Медицинская генетика, методы генетики
Медико-генетическое консультирование

Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете (см. ниже.) В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Решить, нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже.

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков
свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов
неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона
аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Простейшая оценка "навскидку" покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска.

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус "Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

Вы можете придти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. О том, как правильно составить свое генеалогическое дерево, читайте здесь.

После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение. Образец такой анкеты с комментариями мы готовим к публикации.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.

Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования?

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

оптимальной подготовке супругов к беременности (см. периконцепционная профилактика)
индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности
возможности подвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности (см. пренатальная диагностика)
Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого – и рекомендации по выбору брачного партнера.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией - когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно – если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются у евреев-ашкенази, англо-саксов, тюрков – кто из нас может поручиться за отсутствие генных "отпечатков" этих народов в своем геноме?)

Где можно получить консультацию врача-генетика?

Такие специалисты ведут прием в медико-генетических консультациях – межрегиональных, областных, городских. Кроме того, существуют также Федеральные центры (Москва, С.Петербург, Томск), в которых оказывается этот вид медицинской помощи. В ряде городов имеются консультативные медико-генетические кабинеты (в составе поликлиник, женских консультаций, диагностических центров).

Cписок учреждений России и стран ближнего зарубежья, в которых можно получить консультативную помощь врача-генетика.

Сергей Гончар
www.mama.ru


просмотров: 2067
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Основы медицинской генетики для кормящих и медицинских работников [E-b
23 являюсь тест ДНК здоровье + родословную личной генетической сервис (лаборатории плату в комплекте)

9 445,37 руб.
End Date: 28.03 00:48
Buy It Now for only: US 9 445,37 руб.
Buy it now |
Muhdo ДНК комплект с здоровья приборную панель родословную ДНК коллекция генетического тестирования

5 049,64 руб.
End Date: 15.04 00:24
Buy It Now for only: US 5 049,64 руб.
Buy it now |
F ** k Genetics тренажерный зал здравоохранения спорт унисекс джемпер свитер пуловер AJ14

1 682,65 руб.
End Date: 14.04 16:47
Buy It Now for only: US 1 682,65 руб.
Buy it now |
Новый в коробке 23 являюсь DNA тест-здоровье + родословную личной генетической службы

8 297,17 руб.
End Date: 14.04 23:57
Buy It Now for only: US 8 297,17 руб.
Buy it now |
F ** k генетика тренажерный зал здравоохранения спортивные мужские футболка топ AJ14

1 093,43 руб.
End Date: 14.04 19:20
Buy It Now for only: US 1 093,43 руб.
Buy it now |
F ** k Genetics тренажерный зал здоровье спорт дамы женщина футболка топ AJ14

1 093,43 руб.
End Date: 14.04 19:15
Buy It Now for only: US 1 093,43 руб.
Buy it now |
В первобытный соединение: следовать твоя генетическая светокопия для здоровья и счастья от

1 853,75 руб.
End Date: 06.04 21:05
Buy It Now for only: US 1 853,75 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
2180 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
330 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1212 руб

А. В. Пиневич, С. Г. Аверина, Н. В. Величко Очерки биологии прохлорофитов
Очерки биологии прохлорофитов
В монографии рассматриваются основные аспекты биологии прохлорофитов - минорной подгруппы цианобактерий, отличительным признаком которой является хлорофилл-белковый светособирающий комплекс (LHC). Мониторинг геномного разнообразия и численности прохлорофитов в эуфотической зоне Тихого и Атлантического океанов сделал их ключевыми объектами экологии и генетики микробного фотосинтеза. Центральными темами монографии выступают: LHC оксигенных фототрофных бактерий; экологическая геномика прохлорофитов; участие прохлорофитов в глобальной первичной продукции; систематика прохлорофитов в свете общих проблем классификации прокариотов; прохлорофиты и происхождение пластид.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и преподавателей, а также научных работников....

Цена:
1049 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
249 руб

Химические основы наследственности The chemical basis of heredity
Химические основы наследственности
Книга содержит труды симпозия, посвященного материальным основам наследственности. В нее вошли 38 докладов и дискуссии по ним. Предназначена для биологов всех специальностей для студентов биологических и медицинских факультетов, для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
739 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб

Бухар Михаил Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии

В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии

...

Цена:
229 руб

Савченко Владимир Кириллович Ценогенетика. Генетика биотических сообществ
Ценогенетика. Генетика биотических сообществ

Данная монография представляет собой синергетический междисциплинарный проект по организации генетической системы биотических сообществ и является одной из серии фундаментальных исследований автора. Ранее были опубликованы «Геносфера: генетическая система биосферы» (белорусское издание вышло в 1990 г.; английский перевод – в 1997 г.); «Ценогенетика: генетика биотических сообществ» (вышла в 2001 и 2002 гг. на английском языке в Великобритании); «Геогеномика: организация геносферы» (белорусское и английское издания появились в 2009 г.).

Ценогенетика исследует синергетические взаимодействия между генофондами видов в биосфере нашей планеты в процессе их ассоциативной эволюции. Эти взаимодействия постепенно привели к возникновению системы прямых и обратных связей между генофондами видов и во многом определили структуру планетарного биоразнообразия. Изучение естественных и искусственных геноценозов повлияет на более глубокое понимание многих глобальных генетических процессов, связанных с состоянием окружающей среды и здоровьем человека, а также с устойчивым использованием и сохранением биоразнообразия.

Книга предназначена для генетиков, селекционеров, экологов, врачей, систематиков, эволюционистов, студентов и аспирантов биологического профиля.

...

Цена:
196 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования