Медицинская генетика, методы генетики
Медико-генетическое консультирование

Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете (см. ниже.) В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Решить, нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже.

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков
свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов
неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона
аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Простейшая оценка "навскидку" покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска.

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус "Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

Вы можете придти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. О том, как правильно составить свое генеалогическое дерево, читайте здесь.

После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение. Образец такой анкеты с комментариями мы готовим к публикации.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.

Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования?

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

оптимальной подготовке супругов к беременности (см. периконцепционная профилактика)
индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности
возможности подвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности (см. пренатальная диагностика)
Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого – и рекомендации по выбору брачного партнера.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией - когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно – если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются у евреев-ашкенази, англо-саксов, тюрков – кто из нас может поручиться за отсутствие генных "отпечатков" этих народов в своем геноме?)

Где можно получить консультацию врача-генетика?

Такие специалисты ведут прием в медико-генетических консультациях – межрегиональных, областных, городских. Кроме того, существуют также Федеральные центры (Москва, С.Петербург, Томск), в которых оказывается этот вид медицинской помощи. В ряде городов имеются консультативные медико-генетические кабинеты (в составе поликлиник, женских консультаций, диагностических центров).

Cписок учреждений России и стран ближнего зарубежья, в которых можно получить консультативную помощь врача-генетика.

Сергей Гончар
www.mama.ru


просмотров: 2099
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
23 являюсь тест ДНК здоровье + родословную личной генетической сервис (лаборатории плату в комплекте)

10 311,95 руб.
End Date: 27.05 00:48
Buy It Now for only: US 10 311,95 руб.
Buy it now |
Muhdo ДНК комплект с здоровья приборную панель родословную ДНК коллекция генетического тестирования

5 750,72 руб.
End Date: 14.06 00:24
Buy It Now for only: US 5 750,72 руб.
Buy it now |
F ** k Genetics тренажерный зал здоровье спорт дамы женщина футболка топ AJ14

1 067,32 руб.
End Date: 13.06 19:15
Buy It Now for only: US 1 067,32 руб.
Buy it now |
F ** k Genetics тренажерный зал здравоохранения спорт унисекс джемпер свитер пуловер AJ14

1 642,48 руб.
End Date: 13.06 16:47
Buy It Now for only: US 1 642,48 руб.
Buy it now |
F ** k генетика тренажерный зал здравоохранения спортивные мужские футболка топ AJ14

1 067,32 руб.
End Date: 13.06 19:20
Buy It Now for only: US 1 067,32 руб.
Buy it now |
генетические рулетка DVD-Генетически спроектированная, Jeffery М Смит, ГМО, здоровье

1 025,15 руб.
End Date: 11.06 03:19
Buy It Now for only: US 1 025,15 руб.
Buy it now |
Израиль 1611-4 + вкладки как новый, без наклеек и следов медицина, генетика, педиатрия, психическое здоровье

327,52 руб.
End Date: 22.06 21:51
Buy It Now for only: US 327,52 руб.
Buy it now |
Генетическая рулетка: на азартные игры в нашей жизни генетически измененных Dvd культур новые

388,48 руб. (0 Bids)
End Date: 25.05 04:35
|
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Н. Т. Старкова, Е. К. Летова Генерализованная липодистрофия в клинической практике
Генерализованная липодистрофия в клинической практике
В книге представлены механизмы развития, особенности течения разных клинических вариантов генерализованной липодистрофии, а также диагностика, лечение и возможные тяжелые осложнения этого заболевания.
Рассмотрены гормонально-метаболические нарушения у больных с генерализованной липодистрофией, сходные с компонентами метаболического синдрома у больных с ожирением и сахарным диабетом.

Книга представляет интерес для широкого круга специалистов: педиатров, эндокринологов, кардиологов, гинекологов, патофизиологов, биохимиков....

Цена:
540 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1265 руб

Умственная отсталость при наследственных болезнях
Умственная отсталость при наследственных болезнях
В монографии описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях, моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости.
Издательство: Медицина
Автор: Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов...

Цена:
781 руб

Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

Цена:
178 руб

Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
140 руб

А. Г. Золотарев, И. В. Дармов, Е. В. Пименов Возбудители особо опасных инфекционных заболеваний бактериальной природы. Морфология и ультраструктура
Возбудители особо опасных инфекционных заболеваний бактериальной природы. Морфология и ультраструктура
Авторы книги, имея высокого качества препараты светооптического анализа морфологии микробов и их колоний, а также электронограммы бактерий высокого разрешения, дают четкий анализ и описания типичных и атипичных представителей распространенных в мире патогенных бактерий. В книге более 500 иллюстраций, что дает зрительное представление о возбудителях инфекций для идентификации бактерий и позволяет более четко представить патогенез инфекционных болезней.

Для бактериологов, эпидемиологов, инфекционистов, работников диагностических лабораторий, студентов медицинских вузов....

Цена:
1013 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
5136 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
118 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
450 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1063 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования