Медицинская генетика, методы генетики
Врождённый гипотиреоз

 

Врождённый гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Его популяционная частота составляет 1:3000.Распространённость ВГ и возможность эффективной реабилитации при ранней диагностике служат основанием для проведения тотального скрининга новорождённых.

 

 

Патология обусловлена абсолютным или относительным дефицитом тиреоидных гормонов. Абсолютный дефицит наблюдается при агенезии щитовидной железы (ЩЖ). Отсутствие гормонопоэза отмечается также и при нечувствительности интактной ЩЖ к тиреотропному гормону (ТТГ) или недостаточной продукции последнего.
Когда возникает дефицит гормонов
Относительный дефицит тиреоидных гормонов может возникать при нарушениях рецепции, а также в случае синтеза аномальных йодпротеинов. Клинически как абсолютный, так и относительный дефицит гормонов ЩЖ проявляется однотипно, но с различной степенью тяжести – от лёгких малосимптомных форм до развёрнутой картины микседемы, умственной отсталости. Наиболее типичными клиническими признаками врождённой гипофункции являются: задержка физического, психо-моторного развития и темпов оссификации. При этом размеры ЩЖ могут варьировать от аплазии до зоба больших размеров. Заболевание может быть заподозрено на основании ряда характерных клинических симптомов в периоде новорожденности:

срок гестации – часто 41-42 нед.

масса тела при рождении нередко достигает 3800-4200г. и более

затяжная желтуха

задержка отхождения мекония и склонность к запорам

мраморность кожных покровов, их суховатость

макроглоссия и хриплый голос

мышечная гипотония, грыжи

У детей постарше (при отсутствии адекватной терапии) отмечается следующее: кожа сухая с элементами шелушения, дистрофические изменения волос и ногтей, стридор и грубый голос (вследствие слизистого отёка гортани и голосовых связок), узкие глазные щели и приоткрытый рот, задержка физического и психо-моторного развития.

Клинические признаки
Патогномоничным признаком является резко выраженная задержка оссификации. Отмечаются крупные роднички, часто – открытые черепные швы, недоразвитие тазобедренных суставов. В дальнейшем – позднее закрытие швов и родничка, запаздывание сроков прорезывания молочных и постоянных зубов. Дефицит гормонов приводит к неравномерности роста костей, что проявляется относительным укорочением конечностей и шеи при крупном черепе с широким переносьем. Выражены мышечная гипотония, диастаз прямых мышц передней брюшной стенки и увеличение размеров живота, часто – пупочные грыжи. Рост детей задержан с первых месяцев жизни, Масса тела по отношению к росту избыточна за счёт слизистого отёка. С возрастом степень задержки роста и созревания скелета становится более выраженной. Пубертация поздняя, при отсутствии лечения может самостоятельно не наступать. В редких случаях у нелеченных больных наблюдается преждевременное половое развитие, связанное, по-видимому, с активацией гонадотропной функции параллельно с тиреотропной. Сердечно-сосудистая система реагирует на дефицит тиреоидных гормонов брадикардией, дистрофическими изменениями в миокарде. На ЭКГ – снижение вольтажа и замедление всех видов проводимости.

Наиболее чувствительна к дефициту тиреоидных гормонов центральная нервная система (ЦНС). С первых дней жизни появляется вялость, сонливость, снижение аппетита, вялое сосание, замедленная реакция на внешние раздражители. Отчетливо выражена гипорефлексия, в связи с которой удлинение времени ахиллова рефлекса считают достаточно значимым диагностическим критерием. Вегетативные нарушения сводятся к уже описанным ранее брадикардии и дыхательным расстройствам,а также проявляются хроническими запорами, метеоризмом, нарушением терморегуляции.

В организме снижены окислительные процессы, нарушены белковый, жировой, углеводный, водно-электролитный и витаминный обмены. Расстроены не только анаболические, но и катаболические процессы. Дети с ВГ склонны к гипогликемии и уплощению гликемических кривых. Синтез, обмен и особенно выделение холестерина с желчью понижены (повышение содержания холестерина в крови нередко предшествует появлению клинических симптомов!).
Изменение картины крови прежде всего проявляется железо-дефицитной анемией.
Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых месяцев жизни, а также возможность лёгких и стёртых форм ВГ требуют использования лабораторных методов диагностики.

Рекомендуемые лабораторные исследования для подтверждения диагноза
Из лабораторных исследований наиболее ценными являются: определение в сыворотке крови уровня ТТГ, Т3, Т4, холестерина. На начальных стадиях заболевания уровень Т3 может находиться в пределах нормы, что объясняется компенсаторно-адаптационной реакцией организма (усиление периферического дейодирования Т4 с образованием более активного Т3 для поддержания эутиреоидного состояния). Высокие показатели ТТг при сниженных уровнях Т3и Т4 указывают на первичный гипотиреоз.

К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ ЩЖ, пробы с радиоактивным йодом (редко применяется; для выявления апластических форм гипотиреоза), сканирование с 99mТс-пертехнетатом.

Лечение
Лечение ВГ – постоянная, пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. Доза подбирается индивидуальнои должна обеспечивать эутиреоидное состояние. Доза гормонов зависит от степени недостаточности функции ЩЖ и чувствительности больного к препарату, но не определяется ни возрастом, ни массой тела. Эффективность терапии оценивают по клиническим и лабораторным параметрам (общему состоянию, частоте пульса, массе тела, уровню ТТГ, Т4, холестерина в крови), ЭКГ-показателям. Ценный показатель – динамика роста и «костного созревания» (Rtg-исследование кисти и лучезапястного сустава).

На настоящее время известны следующие препараты тиреоидных гормонов: L-тироксин (25, 50, 100, 200мкг/таб.), тиреотом (таб.- 40мкг Т4 и 10мкг Т3), тиреокомб (таб.- 70мкг Т4, 10мкг Т3 и 150мкг йодида калия).

Лечение ВГ не ограничивается только ЗГТ. В комплекс лечебных мероприятий должны быть включены: сбалансированное питание, физкультура, массаж, витаминотерапия; симптоматическая терапия – в случае необходимости.

Прогноз заболевания определяется временем начала и адекватностью проводимой терапии. При начале терапии в возрасте до 6 недель интеллект оказывается сохранным у 70% детей. Поскольку в тяжелых случаях нарушение формирования мозга начинается внутриутробно, даже при ранней и тщательной терапии не всегда удаётся достичь полной реабилитации.

Классификация синдромов гипотиреоза
Разделение синдромов гипотиреоза осуществлялось по двум существенным признакам: во-первых, на моногенные и хромосомные, во-вторых, в соответствии с наличием или отсутствием зоба.
1.Моногенные синдромы

а) гипотиреоз без зоба

дисгенезия ЩЖ

синдром Хоффмана

нечувствительность к ТТГ

изолированная недостаточность ТТГ

гипофизарный нанизм

синдром Йохансон-Близзара

б) гипотиреоз з зобом

дефект транспорта йода

дефект органификации и синдром Пендреда

дефект комплексирования и синдром Холандера

дефект дейодинации

образование аномальных йодпротеинов

снижение активности протеазы ЩЖ
2.Хромосомные синдромы

болезнь Дауна

синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Хоффмана
Синдром Хоффмана (синдром Кохер-Дебре-Семилайна) – гипотиреоз с мышечной гипертрофией.Гипотиреоз тяжелый или средней тяжести, обусловлен гипоплазией ЩЖ. У больных отмечается увеличение мышечной массы без нарастания мышечной силы. Гистологические и электромиографические исследования не выявляют патологии мышечных волокон. У ряда больных найдено повышение активности креатинфосфокиназы, которое нормализуется на фоне терапии тиреоидными гормонами одновременно с уменьшением мышечной гипертрофии.

Синдром Йохансон-Близзара
Синдром Йохансон-Близзара – гипотиреоз, аплазия крыльев носа, отсутствие постоянных зубов, глухота, нарушение всасывания в кишечнике, атрезия ануса. Гипотиреоз обусловлен гипоплазией ЩЖ. Морфологическое исследование ткани ЩЖ выявляет крупные фолликулы, заполненные коллоидом. Уменьшена продукция всех панкреатических ферментов – амилазы, липазы, трипсина. Лечение тиреоидными препаратами, а также заместительная терапия панкреатином малоэффективны.

Синдром Пендреда
Синдром Пендреда – гипотиреоз, зоб, глухота. В основе гипотиреоза лежит дефект пероксидазы, т.о. способность железы захватывать йод сохранена и даже компенсаторно повышена, но она не способна удерживать его, т.к. йод не включается в молекулу тиреоглобулина. Глухота обусловлена дефектом развития улитки – атрофией кортиева органа. Тяжесть поражения колеблется от лёгкой тугоухости до полной двусторонней глухоты.

Синдром Холандера
Синдром Холандера – субклинический гипотиреоз (дефект связывания МИТ и ДИТ в Т3, ДИТ и ДИТ в Т4), зоб, глухота. Захват и органификация йода железой сохранены или даже ускорены, но дальнейший синтез гормонов в молекуле тиреоглобулина не происходит. В железистой ткани накапливается МИТ и ДИТ. Уровни Т3 и Т4 незначительно снижены, уровень ТТГ повышен.

источник: Щербак Ю.А,

просмотров: 12737
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
554 руб

Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
459 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
349 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
579 руб

Проблема наследования приобретенных признаков (история априорных и эмпирических попыток ее решения)
Проблема наследования приобретенных признаков (история априорных и эмпирических попыток ее решения)
Книга посвящена проблеме наследования приобретенных признаков и многовековым дискуссиям на эту тему. Более подробно изложены взгляды Ламарка и Дарвина. Описаны опыты по наследованию результатов механических, температурных, пищевых и иммунологических воздействий, дается их оценка. Освещен взгляд автора на наследование приобретенных особенностей поведения и предполагаемое влияние материнского организма на чужеродный плод, а также на "вегетативную гибридизацию". Доказывается, что наследование приобретенных признаков невозможно.
Книга рассчитана на биологов разных специальностей (генетиков, эмбриологов, физиологов, зоологов, ботаников и пр.)....

Цена:
166 руб

Руководство к практическим занятиям по генетике
Руководство к практическим занятиям по генетике
Пособие написано в соответствии с программой курса генетики и учебником "Генетика с основами селекции" для студентов педагогических институтов. Книга содержит методические разработки практических занятий по всем основным темам курса. В приложении содержатся подробные указания по подготовке материала и оборудования к занятиям. Пособие иллюстрировано штриховыми рисунками и оригинальными микрофотографиями.
Книга может быть использована на практических занятиях студентов педагогических институтов, а также учителями средней школы, проводящими практические занятия по генетике с учащимися старших классов....

Цена:
499 руб

 Генетика за 30 секунд
Генетика за 30 секунд
Что такое ДНК, и какую роль играют гены в определении того, кем мы являемся? Каковы механизмы генной терапии? Прошлое столетие стало свидетелем великих достижений в области понимания генетики. В этой книге доступно изложено все, что необходимо знать – от самых основ до последних технологических новинок.
Книга "Генетика за 30 секунд" знакомит читателя с наиболее выдающимися открытиями, совершенными в этой области - от фундаментальных основ клеточной биологии до невероятных достижений последних лет в области секвенирования ДНК и редактирования генома. Достижения в терапии стволовыми клетками, клонирование животных, генетически адаптированные методы лечения и генетически модифицированные культуры были широко освещены, но задумывались ли вы когда-нибудь над тем, как эти технологии работают и что они на самом деле означают для нашего будущего? Разделив код на 50 частей, эксперты на двух страницах расшифровали для нас ключевые термины и концепции, используя не более 300 слов и одной картинки. Последовательность красивых изображений вкупе с терминологическим словарем и биографиями ключевых фигур - ваш кратчайший путь к тому, чтобы стать гением генетики....

Цена:
699 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Наследственность человека
Наследственность человека
В брошюре рассказано о механизме передачи наследственных признаков, взаимодействии генов, причинах изменения наследственности.

Брошюра рассчитана на широкий круг читателей....

Цена:
113 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования