Медицинская генетика, методы генетики
Генетическая революция
Генетическая революция

Открыты гены, ответственные за семь самых распространенных заболеваний. У миллионов больных появилась надежда Революционные исследования причин болезней, заложенных в генах, подготовили почву для того, чтобы по-новому трактовать и лечить распространенные болезни, вторгающиеся в жизнь миллионов людей, – от маниакально-депрессивного психоза до сердечно-сосудистых заболеваний.

Ученые опубликовали первые результаты самого масштабного и всеобъемлющего исследования генов, стоящих за семью медицинскими расстройствами. В ходе исследования применялся революционный подход к анализу крупных частей генома человека.

Эти открытия называют беспрецедентным триумфом британской науки. В них принимали участие 50 групп исследователей и 200 ученых, которые впервые прибегли в изучении распространенных заболеваний к такому методу, как анализ ДНК тысяч человек.

Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тыс. человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 млрд единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (МДП) и ревматическом полиартрите.

Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных "точечных мутаций" в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена.

Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием "болезнь Крона". Обе болезни связаны с геном PTPN2.

Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху "индивидуальной" медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Сейчас же царствует огульный подход.

Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.

"Многие из наиболее распространенных заболеваний порождены целым комплексом факторов, "природой" и "средой обитания" сразу: гены взаимодействуют с тем, где мы живем, какой образ жизни ведем", – рассказывает профессор Оксфордского университета Питер Доннели, глава научного консорциума, который организовал это исследование.

"Мы идентифицируем гены, стоящие за этими болезненными состояниями. Наше исследование поможет ученым лучше понять, каким образом возникает болезнь и кто относится к "группе риска", а со временем и разработать более эффективные, более индивидуальные курсы лечения", – продолжает профессор.

"Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь – дело будущего".

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, – это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов "букв" генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования.

Проанализировав мельчайшие расхождения между генной структурой пациентов, страдающих некой болезнью, и сравнив их ДНК с ДНК здоровых людей, ученые смогли вычленить точечные мутации, четко ассоциирующиеся с повышенным риском заболевания некой конкретной болезнью. Так, ученые обнаружили три новых гена, каждый из которых, по-видимому, повышает риск развития болезни Крона на 20-40% по сравнению с риском в среднем по стране.

Тысячи людей, страдающих, как минимум, одним из семи заболеваний, сдали на анализ кровь. Пробы анализировались сверхсовременными "ДНК-чипами", которые в состоянии переворошить огромные области генома данного человека и выявить точечные мутации, отличающие его от среднестатистического.

Директор Wellcome Trust Марк Уолпорт заявил: "Всего несколько лет назад все бы сочли фантастически оптимистичным заявление, что в ближайшем будущем удастся изучить тысячу генетических вариантов у каждого из тысячи человек.

Между тем в ходе этого исследования проанализированы полмиллиона генетических вариантов у каждого из 17 тысяч человек, и было открыто более 10 генов, создающих предрасположенность к распространенным заболеваниям".

Сейчас Великобритания создает UK Biobank – колоссальный банк данных ДНК человека, крупнейшее из подобных учреждений в мире. Там будут храниться гены полумиллиона человек, за которыми будут пристально наблюдать до конца их дней, дабы выявить, как взаимосвязаны гены и болезни.

По словам доктора Уолпорта, результаты новейшего исследования доказывают, что подход UK Biobank к анализу ДНК в столь широких масштабах поможет разобраться, отчего у некоторых людей развиваются серьезные заболевания. "Эти исследования показывают, что возможно анализировать вариации здоровья и заболеваний людей в колоссальном масштабе", – говорит Уолпорт.

"Они доказывают важность исследований, подобных тем, что проводит UK Biobank. Последний сейчас подыскивает полмиллиона добровольцев в возрасте 40-69 лет для того, чтобы на их материале разобраться, как взаимосвязаны между собой здоровье, среда обитания и генетические вариации".

Эти результаты опубликованы всего через несколько недель после того, как ученые воспользовались подобным подходом для идентификации четырех новых генов, играющих небольшую, но все равно значимую роль, для большей предрасположенности женщин заболеть раком молочной железы, а также более раннего открытия гена, который повышает риск развития ожирения на 70%.

По словам профессора Доннели, генетические причины болезней можно искать принципиально иным методом, чем тот, который принимался в прошлом, когда главный упор делался на поиск причины нарушений, связанных с каким-то одним геном, в семьях, члены которых страдают, например, хореей Хантингтона или муковисцидозом.

"Теперь мы в состоянии эффективно сканировать большую часть распространенных вариаций в геноме человека и выявлять вариации, ассоциирующиеся с болезнями. Несомненно, этот подход пророчит большой прогресс в том, как мы будем трактовать и лечить болезни в будущем", – заключил профессор Доннелли.

Излечимые болезни...

Биполярное психическое расстройство

Также известно под названием "маниакально-депрессивный психоз". В мире им страдает 100 млн человек.

Ишемическая болезнь сердца

Самая частая причина смерти в Великобритании. Ежегодно отнимает жизнь у 100 тыс. человек. К 2020 году станет самой распространенной причиной смерти по всему миру.

Гипертония

Повышенное кровяное давление наблюдается у 16 млн жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.

Ревматический полиартрит

В Великобритании почти 400 тыс. человек страдают этим аутоиммунным заболеванием суставов.

Диабет 1-го типа

При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тыс. человек.

Диабет 2-го типа

Развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 млн британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.

Болезнь Крона

Изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тыс. человек. Им приходится до конца своих дней терпеть боли в животе и другие недомогания.


Источник: Inopressa.ru

просмотров: 2685
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(0+) Генетическая одиссея человека

$5.39
End Date: Sep-10 04:07
Buy It Now for only: US $5.39
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
Охотники за микробами
?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

Цена:
181 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная Организация Здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникает новый штамм, передающийся от человека к человеку – и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового «вирусного апокалипсиса», ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой «чумы XXI века». Представляя себе «конец света» как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь «исправить» законы Природы....

Цена:
220 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
760 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
424 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
409 руб

Мальчик или девочка?
Мальчик или девочка?
Кто родится - мальчик или девочка? Почему в одних случаях на свет появляются мальчики, а в других - девочки? Можно ли предопределить рождение ребенка определенного пола? От кого зависит пол ребенка - от матери или от отца? Каково соотношение полов в составе населения в различных возрастах? На эти и многие другие вопросы дается ответ в книге. Она переиздается по просьбе книготоргов. Новое издание дополнено научными данными о биологическом и социально-демографическом различии между полами.

Для широкого круга читателей....

Цена:
76 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2279 руб

Общая генетика
Общая генетика
В книге освещаются вопросы современной общей и молекулярной генетики. Первые главы посвящены классической генетике - закону Менделя, взаимодействию генов, аллелизму, взаимодействию наследственности и среды, наследованию признаков сцепленных с полом, полигенной наследственности. Подробно обсуждаются молекулярные механизмы рекомбинации, дается обзор природы мутационного процесса....

Цена:
739 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
249 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования