Медицинская генетика, методы генетики
Генетическая революция
Генетическая революция

Открыты гены, ответственные за семь самых распространенных заболеваний. У миллионов больных появилась надежда Революционные исследования причин болезней, заложенных в генах, подготовили почву для того, чтобы по-новому трактовать и лечить распространенные болезни, вторгающиеся в жизнь миллионов людей, – от маниакально-депрессивного психоза до сердечно-сосудистых заболеваний.

Ученые опубликовали первые результаты самого масштабного и всеобъемлющего исследования генов, стоящих за семью медицинскими расстройствами. В ходе исследования применялся революционный подход к анализу крупных частей генома человека.

Эти открытия называют беспрецедентным триумфом британской науки. В них принимали участие 50 групп исследователей и 200 ученых, которые впервые прибегли в изучении распространенных заболеваний к такому методу, как анализ ДНК тысяч человек.

Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тыс. человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 млрд единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (МДП) и ревматическом полиартрите.

Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных "точечных мутаций" в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена.

Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием "болезнь Крона". Обе болезни связаны с геном PTPN2.

Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху "индивидуальной" медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Сейчас же царствует огульный подход.

Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.

"Многие из наиболее распространенных заболеваний порождены целым комплексом факторов, "природой" и "средой обитания" сразу: гены взаимодействуют с тем, где мы живем, какой образ жизни ведем", – рассказывает профессор Оксфордского университета Питер Доннели, глава научного консорциума, который организовал это исследование.

"Мы идентифицируем гены, стоящие за этими болезненными состояниями. Наше исследование поможет ученым лучше понять, каким образом возникает болезнь и кто относится к "группе риска", а со временем и разработать более эффективные, более индивидуальные курсы лечения", – продолжает профессор.

"Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь – дело будущего".

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, – это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов "букв" генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования.

Проанализировав мельчайшие расхождения между генной структурой пациентов, страдающих некой болезнью, и сравнив их ДНК с ДНК здоровых людей, ученые смогли вычленить точечные мутации, четко ассоциирующиеся с повышенным риском заболевания некой конкретной болезнью. Так, ученые обнаружили три новых гена, каждый из которых, по-видимому, повышает риск развития болезни Крона на 20-40% по сравнению с риском в среднем по стране.

Тысячи людей, страдающих, как минимум, одним из семи заболеваний, сдали на анализ кровь. Пробы анализировались сверхсовременными "ДНК-чипами", которые в состоянии переворошить огромные области генома данного человека и выявить точечные мутации, отличающие его от среднестатистического.

Директор Wellcome Trust Марк Уолпорт заявил: "Всего несколько лет назад все бы сочли фантастически оптимистичным заявление, что в ближайшем будущем удастся изучить тысячу генетических вариантов у каждого из тысячи человек.

Между тем в ходе этого исследования проанализированы полмиллиона генетических вариантов у каждого из 17 тысяч человек, и было открыто более 10 генов, создающих предрасположенность к распространенным заболеваниям".

Сейчас Великобритания создает UK Biobank – колоссальный банк данных ДНК человека, крупнейшее из подобных учреждений в мире. Там будут храниться гены полумиллиона человек, за которыми будут пристально наблюдать до конца их дней, дабы выявить, как взаимосвязаны гены и болезни.

По словам доктора Уолпорта, результаты новейшего исследования доказывают, что подход UK Biobank к анализу ДНК в столь широких масштабах поможет разобраться, отчего у некоторых людей развиваются серьезные заболевания. "Эти исследования показывают, что возможно анализировать вариации здоровья и заболеваний людей в колоссальном масштабе", – говорит Уолпорт.

"Они доказывают важность исследований, подобных тем, что проводит UK Biobank. Последний сейчас подыскивает полмиллиона добровольцев в возрасте 40-69 лет для того, чтобы на их материале разобраться, как взаимосвязаны между собой здоровье, среда обитания и генетические вариации".

Эти результаты опубликованы всего через несколько недель после того, как ученые воспользовались подобным подходом для идентификации четырех новых генов, играющих небольшую, но все равно значимую роль, для большей предрасположенности женщин заболеть раком молочной железы, а также более раннего открытия гена, который повышает риск развития ожирения на 70%.

По словам профессора Доннели, генетические причины болезней можно искать принципиально иным методом, чем тот, который принимался в прошлом, когда главный упор делался на поиск причины нарушений, связанных с каким-то одним геном, в семьях, члены которых страдают, например, хореей Хантингтона или муковисцидозом.

"Теперь мы в состоянии эффективно сканировать большую часть распространенных вариаций в геноме человека и выявлять вариации, ассоциирующиеся с болезнями. Несомненно, этот подход пророчит большой прогресс в том, как мы будем трактовать и лечить болезни в будущем", – заключил профессор Доннелли.

Излечимые болезни...

Биполярное психическое расстройство

Также известно под названием "маниакально-депрессивный психоз". В мире им страдает 100 млн человек.

Ишемическая болезнь сердца

Самая частая причина смерти в Великобритании. Ежегодно отнимает жизнь у 100 тыс. человек. К 2020 году станет самой распространенной причиной смерти по всему миру.

Гипертония

Повышенное кровяное давление наблюдается у 16 млн жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.

Ревматический полиартрит

В Великобритании почти 400 тыс. человек страдают этим аутоиммунным заболеванием суставов.

Диабет 1-го типа

При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тыс. человек.

Диабет 2-го типа

Развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 млн британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.

Болезнь Крона

Изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тыс. человек. Им приходится до конца своих дней терпеть боли в животе и другие недомогания.


Источник: Inopressa.ru

просмотров: 2183
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
(0+) Генетическая одиссея человека

$6.39
End Date: Nov-14 03:07
Buy It Now for only: US $6.39
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3379 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
289 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
539 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
709 руб

Общая генетика
Общая генетика
Книга является третьим (переработанным и и дополненным) изданием монографии академика Н.П.Дубинина "Общая генетика". Содержит 25 глав, в которых излагаются принципы общей генетики по всем ее основным направлениям. Наряду с изложением классических материалов широко представлено современное развитие генетики. Включены главы по молекулярным основам генетики, по генетике популяций, генетике и эволюции, генетике индивидуального развития, по биотехнологии.
Для широкого круга читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики, а также для студентов, аспирантов и преподавателей....

Цена:
769 руб

Генетика популяций
Генетика популяций
В книге изложены сведения о популяции как естественно-историческом образовании, показано ее место в системе вида и биоценоза. Раскрыты закономерности наследования на популяционном уровне. Охарактеризована генетическая изменчивость и полиморфизм популяций, вскрыты источники их формирования. Особое внимание уделено генетическим процессам при возникновении новых видов....

Цена:
629 руб

Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

Цена:
444 руб

Биохимия старения Biochemistry of Ageing
Биохимия старения
Монография известного индийского специалиста в области геронтологии, посвященная изменениям, наступающим при старении в структуре и функциях хроматина, активности ферментов, структуре коллагена и его синтезе, деятельности иммунной и эндокринной систем. Рассмотрены также старение клеток и современные теории старения.
Предназначена для биологов, биохимиков, геронтологов, врачей-гериатров....

Цена:
639 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
232 руб

Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
181 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования