Медицинская генетика, методы генетики
Генетическая революция
Генетическая революция

Открыты гены, ответственные за семь самых распространенных заболеваний. У миллионов больных появилась надежда Революционные исследования причин болезней, заложенных в генах, подготовили почву для того, чтобы по-новому трактовать и лечить распространенные болезни, вторгающиеся в жизнь миллионов людей, – от маниакально-депрессивного психоза до сердечно-сосудистых заболеваний.

Ученые опубликовали первые результаты самого масштабного и всеобъемлющего исследования генов, стоящих за семью медицинскими расстройствами. В ходе исследования применялся революционный подход к анализу крупных частей генома человека.

Эти открытия называют беспрецедентным триумфом британской науки. В них принимали участие 50 групп исследователей и 200 ученых, которые впервые прибегли в изучении распространенных заболеваний к такому методу, как анализ ДНК тысяч человек.

Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тыс. человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 млрд единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (МДП) и ревматическом полиартрите.

Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных "точечных мутаций" в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни носителя соответствующего гена.

Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием "болезнь Крона". Обе болезни связаны с геном PTPN2.

Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что оно предвосхищает эпоху "индивидуальной" медицины, когда врачи будут повсеместно анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам. Сейчас же царствует огульный подход.

Кроме того, такая методика исследования сможет в итоге наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему некоторые люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.

"Многие из наиболее распространенных заболеваний порождены целым комплексом факторов, "природой" и "средой обитания" сразу: гены взаимодействуют с тем, где мы живем, какой образ жизни ведем", – рассказывает профессор Оксфордского университета Питер Доннели, глава научного консорциума, который организовал это исследование.

"Мы идентифицируем гены, стоящие за этими болезненными состояниями. Наше исследование поможет ученым лучше понять, каким образом возникает болезнь и кто относится к "группе риска", а со временем и разработать более эффективные, более индивидуальные курсы лечения", – продолжает профессор.

"Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь поскребли поверхность, углубиться внутрь – дело будущего".

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, – это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов "букв" генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования.

Проанализировав мельчайшие расхождения между генной структурой пациентов, страдающих некой болезнью, и сравнив их ДНК с ДНК здоровых людей, ученые смогли вычленить точечные мутации, четко ассоциирующиеся с повышенным риском заболевания некой конкретной болезнью. Так, ученые обнаружили три новых гена, каждый из которых, по-видимому, повышает риск развития болезни Крона на 20-40% по сравнению с риском в среднем по стране.

Тысячи людей, страдающих, как минимум, одним из семи заболеваний, сдали на анализ кровь. Пробы анализировались сверхсовременными "ДНК-чипами", которые в состоянии переворошить огромные области генома данного человека и выявить точечные мутации, отличающие его от среднестатистического.

Директор Wellcome Trust Марк Уолпорт заявил: "Всего несколько лет назад все бы сочли фантастически оптимистичным заявление, что в ближайшем будущем удастся изучить тысячу генетических вариантов у каждого из тысячи человек.

Между тем в ходе этого исследования проанализированы полмиллиона генетических вариантов у каждого из 17 тысяч человек, и было открыто более 10 генов, создающих предрасположенность к распространенным заболеваниям".

Сейчас Великобритания создает UK Biobank – колоссальный банк данных ДНК человека, крупнейшее из подобных учреждений в мире. Там будут храниться гены полумиллиона человек, за которыми будут пристально наблюдать до конца их дней, дабы выявить, как взаимосвязаны гены и болезни.

По словам доктора Уолпорта, результаты новейшего исследования доказывают, что подход UK Biobank к анализу ДНК в столь широких масштабах поможет разобраться, отчего у некоторых людей развиваются серьезные заболевания. "Эти исследования показывают, что возможно анализировать вариации здоровья и заболеваний людей в колоссальном масштабе", – говорит Уолпорт.

"Они доказывают важность исследований, подобных тем, что проводит UK Biobank. Последний сейчас подыскивает полмиллиона добровольцев в возрасте 40-69 лет для того, чтобы на их материале разобраться, как взаимосвязаны между собой здоровье, среда обитания и генетические вариации".

Эти результаты опубликованы всего через несколько недель после того, как ученые воспользовались подобным подходом для идентификации четырех новых генов, играющих небольшую, но все равно значимую роль, для большей предрасположенности женщин заболеть раком молочной железы, а также более раннего открытия гена, который повышает риск развития ожирения на 70%.

По словам профессора Доннели, генетические причины болезней можно искать принципиально иным методом, чем тот, который принимался в прошлом, когда главный упор делался на поиск причины нарушений, связанных с каким-то одним геном, в семьях, члены которых страдают, например, хореей Хантингтона или муковисцидозом.

"Теперь мы в состоянии эффективно сканировать большую часть распространенных вариаций в геноме человека и выявлять вариации, ассоциирующиеся с болезнями. Несомненно, этот подход пророчит большой прогресс в том, как мы будем трактовать и лечить болезни в будущем", – заключил профессор Доннелли.

Излечимые болезни...

Биполярное психическое расстройство

Также известно под названием "маниакально-депрессивный психоз". В мире им страдает 100 млн человек.

Ишемическая болезнь сердца

Самая частая причина смерти в Великобритании. Ежегодно отнимает жизнь у 100 тыс. человек. К 2020 году станет самой распространенной причиной смерти по всему миру.

Гипертония

Повышенное кровяное давление наблюдается у 16 млн жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.

Ревматический полиартрит

В Великобритании почти 400 тыс. человек страдают этим аутоиммунным заболеванием суставов.

Диабет 1-го типа

При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тыс. человек.

Диабет 2-го типа

Развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 млн британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.

Болезнь Крона

Изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тыс. человек. Им приходится до конца своих дней терпеть боли в животе и другие недомогания.


Источник: Inopressa.ru

просмотров: 2363
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
(0+) Генетическая одиссея человека

$6.25
End Date: Jan-13 03:07
Buy It Now for only: US $6.25
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
496 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
252 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
509 руб

Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
387 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
159 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
101 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод - неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
127 руб

Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
В настоящей работе излагаются некоторые вопросы медицинской генетики, касающиеся в основном наследственных болезней человека. Предлагаемая работа не претендует на полное освещение вопросов наследственности и наследственных болезней человека. Стремительный рост исследований по генетике привел к все возрастающей дифференциации ее на такие отдельные отрасли, как цитогенетика, иммуногенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика и т.д. Поэтому для полного освещения указанных вопросов требуется коллективный труд ученых различных специальностей биологии и медицины.

Тем не менее, изложенный материал может оказать определенную пользу практическим врачам и научным сотрудникам, работающим в данной области, а также преподавателям и студентам медицинских вузов....

Цена:
363 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1039 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования