Медицинская генетика, методы генетики
Изучение генома человека

Изучение генома человека вступает в новую фазу

Оригинал статьи опубликован на сайте "Элементы"

Автор - Александр МАРКОВ

Участники международного научного проекта ENCODE, созданного 4 года назад с целью максимально полной расшифровки информации, закодированной в геноме человека, сообщили о завершении первого этапа работы. Более 300 исследователей из США и других стран провели детальный анализ структуры и функции одной сотой части человеческого генома (30 млн пар оснований из 3 млрд). В клетках человека обнаружено неожиданно большое разнообразие транскриптов — молекул РНК, синтезированных на матрице геномной ДНК. Выяснилось, что первичному прочтению (транскрипции) подвергается 80% генома, несмотря на то, что кодирует белки лишь 2% генома. Этот и другие результаты говорят о том, что механизмы функционирования генома сложнее, чем принято считать, и сам «язык», на котором записана наследственная информация, нам еще не до конца понятен.

 

 

 

 

Схематическое изображение человеческого генома: половые хромосомы X и Y и 22 неполовые хромосомы (аутосомы). Синими черточками обозначены участки, проанализированные участниками проекта ENCODE

Хотя геном человека был объявлен «прочтенным вчерне» еще в 2000-2001 гг., а в 2003-2004 гг. заговорили о «почти совсем полном прочтении», наука по-прежнему далека от полного понимания закодированной в геноме информации. Для решения этой глобальной задачи в 2003 году Национальным институтом по изучению генома человека (National Human Genome Research Institute, NHGRI) был запущен проект ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), объединивший сотни ученых и десятки научных коллективов из США и других стран.

Задача-максимум, стоящая перед участниками проекта, состоит в том, чтобы выяснить, зачем нужен и что кодирует каждый из 3 млрд нуклеотидов человеческого генома. Причем выяснить не только теоретически, in silico (путем компьютерного анализа последовательностей ДНК), но и подтвердить результаты экспериментально. До решения этой задачи, разумеется, еще очень далеко. Пока же ученые отрапортовали о завершении первого этапа работы, целью которого была в основном отработка методик и проба сил.

Ученые использовали весь обширный арсенал средств и методов современной генетики, геномики и молекулярной биологии. В частности, широко использовалось сравнение человеческого генома с геномами других млекопитающих (см.: Геном макака резуса расскажет об эволюции человека, «Элементы», 19.04.2007; Прочтение генома опоссума доказало ключевую роль транспозонов в эволюции млекопитающих, «Элементы», 13.05.2007). Такое сравнение позволяет выявить «консервативные», то есть схожие у разных видов участки генома. Консерватизм обычно свидетельствует о функциональной важности данного участка (см.: Сравнение геномов человека и мыши помогло обнаружить новый способ регуляции работы генов, «Элементы», 21.04.2007).

Но главным «коньком» проекта ENCODE является тотальный анализ транскриптома, то есть тех молекул РНК, которые синтезируются клеткой на матрице геномной ДНК в ходе транскрипции — «прочтения» генетической информации. Напомним, что информация, закодированная в классических белок-кодирующих генах, реализуется в два этапа: сначала на матрице ДНК синтезируется РНК (транскрипция), затем на матрице РНК синтезируется белок (трансляция).

Ранее уже было известно, что только 2% генома человека кодируют белки. Лишь эти два процента генетического «текста» подвергаются не только транскрипции, но и трансляции. Было известно и то, что транскрипции подвергаются также и многие нетранслируемые участки генома. Это, во-первых, гены функциональных РНК (транспортных, рибосомных и разнообразных регуляторных), во-вторых — интроны, некодирующие «вставки», имеющиеся в большинстве белок-кодирующих генов. Перед трансляцией интроны вырезаются из молекул РНК (это называется сплайсингом). Одно из главных достижений проекта ENCODE состоит в том, что наконец удалось выяснить, какая доля геномной ДНК подвергается транскрипции в человеческих клетках. Оказалось — целых 80%, гораздо больше, чем предполагалось. До начала выполнения проекта было известно, что в той сотой части генома, которую предстояло изучить, есть 8 генов нетранслируемых РНК. Оказалось, что в действительности их тысячи.

Исследователи пока не могут точно сказать, какую функцию выполняют все эти транскрипты. Не исключено, что некоторые из них не выполняют никакой специальной функции и являются всего лишь побочным продуктом деятельности ферментов РНК-полимераз — деятельности, которая, вероятно, является отчасти хаотической (о хаотических аспектах работы некоторых белков см.: Работу регуляторного белка впервые пронаблюдали под микроскопом, «Элементы», 31.05.2007; Разгадан механизм движения «шагающего белка», «Элементы», 29.05.2007). Но многие из обнаруженных транскриптов все-таки зачем-то нужны. Это подтверждается тем, что в них имеются консервативные участки, почти одинаковые у человека и мыши.

Изучение транскриптов, считанных с обычных белок-кодирующих генов, тоже преподнесло сюрпризы. Всего в пределах изученного участка генома находится 400 таких генов. Более чем у 80% из них анализ транскриптов выявил наличие неизвестных ранее функциональных фрагментов — экзонов (экзонами, в отличие от интронов, называют те участки гена, которые кодируют белок). Некоторые из этих экзонов, как выяснилось, находятся в геномной ДНК на расстоянии тысяч пар нуклеотидов от всех остальных экзонов того же гена, иногда они даже оказываются внутри другого гена. То, что гены высших организмов состоят из кодирующих кусочков-экзонов, разделенных некодирующими вставками-интронами, было известно давно, но никто не знал, что экзоны многих человеческих генов находятся так далеко друг от друга и так причудливо разбросаны. Более того: были обнаружены транскрипты, содержащие экзоны двух разных генов.

Всё это заставляет признать, что мы до сих пор не очень хорошо представляем себе, что же такое ген и как он работает. Некоторые из участников проекта позволили себе даже высказаться в прессе в том смысле, что, мол, ген — понятие отчасти устаревшее, а на самом деле фундаментальными единицами генома являются транскрипты (как сказал кто-то из теоретиков — «мы до сих пор живем в мире РНК»). Другие не согласны с этим: по их мнению, ген остается центральным объектом молекулярной биологии, только вот определение этого понятия нужно подкорректировать.

В ходе выполнения проекта исследователи разработали целый ряд новых методик, которые пригодятся им в дальнейшем — например, научились гораздо лучше искать регуляторные участки ДНК, в том числе сайты начала транскрипции (промоторы) — последовательности нуклеотидов, сигнализирующие РНК-полимеразам о том, что в этом месте следует начинать транскрипцию. До начала выполнения проекта ENCODE в этой части генома человека было известно 532 промотора, сейчас их уже 775, и вдобавок много предположительных, ожидающих экспериментального подтверждения.

Назовем еще некоторые из полученных результатов:

Гистоны — специальные белки, на которые «наматывается» геномная ДНК в клеточном ядре — определенным образом модифицируются вблизи сайтов начала транскрипции и других регуляторных элементов; по характеру этих модификаций можно даже предсказывать наличие тех или иных регуляторных элементов в данном участке ДНК.

Примерно 5% нуклеотидов в геноме млекопитающих безусловно находятся под действием стабилизирующего (очищающего) отбора, иными словами, они консервативны — темп их эволюционных изменений сильно замедлен.

Для 60% этих консервативных оснований имеются экспериментальные подтверждения наличия функции — то есть они действительно зачем-то нужны, что-то кодируют.

Многие фрагменты ДНК с экспериментально подтвержденной функциональной ролью не являются, однако, эволюционно консервативными — последовательность нуклеотидов в них быстро менялась в ходе эволюции млекопитающих. По-видимому, многие из этих участков кодируют функции, не являющиеся жизненно важными. Такие участки могут служить хорошим «материалом для отбора». Кстати, сами исследователи именно этот результат считают наиболее неожиданным: раньше думали, что практически всё функциональное в геноме должно быть консервативным.

Функциональные фрагменты ДНК имеют разную степень вариабельности в пределах человеческой популяции: одни из них почти одинаковы у всех людей, другие могут очень сильно различаться.

Стоимость первого этапа исследований составила $42 млн. На продолжение работы NHGRI намерен выделять $23 млн ежегодно. Предполагается, что через 4 года весь геном человека будет подвергнут столь же глубокому анализу, как и изученная на сегодняшний день сотая часть. Ускорение и удешевление процесса будет обеспечено за счет новых методик, разработанных участниками проекта.

Источники:
1) The ENCODE Project Consortium. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project (полный текст — Pdf, 4,5 Мб) // Nature. 2007. V. 447. P. 799–816.
2) Elizabeth Pennisi. DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene // Science. 2007. V. 316. P. 1556–1557.

Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.
С 7 - 00 ДО 8-00 Неважно , спите ли Вы, просыпаетесь или только ложитесь после ночной вечеринки, Ваша Кожа готовится к трудовому дню. Железы внутренней секреции начинают вырабатывать гормоны, мобилизующие защитные функции. Деление клеток замедляется падает впитывающая способность.Поэтому не следует с утра наносить питательную маску или суперактивный крем, кожа , настроенная на защиту от внешних воздействий, не даст их компонентам проникнуть в глубокие слои...в это время она с благодарностью воспринимает водные процедуры (особенно холодную воду, которая поможет коже окончательно *проснуться*) КОНТРАСТНЫЙ ДУШ В 6 УТРА ОБЕСПЕЧИТ ВАМ СВЕЖУЮ И РОЗОВУЮ КОЖУ НА ЦЕЛЫЙ ДЕНЬ.
Search Results from eBay

Изучение социальных корней религии в СССР/
$13.45
End Date: May-23 05:23
Buy It Now for only: US $13.45
Buy it now |
Search Results from AllSoft

Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

«ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


Источник: Allsoft.ru

Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

Универсальные инструменты трехмерного моделирования

Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


Источник: Allsoft.ru

Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 1905
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
409 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
404 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
299 руб

Общая генетика
Общая генетика
Научным советом по проблемам молекулярной биологии Академии наук СССР осуществляется издание серии "Основы молекулярной биологии".

Молекулярная биология - новая, бурно развивающаяся область науки, лежащая на стыке химии, биологии и молекулярной физики. Используя теоретические основы и экспериментальные методы современной биологии, химии и физики, молекулярная биология исследует биологические системы на молекулярном уровне, стремясь прежде всего связать их пространственное строение с осуществляемой ими физиологической функцией. Огромные успехи естествознания, достигнутые за последнее десятилетие, в значительной степени связаны с исследованием химических и физических основ биологических процессов, протекающих на молекулярном уровне.

Тома этой серии посвящены таким наиболее актуальным проблемам молекулярной биологии, как биосинтез белка и нуклеиновых кислот, ферменты, вирусология и иммунология, генетика и селекция микроорганизмов, биология злокачественного роста, физические и физико-химические методы исследования биополимеров и общая генетика. Тома выходят под редакцией и при участии ученых-специалистов, работающих над проблемами молекулярной биологии.

Главный редактор серии - академик В. А. Энгельгардт.

Издание рассчитано не только на узкий круг специалистов соответствующих разделов науки; оно представляет собой ценное пособие для преподавателей и студентов старших курсов биологических, медицинских, химических физических факультетов, а также для физиков, химиков, биологов, врачей и других специалистов, интересующихся современными проблемами естествознания....

Цена:
153 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
393 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
302 руб

Наследственность человека
Наследственность человека
Москва, 1958 год. Издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга представляет собой систематическое изложение генетики человека. В ней рассмотрены человек как объект генетических исследований, физические основы наследственности человека, соотношение роли наследственности и среды, доминантное и рецессивное наследование, сцепление, мутации, радиационная генетика. Отдельные главы посвящены физиологической генетике, математическим методам обработки данных, близнецовому методу. Книга содержит богатый материал по медицинской генетике.
Предназначена для биологов и врачей....

Цена:
549 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
64 руб

Генетика в вопросах и ответах
Генетика в вопросах и ответах
В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов генетике популяций и селекции и т. д., приводится словарь генетических терминов.

Для студентов биологических специальностей вузов, широкого круга лиц интересующихся вопросами генетики....

Цена:
375 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда...

Цена:
120 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования