Медицинская генетика, методы генетики
Геном человека прочитан

Геном человека прочитан

Знание генетического кода позволит лечить самые тяжелые заболевания

Джеймс Уотсон (слева) и Фрэнсис Крик у созданной ими модели ДНК. Кембридж, апрель 1953 г.
Фото предоставлено Британским Советом в Москве.

 

Руководители международной программы "Геном человека" объявили, что практически полностью раскодирован (секвенирован, по-научному) человеческий геном. Напомним, что геном гомо сапиенс состоит из 23 пар хромосом. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50-250 миллионов нуклеотидов. Совокупная длина ДНК в каждой из 10 триллионов клеток человеческого организма - около двух метров, и эта ДНК умещается в клеточном ядре, диаметр которого около 5 микрон.

 

Уж и не вспомнить, в третий или в четвертый раз на весь мир звучат фанфары по поводу расшифровки генома. Кстати, не факт, что в последний - прочитано опять не все. Оставшиеся труднодоступные "щели" в ДНК несут меньше процента генетической информации, но секвенировать их стоит очень дорого, и не факт, что это кому-нибудь нужно.

 

"Общими усилиями прочитана структура 99% длины всех ген-содержащих (смысловых) областей генома, - рассказывает профессор Николай Янковский, руководитель лаборатории геномного анализа Института общей генетики РАН. - Точность расшифровки специалисты оценивают выше 99,99%. В человеческом геноме осталось 400 "дырок", то есть нерасшифрованных участков. А размер самой длинной непрерывной строки достиг 27 миллионов позиций (для сравнения, ранее она достигала всего лишь около 80 тысяч). Оставшиеся 1,5% от длины генома, а это 400 пока существующих брешей, будут закрываться уже вне рамок общемирового проекта".

 

Что же ученые узнали из прочитанного генома? "На сегодня они выявили 3 миллиона индивидуальных различий в геномах разных людей, - подчеркивает профессор Янковский. - Если на момент начала проекта в 1990 году было известно 100 генов, вовлеченных в развитие наследственных заболеваний, то сегодня известно уже 1400".

 

Там, конечно, посмотрим, но и то, что сегодня сделано, внушает - расшифровка закончена на два года раньше, чем было намечено, и в десять раз точнее того черновика, который был представлен миру в феврале 2001 года.

 

Тут есть маленький нюанс. Геном секвенировали к дате - пятидесятилетнему юбилею открытия двойной спирали ДНК, за которое авторы этого открытия, Джеймс Уотсон и Френсис Крик, получили Нобелевскую премию. Уотсон, этот дылда с носом, вечной береточкой на длинном черепе и с удивительно симпатичным, по-детски наивным и очень разумным взглядом, чуть-чуть побаивается своего коллеги по Нобелю, толстенького, повелительного человека, однако для научного сообщества он значит куда больше, чем Крик, и воспринимается как святой, как последняя инстанция, как самый главный генетический бог. Крик же на его фоне видится чем-то вроде незначительного дополнения.

 

Как бы там ни было, но "закрытие" генома сулит человечеству феноменальные перспективы. Мы теперь имеем в своем распоряжении Книгу жизни, состоящую из трех миллиардов сочетаний четырех букв-азотистых оснований - A, C, T и G (аденин, цитозин, тимин и гуанин), - где хранится вся информация о том, как нас делать и как нас, при необходимости, убивать. Пока что эта книга полезна для нас лишь тем знанием, которое помогает нас лечить. Всего лишь одна часть проделанной работы - секвенирование двадцатой хромосомы - уже ускорила поиск генов, ответственных за диабет, лейкемию и детскую экзему. Другими словами, ученые надеются в скором времени найти гарантированное лечение этих болезней.

 

Особенно это касается диабета-2. По словам Френсиса Коллинса, директора Национального института исследований человеческого генома (США), эта болезнь поражает каждого из двадцати человек в возрасте от 45 лет и, что самое неприятное, ее распространение возрастает. Ученые уже нашли в двадцатой хромосоме ген, подозреваемый во включении этой болезни. А найденный ген дает путь к созданию лекарства против нее.

 

Словом, все вздохнули с облегчением - одна из самых великих научных программ человечества благополучно завершена. Впрочем, это еще как посмотреть.

 

В беседе с корреспондентом "НГ" академик, директор Института молекулярной биологии Андрей Мирзабеков подчеркнул: "Установлено, что более 90% ДНК генома человека являются "избыточными", не несущими, казалось бы, никакой информации. По крайней мере пока мы не знаем ее функции. По-английски эту ДНК так и называют "junk" - мусор. Но тот факт, что мы не знаем ее роли, не означает ненужности. Тут как раз и предстоят самые серьезные исследования в будущем".

 

Россия, к сожалению, ютится на обочине этого праздника жизни. Несмотря на то что в конце восьмидесятых мы были одними из инициаторов этой программы, последовавший затем социальный и соответственно финансовый кризис лишил нас возможности активно в ней участвовать. Да и то - Америке и Европе это удовольствие обошлось в шесть миллиардов долларов, где уж нам за ними угнаться. Правда, наши ученые нашли было себе недорогую нишу в виде медицинской геномики, разыскивающей гены, вызывающие рак, инсульт и прочие тяжелые заболевания, этногеномики, исследующей различия в геномах разных народов, и еще биоинформатики - математического анализа информации, записанной в ДНК. По всем этим трем направлениям мы и сегодня - признанные лидеры. Однако в чемпионах даже и здесь нам оставаться недолго - пару лет назад эта программа, объединяющая около четырехсот ученых из тридцати институтов, была закрыта.

 

источник: www.ng.ru


просмотров: 2010
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Время Химеры. Геном Пандоры, 978-5-271-45069-3

175,00 руб.
End Date: 21.09 21:23
Buy It Now for only: US 175,00 руб.
Buy it now |
Лукьяненко. Геном. Танцы на снегу. Калеки, 978-5-17-082764-0

393,00 руб.
End Date: 21.09 21:23
Buy It Now for only: US 393,00 руб.
Buy it now |
Kiss stickers autographs Paul Stanley, Gene Simmons, Eric Singer, Tommy Thayer

1 135,60 руб.
End Date: 16.10 18:07
Buy It Now for only: US 1 135,60 руб.
Buy it now |
10K Ohm 3590S-2-103L Rotary Wirewound Precision Potentiometer Pot 10 Turns NEW

104,87 руб.
End Date: 01.10 15:58
Buy It Now for only: US 104,87 руб.
Buy it now |
KISS (Gene on cover) Poster Special Magazine Russian re-print RARE

1 818,98 руб.
End Date: 26.09 13:08
Buy It Now for only: US 1 818,98 руб.
Buy it now |
$18.99 Autographed(Signed) Promo album (Updated 8-03)

67 327,13 руб.
End Date: 01.10 13:25
Buy It Now for only: US 67 327,13 руб.
Buy it now |
0.91" Inch OLED ESP8266 WIFI Chip Display Development Board NodeMcu For Arduino

500,69 руб.
End Date: 11.10 16:15
Buy It Now for only: US 500,69 руб.
Buy it now |
1 Precision 3590S Wirewound Potentiometer 500R1K2K5K10K20K50K100K Ohm Pot 10Turn

132,47 руб.
End Date: 04.10 12:34
Buy It Now for only: US 132,47 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
499 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
434 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
424 руб

Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Н. П. Дубинин. Избранные труды. Том 3. Экологичекая и космическая генетика. Селекция
Третий том избранных трудов академика Н.П.Дубинина посвящен основополагающим работам в области экологической генетики: мутагенным факторам преимущественно антропогенного происхождения - химическим и радиационным и их роли в загрязнении окружающей среды. Публикуются также статьи по проблемам антимутагенеза, которому Н.П.Дубинин всегда придавал большое значение в защите генетического аппарата животных и растений, в особенности в предотвращении наследственных болезней человека.
Читатель может также познакомиться с пионерными работами Н.П.Дубинина в области космической генетики. Особую ценность представляют взгляды ученого относительно методологии генетики в селекции сельскохозяйственных растений и животных, в том числе с использованием новейших методов молекулярной генетики....

Цена:
472 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
323 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
439 руб

Под редакцией В. С. Баранова Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины
Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины
В доступной форме в книге изложены основные события, произошедшие в медицинской генетике и в молекулярной медицине после расшифровки генома человека. Даны современные представления о структуре генома, генетическом полиморфизме, генах-кандидатах, ассоциированных с такими частыми заболеваниями, как бронхиальная астма, остеопороз, нейродегенеративные болезни, диабет, с различной тяжелой акушерской патологией.

Книга рассчитана на практикующих врачей, студентов мединститутов и биофаков университетов и, конечно, на специалистов по медицинской генетике. Широкому кругу читателей книга даст представление о генетическом тестировании, вариантах генетического паспорта, состоянии и перспективах новых направлений предиктивной медицины: нутригеномике, спортивной генетике, генетике старения и фармакогенетике....

Цена:
779 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

Цена:
494 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину. Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека.

Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.
Дабы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
189 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования