Медицинская генетика, методы генетики
Врождённый гипотиреоз

 

Врождённый гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Его популяционная частота составляет 1:3000.Распространённость ВГ и возможность эффективной реабилитации при ранней диагностике служат основанием для проведения тотального скрининга новорождённых.

 

 

Патология обусловлена абсолютным или относительным дефицитом тиреоидных гормонов. Абсолютный дефицит наблюдается при агенезии щитовидной железы (ЩЖ). Отсутствие гормонопоэза отмечается также и при нечувствительности интактной ЩЖ к тиреотропному гормону (ТТГ) или недостаточной продукции последнего.
Когда возникает дефицит гормонов
Относительный дефицит тиреоидных гормонов может возникать при нарушениях рецепции, а также в случае синтеза аномальных йодпротеинов. Клинически как абсолютный, так и относительный дефицит гормонов ЩЖ проявляется однотипно, но с различной степенью тяжести – от лёгких малосимптомных форм до развёрнутой картины микседемы, умственной отсталости. Наиболее типичными клиническими признаками врождённой гипофункции являются: задержка физического, психо-моторного развития и темпов оссификации. При этом размеры ЩЖ могут варьировать от аплазии до зоба больших размеров. Заболевание может быть заподозрено на основании ряда характерных клинических симптомов в периоде новорожденности:

срок гестации – часто 41-42 нед.

масса тела при рождении нередко достигает 3800-4200г. и более

затяжная желтуха

задержка отхождения мекония и склонность к запорам

мраморность кожных покровов, их суховатость

макроглоссия и хриплый голос

мышечная гипотония, грыжи

У детей постарше (при отсутствии адекватной терапии) отмечается следующее: кожа сухая с элементами шелушения, дистрофические изменения волос и ногтей, стридор и грубый голос (вследствие слизистого отёка гортани и голосовых связок), узкие глазные щели и приоткрытый рот, задержка физического и психо-моторного развития.

Клинические признаки
Патогномоничным признаком является резко выраженная задержка оссификации. Отмечаются крупные роднички, часто – открытые черепные швы, недоразвитие тазобедренных суставов. В дальнейшем – позднее закрытие швов и родничка, запаздывание сроков прорезывания молочных и постоянных зубов. Дефицит гормонов приводит к неравномерности роста костей, что проявляется относительным укорочением конечностей и шеи при крупном черепе с широким переносьем. Выражены мышечная гипотония, диастаз прямых мышц передней брюшной стенки и увеличение размеров живота, часто – пупочные грыжи. Рост детей задержан с первых месяцев жизни, Масса тела по отношению к росту избыточна за счёт слизистого отёка. С возрастом степень задержки роста и созревания скелета становится более выраженной. Пубертация поздняя, при отсутствии лечения может самостоятельно не наступать. В редких случаях у нелеченных больных наблюдается преждевременное половое развитие, связанное, по-видимому, с активацией гонадотропной функции параллельно с тиреотропной. Сердечно-сосудистая система реагирует на дефицит тиреоидных гормонов брадикардией, дистрофическими изменениями в миокарде. На ЭКГ – снижение вольтажа и замедление всех видов проводимости.

Наиболее чувствительна к дефициту тиреоидных гормонов центральная нервная система (ЦНС). С первых дней жизни появляется вялость, сонливость, снижение аппетита, вялое сосание, замедленная реакция на внешние раздражители. Отчетливо выражена гипорефлексия, в связи с которой удлинение времени ахиллова рефлекса считают достаточно значимым диагностическим критерием. Вегетативные нарушения сводятся к уже описанным ранее брадикардии и дыхательным расстройствам,а также проявляются хроническими запорами, метеоризмом, нарушением терморегуляции.

В организме снижены окислительные процессы, нарушены белковый, жировой, углеводный, водно-электролитный и витаминный обмены. Расстроены не только анаболические, но и катаболические процессы. Дети с ВГ склонны к гипогликемии и уплощению гликемических кривых. Синтез, обмен и особенно выделение холестерина с желчью понижены (повышение содержания холестерина в крови нередко предшествует появлению клинических симптомов!).
Изменение картины крови прежде всего проявляется железо-дефицитной анемией.
Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых месяцев жизни, а также возможность лёгких и стёртых форм ВГ требуют использования лабораторных методов диагностики.

Рекомендуемые лабораторные исследования для подтверждения диагноза
Из лабораторных исследований наиболее ценными являются: определение в сыворотке крови уровня ТТГ, Т3, Т4, холестерина. На начальных стадиях заболевания уровень Т3 может находиться в пределах нормы, что объясняется компенсаторно-адаптационной реакцией организма (усиление периферического дейодирования Т4 с образованием более активного Т3 для поддержания эутиреоидного состояния). Высокие показатели ТТг при сниженных уровнях Т3и Т4 указывают на первичный гипотиреоз.

К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ ЩЖ, пробы с радиоактивным йодом (редко применяется; для выявления апластических форм гипотиреоза), сканирование с 99mТс-пертехнетатом.

Лечение
Лечение ВГ – постоянная, пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. Доза подбирается индивидуальнои должна обеспечивать эутиреоидное состояние. Доза гормонов зависит от степени недостаточности функции ЩЖ и чувствительности больного к препарату, но не определяется ни возрастом, ни массой тела. Эффективность терапии оценивают по клиническим и лабораторным параметрам (общему состоянию, частоте пульса, массе тела, уровню ТТГ, Т4, холестерина в крови), ЭКГ-показателям. Ценный показатель – динамика роста и «костного созревания» (Rtg-исследование кисти и лучезапястного сустава).

На настоящее время известны следующие препараты тиреоидных гормонов: L-тироксин (25, 50, 100, 200мкг/таб.), тиреотом (таб.- 40мкг Т4 и 10мкг Т3), тиреокомб (таб.- 70мкг Т4, 10мкг Т3 и 150мкг йодида калия).

Лечение ВГ не ограничивается только ЗГТ. В комплекс лечебных мероприятий должны быть включены: сбалансированное питание, физкультура, массаж, витаминотерапия; симптоматическая терапия – в случае необходимости.

Прогноз заболевания определяется временем начала и адекватностью проводимой терапии. При начале терапии в возрасте до 6 недель интеллект оказывается сохранным у 70% детей. Поскольку в тяжелых случаях нарушение формирования мозга начинается внутриутробно, даже при ранней и тщательной терапии не всегда удаётся достичь полной реабилитации.

Классификация синдромов гипотиреоза
Разделение синдромов гипотиреоза осуществлялось по двум существенным признакам: во-первых, на моногенные и хромосомные, во-вторых, в соответствии с наличием или отсутствием зоба.
1.Моногенные синдромы

а) гипотиреоз без зоба

дисгенезия ЩЖ

синдром Хоффмана

нечувствительность к ТТГ

изолированная недостаточность ТТГ

гипофизарный нанизм

синдром Йохансон-Близзара

б) гипотиреоз з зобом

дефект транспорта йода

дефект органификации и синдром Пендреда

дефект комплексирования и синдром Холандера

дефект дейодинации

образование аномальных йодпротеинов

снижение активности протеазы ЩЖ
2.Хромосомные синдромы

болезнь Дауна

синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Хоффмана
Синдром Хоффмана (синдром Кохер-Дебре-Семилайна) – гипотиреоз с мышечной гипертрофией.Гипотиреоз тяжелый или средней тяжести, обусловлен гипоплазией ЩЖ. У больных отмечается увеличение мышечной массы без нарастания мышечной силы. Гистологические и электромиографические исследования не выявляют патологии мышечных волокон. У ряда больных найдено повышение активности креатинфосфокиназы, которое нормализуется на фоне терапии тиреоидными гормонами одновременно с уменьшением мышечной гипертрофии.

Синдром Йохансон-Близзара
Синдром Йохансон-Близзара – гипотиреоз, аплазия крыльев носа, отсутствие постоянных зубов, глухота, нарушение всасывания в кишечнике, атрезия ануса. Гипотиреоз обусловлен гипоплазией ЩЖ. Морфологическое исследование ткани ЩЖ выявляет крупные фолликулы, заполненные коллоидом. Уменьшена продукция всех панкреатических ферментов – амилазы, липазы, трипсина. Лечение тиреоидными препаратами, а также заместительная терапия панкреатином малоэффективны.

Синдром Пендреда
Синдром Пендреда – гипотиреоз, зоб, глухота. В основе гипотиреоза лежит дефект пероксидазы, т.о. способность железы захватывать йод сохранена и даже компенсаторно повышена, но она не способна удерживать его, т.к. йод не включается в молекулу тиреоглобулина. Глухота обусловлена дефектом развития улитки – атрофией кортиева органа. Тяжесть поражения колеблется от лёгкой тугоухости до полной двусторонней глухоты.

Синдром Холандера
Синдром Холандера – субклинический гипотиреоз (дефект связывания МИТ и ДИТ в Т3, ДИТ и ДИТ в Т4), зоб, глухота. Захват и органификация йода железой сохранены или даже ускорены, но дальнейший синтез гормонов в молекуле тиреоглобулина не происходит. В железистой ткани накапливается МИТ и ДИТ. Уровни Т3 и Т4 незначительно снижены, уровень ТТГ повышен.

источник: Щербак Ю.А,

просмотров: 8942
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
369 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
154 руб

Общая генетика
Общая генетика
Книга является третьим (переработанным и и дополненным) изданием монографии академика Н.П.Дубинина "Общая генетика". Содержит 25 глав, в которых излагаются принципы общей генетики по всем ее основным направлениям. Наряду с изложением классических материалов широко представлено современное развитие генетики. Включены главы по молекулярным основам генетики, по генетике популяций, генетике и эволюции, генетике индивидуального развития, по биотехнологии.
Для широкого круга читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики, а также для студентов, аспирантов и преподавателей....

Цена:
749 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
259 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
103 руб

Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

Цена:
434 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2839 руб

Наследственные признаки человека Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes
Наследственные признаки человека
Книга состоит из трех алфавитных каталогов наследственных признаков, главным образом наследственных болезней человека. Половину всего материала (944 статьи) составляет каталог аутосомно-доминантных фенотипов, 789 статей - каталог аутосомно-рецессивных фенотипов и 150 статей - каталог фенотипов, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой. Примерно в половине случаев тип наследования нормальных или патологических признаков точно установлен по клинико-генеалогическим данным, в остальных случаях не только тип наследования, но иногда и определяющая роль наследственных факторов в этиологии соответствующих болезней, являются предположительными.
Материал, включенный в книгу, представляет собой современную сводку известных наследственных признаков и заболеваний всех органов и систем, а также всех известных синдромов. Статьи, посвященные отдельным нозологическим формам, построены по единому плану: они включают краткое описание симптоматики и патогенеза, сведения о распространении заболевания в семьях, обоснование принятого автором типа наследования и библиографию. Описательная часть в разных статьях представлена с неодинаковой полнотой. Основной акцент делается на библиографию. Суммарно постатейная библиография включает не менее 5000 источников.
Широкое внедрение генетических знаний во все отрасли современной научной и практической медицины позволяет рекомендовать книгу врачам всех специальностей, а также исследователям, занимающимся проблемами генетики человека, особенно медицинской генетики....

Цена:
672 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
185 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
263 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования