Геномный полиморфизм: выявление

 

Экспериментально легко выявляются два варианта геномного полиморфизма: количественые изменения в области локализации мини- и микросателлитных последовательностей ДНК и качественные замены отдельных нуклеотидов, приводящие к появлению полиморфных сайтов рестрикции.

 

В первом случае изменчивость по числу повторяющихся коровых единиц создает серию аллелей, характер и частота которых уникальны дла каждого вариабельного локуса. Полиморфизм в сайтах рестрикции связан с присутствием точковых нейтральных мутаций, локализованных, как правило, в уникальных последовательностях некодирующих участков ДНК. Подобные мутации в силу вырожденности генетического кода могут возникать и в кодирующих последовательностях генов. Спонтанные мутации, возникающие в сайтах узнавания для определенных рестриктаз, делают их резистентными к действию этих ферментов. Аналогичным образом при таких заменах могут создаваться новые сайты рестрикции. Показано, что полиморфные локусы встречаются во всех хромосомах с частотой приблизительно один полиморфный сайт на 300 - 500 п.о. Этот тип изменчивости ДНК был выявлен и использован для молекулярной маркировки специфических участков генома исторически раньше по сравнению с вариабельными сателлитными повторами [ Botstein D. et al., 1980 ].