В первом томе описаны хромосомные основы наследственности, закономерности передачи наследственной информации, структура генома про- и эукариот, приводятся сведения о методах работы с ДНК. Учебное издание по генетике, написанное известными американскими...

Цена:
1030 руб

Марк Хендерсон Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика - молодая наука. Прошло чуть больше пятидесяти лет с тех пор, как Уотсон и Крик раскрыли "секрет жизни" - структуру молекулы ДНК, в которой записаны "инструкции" для работы клеток. Первая, неполная, версия человеческого генома была опубликована лишь в 2001 году. Однако генетика, несмотря на свою молодость, уже изменила наше понимание жизни на Земле, а генные технологии меняют саму нашу жизнь. Генетика пролила новый свет на нашу историю, доказав факт эволюции и позволив нам проследить, как первые люди расселились из Африки по всему миру. Она дала нам новые инструменты для доказательства вины или невиновности. И она объясняет, как наша индивидуальность формируется под действием природы и воспитания. Сегодня мы стоим на пороге новой эры - эпохи генной медицины, когда лечение будет основываться на генетическом профиле пациента, запасные ткани будут выращивать из стволовых клеток, вредные мутации исправлять с помощью генной терапии, а наследственные риски определять заранее....

Цена:
419 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
149 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
367 руб

Общая генетика
Общая генетика
Цель настоящего сборника — ознакомить читателя с некоторыми основными проблемами современного учения о наследственности. Особое внимание в нем уделено тем разделам генетики, изучение которых проводится преимущественно на молекулярном и отчасти клеточном уровне.
Последние 10—15 лет характеризуются не только интенсивным использованием физико-химических и биохимических методов при изучении таких фундаментальных проблем генетики, как проблема строения гена, мутагенеза и действия гена на признаки, но и большими успехами, достигнутыми на этом пути.
Авторы сборника, исследователи, активно работающие в различных областях молекулярной и клеточной генетики, старались осветить современное состояние этих узловых проблем....

Цена:
213 руб

Генетика в вопросах и ответах
Генетика в вопросах и ответах
В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов генетике популяций и селекции и т. д., приводится словарь генетических терминов.

Для студентов биологических специальностей вузов, широкого круга лиц интересующихся вопросами генетики....

Цена:
371 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
985 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
153 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования