Медицинская генетика, методы генетики
Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика Беременность Наследственные заболевания

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Риск родить неполноценного ребенка у совершенно здоровых людей составляет 5 %, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов.

Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование беременности надо с визита к врачу-генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска, а после этого порекомендует пройти все необходимые исследования.

Родословная

В основу родословной ложится история болезней всех известных родственников и предков. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, а так же близкородственные браки в семье.

Обязательно уточняются, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, необходимо поговорить с родственниками и уточнить все неясности.

Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается и каков процент риска его передачи потомству. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, то врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Генетический анализ для родителей

Исследование хромосомного набора – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы.

Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10-30 %.

Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики. Показаниями для генетического исследования клеток плода являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, носительство хромосомных перестроек одним из супругов, а также ультразвуковые отклонения и изменение уровня биохимических маркеров.

Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех – пяти часов находиться под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры.

Биопсия хориона

Биопсия хориона – это получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 недель беременности.

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3 %.

Преимуществами этого метода является срок проведения - до 12 недель и скорость получения ответа - 2-3 дня.

Амниоцентез

Амниоцентез – аспирация амниотической жидкости в 16-24 недели беременности. Для получения цитогенетического анализа клетки амниотической жидкости должны пройти длительное культивирование (2-3 недели).

Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%.

Кордоцентез

Высокоинформативным инвазивным методом является кордоцентез - пункция пуповины плода. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза – 22-25 недель беременности.

Большая часть инвазивных процедур проводится с целью исключения хромосомной патологии плода. С помощью пренатальной диагностики выявляются болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы).

 

 

http://www.rodi.ru/


просмотров: 2284
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Prenatal doppler fetal Pantalla LCD Luz Fondo ALTAVOZ INTEGRADO uso dom
Американский продавец дородовой фетальный Доплер 3 МГц зонд, малыш кардиомонитор, подсветка ЖК-дисплей, гель

1 724,05 руб.
End Date: 05.05 03:34
Buy It Now for only: US 1 724,05 руб.
Buy it now |
Дородовой кардиомонитор фетальный Доплер, малыш звук пульсометр, FDA гель, США

1 085,28 руб.
End Date: 19.05 06:13
Buy It Now for only: US 1 085,28 руб.
Buy it now |
Fertilecm-Fairhaven Health 90 капсул поддерживает плодородия репродуктивной дородовой cm

1 887,12 руб.
End Date: 01.05 06:59
Buy It Now for only: US 1 887,12 руб.
Buy it now |
Rainbow Light Prenatal One еда поливитаминная без БФА #1 натуральный Pre Natal

3 218,29 руб.
End Date: 30.04 07:46
Buy It Now for only: US 3 218,29 руб.
Buy it now |
Американский продавец, карманный Доплер плода, ЖК-дородовой кардиомонитор, детский монитор, бесплатный гель

1 085,28 руб.
End Date: 02.05 11:36
Buy It Now for only: US 1 085,28 руб.
Buy it now |
Ультразвук Lcd дородовой карман фетальный Доплер, малыш сердечного ритма монитора, 2 МГц

1 213,03 руб.
End Date: 26.04 11:13
Buy It Now for only: US 1 213,03 руб.
Buy it now |
Новый пояс для беременных женский дородовой поддержку живота лента послеродовой корсет бандаж

538,50 руб.
End Date: 18.05 15:07
Buy It Now for only: US 538,50 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
430 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами Microbe Hunters
Охотники за микробами
?Эта книга входит в сотню лучших научно-популярных книг всех времен и народов. Она была издана в 1926 году, переведена на все языки мира и до сих пор регулярно переиздается и пользуется огромным успехом у читателей. Критики называют ее "историей научного поиска, которая читается как самый увлекательный роман".
Новые и новые поколения читателей открывают для себя историю первых микробиологов, вступивших в борьбу с извечными врагами человечества - болезнетворными микробами....

Цена:
174 руб

Эд Йонг Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Каждое животное, будь то человек, кальмар или оса, является домом для миллионов бактерий и других микробов. Эд Йонг, чей юмор столь же очевиден, как и его эрудиция, побуждает нас посмотреть на себя и наших живых спутников внутри в новом свете - не как на индивидуумов, а как на большой взаимосвязанный и взаимозависимый мир, которым мы, безусловно, являемся. 
Микробы в наших телах дополняют нашу иммунную систему, помогая ей защищать нас от болезней. В глубоких океанах таинственные существа без ртов или кишок зависят от бактерий, дающих им энергию. Микроорганизмы обеспечивают кальмара плащом невидимости, помогают жукам разрушать леса и снабжают зверей их характерными запахами. 
Многие люди полагают, что микробы должны быть искоренены. Но те, которые живут с нами, - наш микробиом - строят наши тела, оберегают наше здоровье, формируют нашу самобытность и наделяют нас невероятными способностями. В этой удивительной книге Эд Йонг приглашает нас на грандиозный тур по нашей внутренней вселенной, который изменит наш взгляд на природу и на нас самих. Познание себя завораживает....

Цена:
469 руб

Николас Уэйд Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History
Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества
Бестселлер The New York Times


Отзывы
"Восхитительное чтение... Эта книга произведет интеллектуальный фурор, невиданный за последние десятилетия".

Чарльз Мюрреи?, The Wall Street Journal


"[Эта книга] чрезвычайно глубоко проработана с научной точки зрения, она вдумчиво написана и аргументирована... Не следует упускать ее главный урок: нельзя объявлять тему научного исследования запретной или пытаться скрыть результаты исследовании?, оправдываясь тем, что они могут оказаться провокационными с общественно-политической точки зрения".

Scientific American


"Николас Уэйд в своей работе сочетает бесстрашную приверженность истине и признание генетического разнообразия сильной стороной человечества, что создает пространство для дискуссии, достойной XXI века".

Эдвард Уилсон, почетный профессор-исследователь Гарвардского университета



Цитата
"...геномные данные можно изучать, не создавая предпосылок для расизма. Хотя расизм не умер полностью, значительно больше людей, чем прежде, считают его неверным в принципе. Если расизм принципиально ошибочен, то любые неотъемлемые различия между человеческими группами в этом смысле несущественны и могут смело изучаться".

О чем книга
Научный журналист Николас Уэйд в своей книге "Неудобное наследство" берется за непростой вопрос о роли генов в эволюции человечества. Исследования генома человека показывают, что эволюция продолжается и носит региональный характер. Автор считает, что наука уже накопила обширные данные, которые позволяют сделать новые выводы в отношении особенностей рас, живущих на земле. Однако ряд ученых не разделяют эту мысль и яростно препятствуют любым обсуждениям и исследованиям относительно эволюционных различий между человеческими популяциями, утверждая, что раса — это социальный конструкт, а не биологическая реальность.

Ученые не смогут идти дальше в своих изысканиях, считает Николас Уэйд, если не будут открыто и честно признавать полученные результаты, а также трактовать их, чтобы объяснить причины, почему одни страны живут богато, а другие бедно, или почему в одних обществах защищаются права человека, а в других нет.

Эта книга о понимании человеческой природы, эволюции и истории основана на открытиях и исследованиях ученых.

Почему книга достойна прочтения
  • Книга "Неудобное наследство" вызвала волну обсуждений среди ученых и общественности, затронув вопросы эволюции человека.
  • Решительно отрицая идею о превосходстве какой-либо расы, Уэйд утверждает, что изучение недавней эволюции предоставит информацию, необходимую для понимания человеческих обществ и истории, а поиски научной истины послужат на благо социума.
  • Автор книги приводит множество данных в подтверждение того, что человечество как вид продолжало эволюционировать до настоящего времени.
  • Об открытиях и исследованиях ученых Николас Уэйд пишет содержательно и захватывающе.

    Кто автор
    Николас Уэйд получил степень бакалавра и магистра естественных наук в Королевском колледже Кембриджа. Он работал заместителем редактора журнала Nature; переехав в Вашингтон, стал журналистом в Science, а позже перешел в The New York Times, где был автором редакционных статей по естественным наукам, экологии и защите окружающей среды, научным журналистом и научным редактором. В настоящее время Уэйд — независимый журналист и писатель. Его предыдущие книги — "На заре человечества" (масштабный обзор эволюции за последние 50 000 лет), и "Инстинкт веры", (реконструкция эволюции религиозного поведения).

    Ключевые понятия
    Расы, гены, история, эволюция, антропология.
  • ...

    Цена:
    519 руб

    Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
    Геном человека
    В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
    Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

    Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

    Цена:
    288 руб

    В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
    Гетерогенность микробных популяций
    Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

    Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

    Цена:
    274 руб

    Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
    Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
    В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
    Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

    Цена:
    459 руб

    Умственная отсталость при наследственных болезнях
    Умственная отсталость при наследственных болезнях
    В монографии описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях, моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости.
    Издательство: Медицина
    Автор: Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов...

    Цена:
    710 руб

    Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
    Элементы физиологии клетки
    Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

    Цена:
    649 руб

    Микроорганизмы-контаминанты и патогены-индукторы процессов старения больничных зданий и помещений медицинского назначения, а также возбудители некоторых заболеваний людей
    Микроорганизмы-контаминанты и патогены-индукторы процессов старения больничных зданий и помещений медицинского назначения, а также возбудители некоторых заболеваний людей
    В течение многих лет в монографических работах, учебниках и статьях по микробиологии, авторы, прямо или косвенно, затрагивали проблемные вопросы контаминации (загрязнения) разными микроорганизмами каких-либо сред и объектов с учётом возможных последствий. Позднее к микробам - контаминантам "примкнули" возбудители госпитальных (ноэокомиальных) инфекций, число которых возрастает ежегодно, и вред от активности обеих групп микроорганизмов исключительно высок. Поэтому в представленном читателю труде изложены базисные сведения о микроорганизмах-контаминантах и патогенах с учётом их энзиматическои активности в отношении неживых объектов и живых существ, принимая во внимание их главное "призвание" в природе - минерализация различных (по форме и содержанию) органических субстратов, включая организм человека.
    Книга рассчита на экологов, врачей различного профиля и, прежде всего, санитарно-эпидемиологических служб, биологов, строителей, микробиологов (микологов, бактериологов, протистологов), терапевтов и др., а также студентов медицинских и фармацевтических академий и университетов....

    Цена:
    419 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования