Медицинская генетика, методы генетики
Медико-генетическое консультирование

Что такое медико-генетическое консультирование? Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Акцент на "профессиональной" не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете (см. ниже.) В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Решить, нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже.

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков
свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов
неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона
аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Простейшая оценка "навскидку" покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска.

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус "Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

Вы можете придти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. О том, как правильно составить свое генеалогическое дерево, читайте здесь.

После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение. Образец такой анкеты с комментариями мы готовим к публикации.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.

Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования?

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

оптимальной подготовке супругов к беременности (см. периконцепционная профилактика)
индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности
возможности подвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности (см. пренатальная диагностика)
Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого – и рекомендации по выбору брачного партнера.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией - когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно – если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются у евреев-ашкенази, англо-саксов, тюрков – кто из нас может поручиться за отсутствие генных "отпечатков" этих народов в своем геноме?)

Где можно получить консультацию врача-генетика?

Такие специалисты ведут прием в медико-генетических консультациях – межрегиональных, областных, городских. Кроме того, существуют также Федеральные центры (Москва, С.Петербург, Томск), в которых оказывается этот вид медицинской помощи. В ряде городов имеются консультативные медико-генетические кабинеты (в составе поликлиник, женских консультаций, диагностических центров).

Cписок учреждений России и стран ближнего зарубежья, в которых можно получить консультативную помощь врача-генетика.

Сергей Гончар
www.mama.ru


просмотров: 2037
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
23 являюсь личных генетических служба ДНК слюны комплект для родословную и здоровье 23 и мне

1 185,16 руб.
End Date: 06.01 10:35
Buy It Now for only: US 1 185,16 руб.
Buy it now |
генетические рулетка DVD-Генетически спроектированная, Jeffery М Смит, ГМО, здоровье

1 098,62 руб.
End Date: 12.01 03:19
Buy It Now for only: US 1 098,62 руб.
Buy it now |
Muhdo ДНК комплект с здоровья приборную панель родословную ДНК коллекция генетического тестирования

5 850,51 руб.
End Date: 16.12 00:24
Buy It Now for only: US 5 850,51 руб.
Buy it now |
Muhdo ДНК коллекция комплект с здоровья приборной панели питание от генетического профилирования

16 717,28 руб.
End Date: 02.01 00:49
Buy It Now for only: US 16 717,28 руб.
Buy it now |
В первобытный соединение: следовать твоя генетическая светокопия для здоровья и счастья от

1 950,23 руб.
End Date: 06.01 21:05
Buy It Now for only: US 1 950,23 руб.
Buy it now |
23 являюсь тест ДНК здоровье + родословную личной генетической сервис (лаборатории плату в комплекте)

9 803,91 руб.
End Date: 28.12 00:48
Buy It Now for only: US 9 803,91 руб.
Buy it now |
The Use of Vital and Health Statistics for Genetic (Various - 1962) (ID:62404)

1 294,82 руб.
End Date: 16.12 02:01
Buy It Now for only: US 1 294,82 руб.
Buy it now |
23 являюсь личный генетический сервис родословную здоровья слюны коллекция комплект совершенно новый

2 516,73 руб.
End Date: 24.12 21:31
Buy It Now for only: US 2 516,73 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
319 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
315 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
909 руб

Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
Практическая ДНК-генеалогия для всех
ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

Цена:
501 руб

Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
Генетическая одиссея человека
Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

Цена:
179 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

А. Лима-де-Фариа Похвала "глупости" хромосомы Praise of Chromosome "Folly"
Похвала "глупости" хромосомы
Научно-популярное издание, написанное известным шведским ученым, содержит современные сведения о молекулярной организации хромосом. Информация представлена в виде небольших тематических рассказов. Хорошо проясняют предмет тщательно подобранные красочные иллюстрации. Книга вносит значительный вклад в общую дискуссию о строении, свойствах хромосом и об эволюции живых организмов.

Для специалистов - генетиков, эволюционистов, молекулярных биологов, биотехнологов и цитологов, а также для аспирантов, студентов и интересующихся проблемами клеточного генома....

Цена:
530 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1059 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования