Медицинская генетика, методы генетики
Генетическая революция
Генетическая революция

Открыты гены, ответственные за семь самых распространенных заболеваний. У миллионов больных появилась надежда Революционные исследования причин болезней, заложенных в генах, подготовили почву для того, чтобы по-новому трактовать и лечить распространенные болезни, вторгающиеся в жизнь миллионов людей, – от маниакально-депрессивного психоза до сердечно-сосудистых заболеваний.

Ученые опубликовали первые результаты самого масштабного и всеобъемлющего исследования генов, стоящих за семью медицинскими расстройствами. В ходе исследования применялся революционный подход к анализу крупных частей генома человека.

Эти открытия называют беспрецедентным триумфом британской науки. В них принимали участие 50 групп исследователей и 200 ученых, которые впервые прибегли в изучении распространенных заболеваний к такому методу, как анализ ДНК тысяч человек.

Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тыс. человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 млрд единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (МДП) и ревматическом полиартрите.

Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных "точечных мутаций" в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена.

Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием "болезнь Крона". Обе болезни связаны с геном PTPN2.

Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху "индивидуальной" медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Сейчас же царствует огульный подход.

Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.

"Многие из наиболее распространенных заболеваний порождены целым комплексом факторов, "природой" и "средой обитания" сразу: гены взаимодействуют с тем, где мы живем, какой образ жизни ведем", – рассказывает профессор Оксфордского университета Питер Доннели, глава научного консорциума, который организовал это исследование.

"Мы идентифицируем гены, стоящие за этими болезненными состояниями. Наше исследование поможет ученым лучше понять, каким образом возникает болезнь и кто относится к "группе риска", а со временем и разработать более эффективные, более индивидуальные курсы лечения", – продолжает профессор.

"Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь – дело будущего".

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, – это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов "букв" генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования.

Проанализировав мельчайшие расхождения между генной структурой пациентов, страдающих некой болезнью, и сравнив их ДНК с ДНК здоровых людей, ученые смогли вычленить точечные мутации, четко ассоциирующиеся с повышенным риском заболевания некой конкретной болезнью. Так, ученые обнаружили три новых гена, каждый из которых, по-видимому, повышает риск развития болезни Крона на 20-40% по сравнению с риском в среднем по стране.

Тысячи людей, страдающих, как минимум, одним из семи заболеваний, сдали на анализ кровь. Пробы анализировались сверхсовременными "ДНК-чипами", которые в состоянии переворошить огромные области генома данного человека и выявить точечные мутации, отличающие его от среднестатистического.

Директор Wellcome Trust Марк Уолпорт заявил: "Всего несколько лет назад все бы сочли фантастически оптимистичным заявление, что в ближайшем будущем удастся изучить тысячу генетических вариантов у каждого из тысячи человек.

Между тем в ходе этого исследования проанализированы полмиллиона генетических вариантов у каждого из 17 тысяч человек, и было открыто более 10 генов, создающих предрасположенность к распространенным заболеваниям".

Сейчас Великобритания создает UK Biobank – колоссальный банк данных ДНК человека, крупнейшее из подобных учреждений в мире. Там будут храниться гены полумиллиона человек, за которыми будут пристально наблюдать до конца их дней, дабы выявить, как взаимосвязаны гены и болезни.

По словам доктора Уолпорта, результаты новейшего исследования доказывают, что подход UK Biobank к анализу ДНК в столь широких масштабах поможет разобраться, отчего у некоторых людей развиваются серьезные заболевания. "Эти исследования показывают, что возможно анализировать вариации здоровья и заболеваний людей в колоссальном масштабе", – говорит Уолпорт.

"Они доказывают важность исследований, подобных тем, что проводит UK Biobank. Последний сейчас подыскивает полмиллиона добровольцев в возрасте 40-69 лет для того, чтобы на их материале разобраться, как взаимосвязаны между собой здоровье, среда обитания и генетические вариации".

Эти результаты опубликованы всего через несколько недель после того, как ученые воспользовались подобным подходом для идентификации четырех новых генов, играющих небольшую, но все равно значимую роль, для большей предрасположенности женщин заболеть раком молочной железы, а также более раннего открытия гена, который повышает риск развития ожирения на 70%.

По словам профессора Доннели, генетические причины болезней можно искать принципиально иным методом, чем тот, который принимался в прошлом, когда главный упор делался на поиск причины нарушений, связанных с каким-то одним геном, в семьях, члены которых страдают, например, хореей Хантингтона или муковисцидозом.

"Теперь мы в состоянии эффективно сканировать большую часть распространенных вариаций в геноме человека и выявлять вариации, ассоциирующиеся с болезнями. Несомненно, этот подход пророчит большой прогресс в том, как мы будем трактовать и лечить болезни в будущем", – заключил профессор Доннелли.

Излечимые болезни...

Биполярное психическое расстройство

Также известно под названием "маниакально-депрессивный психоз". В мире им страдает 100 млн человек.

Ишемическая болезнь сердца

Самая частая причина смерти в Великобритании. Ежегодно отнимает жизнь у 100 тыс. человек. К 2020 году станет самой распространенной причиной смерти по всему миру.

Гипертония

Повышенное кровяное давление наблюдается у 16 млн жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.

Ревматический полиартрит

В Великобритании почти 400 тыс. человек страдают этим аутоиммунным заболеванием суставов.

Диабет 1-го типа

При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тыс. человек.

Диабет 2-го типа

Развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 млн британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.

Болезнь Крона

Изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тыс. человек. Им приходится до конца своих дней терпеть боли в животе и другие недомогания.


Источник: Inopressa.ru

просмотров: 2779
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(0+) Генетическая одиссея человека

366,00 руб.
End Date: 08.01 14:07
Buy It Now for only: US 366,00 руб.
Buy it now |
Генетическая психология русском Пиаже флейвелл 1967 психология Жан Пиаже, жесткий чехол

1 125,54 руб.
End Date: 22.12 20:52
Buy It Now for only: US 1 125,54 руб.
Buy it now |
23 являюсь личных генетических служба ДНК слюны комплект для родословную и здоровье 23 и мне

1 185,16 руб.
End Date: 06.01 10:35
Buy It Now for only: US 1 185,16 руб.
Buy it now |
Embroidered Iron on Patches Star Wars Aliens Resident Evil Bladerunner Avengers

292,57 руб.
End Date: 28.12 21:16
Buy It Now for only: US 292,57 руб.
Buy it now |
ДНК форма для печенья | микробиология генетических молекула медицинская наука хромосома

953,77 руб.
End Date: 11.01 09:11
Buy It Now for only: US 953,77 руб.
Buy it now |
Роковая женщина лак 9 мл

861,21 руб.
End Date: 31.12 02:38
Buy It Now for only: US 861,21 руб.
Buy it now |
Генетический бирюзово синий петух седло пучок сухой вязание мушек ремесло волосы перья #F

65,58 руб. (1 Bids)
End Date: 16.12 05:40
|
Вязание мушек Veniard генетических седла

1 420,20 руб.
End Date: 23.12 18:22
Buy It Now for only: US 1 420,20 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
509 руб

В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
2180 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 1
Генетика человека. В трех томах. Том 1
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том I посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
319 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
449 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
579 руб

Ричард Докинз Эгоистичный ген The Selfish Gene
Эгоистичный ген
Мы созданы нашими генами. Мы, животные, существуем, чтобы сохранить их, и служим лишь машинами, обеспечивающими их выживание. Мир эгоистичного гена - это мир жестокой конкуренции, безжалостной эксплуатации и обмана. Ну а как же акты альтруизма, наблюдаемые в природе: пчелы, совершающие самоубийство, когда они жалят врага, чтобы защитить улей, или птицы, рискующие жизнью, чтобы предупредить стаю о приближении ястреба? Противоречит ли это фундаментальному закону об эгоистичности гена? Ни в коем случае! Докинз показывает, что эгоистичный ген - это еще и хитрый ген. И он лелеет надежду, что вид Homo sapiens - единственный на всем земном шаре - в силах взбунтоваться против намерений эгоистичного гена.
Перевод сверен по юбилейному английскому изданию 2006 года....

Цена:
496 руб

Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Мальчик или девочка?
Мальчик или девочка?
Кто родится - мальчик или девочка? Почему в одних случаях на свет появляются мальчики, а в других - девочки? Можно ли предопределить рождение ребенка определенного пола? От кого зависит пол ребенка - от матери или от отца? Каково соотношение полов в составе населения в различных возрастах? На эти и многие другие вопросы дается ответ в книге. Она переиздается по просьбе книготоргов. Новое издание дополнено научными данными о биологическом и социально-демографическом различии между полами.

Для широкого круга читателей....

Цена:
76 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования