Медицинская генетика, методы генетики
Геном человека Российская программа

 

Российская программа "Геном человека"

 

историческая справка

 

 

В 1988 г. один из первооткрывателей знаменитой двойной спирали ДНК, нобелевский лауреат Дж. Уотсон, публично высказал мысль о том, что наука вплотную приблизилась к раскрытию химической основы наследственности, причем не какого-либо низшего организма, а "царя природы" - человека. К тому времени было уже известно, что наследственный аппарат человека, геном, то есть совокупность всех генов и межгенных участков ДНК, составляет около 3 млрд. пар нуклеотидов. Эта величина казалась необозримо большой, и сама мысль, что такой объем информации может быть получен, представлялась совершенно фантастической. Критики считали, что решение данной задачи малореально в научном отношении, к тому же потребует разорительных затрат.

 

В том же самом 1988-м с аналогичной идеей выступил выдающийся российский молекулярный биолог и биохимик, академик А.А. Баев (1904-1994). После консультаций с коллегами он обратился к М.С. Горбачеву с письмом, в котором предложил организовать государственный научный проект по изучению генома человека. В России, как и за ее пределами, эта идея также была встречена весьма критически, однако время шло, и очень скоро научное сообщество во всем мире стало обсуждать ее всерьез. С 1989 г. и в США, и в СССР функционируют соответствующие научные программы; позднее возникла Международная организация по изучению генома человека (HUGO), вице-президентом которой несколько лет был академик А.Д. Мирзабеков.

 

В СССР по решению правительства было открыто финансирование и организован Научный совет по программе "Геном человека" под руководством А.А. Баева. Расположившийся в головном учреждении программы - Институте молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН, совет весьма быстро создал инфраструктуру, объединил исследования многих разрозненных групп, преодолевая ведомственные барьеры и географическую удаленность.

 

Важно подчеркнуть, что с самого начала работ по геномному проекту мир договорился об открытости, доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Сейчас существуют десятки мощных баз данных, в которых аккумулирована гигантская информация о структуре не только генома человека, но и геномов многих других организмов.

 

Вклад России в международное сотрудничество признан в мире: 80 отечественных исследователей являются членами HUGO (избрание осуществляется тайным голосованием на основании международных публикаций кандидатов). За 12 лет функционирования российской национальной программы опубликовано свыше 1000 статей, около трети из них – в международных журналах.

 

, в банках данных зарегистрировано более миллиона нуклеотидных пар фрагментов ДНК человека, многие сотни маркеров, что имеет большое значение для детального анализа генома человека. Российская геномная программа финансируется Министерством науки и технологий РФ и поддерживается Президиумом РАН.

 

В настоящее время 90 независимых исследовательских групп из 30 различных научных организаций вовлечены в Программу.

 

Основными целями Программы являлось физическое и функцоинальное картирование генома человека, разработка молекулярной диагностики наследственных и злокачественных заболеваний, компьютерный анализ генома (биоинформатика) поиск новых генов человека и выявление их функции.

 

Вопреки очень ограниченной финансовой поддержке , программа Геном человека успешно выполняется, благодаря следующим факторам:

 

- широкое и постоянноое международное сотрудничество с ведущими лабораториями Европы и США, тесные и эффективные контаты с HUGO;

 

- четкое органзация работы Научным Советом; кооперация и координация работы исследовательских групп в Росссии, открытая конкуренция за гранты между исследовательскими группами, регулярное и быстрое распространение информации через электронные средства;

 

- многие одаренные компьютерщики работают в РПГЧ, хотя использование разработанного ими программного обеспечения иногда не очень ээфективно. Созданы два Информационных центра (проф. Ю.П.Лысов, Москва и проф. Н.А.Колчанов, Новосибирск). Имеет набор баз данных, связанных с базой данных EMBL в Гейдельберге и с другими информационными центрами.

 

- особому вниманию РПГЧ, уделяемому медико-генетическим аспектам изучения генома человека. Разработана и введена в медицинскую практику в некоторых регионах страны молекулярно-генетическая диагностика некоторых широко распространенных заболеваний.

 

В течение последних лет исследования проводились в следующих направлениях:

 

1. Компьютерный анализ полного генома человека и его частей на основе информации в открытых базах данных. Разработка принципиально новых подходов к хранению, обработке и получению структурной информации из баз данных на основи вновь созданного программного обеспечения.

 

2. Идентификация нновых генов на основе физического, хромосомного и функционалного картирования, клонирования и секвенирования. Структурный и функциоеналный анализ вновь найденных генов и регуляции их активности.

 

3. Установление cause-and-effect генетических отношений между генами и предрасположенностью к широкораспространенным заболеваниям различной природы. Выявление роли индивидуальных генов и их мутаций в этиологии и развитии некоторых заболеваний человека.

 

4. Развитие методов генной и геномной диагностики заболеваний человека на основезнания физической карты и последовательностей нуклеотидов.

 

5. Разработка методов генной терапии моногенных заболеваний на основе знаний о молекулярно-генетических механизмах их возникновения и развития.

 

6. Разработка открытых юридических, этичских, законодательных/ правовых, социальных и других аспектов исследований генома и использзования информации о структуре и свойствах геномов отдельных ??? людей. Предсказания путей развития медицины и здравоохранения на основе нового уровня знаний о геноме человека и формулирование соответствующих практических предложений.


просмотров: 3102
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
400 руб

Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
464 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 2
Генетика человека. В трех томах. Том 2
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
842 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
717 руб

Горизонты генетики
Горизонты генетики
В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

Цена:
454 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
274 руб

Практическая генетика
Практическая генетика
Основное назначение обоих разделов руководства - "Генетика дрозофилы" и "Генетика мыши" - служить пособием для прохождения практических занятий по курсу общей генетики для студентов биологических факультетов университетов и медицинских, сельскохозяйственных и ветеринарных институтов по соответствующим разделам курса.
Раздел II руководства "Генетика мыши", кроме того, преследует цель привлечь внимание читателей к тем вопросам биологии и медицины, в успешной разработке которых принципы и методы генетики начинают играть все большую роль.
Как дополнительное пособие к курсу генетики, она вполне может быть использовано также для самостоятельного углубленного прохождения основ общей генетики.
Издание содержит 42 таблицы, 41 рисунок....

Цена:
959 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
150 руб

Концепция информации и биологические системы Information storage and neural control
Концепция информации и биологические системы
Настоящее издание представляет собой коллективный труд, написанный рядом известных ученых (в числе авторов — Ф.Моррел, М.Брезье, У.МакКаллок, Р.Джерард и др.) и посвященный применению теории информации к различным проблемам биологии.
В книге содержится много чрезвычайно интересных новых данных по проблеме синтеза белка, генетике, экологии, нейрофизиологии и другим проблемам, изучаемым с позиций теории информации, бионики и кибернетики.
Предназначена для биологов различных специальностей (биохимиков, физиологов, биофизиков, экологов, генетиков, психологов), а также для физиков, химиков, математиков, инженеров, занимающихся вопросами кибернетики, биофизики и бионики....

Цена:
289 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

Цена:
138 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования