Медицинская генетика, методы генетики
Геномика перспективы

 

ПЕРСПЕКТИВЫ ГЕНОМИКИ

 

У человека только в четыре-пять раз больше генов, чем у нематоды. Следовательно, часть его генома должна иметь "родственников" среди известных теперь генов дрожжей и червя, что в громадной степени облегчает поиск новых генов человека. Функции неизвестных генов нематоды изучать несравненно легче, чем аналогичные гены у человека. Дело в том, что гены червя можно легко изменить (мутировать) или убить, одновременно следя за изменениями свойств организма. Таким путем можно выявить биологическую роль генных продуктов у червя, а затем эти данные экстраполировать на другие организмы, в первую очередь на человека. Помимо мутаций можно угнетать активность генов с помощью специальных ингибиторов (например, особых молекул специфических РНК) и следить за изменением в поведении организма. Этот путь тоже ведет к раскрытию функций неизвестных генов.

 

Биологов всегда интригует вопрос о том, как регулируется работа генов. Хотя мы знаем об этом очень много, наши знания в основном получены на отдельных генах, а потому не возникает цельной картины регуляции активности всего генома. Сейчас бурно развивается техника биочипов, или микрочипов, одним из создателей которой был академик А.Д. Мирзабеков. На маленьких пластинках с помощью прецизионных приборов наносятся в тысячи точек микроколичества коротких фрагментов ДНК на строго фиксированных расстояниях друг от друга. Такой микрочип может, например, содержать все 19 тыс. генов нематоды. Его можно использовать для того, чтобы определить, какие гены работают в данной клетке червя, а какие молчат. Разумеется, можно выбрать клетки на любой стадии развития и из любой части тела червя. В результате получают информацию о функциональном состоянии всех генов любой клетки на любой стадии развития. Опыты уже начаты, и, без сомнения, скоро мы узнаем о первых результатах. Помимо совершенной микротехники технология микрочипов требует и совершенных компьютерных программ, чтобы фактические данные можно было осмыслить и интерпретировать.

 

Одной из сложнейших в биологии остается проблема взаимосвязи сигнальных регуляторных путей. Дело в том, что взаимодействие белковых продуктов многих генов происходит одновременно, причем комбинации белков меняются не только во времени, но и в клеточном пространстве. В результате изучение отдельных генов и их продуктов (что в основном делалось до сих пор) нередко становится неэффективным. Набор генов в сочетании с техникой микрочипов фактически открывает новую стратегию решения этой старой проблемы.

 

Каково соотношение кодирующих и некодирующих областей в геноме С. elegans?

 

Компьютерный анализ показывает, что примерно равные доли - 27 и 26% соответственно - занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК, они сохраняются в матричной РНК) и интроны (участки гена, удаляемые в процессе образования зрелой РНК).

 

Оставшиеся 47% генома приходятся на повторы, межгенные участки и т.д., то есть на ДНК с неизвестными функциями. Если сравнить эти данные с дрожжевым геномом и геномом человека (см. табл. 1), то очевидно, что доля кодирующих участков в расчете на весь геном в ходе эволюции резко уменьшается - у дрожжей она очень высока, у человека очень мала. Это известно сравнительно давно, но сейчас эти соотношения приобрели количественную меру и структурную основу.

 

Мы приходим на первый взгляд к достаточно парадоксальному выводу: эволюция эукариот от низших форм к высшим сопряжена с "разбавлением" генома - на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК и все больше информации "ни о чем", то есть для нас непонятной, непрочитанной. Это одна из больших загадок биологической эволюции.

 

По поводу "лишней" ДНК существуют самые разные предположения, зачастую прямо противоположные по смыслу. Много лет назад Ф. Крик, один из двух первооткрывателей двойной спирали ДНК, назвал ее "эгоистической", или "мусорной". Он считал ее издержкой эволюции, платой за совершенство остальной части генома. Возможно, что небольшая доля ДНК человека и других высших организмов действительно относится к такому типу, однако теперь ясно, что основная доля "эгоистической" ДНК сохраняется в эволюции и даже увеличивается в размерах потому, что дает ее обладателям эволюционные преимущества. Классическим примером "эгоистической" ДНК служат так называемые короткие повторы: Alu-элементы, альфа-сателлитные ДНК и др. Как выяснилось в последние годы, их структура консервативна, то есть мутации, нарушающие "правила", установленные природой для этих элементов, отбрасываются в ходе естественного отбора или компенсируются другими мутациями. Структурное постоянство - мощный аргумент в пользу идеи о том, что это отнюдь не "мусорная", а очень важная ДНК для жизни вида. Другое дело, что мы еще не знаем, в чем конкретно состоит ее биологическая роль.

 

Геном человека высококонсервативен. Происходящие в нем мутации могут либо его повредить, и тогда они ведут к тому или иному дефекту, а иногда к заболеванию, либо пройти для организма не замеченными. Если они не затрагивают структуру белков или затрагивают таким образом, что их биологическая активность не меняется, мутации называют нейтральными. Они фактически не подвергаются отбору, поскольку не имеют фенотипического проявления, то есть не влияют на признаки организма. Однако нейтральные мутации могут распространяться в различных группах организмов, и если их доля превысит 1%, тогда это явление называют полиморфизмом (многообразием). В геноме человека огромное количество участков, различающихся одним или двумя нуклеотидами, абсолютно безразличных для функций, но передающихся из поколения в поколение. Вероятно, полиморфизмов у человека более 100 тыс.

 

Вариабельность генома (конечно, она присуща не только человеку, но и любому другому организму), с одной стороны, как бы мешает исследователю, поскольку ему приходится разбираться, имеет ли он дело с истинным полиморфизмом или просто с ошибкой секвенирования и как этот полиморфизм наследуется, а с другой стороны, создает уникальную возможность для молекулярной идентификации каждого отдельного организма, позволяет отличить его от любого другого, в том числе близкородственного. В теоретическом аспекте вариабельность генома - это молекулярная основа генетики популяций, раньше базировавшейся только на чисто генетических данных, Но еще важнее практический аспект - возможность идентификации личности, если говорить о геномике человека.

 

В нашей повседневности часто возникают ситуации, когда идентификация личности абсолютно точными методами, которые не могут быть оспорены, представляет собой жизненно важную задачу, особенно в судебной медицине, криминалистике, наследовании собственности и т.д. Совершенство методов геномной дактилоскопии таково, что достаточно одной капли крови или слюны, одного волоса, чтобы с абсолютной надежностью установить родственные отношения между людьми. В Москве существует центр геномной дактилоскопии, где по поручению правоохранительных или судебных инстанций на высоком профессиональном уровне осуществляется соответствующая экспертиза, данные которой принимаются затем как доказательство вины или невиновности подсудимого в ходе судебного процесса.

 

В геномной дактилоскопии используют как ядерную, так и митохондриальную ДНК (последняя передается по материнской линии и содержится в органеллах клетки - митохондриях, снабжающих все клетки энергией). Пожалуй, наиболее известным примером, показавшим могущество новой техники идентификации личности, было доказательство принадлежности костных останков, обнаруженных под Екатеринбургом, членам царской семьи (подробнее см. ПЛ. Иванов. Идентификация останков царской семьи: вклад молекулярной генетики (Вестник РАН. 1996. № 4). - Прим. ред.). Следует напомнить, что ДНК - химически весьма стойкое соединение. В относительно благоприятных условиях оно может сохраняться не только десятки и сотни, но даже многие тысячи лет. В рамках российской геномной программы сейчас исследуют ДНК из останков, обнаруженных в захоронениях на севере России, которым как минимум 2000 лет. Удалось охарактеризовать ДНК, выделенную из останков мамонта, которые пробыли в слое вечной мерзлоты не менее десятка тысяч лет.

 

Вариабельность генома породила еще одно направление геномики, которое обычно называют этногеномикой. Речь идет о том, что этнические группы, населяющие Землю, помимо индивидуальной вариабельности имеют еще и некоторые групповые признаки, характерные для данного этноса. По этим признакам, например, можно надежно отличить европейские расы от монголоидной. Это направление исследований вызывает особенно большой интерес у этнографов, историков, археологов, лингвистов, поскольку получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, циркулирующие в рамках этих дисциплин. На наших глазах возводится мост между сугубо естественно-научной областью - геномикой и гуманитарными дисциплинами. Можно предвидеть, что многие особенности человека как существа социального в той или иной степени имеют биологические (геномные) предпосылки. Сейчас преждевременно обсуждать конкретные аспекты этой проблемы, но в том, что геномика со временем внесет существенный вклад в понимание социальной природы человека, вряд ли следует сомневаться.

 

Кстати, недавно получен совершенно удивительный результат, касающийся происхождения человека. Мы давно привыкли к тому, что человек - близкий родственник обезьян, однако это заключение базировалось на уровне фенотипических признаков, в основном анатомических. Сравнение геномов шимпанзе, нашего ближайшего родственника, и человека показало, что они почти идентичны, конечно, в тех участках, которые сравнивались (сравнить оба генома целиком пока невозможно). По предварительным данным, человек отличается от шимпанзе лишь в три раза больше, чем различаются между собой люди из разных этнических групп. И хотя мы в своей гордыне полагаем, что ушли от шимпанзе очень далеко, геномика говорит об обратном. Разумного объяснения этому парадоксу еще не дано, но, возможно, ответ окажется совершенно неожиданным.

 

Дело в том, что в геноме человека и других организмов помимо собственного наследственного материала присутствуют и чужеродные геномы, например вирусов. В частности, в геноме человека обнаружены в большом количестве молекулярные "останки" вирусов (провирусы), которые когда-то давно попали в него и там остались.

 

Мы очень мало знаем об их биологической роли, но удивительно и крайне интересно то, что у обезьян эндогенных вирусов намного меньше или нет вообще. Получается, что по чужеродным элементам генома человек от обезьян отличается гораздо сильнее, чем по самим геномам. Это дало основание одному из известных исследователей генома, академику Е.Д. Свердлову, высказать мысль о том, что вирусы могли сыграть важную роль в "очеловечивании" обезьяны. Как видим, даже древняя и постоянно привлекающая внимание проблема происхождения человечества приобретает совершенно новое звучание благодаря открытиям геномики. Уместно здесь упомянуть о том, что, согласно данным молекулярной антропологии и антропогенетики, первые Homo sapiens (причем и Адам, и Ева) возникли в Африке, а уже затем распространились на другие континенты.

 

источник: Киселев Лев Львович - член-корреспондент РАН,  заведующий лабораторией Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН,  председатель научного совета
Российской национальной программы "Геном человека"  Министерства науки и технологий РФ.


просмотров: 1900
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
252 руб

Мима М. Горн, Урсула И. Хейтц, Памела Л. Сверинген Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
191 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
321 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
855 руб

Роналд Фишер Генетическая теория естественного отбора The Genetical Theory of Natural Selection
Генетическая теория естественного отбора
В классической монографии Р.Фишера (R.А.Fisher), одного из создателей современной теоретической популяционной генетики и синтетической теории эволюции, сформулирована концепция приспособленности (впервые дано логически непротиворечивое строгое определение понятия "естественный отбор , предложена теория эволюции доминантности, рассмотрено соотношение мутационного процесса и отбора в эволюции, дана интерпретация явления мимикрии, рассмотрены популяционно-генетические следствия для динамики популяций человека. Издание включает комментарии и послесловие. Популяционно-генетические и эволюционные работы Р. Фишера ранее на русском языке не издавались....

Цена:
1009 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
1039 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
101 руб

Медико-генетическое консультирование Genetic Counselling
Медико-генетическое консультирование
Книга посвящена одной из актуальнейших проблем медицинской генетики. После изложения основ генетики человека и общих принципов определения риска возникновения в семье того или иного заболевания при различных типах наследования авторы рассматривают более 500 различных наследственных заболеваний. За кратким описанием каждой болезни следуют конкретные указания по медико-генетическому консультированию при этой болезни. Большую ценность представляют приложения; в них показано, как производить расчеты риска при самых различных ситуациях и объемах данных, с которыми приходится встречаться на практике.

Предназначена для врачей различных специальностей и для генетиков....

Цена:
414 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования