Медицинская генетика, методы генетики
Геном человека прочитан

Геном человека прочитан

Знание генетического кода позволит лечить самые тяжелые заболевания

Джеймс Уотсон (слева) и Фрэнсис Крик у созданной ими модели ДНК. Кембридж, апрель 1953 г.
Фото предоставлено Британским Советом в Москве.

 

Руководители международной программы "Геном человека" объявили, что практически полностью раскодирован (секвенирован, по-научному) человеческий геном. Напомним, что геном гомо сапиенс состоит из 23 пар хромосом. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50-250 миллионов нуклеотидов. Совокупная длина ДНК в каждой из 10 триллионов клеток человеческого организма - около двух метров, и эта ДНК умещается в клеточном ядре, диаметр которого около 5 микрон.

 

Уж и не вспомнить, в третий или в четвертый раз на весь мир звучат фанфары по поводу расшифровки генома. Кстати, не факт, что в последний - прочитано опять не все. Оставшиеся труднодоступные "щели" в ДНК несут меньше процента генетической информации, но секвенировать их стоит очень дорого, и не факт, что это кому-нибудь нужно.

 

"Общими усилиями прочитана структура 99% длины всех ген-содержащих (смысловых) областей генома, - рассказывает профессор Николай Янковский, руководитель лаборатории геномного анализа Института общей генетики РАН. - Точность расшифровки специалисты оценивают выше 99,99%. В человеческом геноме осталось 400 "дырок", то есть нерасшифрованных участков. А размер самой длинной непрерывной строки достиг 27 миллионов позиций (для сравнения, ранее она достигала всего лишь около 80 тысяч). Оставшиеся 1,5% от длины генома, а это 400 пока существующих брешей, будут закрываться уже вне рамок общемирового проекта".

 

Что же ученые узнали из прочитанного генома? "На сегодня они выявили 3 миллиона индивидуальных различий в геномах разных людей, - подчеркивает профессор Янковский. - Если на момент начала проекта в 1990 году было известно 100 генов, вовлеченных в развитие наследственных заболеваний, то сегодня известно уже 1400".

 

Там, конечно, посмотрим, но и то, что сегодня сделано, внушает - расшифровка закончена на два года раньше, чем было намечено, и в десять раз точнее того черновика, который был представлен миру в феврале 2001 года.

 

Тут есть маленький нюанс. Геном секвенировали к дате - пятидесятилетнему юбилею открытия двойной спирали ДНК, за которое авторы этого открытия, Джеймс Уотсон и Френсис Крик, получили Нобелевскую премию. Уотсон, этот дылда с носом, вечной береточкой на длинном черепе и с удивительно симпатичным, по-детски наивным и очень разумным взглядом, чуть-чуть побаивается своего коллеги по Нобелю, толстенького, повелительного человека, однако для научного сообщества он значит куда больше, чем Крик, и воспринимается как святой, как последняя инстанция, как самый главный генетический бог. Крик же на его фоне видится чем-то вроде незначительного дополнения.

 

Как бы там ни было, но "закрытие" генома сулит человечеству феноменальные перспективы. Мы теперь имеем в своем распоряжении Книгу жизни, состоящую из трех миллиардов сочетаний четырех букв-азотистых оснований - A, C, T и G (аденин, цитозин, тимин и гуанин), - где хранится вся информация о том, как нас делать и как нас, при необходимости, убивать. Пока что эта книга полезна для нас лишь тем знанием, которое помогает нас лечить. Всего лишь одна часть проделанной работы - секвенирование двадцатой хромосомы - уже ускорила поиск генов, ответственных за диабет, лейкемию и детскую экзему. Другими словами, ученые надеются в скором времени найти гарантированное лечение этих болезней.

 

Особенно это касается диабета-2. По словам Френсиса Коллинса, директора Национального института исследований человеческого генома (США), эта болезнь поражает каждого из двадцати человек в возрасте от 45 лет и, что самое неприятное, ее распространение возрастает. Ученые уже нашли в двадцатой хромосоме ген, подозреваемый во включении этой болезни. А найденный ген дает путь к созданию лекарства против нее.

 

Словом, все вздохнули с облегчением - одна из самых великих научных программ человечества благополучно завершена. Впрочем, это еще как посмотреть.

 

В беседе с корреспондентом "НГ" академик, директор Института молекулярной биологии Андрей Мирзабеков подчеркнул: "Установлено, что более 90% ДНК генома человека являются "избыточными", не несущими, казалось бы, никакой информации. По крайней мере пока мы не знаем ее функции. По-английски эту ДНК так и называют "junk" - мусор. Но тот факт, что мы не знаем ее роли, не означает ненужности. Тут как раз и предстоят самые серьезные исследования в будущем".

 

Россия, к сожалению, ютится на обочине этого праздника жизни. Несмотря на то что в конце восьмидесятых мы были одними из инициаторов этой программы, последовавший затем социальный и соответственно финансовый кризис лишил нас возможности активно в ней участвовать. Да и то - Америке и Европе это удовольствие обошлось в шесть миллиардов долларов, где уж нам за ними угнаться. Правда, наши ученые нашли было себе недорогую нишу в виде медицинской геномики, разыскивающей гены, вызывающие рак, инсульт и прочие тяжелые заболевания, этногеномики, исследующей различия в геномах разных народов, и еще биоинформатики - математического анализа информации, записанной в ДНК. По всем этим трем направлениям мы и сегодня - признанные лидеры. Однако в чемпионах даже и здесь нам оставаться недолго - пару лет назад эта программа, объединяющая около четырехсот ученых из тридцати институтов, была закрыта.

 

источник: www.ng.ru


просмотров: 1762
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Геном Пандоры, 978-5-17-085495-0

$3.41
End Date: Dec-28 03:00
Buy It Now for only: US $3.41
Buy it now |
Время Химеры. Геном Пандоры, 978-5-271-45069-3

$2.97
End Date: Dec-25 10:23
Buy It Now for only: US $2.97
Buy it now |
Лукьяненко. Геном. Танцы на снегу. Калеки, 978-5-17-082764-0

$6.68
End Date: Dec-25 10:23
Buy It Now for only: US $6.68
Buy it now |
Greg Gibson It Takes a Genome - Во всем виноват геном Hardcover Russian

$11.50
End Date: Jan-11 01:22
Buy It Now for only: US $11.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
459 руб

Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
429 руб

Общая генетика
Общая генетика
Книга является третьим (переработанным и и дополненным) изданием монографии академика Н.П.Дубинина "Общая генетика". Содержит 25 глав, в которых излагаются принципы общей генетики по всем ее основным направлениям. Наряду с изложением классических материалов широко представлено современное развитие генетики. Включены главы по молекулярным основам генетики, по генетике популяций, генетике и эволюции, генетике индивидуального развития, по биотехнологии.
Для широкого круга читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики, а также для студентов, аспирантов и преподавателей....

Цена:
939 руб

Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1380 руб

 РНК. Синтез и функции
РНК. Синтез и функции
Настоящее издание представляет собой учебное пособие, предназначенное для студентов и аспирантов, специализирующихся в области молекулярной биологии и генетики. В нем освещены проблемы, связанные с биогенезом и функциями одного из основных биологических полимеров — РНК. Неослабевающий интерес биологов к этому типу макромолекул обусловлен многообразием функций РНК, перечень которых продолжает расширяться. Совмещение способности к хранению и воспроизведению генетической информации с каталитическими и регуляторными способностями, наблюдаемое только у РНК, позволяет думать, что именно с этих молекул началась эволюция жизни на нашей планете.
В книге подробно рассмотрены процессы синтеза и деградации РНК, известные к настоящему моменту свойства РНК, а также клеточные процессы, в которых молекулы РНК играют ту или иную роль....

Цена:
1368 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
484 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4834 руб

Елена Кокурина Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны; Мегагрант: документальный роман. В 2 кн. Кокурина Е....

Цена:
779 руб

П. М. Бородин Кошки и гены. Современная генетика в популярном изложении
Кошки и гены. Современная генетика в популярном изложении
В настоящей книге на примере домашней кошки в легкодоступной форме изложены современные представления о структуре и функциях генетического материала, о методах селекции, механизмах эволюции и об одомашнивании животных. Особое внимание уделено наследованию окраски и качества шерсти у кошек, описанию мутантных генов и основных пород кошек. Даются рекомендации по проведению селекционно-племенной работы с породами кошек и организации геногеографических исследований. Издание также содержит данные о расшифровке генома кошки, о родословном древе млекопитающих вообще и кошачьих в частности, о клонировании и получении генетически модифицированных кошек. В заключение приведен список современных книг и ресурсов Интернета по генетике и селекции кошек. Для любителей животных, студентов и абитуриентов, а также для всех интересующихся биологией....

Цена:
323 руб

Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
В настоящей работе излагаются некоторые вопросы медицинской генетики, касающиеся в основном наследственных болезней человека. Предлагаемая работа не претендует на полное освещение вопросов наследственности и наследственных болезней человека. Стремительный рост исследований по генетике привел к все возрастающей дифференциации ее на такие отдельные отрасли, как цитогенетика, иммуногенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика и т.д. Поэтому для полного освещения указанных вопросов требуется коллективный труд ученых различных специальностей биологии и медицины.

Тем не менее, изложенный материал может оказать определенную пользу практическим врачам и научным сотрудникам, работающим в данной области, а также преподавателям и студентам медицинских вузов....

Цена:
363 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования