Медицинская генетика, методы генетики
Геном человека прочитан

Геном человека прочитан

Знание генетического кода позволит лечить самые тяжелые заболевания

Джеймс Уотсон (слева) и Фрэнсис Крик у созданной ими модели ДНК. Кембридж, апрель 1953 г.
Фото предоставлено Британским Советом в Москве.

 

Руководители международной программы "Геном человека" объявили, что практически полностью раскодирован (секвенирован, по-научному) человеческий геном. Напомним, что геном гомо сапиенс состоит из 23 пар хромосом. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50-250 миллионов нуклеотидов. Совокупная длина ДНК в каждой из 10 триллионов клеток человеческого организма - около двух метров, и эта ДНК умещается в клеточном ядре, диаметр которого около 5 микрон.

 

Уж и не вспомнить, в третий или в четвертый раз на весь мир звучат фанфары по поводу расшифровки генома. Кстати, не факт, что в последний - прочитано опять не все. Оставшиеся труднодоступные "щели" в ДНК несут меньше процента генетической информации, но секвенировать их стоит очень дорого, и не факт, что это кому-нибудь нужно.

 

"Общими усилиями прочитана структура 99% длины всех ген-содержащих (смысловых) областей генома, - рассказывает профессор Николай Янковский, руководитель лаборатории геномного анализа Института общей генетики РАН. - Точность расшифровки специалисты оценивают выше 99,99%. В человеческом геноме осталось 400 "дырок", то есть нерасшифрованных участков. А размер самой длинной непрерывной строки достиг 27 миллионов позиций (для сравнения, ранее она достигала всего лишь около 80 тысяч). Оставшиеся 1,5% от длины генома, а это 400 пока существующих брешей, будут закрываться уже вне рамок общемирового проекта".

 

Что же ученые узнали из прочитанного генома? "На сегодня они выявили 3 миллиона индивидуальных различий в геномах разных людей, - подчеркивает профессор Янковский. - Если на момент начала проекта в 1990 году было известно 100 генов, вовлеченных в развитие наследственных заболеваний, то сегодня известно уже 1400".

 

Там, конечно, посмотрим, но и то, что сегодня сделано, внушает - расшифровка закончена на два года раньше, чем было намечено, и в десять раз точнее того черновика, который был представлен миру в феврале 2001 года.

 

Тут есть маленький нюанс. Геном секвенировали к дате - пятидесятилетнему юбилею открытия двойной спирали ДНК, за которое авторы этого открытия, Джеймс Уотсон и Френсис Крик, получили Нобелевскую премию. Уотсон, этот дылда с носом, вечной береточкой на длинном черепе и с удивительно симпатичным, по-детски наивным и очень разумным взглядом, чуть-чуть побаивается своего коллеги по Нобелю, толстенького, повелительного человека, однако для научного сообщества он значит куда больше, чем Крик, и воспринимается как святой, как последняя инстанция, как самый главный генетический бог. Крик же на его фоне видится чем-то вроде незначительного дополнения.

 

Как бы там ни было, но "закрытие" генома сулит человечеству феноменальные перспективы. Мы теперь имеем в своем распоряжении Книгу жизни, состоящую из трех миллиардов сочетаний четырех букв-азотистых оснований - A, C, T и G (аденин, цитозин, тимин и гуанин), - где хранится вся информация о том, как нас делать и как нас, при необходимости, убивать. Пока что эта книга полезна для нас лишь тем знанием, которое помогает нас лечить. Всего лишь одна часть проделанной работы - секвенирование двадцатой хромосомы - уже ускорила поиск генов, ответственных за диабет, лейкемию и детскую экзему. Другими словами, ученые надеются в скором времени найти гарантированное лечение этих болезней.

 

Особенно это касается диабета-2. По словам Френсиса Коллинса, директора Национального института исследований человеческого генома (США), эта болезнь поражает каждого из двадцати человек в возрасте от 45 лет и, что самое неприятное, ее распространение возрастает. Ученые уже нашли в двадцатой хромосоме ген, подозреваемый во включении этой болезни. А найденный ген дает путь к созданию лекарства против нее.

 

Словом, все вздохнули с облегчением - одна из самых великих научных программ человечества благополучно завершена. Впрочем, это еще как посмотреть.

 

В беседе с корреспондентом "НГ" академик, директор Института молекулярной биологии Андрей Мирзабеков подчеркнул: "Установлено, что более 90% ДНК генома человека являются "избыточными", не несущими, казалось бы, никакой информации. По крайней мере пока мы не знаем ее функции. По-английски эту ДНК так и называют "junk" - мусор. Но тот факт, что мы не знаем ее роли, не означает ненужности. Тут как раз и предстоят самые серьезные исследования в будущем".

 

Россия, к сожалению, ютится на обочине этого праздника жизни. Несмотря на то что в конце восьмидесятых мы были одними из инициаторов этой программы, последовавший затем социальный и соответственно финансовый кризис лишил нас возможности активно в ней участвовать. Да и то - Америке и Европе это удовольствие обошлось в шесть миллиардов долларов, где уж нам за ними угнаться. Правда, наши ученые нашли было себе недорогую нишу в виде медицинской геномики, разыскивающей гены, вызывающие рак, инсульт и прочие тяжелые заболевания, этногеномики, исследующей различия в геномах разных народов, и еще биоинформатики - математического анализа информации, записанной в ДНК. По всем этим трем направлениям мы и сегодня - признанные лидеры. Однако в чемпионах даже и здесь нам оставаться недолго - пару лет назад эта программа, объединяющая около четырехсот ученых из тридцати институтов, была закрыта.

 

источник: www.ng.ru


просмотров: 1615
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Геном Пандоры, 978-5-17-085495-0

$3.51
End Date: Oct-29 04:00
Buy It Now for only: US $3.51
Buy it now |
Время Химеры. Геном Пандоры, 978-5-271-45069-3

$3.05
End Date: Oct-26 11:23
Buy It Now for only: US $3.05
Buy it now |
Лукьяненко. Геном. Танцы на снегу. Калеки, 978-5-17-082764-0

$6.86
End Date: Oct-26 11:23
Buy It Now for only: US $6.86
Buy it now |
Greg Gibson It Takes a Genome - Во всем виноват геном Hardcover Russian

$11.50
End Date: Nov-12 01:22
Buy It Now for only: US $11.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
539 руб

О природе вирусов и микробов
О природе вирусов и микробов
Москва, 1949 год. Государственное издательство медицинской литературы МЕДГИЗ.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.

Книга представляет собой конспективный обзор многосторонних исследований автора и группы его сотрудников относительно природы вирусов и микробов.
Приводимые в книге факты побуждают коренным образом пересмотреть традиционные научные представления об автономности фильтрующих вирусов в многообразном мире микроорганизмов, о границах устойчивости жизни размножения микробов, о природе вакцин, иммунных сывороток, бактерийных аллергенов, бактериофага и антибиотиков, а также о природе иммунитета к инфекционным заболеваниям.
Сообщаемые в книге факты о выделении живых микробов из туберкулина, маллеина, бруцеллогидролизата, анатоксинов, антибиотиков в корне ломают представление о стерилизации, прочно установившееся в микробиологии со времени опубликования всемирно известных работ Пастера....

Цена:
579 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
146 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1299 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1139 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
269 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
484 руб

Перспективы медицинской генетики
Перспективы медицинской генетики
В монографии рассматриваются вопросы современного развития медицинской генетики. Показаны молекулярно-биохимические и клеточные основы патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, продемонстрирован широкий генетический полиморфизм и предложены новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека. Специальная глава посвящена генетике врожденных пороков развития. Большое место в работе отводится прикладным аспектам медицинской генетики: методам и принципам массовой и пренатальной диагностики наследственных болезней, медико-генетическому консультированию.
Книга рассчитана на врачей различного профиля, а также генетиков....

Цена:
105 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
101 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования