Медицинская генетика, методы генетики
Врождённый гипотиреоз

 

Врождённый гипотиреоз (ВГ) – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Его популяционная частота составляет 1:3000.Распространённость ВГ и возможность эффективной реабилитации при ранней диагностике служат основанием для проведения тотального скрининга новорождённых.

 

 

Патология обусловлена абсолютным или относительным дефицитом тиреоидных гормонов. Абсолютный дефицит наблюдается при агенезии щитовидной железы (ЩЖ). Отсутствие гормонопоэза отмечается также и при нечувствительности интактной ЩЖ к тиреотропному гормону (ТТГ) или недостаточной продукции последнего.
Когда возникает дефицит гормонов
Относительный дефицит тиреоидных гормонов может возникать при нарушениях рецепции, а также в случае синтеза аномальных йодпротеинов. Клинически как абсолютный, так и относительный дефицит гормонов ЩЖ проявляется однотипно, но с различной степенью тяжести – от лёгких малосимптомных форм до развёрнутой картины микседемы, умственной отсталости. Наиболее типичными клиническими признаками врождённой гипофункции являются: задержка физического, психо-моторного развития и темпов оссификации. При этом размеры ЩЖ могут варьировать от аплазии до зоба больших размеров. Заболевание может быть заподозрено на основании ряда характерных клинических симптомов в периоде новорожденности:

срок гестации – часто 41-42 нед.

масса тела при рождении нередко достигает 3800-4200г. и более

затяжная желтуха

задержка отхождения мекония и склонность к запорам

мраморность кожных покровов, их суховатость

макроглоссия и хриплый голос

мышечная гипотония, грыжи

У детей постарше (при отсутствии адекватной терапии) отмечается следующее: кожа сухая с элементами шелушения, дистрофические изменения волос и ногтей, стридор и грубый голос (вследствие слизистого отёка гортани и голосовых связок), узкие глазные щели и приоткрытый рот, задержка физического и психо-моторного развития.

Клинические признаки
Патогномоничным признаком является резко выраженная задержка оссификации. Отмечаются крупные роднички, часто – открытые черепные швы, недоразвитие тазобедренных суставов. В дальнейшем – позднее закрытие швов и родничка, запаздывание сроков прорезывания молочных и постоянных зубов. Дефицит гормонов приводит к неравномерности роста костей, что проявляется относительным укорочением конечностей и шеи при крупном черепе с широким переносьем. Выражены мышечная гипотония, диастаз прямых мышц передней брюшной стенки и увеличение размеров живота, часто – пупочные грыжи. Рост детей задержан с первых месяцев жизни, Масса тела по отношению к росту избыточна за счёт слизистого отёка. С возрастом степень задержки роста и созревания скелета становится более выраженной. Пубертация поздняя, при отсутствии лечения может самостоятельно не наступать. В редких случаях у нелеченных больных наблюдается преждевременное половое развитие, связанное, по-видимому, с активацией гонадотропной функции параллельно с тиреотропной. Сердечно-сосудистая система реагирует на дефицит тиреоидных гормонов брадикардией, дистрофическими изменениями в миокарде. На ЭКГ – снижение вольтажа и замедление всех видов проводимости.

Наиболее чувствительна к дефициту тиреоидных гормонов центральная нервная система (ЦНС). С первых дней жизни появляется вялость, сонливость, снижение аппетита, вялое сосание, замедленная реакция на внешние раздражители. Отчетливо выражена гипорефлексия, в связи с которой удлинение времени ахиллова рефлекса считают достаточно значимым диагностическим критерием. Вегетативные нарушения сводятся к уже описанным ранее брадикардии и дыхательным расстройствам,а также проявляются хроническими запорами, метеоризмом, нарушением терморегуляции.

В организме снижены окислительные процессы, нарушены белковый, жировой, углеводный, водно-электролитный и витаминный обмены. Расстроены не только анаболические, но и катаболические процессы. Дети с ВГ склонны к гипогликемии и уплощению гликемических кривых. Синтез, обмен и особенно выделение холестерина с желчью понижены (повышение содержания холестерина в крови нередко предшествует появлению клинических симптомов!).
Изменение картины крови прежде всего проявляется железо-дефицитной анемией.
Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых месяцев жизни, а также возможность лёгких и стёртых форм ВГ требуют использования лабораторных методов диагностики.

Рекомендуемые лабораторные исследования для подтверждения диагноза
Из лабораторных исследований наиболее ценными являются: определение в сыворотке крови уровня ТТГ, Т3, Т4, холестерина. На начальных стадиях заболевания уровень Т3 может находиться в пределах нормы, что объясняется компенсаторно-адаптационной реакцией организма (усиление периферического дейодирования Т4 с образованием более активного Т3 для поддержания эутиреоидного состояния). Высокие показатели ТТг при сниженных уровнях Т3и Т4 указывают на первичный гипотиреоз.

К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ ЩЖ, пробы с радиоактивным йодом (редко применяется; для выявления апластических форм гипотиреоза), сканирование с 99mТс-пертехнетатом.

Лечение
Лечение ВГ – постоянная, пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. Доза подбирается индивидуальнои должна обеспечивать эутиреоидное состояние. Доза гормонов зависит от степени недостаточности функции ЩЖ и чувствительности больного к препарату, но не определяется ни возрастом, ни массой тела. Эффективность терапии оценивают по клиническим и лабораторным параметрам (общему состоянию, частоте пульса, массе тела, уровню ТТГ, Т4, холестерина в крови), ЭКГ-показателям. Ценный показатель – динамика роста и «костного созревания» (Rtg-исследование кисти и лучезапястного сустава).

На настоящее время известны следующие препараты тиреоидных гормонов: L-тироксин (25, 50, 100, 200мкг/таб.), тиреотом (таб.- 40мкг Т4 и 10мкг Т3), тиреокомб (таб.- 70мкг Т4, 10мкг Т3 и 150мкг йодида калия).

Лечение ВГ не ограничивается только ЗГТ. В комплекс лечебных мероприятий должны быть включены: сбалансированное питание, физкультура, массаж, витаминотерапия; симптоматическая терапия – в случае необходимости.

Прогноз заболевания определяется временем начала и адекватностью проводимой терапии. При начале терапии в возрасте до 6 недель интеллект оказывается сохранным у 70% детей. Поскольку в тяжелых случаях нарушение формирования мозга начинается внутриутробно, даже при ранней и тщательной терапии не всегда удаётся достичь полной реабилитации.

Классификация синдромов гипотиреоза
Разделение синдромов гипотиреоза осуществлялось по двум существенным признакам: во-первых, на моногенные и хромосомные, во-вторых, в соответствии с наличием или отсутствием зоба.
1.Моногенные синдромы

а) гипотиреоз без зоба

дисгенезия ЩЖ

синдром Хоффмана

нечувствительность к ТТГ

изолированная недостаточность ТТГ

гипофизарный нанизм

синдром Йохансон-Близзара

б) гипотиреоз з зобом

дефект транспорта йода

дефект органификации и синдром Пендреда

дефект комплексирования и синдром Холандера

дефект дейодинации

образование аномальных йодпротеинов

снижение активности протеазы ЩЖ
2.Хромосомные синдромы

болезнь Дауна

синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Хоффмана
Синдром Хоффмана (синдром Кохер-Дебре-Семилайна) – гипотиреоз с мышечной гипертрофией.Гипотиреоз тяжелый или средней тяжести, обусловлен гипоплазией ЩЖ. У больных отмечается увеличение мышечной массы без нарастания мышечной силы. Гистологические и электромиографические исследования не выявляют патологии мышечных волокон. У ряда больных найдено повышение активности креатинфосфокиназы, которое нормализуется на фоне терапии тиреоидными гормонами одновременно с уменьшением мышечной гипертрофии.

Синдром Йохансон-Близзара
Синдром Йохансон-Близзара – гипотиреоз, аплазия крыльев носа, отсутствие постоянных зубов, глухота, нарушение всасывания в кишечнике, атрезия ануса. Гипотиреоз обусловлен гипоплазией ЩЖ. Морфологическое исследование ткани ЩЖ выявляет крупные фолликулы, заполненные коллоидом. Уменьшена продукция всех панкреатических ферментов – амилазы, липазы, трипсина. Лечение тиреоидными препаратами, а также заместительная терапия панкреатином малоэффективны.

Синдром Пендреда
Синдром Пендреда – гипотиреоз, зоб, глухота. В основе гипотиреоза лежит дефект пероксидазы, т.о. способность железы захватывать йод сохранена и даже компенсаторно повышена, но она не способна удерживать его, т.к. йод не включается в молекулу тиреоглобулина. Глухота обусловлена дефектом развития улитки – атрофией кортиева органа. Тяжесть поражения колеблется от лёгкой тугоухости до полной двусторонней глухоты.

Синдром Холандера
Синдром Холандера – субклинический гипотиреоз (дефект связывания МИТ и ДИТ в Т3, ДИТ и ДИТ в Т4), зоб, глухота. Захват и органификация йода железой сохранены или даже ускорены, но дальнейший синтез гормонов в молекуле тиреоглобулина не происходит. В железистой ткани накапливается МИТ и ДИТ. Уровни Т3 и Т4 незначительно снижены, уровень ТТГ повышен.

источник: Щербак Ю.А,

просмотров: 13177
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Врожденная болезнь сердца: учебник из двух от Леланд Н. Бенсон,...

89 297,75 руб.
End Date: 27.09 20:33
Buy It Now for only: US 89 297,75 руб.
Buy it now |
Магнитная наклейка на бампер-врожденные дефекты сердца поддержки лента-осведомленность

471,09 руб.
End Date: 05.10 01:01
Buy It Now for only: US 471,09 руб.
Buy it now |
Канада как новый, без наклеек и следов + поля, мод Эббот, эксперт по врожденное заболевание сердца, мед, - H05

206,23 руб.
End Date: 15.10 05:27
Buy It Now for only: US 206,23 руб.
Buy it now |
Взрослый врожденная болезнь сердца (Оксфорд специалист справочники в карта... мягкая обложка

1 248,15 руб.
End Date: 19.10 07:57
Buy It Now for only: US 1 248,15 руб.
Buy it now |
От молекула для мужчин: молекулярные основы врожденных сердечно-сосудистых расстройств

661,14 руб.
End Date: 20.09 13:05
Buy It Now for only: US 661,14 руб.
Buy it now |
Пять поколений врожденная стационарные ночное слепоты в американской семье

8 424,32 руб.
End Date: 23.09 08:08
Buy It Now for only: US 8 424,32 руб.
Buy it now |
Smithells EARLY DIAGNOSIS OF CONGENITAL ABNORMALITIES 1963 First Edition Book

87,76 руб. (0 Bids)
End Date: 22.09 00:27
|
Врожденные дефекты наблюдения: атлас выбранных врожденными аномалиями мировыми исцелить

1 631,85 руб.
End Date: 19.10 10:11
Buy It Now for only: US 1 631,85 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
499 руб

Сэм Кин Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде The Violinist's Thumb
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
"Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде" посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии - генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте "Геном человека".

Для всех увлеченных и неравнодушных....

Цена:
365 руб

Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
109 руб

Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
390 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
154 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
154 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
409 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Х. К. Чокаев Случайность или историческая реальность? (популяционная генетика о происхождении народов Кавказа и их роли в мировой истории)
Случайность или историческая реальность? (популяционная генетика о происхождении народов Кавказа и их роли в мировой истории)
Научно-популярная книга доктора химии Х.К.Чокаева посвящена одной из важнейших нерешенных проблем человечества - проблеме его собственного происхождения....

Цена:
649 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования