Медицинская генетика, методы генетики
Геномика

 

ГЕНОМИКА - КЛЮЧЕВОЕ СЛОВО НОВОЙ БИОЛОГИИ

 

В российской национальной программе важное место занимают, помимо структурного и функционального анализа генома, два направления исследований: компьютерный анализ генома и медицинские приложения - медицинская геномика.

 

Создано программное обеспечение, позволяющее опознавать кодирующие и некодирующие участки генома по анализу нуклеотидной последовательности, а затем это компьютерное предсказание проверять экспериментально; организованы базы данных в Москве, Новосибирске, Пущине, где систематизируются непрерывно пополняющиеся сведения о геномике человека.

 

Благодаря тому что в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе онкологические, наследственные, нейродегенеративные, возникли и бурно прогрессируют два направления медицинской геномики - геномная диагностика, а также поиск и идентификация не только "больных" генов, ответственных за те или иные патологии, но и генов, определяющих предрасположенность ко многим тяжелым болезням человека. Медико-генетические центры Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска активно используют и развивают методы геномной диагностики, включая дородовую (пренатальную).

 

В 1999 г. в нашей стране можно было диагностировать не менее 30 различных заболеваний, главным образом наследственных: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, атаксию, муковисцидоз, мышечную дистрофию Дюшенна, дистонию, гемофилию А и В, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз 1-го типа, фенилкетонурию, серповидно-клеточную анемию, талассемию, синдром хрупкости Х-хромосомы, хорею Хантингтона, наследуемый рак молочных желез и яичников и др.

 

В 1999 г. в рамках российской программы работали около 400 исследователей в составе примерно 100 групп из 30 научных учреждений РАН и РАМН, госцентров и университетов. За достижения в геномике 16 российских ученых удостоены премии имени А.А. Баева, учрежденной Научным советом по программе "Геном человека" в честь организатора и первого руководителя геномной программы России.

 

Как далеко продвинулись структурные исследования генома человека в мире? Приведу только две цифры. Пять лет назад за год в мире расшифровывали несколько миллионов нуклеотидных пар ДНК, и это воспринималось как замечательное достижение. На исходе 1999 г. американская фирма "Celera", возглавляемая выдающимся исследователем и организатором Г. Вентером, расшифровывает (секвенирует) не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. На фирме секвенирование ДНК осуществляют около 250 приборов, снабженных роботами, которые функционируют в автоматическом режиме и передают всю информацию непосредственно в банки данных, где она систематизируется, аннотируется и становится доступной ученым всего мира.

 

Вентер официально объявил, что "Celera" планирует завершить расшифровку генома человека к концу 2001 г. В свою очередь Консорциум европейских и японских центров расшифровки структуры ДНК сообщил, что ту же цель планирует достичь к 2003 г. Очевидно, что это соревнование (независимо от того, кто придет к финишу первым) в ближайшие два-три года завершится достижением эпохальной цели - познанием всего наследственного материала человека на уровне его точного химического строения. Вероятно, в истории человечества трудно найти что-либо сопоставимое с этим событием по его общетеоретическим последствиям и практическому значению. Может быть, оно сравнимо с открытием электричества или путей использования атомной энергии, может быть, с выходом человека в космос, но в любом случае знаменует окончание одной эры и начало новой, как минимум, в биологии и медицине, а скорее, во всем естествознании.

 

Таблица 1. Сравнение размеров геномов и числа генов

 

Организмы Размер генома,
млн. п.н.
Число генов,
тыс.
Плотность,
тыс. п.н./ген
Бактерии
Дрожжи
Нематода
Человек
0.5-5
12
97
3000
0.47-4.29
6
19
80-100
1-1.7
2
5
>30

 

Исследования генома человека с самого начала потянули за собой, как паровоз, исследования геномов огромного числа других организмов, гораздо более простых (табл. 1). Их расшифровка ведется во все возрастающем темпе и объеме параллельно с изучением человеческого генома. Что же сделано конкретно к концу 1999 г.?

 

Известна полная геномная структура свыше 100 микроорганизмов (табл. 2), среди которых как обычные бактерии, в том числе вызывающие многие тяжелые заболевания человека и животных, так и архебактерии - особое царство живой природы, находящееся как бы между клеточными организмами (эукариоты) и истинными бактериями (прокариоты).

 

Таблица2. Геномы некоторых микроорганизмов, расшифрованные в 1995-1998 годах

 

Название Размер генома,
млн. п.н.
Число генов Свойства
Mycoplasma genitalius
Mycoplasma pneumoniae
Ricketsia provazekii
Treponema pallidum
Helicohacter pylori
Haemophilus influenzae
Mycobacterium tuherculosus
Escherichia coli
К 12
Metanococcus jannaschii
Pyrococcus horikoshii
0.580
0.816
0.112
1.138
1.668
1.830
4.412
4.639
1.660
1.739
468
677
834
1041
1590
1073
3924
4288
1738
2061
Возбудитель урогенитального воспаления
Возбудитель пневмонии
Возбудитель сыпного тифа
Возбудитель сифилиса
Вызывает язву желудка
Возбудитель менингитов, отитов и др.
Возбудитель туберкулеза
Энтеробактерия Автотроф
Анаэроб Термофил Метаноген
Анаэроб Гипертермофил

 

Мы знаем полное строение генома пекарских дрожжей - первого одноклеточного эукариотического организма (гриб, согласно биологической классификации) и полную структуру генома первого многоклеточного организма - круглого червя (нематоды), завершена расшифровка ДНК первого насекомого - плодовой мушки дрозофилы и первого растения - арабидопсиса. Круг объектов непрерывно расширяется, в частности весьма активно расшифровывается геном риса - одной из основных продовольственных культур. У человека уже известно строение ДНК двух самых маленьких хромосом - 21-й и 22-й. Все это вместе создало основы сравнительной геномики.

 

Приведем только один пример того, что дает этот подход, из практики работы нашей лаборатории (рис. 1). Сравнение у разных видов фрагментов белков, выполняющих одну и ту же функцию в белковом синтезе, позволило выявить общий структурный мотив, а последующее изменение структуры этого мотива путем так называемого направленного мутагенеза - его функциональную важность. Из суммы данных структурной и сравнительной геномики можно делать далеко идущие выводы о молекулярной эволюции организмов, что составляет предмет еще одного раздела геномики - эволюционной.

 

 

Парадоксальность ситуации, складывающейся сейчас в геномике, состоит в том, что объем информации, которым располагают исследователи, намного больше того, что можно осмыслить, проанализировать и использовать в экспериментальной работе. Поэтому развитие новых математических методов, вычислительной техники, программного обеспечения, совершенствование способов описания и хранения геномной информации становятся чрезвычайно актуальными. Этими проблемами активно занимается биоинформатика, включающая в себя и геноинформатику.

 

Биоинформатика анализирует ситуацию как бы на четырех тесно связанных друг с другом уровнях (табл. 3). Первый - это генетический текст, то есть нуклеотидная последовательность ДНК; второй - тоже текст, но сначала в форме РНК, а затем в форме аминокислотной последовательности белка; следующий, третий уровень -пространственная структура белка. Как известно, она целиком определяется первичной структурой, а экспериментально устанавливается с помощью рентгеноструктурного анализа кристаллов белков или с помощью ядерного магнитного резонанса в растворе для белков небольшого размера.

 

 

Таблица 3. Некоторые банки данных (БД) по биоинформатике

 

 

Наименование БД Краткое описание
GenBank БД по нуклеотидным последовательностям
SwissProt Аннотированный БД по аминокислотным последовательностям белков
PIR Аннотированный БД по аминокислотным последовательностям белков, организованным в соответствии с гомологией и таксономией
PDB БД по трехмерной структуре биологических макромолекул
OWL Невырожденная комплексная БД по структурам белков из SwissProt, PIR (1-3), GenBank и NRL-3D
NDB БД по нуклеиновым кислотам, включает структуры ДНК и РНК вместе с их трехмерными изображениями
PROSITE БД паттернов функционально значимых участков белков 
ProDom БД по доменам белков
ProteinMotionsDatabase БД по динамике белков, включающая многоуровневую классификацию движения петель, доменов и субъединиц
PROMISE БД по простетическим группам и ионам металла в активных центрах белков 
RELIBASE  Полная БД по лиганд-рецепторным комплексам
OMIM Каталог генов человека и генетически обусловленных заболеваний
LIGAND БД по ферментативным реакциям
dbCFC БД по кодирующим ДНК цитокинов
ReLiBase БД по анализу лиганд-рецепторных комплексов в PDB

 

Хотя методы предсказания трехмерной структуры белка (вторичной и третичной структуры) по его аминокислотной последовательности все еще крайне неточны, тем не менее благодаря тому, что в банках данных уже есть информация о трехмерной структуре сотен белков, можно на ее основе, используя сведения о нуклеотидной и аминокислотной последовательностях неизвестного белка, предсказывать во многих случаях и трехмерную структуру с достаточной точностью. Наконец, последний, четвертый уровень - это предсказание функции белка на основании знания его первичной структуры и предсказанной трехмерной структуры. Таким образом, структурная и сравнительная геномика через биоинформатику как бы переходят в новый раздел геномики, который обычно называют функциональной геномикой (рис. 2).

Главная задача функциональной геномики - выяснение биологических функций генных продуктов. Основную их массу составляют белки, на долю РНК приходятся всего лишь десятки генов, хотя, разумеется, многие виды РНК играют ключевую роль в клетке при передаче и реализации генетической информации. Функциональная геномика стремится сначала предсказать функцию тех или иных белков с помощью "сухой" биохимии, то есть компьютерного анализа, и только затем переходит к "мокрой" биохимии, то есть к экспериментальной проверке в пробирке предсказанной функции.

 

Совершенно очевидно, что близящееся завершение эры структурной геномики человека и многих других организмов означает перенос фокуса внимания исследователей на биоинформатику и функциональную геномику. Ни у кого нет сомнений, что первое десятилетие XXI в. будет эрой функциональной геномики и биоинформатики. Если в геномную эру (1989-1999) ключевым словом было "ДНК", то скоро ключевым словом, безусловно, станет "белок". Такова диалектика новой биологии.

 

источник: Киселев Лев Львович - член-корреспондент РАН,  заведующий лабораторией Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН,  председатель научного совета
Российской национальной программы "Геном человека"  Министерства науки и технологий РФ.


просмотров: 4571
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Серебро 925 пробы биология геномики дезоксирибонуклеиновой кислоты манящее очарование кулон самодельный A2916

271,85 руб.
End Date: 29.09 05:02
Buy It Now for only: US 271,85 руб.
Buy it now |
Серебро 925 пробы биология геномики дезоксирибонуклеиновой кислоты, шарм, подвеска, ожерелье A2811

544,39 руб. (0 Bids)
End Date: 20.09 05:36
|
Серебро 925 пробы Биология геномики дезоксирибонуклеиновой кислоты, шарм, подвеска, ожерелье для женский A2811

1 021,33 руб.
End Date: 15.10 10:03
Buy It Now for only: US 1 021,33 руб.
Buy it now |
Серебро 925 пробы биология геномики дезоксирибонуклеиновой кислоты манящее очарование кулон самодельный A2916

357,56 руб.
End Date: 22.09 06:00
Buy It Now for only: US 357,56 руб.
Buy it now |
Серебро 925 пробы биология генома ДНК подвеска, ожерелье A2811

984,85 руб.
End Date: 29.09 11:39
Buy It Now for only: US 984,85 руб.
Buy it now |
Серебряная биология геномики дезоксирибонуклеиновой кислоты открытых регулируемое кольцо дезоксирибонуклеиновая кислота полая открытая кольцо мужская женская

94,71 руб.
End Date: 19.10 05:30
Buy It Now for only: US 94,71 руб.
Buy it now |
Серебро 925 пробы биология геномики ДНК открытое кольцо размер J 1/2 ювелирные изделия A3278

536,78 руб.
End Date: 17.10 04:52
Buy It Now for only: US 536,78 руб.
Buy it now |
Schmaler Silberringe Biologie Genomics DNA 925 Sterling Silber Ring Damen A3278

636,36 руб.
End Date: 02.10 12:19
Buy It Now for only: US 636,36 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
315 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
154 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
449 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3499 руб

Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
Генетическая одиссея человека
Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

Цена:
186 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

А. А. Мюльберг Фолдинг белка
Фолдинг белка
Учебное пособие представляет собой систематизированное обобщение современных данных и представлений о принципах, путях и механизмах формирования трехмерных белковых структур in vitro и in vivo и о роли в последних молекулярных шаперонов и энзимов.

Учебное пособие предназначено для студентов старших курсов и аспирантов, специализирующих в области биохимии, молекулярной биологии, биофизики, цитологии и генетики. Вместе с тем оно может быть полезным для сотрудников и преподавателей соответствующих кафедр....

Цена:
2229 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
253 руб

С. В. Разин, А. А. Быстрицкий Хроматин: упакованный геном
Хроматин: упакованный геном
В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное - упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Для студентов и аспирантов биологических специальностей, а также специалистов в области молекулярной биологии эукариот....

Цена:
409 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования