Медицинская генетика, методы генетики
Геном человека прочитан

Геном человека прочитан

Знание генетического кода позволит лечить самые тяжелые заболевания

Джеймс Уотсон (слева) и Фрэнсис Крик у созданной ими модели ДНК. Кембридж, апрель 1953 г.
Фото предоставлено Британским Советом в Москве.

 

Руководители международной программы "Геном человека" объявили, что практически полностью раскодирован (секвенирован, по-научному) человеческий геном. Напомним, что геном гомо сапиенс состоит из 23 пар хромосом. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50-250 миллионов нуклеотидов. Совокупная длина ДНК в каждой из 10 триллионов клеток человеческого организма - около двух метров, и эта ДНК умещается в клеточном ядре, диаметр которого около 5 микрон.

 

Уж и не вспомнить, в третий или в четвертый раз на весь мир звучат фанфары по поводу расшифровки генома. Кстати, не факт, что в последний - прочитано опять не все. Оставшиеся труднодоступные "щели" в ДНК несут меньше процента генетической информации, но секвенировать их стоит очень дорого, и не факт, что это кому-нибудь нужно.

 

"Общими усилиями прочитана структура 99% длины всех ген-содержащих (смысловых) областей генома, - рассказывает профессор Николай Янковский, руководитель лаборатории геномного анализа Института общей генетики РАН. - Точность расшифровки специалисты оценивают выше 99,99%. В человеческом геноме осталось 400 "дырок", то есть нерасшифрованных участков. А размер самой длинной непрерывной строки достиг 27 миллионов позиций (для сравнения, ранее она достигала всего лишь около 80 тысяч). Оставшиеся 1,5% от длины генома, а это 400 пока существующих брешей, будут закрываться уже вне рамок общемирового проекта".

 

Что же ученые узнали из прочитанного генома? "На сегодня они выявили 3 миллиона индивидуальных различий в геномах разных людей, - подчеркивает профессор Янковский. - Если на момент начала проекта в 1990 году было известно 100 генов, вовлеченных в развитие наследственных заболеваний, то сегодня известно уже 1400".

 

Там, конечно, посмотрим, но и то, что сегодня сделано, внушает - расшифровка закончена на два года раньше, чем было намечено, и в десять раз точнее того черновика, который был представлен миру в феврале 2001 года.

 

Тут есть маленький нюанс. Геном секвенировали к дате - пятидесятилетнему юбилею открытия двойной спирали ДНК, за которое авторы этого открытия, Джеймс Уотсон и Френсис Крик, получили Нобелевскую премию. Уотсон, этот дылда с носом, вечной береточкой на длинном черепе и с удивительно симпатичным, по-детски наивным и очень разумным взглядом, чуть-чуть побаивается своего коллеги по Нобелю, толстенького, повелительного человека, однако для научного сообщества он значит куда больше, чем Крик, и воспринимается как святой, как последняя инстанция, как самый главный генетический бог. Крик же на его фоне видится чем-то вроде незначительного дополнения.

 

Как бы там ни было, но "закрытие" генома сулит человечеству феноменальные перспективы. Мы теперь имеем в своем распоряжении Книгу жизни, состоящую из трех миллиардов сочетаний четырех букв-азотистых оснований - A, C, T и G (аденин, цитозин, тимин и гуанин), - где хранится вся информация о том, как нас делать и как нас, при необходимости, убивать. Пока что эта книга полезна для нас лишь тем знанием, которое помогает нас лечить. Всего лишь одна часть проделанной работы - секвенирование двадцатой хромосомы - уже ускорила поиск генов, ответственных за диабет, лейкемию и детскую экзему. Другими словами, ученые надеются в скором времени найти гарантированное лечение этих болезней.

 

Особенно это касается диабета-2. По словам Френсиса Коллинса, директора Национального института исследований человеческого генома (США), эта болезнь поражает каждого из двадцати человек в возрасте от 45 лет и, что самое неприятное, ее распространение возрастает. Ученые уже нашли в двадцатой хромосоме ген, подозреваемый во включении этой болезни. А найденный ген дает путь к созданию лекарства против нее.

 

Словом, все вздохнули с облегчением - одна из самых великих научных программ человечества благополучно завершена. Впрочем, это еще как посмотреть.

 

В беседе с корреспондентом "НГ" академик, директор Института молекулярной биологии Андрей Мирзабеков подчеркнул: "Установлено, что более 90% ДНК генома человека являются "избыточными", не несущими, казалось бы, никакой информации. По крайней мере пока мы не знаем ее функции. По-английски эту ДНК так и называют "junk" - мусор. Но тот факт, что мы не знаем ее роли, не означает ненужности. Тут как раз и предстоят самые серьезные исследования в будущем".

 

Россия, к сожалению, ютится на обочине этого праздника жизни. Несмотря на то что в конце восьмидесятых мы были одними из инициаторов этой программы, последовавший затем социальный и соответственно финансовый кризис лишил нас возможности активно в ней участвовать. Да и то - Америке и Европе это удовольствие обошлось в шесть миллиардов долларов, где уж нам за ними угнаться. Правда, наши ученые нашли было себе недорогую нишу в виде медицинской геномики, разыскивающей гены, вызывающие рак, инсульт и прочие тяжелые заболевания, этногеномики, исследующей различия в геномах разных народов, и еще биоинформатики - математического анализа информации, записанной в ДНК. По всем этим трем направлениям мы и сегодня - признанные лидеры. Однако в чемпионах даже и здесь нам оставаться недолго - пару лет назад эта программа, объединяющая около четырехсот ученых из тридцати институтов, была закрыта.

 

источник: www.ng.ru


просмотров: 2128
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
3590S Ohm Precision Wirewound Potentiometer 500R1K2K5K10K20K50K100K Pot

110,98 руб.
End Date: 04.09 05:15
Buy It Now for only: US 110,98 руб.
Buy it now |
Поцелуй наклейки автографы Пола Стенли, Джин Симмонс, Эрик певец, Томми Таер

1 108,99 руб.
End Date: 21.09 12:21
Buy It Now for only: US 1 108,99 руб.
Buy it now |
Multi PULTI GENA Russian игрушка, говорящая плюшевая, со звуком, с мультипликационным персонажем, 9.0"

1 115,57 руб.
End Date: 06.09 21:30
Buy It Now for only: US 1 115,57 руб.
Buy it now |
KISS Gene Simmons Paul Stanley magazine articles clippings

657,11 руб.
End Date: 21.09 10:28
Buy It Now for only: US 657,11 руб.
Buy it now |
IPad Pro 2018 12.9 прозрачная оболочка задняя крышка гибкий акрил противоударный чехол

1 196,76 руб.
End Date: 08.09 22:44
Buy It Now for only: US 1 196,76 руб.
Buy it now |
Первый выпуск Престиж Hi-Fi, 7039, 446 Западный 50TH Св. n.y.c Гене Аммонс, фермер, почти как новый

45 741,74 руб. (0 Bids)
End Date: 29.08 00:59
|
NEU Analog Capacitive Soil Moisture Sensor V1.2 Corrosion Resistant + Cable

88,35 руб.
End Date: 18.09 12:43
Buy It Now for only: US 88,35 руб.
Buy it now |
В отставке ~ Ashton Drake ~ сверкающие обольщения ~ кукла Джин

1 645,39 руб. (0 Bids)
End Date: 29.08 01:37
|
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования