Медицинская генетика, методы генетики
Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика Беременность Наследственные заболевания

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Риск родить неполноценного ребенка у совершенно здоровых людей составляет 5 %, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов.

Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование беременности надо с визита к врачу-генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска, а после этого порекомендует пройти все необходимые исследования.

Родословная

В основу родословной ложится история болезней всех известных родственников и предков. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, а так же близкородственные браки в семье.

Обязательно уточняются, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, необходимо поговорить с родственниками и уточнить все неясности.

Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается и каков процент риска его передачи потомству. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, то врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Генетический анализ для родителей

Исследование хромосомного набора – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы.

Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10-30 %.

Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики. Показаниями для генетического исследования клеток плода являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, носительство хромосомных перестроек одним из супругов, а также ультразвуковые отклонения и изменение уровня биохимических маркеров.

Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех – пяти часов находиться под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры.

Биопсия хориона

Биопсия хориона – это получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 недель беременности.

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3 %.

Преимуществами этого метода является срок проведения - до 12 недель и скорость получения ответа - 2-3 дня.

Амниоцентез

Амниоцентез – аспирация амниотической жидкости в 16-24 недели беременности. Для получения цитогенетического анализа клетки амниотической жидкости должны пройти длительное культивирование (2-3 недели).

Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%.

Кордоцентез

Высокоинформативным инвазивным методом является кордоцентез - пункция пуповины плода. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза – 22-25 недель беременности.

Большая часть инвазивных процедур проводится с целью исключения хромосомной патологии плода. С помощью пренатальной диагностики выявляются болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы).

 

 

http://www.rodi.ru/


просмотров: 2197
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Эд Йонг Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Каждое животное, будь то человек, кальмар или оса, является домом для миллионов бактерий и других микробов. Эд Йонг, чей юмор столь же очевиден, как и его эрудиция, побуждает нас посмотреть на себя и наших живых спутников внутри в новом свете - не как на индивидуумов, а как на большой взаимосвязанный и взаимозависимый мир, которым мы, безусловно, являемся. 
Микробы в наших телах дополняют нашу иммунную систему, помогая ей защищать нас от болезней. В глубоких океанах таинственные существа без ртов или кишок зависят от бактерий, дающих им энергию. Микроорганизмы обеспечивают кальмара плащом невидимости, помогают жукам разрушать леса и снабжают зверей их характерными запахами. 
Многие люди полагают, что микробы должны быть искоренены. Но те, которые живут с нами, - наш микробиом - строят наши тела, оберегают наше здоровье, формируют нашу самобытность и наделяют нас невероятными способностями. В этой удивительной книге Эд Йонг приглашает нас на грандиозный тур по нашей внутренней вселенной, который изменит наш взгляд на природу и на нас самих. Познание себя завораживает....

Цена:
469 руб

Марк Рид, Спенсер Уэллс Генетическая одиссея человека
Генетическая одиссея человека
Около 60 000 лет назад в Африке жил человек. Каждый из нас - его потомок. Как же этот реально существовавший Адам стал нашим общим отцом и какой путь проделали его дети и внуки, чтобы заселить практически все уголки нашей Земли? Ответы на эти вопросы дают достижения генетики, ставшие доступными неподготовленному читателю благодаря остроумной, полной удивительных фактов книге известного генетика Спенсера Уэллса. По-научному точно, но весело и доступно автор пишет о новейших открытиях молекулярной биологии и популяционной генетики, позволивших разгадать самые волнующие тайны человечества - от правды о настоящих Адаме и Еве до появления разных рас....

Цена:
187 руб

Генетика
Генетика
Второе издание книги профессора Ленинградского университета М.Е.Лобашева "Генетика" значительно отличается от первого издания, вышедшего в 1963 г. Автор переработал ранее опубликованный текст, дополнив его изложением последних научных достижений, написал две новые главы - "Отдаленная гибридизация" и "Генетика человека", расширил иллюстративный материал, составил именной и предметный указатели, обновил списки рекомендованной литературы и т. д.
Настоящее издание построено в соответствии с новой программой преподавания общего курса "Генетика с основами селекции", утвержденной Министерством высшего и среднего специального образования СССР. Предлагаемая книга представляет собой попытку дать общую систему науки генетики на современном уровне знаний.
Издание рассчитано на студентов биологических факультетов университетов, а также на студентов сельскохозяйственных и медицинских институтов всех профилей; книга может также служить пособием для желающих самостоятельно изучать основы современной генетики....

Цена:
639 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
144 руб

Вирус как организм
Вирус как организм
Основная цель этой работы заключается в рассмотрении некоторых вирусных болезней с биологической точки зрения. Несмотря на большие достижения в области выявления физико-химической природы вирусов, мы в настоящее время еще не можем отказаться от нашего представления о них как о живых организмах, воспроизводящих себе подобных и вынужденных бороться за свое дальнейшее существование совершенно так же, как и все остальные живые организмы. Такое представление о вирусе совершенно необходимо при попытке установить определенную зависимость между всей массой экспериментальных и клинических данных и законами общей биологии....

Цена:
242 руб

Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics: Volume 36
Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

Цена:
10890 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Роналд Фишер Генетическая теория естественного отбора The Genetical Theory of Natural Selection
Генетическая теория естественного отбора
В классической монографии Р.Фишера (R.А.Fisher), одного из создателей современной теоретической популяционной генетики и синтетической теории эволюции, сформулирована концепция приспособленности (впервые дано логически непротиворечивое строгое определение понятия "естественный отбор , предложена теория эволюции доминантности, рассмотрено соотношение мутационного процесса и отбора в эволюции, дана интерпретация явления мимикрии, рассмотрены популяционно-генетические следствия для динамики популяций человека. Издание включает комментарии и послесловие. Популяционно-генетические и эволюционные работы Р. Фишера ранее на русском языке не издавались....

Цена:
869 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
649 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования