Медицинская генетика, методы генетики
Геномика

 

ГЕНОМИКА - КЛЮЧЕВОЕ СЛОВО НОВОЙ БИОЛОГИИ

 

В российской национальной программе важное место занимают, помимо структурного и функционального анализа генома, два направления исследований: компьютерный анализ генома и медицинские приложения - медицинская геномика.

 

Создано программное обеспечение, позволяющее опознавать кодирующие и некодирующие участки генома по анализу нуклеотидной последовательности, а затем это компьютерное предсказание проверять экспериментально; организованы базы данных в Москве, Новосибирске, Пущине, где систематизируются непрерывно пополняющиеся сведения о геномике человека.

 

Благодаря тому что в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе онкологические, наследственные, нейродегенеративные, возникли и бурно прогрессируют два направления медицинской геномики - геномная диагностика, а также поиск и идентификация не только "больных" генов, ответственных за те или иные патологии, но и генов, определяющих предрасположенность ко многим тяжелым болезням человека. Медико-генетические центры Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска активно используют и развивают методы геномной диагностики, включая дородовую (пренатальную).

 

В 1999 г. в нашей стране можно было диагностировать не менее 30 различных заболеваний, главным образом наследственных: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, атаксию, муковисцидоз, мышечную дистрофию Дюшенна, дистонию, гемофилию А и В, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз 1-го типа, фенилкетонурию, серповидно-клеточную анемию, талассемию, синдром хрупкости Х-хромосомы, хорею Хантингтона, наследуемый рак молочных желез и яичников и др.

 

В 1999 г. в рамках российской программы работали около 400 исследователей в составе примерно 100 групп из 30 научных учреждений РАН и РАМН, госцентров и университетов. За достижения в геномике 16 российских ученых удостоены премии имени А.А. Баева, учрежденной Научным советом по программе "Геном человека" в честь организатора и первого руководителя геномной программы России.

 

Как далеко продвинулись структурные исследования генома человека в мире? Приведу только две цифры. Пять лет назад за год в мире расшифровывали несколько миллионов нуклеотидных пар ДНК, и это воспринималось как замечательное достижение. На исходе 1999 г. американская фирма "Celera", возглавляемая выдающимся исследователем и организатором Г. Вентером, расшифровывает (секвенирует) не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. На фирме секвенирование ДНК осуществляют около 250 приборов, снабженных роботами, которые функционируют в автоматическом режиме и передают всю информацию непосредственно в банки данных, где она систематизируется, аннотируется и становится доступной ученым всего мира.

 

Вентер официально объявил, что "Celera" планирует завершить расшифровку генома человека к концу 2001 г. В свою очередь Консорциум европейских и японских центров расшифровки структуры ДНК сообщил, что ту же цель планирует достичь к 2003 г. Очевидно, что это соревнование (независимо от того, кто придет к финишу первым) в ближайшие два-три года завершится достижением эпохальной цели - познанием всего наследственного материала человека на уровне его точного химического строения. Вероятно, в истории человечества трудно найти что-либо сопоставимое с этим событием по его общетеоретическим последствиям и практическому значению. Может быть, оно сравнимо с открытием электричества или путей использования атомной энергии, может быть, с выходом человека в космос, но в любом случае знаменует окончание одной эры и начало новой, как минимум, в биологии и медицине, а скорее, во всем естествознании.

 

Таблица 1. Сравнение размеров геномов и числа генов

 

Организмы Размер генома,
млн. п.н.
Число генов,
тыс.
Плотность,
тыс. п.н./ген
Бактерии
Дрожжи
Нематода
Человек
0.5-5
12
97
3000
0.47-4.29
6
19
80-100
1-1.7
2
5
>30

 

Исследования генома человека с самого начала потянули за собой, как паровоз, исследования геномов огромного числа других организмов, гораздо более простых (табл. 1). Их расшифровка ведется во все возрастающем темпе и объеме параллельно с изучением человеческого генома. Что же сделано конкретно к концу 1999 г.?

 

Известна полная геномная структура свыше 100 микроорганизмов (табл. 2), среди которых как обычные бактерии, в том числе вызывающие многие тяжелые заболевания человека и животных, так и архебактерии - особое царство живой природы, находящееся как бы между клеточными организмами (эукариоты) и истинными бактериями (прокариоты).

 

Таблица2. Геномы некоторых микроорганизмов, расшифрованные в 1995-1998 годах

 

Название Размер генома,
млн. п.н.
Число генов Свойства
Mycoplasma genitalius
Mycoplasma pneumoniae
Ricketsia provazekii
Treponema pallidum
Helicohacter pylori
Haemophilus influenzae
Mycobacterium tuherculosus
Escherichia coli
К 12
Metanococcus jannaschii
Pyrococcus horikoshii
0.580
0.816
0.112
1.138
1.668
1.830
4.412
4.639
1.660
1.739
468
677
834
1041
1590
1073
3924
4288
1738
2061
Возбудитель урогенитального воспаления
Возбудитель пневмонии
Возбудитель сыпного тифа
Возбудитель сифилиса
Вызывает язву желудка
Возбудитель менингитов, отитов и др.
Возбудитель туберкулеза
Энтеробактерия Автотроф
Анаэроб Термофил Метаноген
Анаэроб Гипертермофил

 

Мы знаем полное строение генома пекарских дрожжей - первого одноклеточного эукариотического организма (гриб, согласно биологической классификации) и полную структуру генома первого многоклеточного организма - круглого червя (нематоды), завершена расшифровка ДНК первого насекомого - плодовой мушки дрозофилы и первого растения - арабидопсиса. Круг объектов непрерывно расширяется, в частности весьма активно расшифровывается геном риса - одной из основных продовольственных культур. У человека уже известно строение ДНК двух самых маленьких хромосом - 21-й и 22-й. Все это вместе создало основы сравнительной геномики.

 

Приведем только один пример того, что дает этот подход, из практики работы нашей лаборатории (рис. 1). Сравнение у разных видов фрагментов белков, выполняющих одну и ту же функцию в белковом синтезе, позволило выявить общий структурный мотив, а последующее изменение структуры этого мотива путем так называемого направленного мутагенеза - его функциональную важность. Из суммы данных структурной и сравнительной геномики можно делать далеко идущие выводы о молекулярной эволюции организмов, что составляет предмет еще одного раздела геномики - эволюционной.

 

 

Парадоксальность ситуации, складывающейся сейчас в геномике, состоит в том, что объем информации, которым располагают исследователи, намного больше того, что можно осмыслить, проанализировать и использовать в экспериментальной работе. Поэтому развитие новых математических методов, вычислительной техники, программного обеспечения, совершенствование способов описания и хранения геномной информации становятся чрезвычайно актуальными. Этими проблемами активно занимается биоинформатика, включающая в себя и геноинформатику.

 

Биоинформатика анализирует ситуацию как бы на четырех тесно связанных друг с другом уровнях (табл. 3). Первый - это генетический текст, то есть нуклеотидная последовательность ДНК; второй - тоже текст, но сначала в форме РНК, а затем в форме аминокислотной последовательности белка; следующий, третий уровень -пространственная структура белка. Как известно, она целиком определяется первичной структурой, а экспериментально устанавливается с помощью рентгеноструктурного анализа кристаллов белков или с помощью ядерного магнитного резонанса в растворе для белков небольшого размера.

 

 

Таблица 3. Некоторые банки данных (БД) по биоинформатике

 

 

Наименование БД Краткое описание
GenBank БД по нуклеотидным последовательностям
SwissProt Аннотированный БД по аминокислотным последовательностям белков
PIR Аннотированный БД по аминокислотным последовательностям белков, организованным в соответствии с гомологией и таксономией
PDB БД по трехмерной структуре биологических макромолекул
OWL Невырожденная комплексная БД по структурам белков из SwissProt, PIR (1-3), GenBank и NRL-3D
NDB БД по нуклеиновым кислотам, включает структуры ДНК и РНК вместе с их трехмерными изображениями
PROSITE БД паттернов функционально значимых участков белков 
ProDom БД по доменам белков
ProteinMotionsDatabase БД по динамике белков, включающая многоуровневую классификацию движения петель, доменов и субъединиц
PROMISE БД по простетическим группам и ионам металла в активных центрах белков 
RELIBASE  Полная БД по лиганд-рецепторным комплексам
OMIM Каталог генов человека и генетически обусловленных заболеваний
LIGAND БД по ферментативным реакциям
dbCFC БД по кодирующим ДНК цитокинов
ReLiBase БД по анализу лиганд-рецепторных комплексов в PDB

 

Хотя методы предсказания трехмерной структуры белка (вторичной и третичной структуры) по его аминокислотной последовательности все еще крайне неточны, тем не менее благодаря тому, что в банках данных уже есть информация о трехмерной структуре сотен белков, можно на ее основе, используя сведения о нуклеотидной и аминокислотной последовательностях неизвестного белка, предсказывать во многих случаях и трехмерную структуру с достаточной точностью. Наконец, последний, четвертый уровень - это предсказание функции белка на основании знания его первичной структуры и предсказанной трехмерной структуры. Таким образом, структурная и сравнительная геномика через биоинформатику как бы переходят в новый раздел геномики, который обычно называют функциональной геномикой (рис. 2).

Главная задача функциональной геномики - выяснение биологических функций генных продуктов. Основную их массу составляют белки, на долю РНК приходятся всего лишь десятки генов, хотя, разумеется, многие виды РНК играют ключевую роль в клетке при передаче и реализации генетической информации. Функциональная геномика стремится сначала предсказать функцию тех или иных белков с помощью "сухой" биохимии, то есть компьютерного анализа, и только затем переходит к "мокрой" биохимии, то есть к экспериментальной проверке в пробирке предсказанной функции.

 

Совершенно очевидно, что близящееся завершение эры структурной геномики человека и многих других организмов означает перенос фокуса внимания исследователей на биоинформатику и функциональную геномику. Ни у кого нет сомнений, что первое десятилетие XXI в. будет эрой функциональной геномики и биоинформатики. Если в геномную эру (1989-1999) ключевым словом было "ДНК", то скоро ключевым словом, безусловно, станет "белок". Такова диалектика новой биологии.

 

источник: Киселев Лев Львович - член-корреспондент РАН,  заведующий лабораторией Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН,  председатель научного совета
Российской национальной программы "Геном человека"  Министерства науки и технологий РФ.


просмотров: 3501
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
363 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
889 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
369 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
819 руб

Джо Ревилл Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии Bird Flu
Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии
Эта книга - самое полное практическое руководство по защите от опаснейшего вируса XXI века, вируса птичьего гриппа H5N1. Сегодня его жертвами становятся в основном дикие и домашние птицы, но участившиеся случаи заболевания людей, в том числе со смертельным исходом, свидетельствуют о том, что вирус мутирует и скоро сможет передаваться от человека к человеку. 
Птичий грипп легко преодолевает государственные границы, и сегодня каждый из нас должен знать, как защитить себя и близких от самой опасной эпидемии нашего времени. Опираясь на результаты последних научных исследований и мнения ведущих экспертов, автор рассказывает:
• как действует вирус птичьего гриппа и почему он представляет такую угрозу миру;
• как работают противовирусные препараты и какие вакцины против птичьего гриппа разработаны учеными;
• какие меры безопасности в случае грозящей эпидемии следует предпринять для защиты себя и своей семьи;
• как защититься от вируса во время командировок и туристических поездок в страны Юго-Восточной Азии;
• как ученые, врачи и правительства стран мира готовятся к грядущей пандемии птичьего гриппа и что делается для ограничения распространения этого заболевания. 
В книгу также включен специальный раздел, содержащий исчерпывающие ответы на самые распространенные вопросы, которые обычно возникают по поводу птичьего гриппа.

...

Цена:
106 руб

А. П. Голощапов Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Предлагаемая читателям монография содержит современные сведения о механизмах окислительного стресса и биохимической детоксикации в условиях антропогенно измененной среды обитания. Описаны алгоритмы диагностики предпатологических сдвигов при проведении экологического мониторинга в регионах с высоким уровнем техногенной нагрузки. Приведенные материалы представляют интерес не только для фармакологов, геронтологов, биологов, врачей разных специальностей, но и для научных работников, занимающихся изучением лекарственных растений и проблемами экологической биохимии....

Цена:
134 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
242 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
251 руб

Генетика поведения и эволюция
Генетика поведения и эволюция
Книга американского и австралийского ученых содержит современные данные о методах исследования генетики поведения, связи поведенческих признаков с отдельными генами и хромосомами, о взаимодействии генетических факторов и факторов окружающей среды в формировании систем поведения у животных и человека, об особенностях генетики поведения человека. Рассмотрены также материалы относительно эволюционных аспектов поведения, роли географических и этнических факторов.
Предназначена для генетиков, этологов, психофизиологов, эволюционистов, для преподавателей и студентов биологических специальностей....

Цена:
599 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования