Медицинская генетика, методы генетики
Геномика перспективы

 

ПЕРСПЕКТИВЫ ГЕНОМИКИ

 

У человека только в четыре-пять раз больше генов, чем у нематоды. Следовательно, часть его генома должна иметь "родственников" среди известных теперь генов дрожжей и червя, что в громадной степени облегчает поиск новых генов человека. Функции неизвестных генов нематоды изучать несравненно легче, чем аналогичные гены у человека. Дело в том, что гены червя можно легко изменить (мутировать) или убить, одновременно следя за изменениями свойств организма. Таким путем можно выявить биологическую роль генных продуктов у червя, а затем эти данные экстраполировать на другие организмы, в первую очередь на человека. Помимо мутаций можно угнетать активность генов с помощью специальных ингибиторов (например, особых молекул специфических РНК) и следить за изменением в поведении организма. Этот путь тоже ведет к раскрытию функций неизвестных генов.

 

Биологов всегда интригует вопрос о том, как регулируется работа генов. Хотя мы знаем об этом очень много, наши знания в основном получены на отдельных генах, а потому не возникает цельной картины регуляции активности всего генома. Сейчас бурно развивается техника биочипов, или микрочипов, одним из создателей которой был академик А.Д. Мирзабеков. На маленьких пластинках с помощью прецизионных приборов наносятся в тысячи точек микроколичества коротких фрагментов ДНК на строго фиксированных расстояниях друг от друга. Такой микрочип может, например, содержать все 19 тыс. генов нематоды. Его можно использовать для того, чтобы определить, какие гены работают в данной клетке червя, а какие молчат. Разумеется, можно выбрать клетки на любой стадии развития и из любой части тела червя. В результате получают информацию о функциональном состоянии всех генов любой клетки на любой стадии развития. Опыты уже начаты, и, без сомнения, скоро мы узнаем о первых результатах. Помимо совершенной микротехники технология микрочипов требует и совершенных компьютерных программ, чтобы фактические данные можно было осмыслить и интерпретировать.

 

Одной из сложнейших в биологии остается проблема взаимосвязи сигнальных регуляторных путей. Дело в том, что взаимодействие белковых продуктов многих генов происходит одновременно, причем комбинации белков меняются не только во времени, но и в клеточном пространстве. В результате изучение отдельных генов и их продуктов (что в основном делалось до сих пор) нередко становится неэффективным. Набор генов в сочетании с техникой микрочипов фактически открывает новую стратегию решения этой старой проблемы.

 

Каково соотношение кодирующих и некодирующих областей в геноме С. elegans?

 

Компьютерный анализ показывает, что примерно равные доли - 27 и 26% соответственно - занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК, они сохраняются в матричной РНК) и интроны (участки гена, удаляемые в процессе образования зрелой РНК).

 

Оставшиеся 47% генома приходятся на повторы, межгенные участки и т.д., то есть на ДНК с неизвестными функциями. Если сравнить эти данные с дрожжевым геномом и геномом человека (см. табл. 1), то очевидно, что доля кодирующих участков в расчете на весь геном в ходе эволюции резко уменьшается - у дрожжей она очень высока, у человека очень мала. Это известно сравнительно давно, но сейчас эти соотношения приобрели количественную меру и структурную основу.

 

Мы приходим на первый взгляд к достаточно парадоксальному выводу: эволюция эукариот от низших форм к высшим сопряжена с "разбавлением" генома - на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК и все больше информации "ни о чем", то есть для нас непонятной, непрочитанной. Это одна из больших загадок биологической эволюции.

 

По поводу "лишней" ДНК существуют самые разные предположения, зачастую прямо противоположные по смыслу. Много лет назад Ф. Крик, один из двух первооткрывателей двойной спирали ДНК, назвал ее "эгоистической", или "мусорной". Он считал ее издержкой эволюции, платой за совершенство остальной части генома. Возможно, что небольшая доля ДНК человека и других высших организмов действительно относится к такому типу, однако теперь ясно, что основная доля "эгоистической" ДНК сохраняется в эволюции и даже увеличивается в размерах потому, что дает ее обладателям эволюционные преимущества. Классическим примером "эгоистической" ДНК служат так называемые короткие повторы: Alu-элементы, альфа-сателлитные ДНК и др. Как выяснилось в последние годы, их структура консервативна, то есть мутации, нарушающие "правила", установленные природой для этих элементов, отбрасываются в ходе естественного отбора или компенсируются другими мутациями. Структурное постоянство - мощный аргумент в пользу идеи о том, что это отнюдь не "мусорная", а очень важная ДНК для жизни вида. Другое дело, что мы еще не знаем, в чем конкретно состоит ее биологическая роль.

 

Геном человека высококонсервативен. Происходящие в нем мутации могут либо его повредить, и тогда они ведут к тому или иному дефекту, а иногда к заболеванию, либо пройти для организма не замеченными. Если они не затрагивают структуру белков или затрагивают таким образом, что их биологическая активность не меняется, мутации называют нейтральными. Они фактически не подвергаются отбору, поскольку не имеют фенотипического проявления, то есть не влияют на признаки организма. Однако нейтральные мутации могут распространяться в различных группах организмов, и если их доля превысит 1%, тогда это явление называют полиморфизмом (многообразием). В геноме человека огромное количество участков, различающихся одним или двумя нуклеотидами, абсолютно безразличных для функций, но передающихся из поколения в поколение. Вероятно, полиморфизмов у человека более 100 тыс.

 

Вариабельность генома (конечно, она присуща не только человеку, но и любому другому организму), с одной стороны, как бы мешает исследователю, поскольку ему приходится разбираться, имеет ли он дело с истинным полиморфизмом или просто с ошибкой секвенирования и как этот полиморфизм наследуется, а с другой стороны, создает уникальную возможность для молекулярной идентификации каждого отдельного организма, позволяет отличить его от любого другого, в том числе близкородственного. В теоретическом аспекте вариабельность генома - это молекулярная основа генетики популяций, раньше базировавшейся только на чисто генетических данных, Но еще важнее практический аспект - возможность идентификации личности, если говорить о геномике человека.

 

В нашей повседневности часто возникают ситуации, когда идентификация личности абсолютно точными методами, которые не могут быть оспорены, представляет собой жизненно важную задачу, особенно в судебной медицине, криминалистике, наследовании собственности и т.д. Совершенство методов геномной дактилоскопии таково, что достаточно одной капли крови или слюны, одного волоса, чтобы с абсолютной надежностью установить родственные отношения между людьми. В Москве существует центр геномной дактилоскопии, где по поручению правоохранительных или судебных инстанций на высоком профессиональном уровне осуществляется соответствующая экспертиза, данные которой принимаются затем как доказательство вины или невиновности подсудимого в ходе судебного процесса.

 

В геномной дактилоскопии используют как ядерную, так и митохондриальную ДНК (последняя передается по материнской линии и содержится в органеллах клетки - митохондриях, снабжающих все клетки энергией). Пожалуй, наиболее известным примером, показавшим могущество новой техники идентификации личности, было доказательство принадлежности костных останков, обнаруженных под Екатеринбургом, членам царской семьи (подробнее см. ПЛ. Иванов. Идентификация останков царской семьи: вклад молекулярной генетики (Вестник РАН. 1996. № 4). - Прим. ред.). Следует напомнить, что ДНК - химически весьма стойкое соединение. В относительно благоприятных условиях оно может сохраняться не только десятки и сотни, но даже многие тысячи лет. В рамках российской геномной программы сейчас исследуют ДНК из останков, обнаруженных в захоронениях на севере России, которым как минимум 2000 лет. Удалось охарактеризовать ДНК, выделенную из останков мамонта, которые пробыли в слое вечной мерзлоты не менее десятка тысяч лет.

 

Вариабельность генома породила еще одно направление геномики, которое обычно называют этногеномикой. Речь идет о том, что этнические группы, населяющие Землю, помимо индивидуальной вариабельности имеют еще и некоторые групповые признаки, характерные для данного этноса. По этим признакам, например, можно надежно отличить европейские расы от монголоидной. Это направление исследований вызывает особенно большой интерес у этнографов, историков, археологов, лингвистов, поскольку получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, циркулирующие в рамках этих дисциплин. На наших глазах возводится мост между сугубо естественно-научной областью - геномикой и гуманитарными дисциплинами. Можно предвидеть, что многие особенности человека как существа социального в той или иной степени имеют биологические (геномные) предпосылки. Сейчас преждевременно обсуждать конкретные аспекты этой проблемы, но в том, что геномика со временем внесет существенный вклад в понимание социальной природы человека, вряд ли следует сомневаться.

 

Кстати, недавно получен совершенно удивительный результат, касающийся происхождения человека. Мы давно привыкли к тому, что человек - близкий родственник обезьян, однако это заключение базировалось на уровне фенотипических признаков, в основном анатомических. Сравнение геномов шимпанзе, нашего ближайшего родственника, и человека показало, что они почти идентичны, конечно, в тех участках, которые сравнивались (сравнить оба генома целиком пока невозможно). По предварительным данным, человек отличается от шимпанзе лишь в три раза больше, чем различаются между собой люди из разных этнических групп. И хотя мы в своей гордыне полагаем, что ушли от шимпанзе очень далеко, геномика говорит об обратном. Разумного объяснения этому парадоксу еще не дано, но, возможно, ответ окажется совершенно неожиданным.

 

Дело в том, что в геноме человека и других организмов помимо собственного наследственного материала присутствуют и чужеродные геномы, например вирусов. В частности, в геноме человека обнаружены в большом количестве молекулярные "останки" вирусов (провирусы), которые когда-то давно попали в него и там остались.

 

Мы очень мало знаем об их биологической роли, но удивительно и крайне интересно то, что у обезьян эндогенных вирусов намного меньше или нет вообще. Получается, что по чужеродным элементам генома человек от обезьян отличается гораздо сильнее, чем по самим геномам. Это дало основание одному из известных исследователей генома, академику Е.Д. Свердлову, высказать мысль о том, что вирусы могли сыграть важную роль в "очеловечивании" обезьяны. Как видим, даже древняя и постоянно привлекающая внимание проблема происхождения человечества приобретает совершенно новое звучание благодаря открытиям геномики. Уместно здесь упомянуть о том, что, согласно данным молекулярной антропологии и антропогенетики, первые Homo sapiens (причем и Адам, и Ева) возникли в Африке, а уже затем распространились на другие континенты.

 

источник: Киселев Лев Львович - член-корреспондент РАН,  заведующий лабораторией Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН,  председатель научного совета
Российской национальной программы "Геном человека"  Министерства науки и технологий РФ.


просмотров: 1735
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
368 руб

Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс, Шарлотта А. Спенсер, Майкл А. Палладино Основы генетики
Основы генетики
Перевод последнего, восьмого, издания базового курса лекций по генетике адресован студентам-биологам широкого профиля. Книга существенно переработана для лучшего понимания и усвоения материала, порядка 10% текста - абсолютно новая информация по современной генетике.
Генетика - стремительно развивающаяся наука, поэтому авторы выбрали наиболее удачную форму изложения современных достижений в виде обзора новых экспериментальных работ, что помогает представить живую науку, а не формальный набор терминов и закономерностей. Такой стиль изложения способствует пониманию глубинных основ науки.

Книга написана хорошим языком и должна стать настольной не только для студентов, но и для биологов, физиков и других специалистов, желающих обновить свои знания в области генетики....

Цена:
1889 руб

Смотри, что у тебя внутри. Как микробы, живущие в нашем теле, определяют наше здоровье и нашу личность Follow Your Gut: The Enormous Impact of Tiny Microbes
Смотри, что у тебя внутри. Как микробы, живущие в нашем теле, определяют наше здоровье и нашу личность
Мы живем в эпоху настоящей революции в микробиологии. Новейшие технологии позволили ученым погрузиться в мир микроскопических существ, населяющих наше тело, и сделать в этом мире поразительные открытия. Оказывается, микробы, в немыслимых количествах обитающие почти в каждом уголке нашего организма, играют куда более важную роль, чем мы думали раньше: от них зависит не только наше физическое здоровье, они определяют наше настроение, наши вкусы и саму нашу личность. Мы узнаем об этих научных прорывах из первых рук: автор книги Роб Найт - один из ведущих современных микробиологов, на наших глазах создающий науку будущего....

Цена:
529 руб

Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
118 руб

П. М. Бородин Кошки и гены. Современная генетика в популярном изложении
Кошки и гены. Современная генетика в популярном изложении
В настоящей книге на примере домашней кошки в легкодоступной форме изложены современные представления о структуре и функциях генетического материала, о методах селекции, механизмах эволюции и об одомашнивании животных. Особое внимание уделено наследованию окраски и качества шерсти у кошек, описанию мутантных генов и основных пород кошек. Даются рекомендации по проведению селекционно-племенной работы с породами кошек и организации геногеографических исследований. Издание также содержит данные о расшифровке генома кошки, о родословном древе млекопитающих вообще и кошачьих в частности, о клонировании и получении генетически модифицированных кошек. В заключение приведен список современных книг и ресурсов Интернета по генетике и селекции кошек. Для любителей животных, студентов и абитуриентов, а также для всех интересующихся биологией....

Цена:
324 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
262 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
325 руб

Генетика
Генетика
Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

Цена:
619 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
67 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
1039 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования