Медицинская генетика, методы генетики
Геном человека прочитан

Геном человека прочитан

Знание генетического кода позволит лечить самые тяжелые заболевания

Джеймс Уотсон (слева) и Фрэнсис Крик у созданной ими модели ДНК. Кембридж, апрель 1953 г.
Фото предоставлено Британским Советом в Москве.

 

Руководители международной программы "Геном человека" объявили, что практически полностью раскодирован (секвенирован, по-научному) человеческий геном. Напомним, что геном гомо сапиенс состоит из 23 пар хромосом. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50-250 миллионов нуклеотидов. Совокупная длина ДНК в каждой из 10 триллионов клеток человеческого организма - около двух метров, и эта ДНК умещается в клеточном ядре, диаметр которого около 5 микрон.

 

Уж и не вспомнить, в третий или в четвертый раз на весь мир звучат фанфары по поводу расшифровки генома. Кстати, не факт, что в последний - прочитано опять не все. Оставшиеся труднодоступные "щели" в ДНК несут меньше процента генетической информации, но секвенировать их стоит очень дорого, и не факт, что это кому-нибудь нужно.

 

"Общими усилиями прочитана структура 99% длины всех ген-содержащих (смысловых) областей генома, - рассказывает профессор Николай Янковский, руководитель лаборатории геномного анализа Института общей генетики РАН. - Точность расшифровки специалисты оценивают выше 99,99%. В человеческом геноме осталось 400 "дырок", то есть нерасшифрованных участков. А размер самой длинной непрерывной строки достиг 27 миллионов позиций (для сравнения, ранее она достигала всего лишь около 80 тысяч). Оставшиеся 1,5% от длины генома, а это 400 пока существующих брешей, будут закрываться уже вне рамок общемирового проекта".

 

Что же ученые узнали из прочитанного генома? "На сегодня они выявили 3 миллиона индивидуальных различий в геномах разных людей, - подчеркивает профессор Янковский. - Если на момент начала проекта в 1990 году было известно 100 генов, вовлеченных в развитие наследственных заболеваний, то сегодня известно уже 1400".

 

Там, конечно, посмотрим, но и то, что сегодня сделано, внушает - расшифровка закончена на два года раньше, чем было намечено, и в десять раз точнее того черновика, который был представлен миру в феврале 2001 года.

 

Тут есть маленький нюанс. Геном секвенировали к дате - пятидесятилетнему юбилею открытия двойной спирали ДНК, за которое авторы этого открытия, Джеймс Уотсон и Френсис Крик, получили Нобелевскую премию. Уотсон, этот дылда с носом, вечной береточкой на длинном черепе и с удивительно симпатичным, по-детски наивным и очень разумным взглядом, чуть-чуть побаивается своего коллеги по Нобелю, толстенького, повелительного человека, однако для научного сообщества он значит куда больше, чем Крик, и воспринимается как святой, как последняя инстанция, как самый главный генетический бог. Крик же на его фоне видится чем-то вроде незначительного дополнения.

 

Как бы там ни было, но "закрытие" генома сулит человечеству феноменальные перспективы. Мы теперь имеем в своем распоряжении Книгу жизни, состоящую из трех миллиардов сочетаний четырех букв-азотистых оснований - A, C, T и G (аденин, цитозин, тимин и гуанин), - где хранится вся информация о том, как нас делать и как нас, при необходимости, убивать. Пока что эта книга полезна для нас лишь тем знанием, которое помогает нас лечить. Всего лишь одна часть проделанной работы - секвенирование двадцатой хромосомы - уже ускорила поиск генов, ответственных за диабет, лейкемию и детскую экзему. Другими словами, ученые надеются в скором времени найти гарантированное лечение этих болезней.

 

Особенно это касается диабета-2. По словам Френсиса Коллинса, директора Национального института исследований человеческого генома (США), эта болезнь поражает каждого из двадцати человек в возрасте от 45 лет и, что самое неприятное, ее распространение возрастает. Ученые уже нашли в двадцатой хромосоме ген, подозреваемый во включении этой болезни. А найденный ген дает путь к созданию лекарства против нее.

 

Словом, все вздохнули с облегчением - одна из самых великих научных программ человечества благополучно завершена. Впрочем, это еще как посмотреть.

 

В беседе с корреспондентом "НГ" академик, директор Института молекулярной биологии Андрей Мирзабеков подчеркнул: "Установлено, что более 90% ДНК генома человека являются "избыточными", не несущими, казалось бы, никакой информации. По крайней мере пока мы не знаем ее функции. По-английски эту ДНК так и называют "junk" - мусор. Но тот факт, что мы не знаем ее роли, не означает ненужности. Тут как раз и предстоят самые серьезные исследования в будущем".

 

Россия, к сожалению, ютится на обочине этого праздника жизни. Несмотря на то что в конце восьмидесятых мы были одними из инициаторов этой программы, последовавший затем социальный и соответственно финансовый кризис лишил нас возможности активно в ней участвовать. Да и то - Америке и Европе это удовольствие обошлось в шесть миллиардов долларов, где уж нам за ними угнаться. Правда, наши ученые нашли было себе недорогую нишу в виде медицинской геномики, разыскивающей гены, вызывающие рак, инсульт и прочие тяжелые заболевания, этногеномики, исследующей различия в геномах разных народов, и еще биоинформатики - математического анализа информации, записанной в ДНК. По всем этим трем направлениям мы и сегодня - признанные лидеры. Однако в чемпионах даже и здесь нам оставаться недолго - пару лет назад эта программа, объединяющая около четырехсот ученых из тридцати институтов, была закрыта.

 

источник: www.ng.ru


просмотров: 1995
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Геном Пандоры, 978-5-17-085495-0

$3.22
End Date: Jul-26 04:00
Buy It Now for only: US $3.22
Buy it now |
Время Химеры. Геном Пандоры, 978-5-271-45069-3

$2.81
End Date: Jul-23 11:23
Buy It Now for only: US $2.81
Buy it now |
Лукьяненко. Геном. Танцы на снегу. Калеки, 978-5-17-082764-0

$6.30
End Date: Jul-23 11:23
Buy It Now for only: US $6.30
Buy it now |
In Ukrainian book - Геном. Автобіографія виду у 23 главах - Метт Рідлі / Genome

$40.00
End Date: Aug-13 06:55
Buy It Now for only: US $40.00
Buy it now |
Greg Gibson It Takes a Genome - Во всем виноват геном Hardcover Russian

$11.50
End Date: Aug-09 02:22
Buy It Now for only: US $11.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
259 руб

Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
Цитата
"В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

Карл Циммер



О чем книга
E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

Почему книга достойна прочтения
Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

Для кого эта книга
Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

Кто автор
Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

Ключевые понятия
E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

Цена:
639 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная Организация Здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникает новый штамм, передающийся от человека к человеку – и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового «вирусного апокалипсиса», ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой «чумы XXI века». Представляя себе «конец света» как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь «исправить» законы Природы....

Цена:
220 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
155 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
849 руб

Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
Нуклеиновые кислоты
Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

Цена:
599 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1019 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
383 руб

И. К. Ромашкина Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Цитата
"Есть у мужчин генетическая субстанция, которая (можно утверждать это со значительной долей вероятности) определяет их творческие способности. В Y-хромосоме находится ген, которого нет у женщин. Этот ген влияет на работу мозга. Его назвали геном ума. Пока никто точно не знает, как и каким образом он влияет на мозг. Но, исходя из того, что ген ума находится в той части Y-хромосомы, которая появилась в последние несколько миллионов лет, многие считают, что именно этот ген должен был сыграть важную роль в эволюции человечества…"

Ирина Ромашкина

О чем книга
С одной стороны, книгу "Записки мужиковеда" можно считать энциклопедией мужского полового здоровья: написанная кандидатом медицинских наук врачом-андрологом, она подробнейшим образом разбирает такие вопросы, как:
- отличия базовых генетических программ мужчины и женщины и связанные с ними особенности мировосприятия представителей обоих полов;
- роль генов в формировании свойств характера - агрессии/доброты/альтруизма и т.д.;
- польза интимной гигиены от младенчества до зрелости;
- мужские болезни и исследования, помогающие их своевременной диагностике;
- грамотная интерпретация различных видов анализов.

С другой стороны, эта книга - автобиография медика, разделившего счастье и горечь сотен судеб. Рассказанные в книге истории "тяжелых пациентов" ставят перед читателем важнейшие гуманистические вопросы, ответы на которые дает только человеческое сердце.

Почему книга достойна прочтения
  • Повествуя о центральных вопросах мужского полового здоровья, книга также содержит ряд интереснейших исторических справок. На ее страницах читателю встретятся краткие, но запоминающиеся описания жизни и работы таких ярких личностей, как основоположник генетики Грегор Мендель; биолог и генетик Фрэнсис Гальтон; создатель вирусогенетической теории, сформулировавший основы иммунологии рака, Лев Зильбер.
  • В конце книги читателя ждет ряд полезных таблиц: к примеру, таблица норм спермиологических показателей, диагностики инфекционных заболеваний, оценки эректильной дисфункции, гормонального исследования крови и т.д.

    Кто автор
    Ирина Клементьевна Ромашкина - практикующий с 1977 года врач-андролог.

    Ключевые понятия
    Мужское здоровье, мужские болезни, генетика, медицина....

  • Цена:
    303 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования