Медицинская генетика, методы генетики
Мутации в альфоидной ДНК

Мутации в альфоидной ДНК

 

Мутации, возникающие в сателлитной ДНК, способствуют увеличению разнообразия альфоидных последовательностей. Возникшая мутация может оставаться в единственном экземпляре, элиминироваться, либо распространяться в геноме с помощью гомогенизации , амплификации и/или межхромосомного переноса [ Willard, Waye, 1987a ]. Мутации, которые приводят к возникновению различий между соседними повторами, могут накапливаться только в местах, исключенных из процесса гомогенизации. Именно так образуются новые структурные варианты.

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичные семейства: возникновение

 

По-видимому, возможны два сценария возникновения хромосомоспецифичных семейств . Первый предполагает, что альфоидный фрагмент, исключенный из процесса гомогенизации в пределах домена, может образовать новое, отличное от исходного, хромосомоспецифичное семейство при переносе и последующей амплификации этого фрагмента на другой хромосоме.

 

Второй сценарий предполагает, что новое семейство может возникнуть при переносе типичного для данного хромосомоспецифичного семейства фрагмента на другую хромосому с последующим накоплением мутаций и амплификацией [ Alexandrov et al., 1988 ].

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы 11: эволюция

 

В хромосомоспецифичном семействе хромосомы 11 амплифицировался полный альфоидный пентамер .

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы X: эволюция

 

Семейство, специфичное для хромосомы Х , по-видимому, возникло в результате переноса сегмента альфоидной ДНК с хромосомы 11 и последующей амплификации фрагмента из 12 мономеров, включающего два полных пентамера и два мономера из третьего пентамера.

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичные семейства хромосом 1 и 17: эволюция

 

Хромосомоспецифичные семейства хромосом 1 и 17 возникли в результате переноса и последующей амплификации альфоидного сегмента с Х хромосомы с сохранением порядка следования единиц 12-мерной повторяющейся единицы. На хромосоме 1 амплифицировался фрагмент из 11 мономеров. При этом внутри повторяющейся единицы дуплицировался димерный сегмент W5-W1. На хромосоме 17 амплифицировался фрагмент из 16 мономеров, имеющий трипликацию мономера W1 внутри повторяющейся единицы. Помимо основной 16-мерной ПЕВП, на хромосоме 17 присутствует домен с 15- мерной ПЕВП, возникшей в результате делеции одного из триплицированных мономеров W1, а также полиморфные 13-18-меры, отличающиеся от исходного делецией или дупликацией нескольких мономеров [ Waye, Willard, 1986a ].

Альфоидные ДНК: процесс образования современных типов

 

Каждый современный тип альфоидной ДНК, вероятно, является результатом ряда последовательных амплификационных событий в комбинации с процессами гомогенизации и межхромосомными переносами .

 

Первая амплификация создала блок повторяющихся последовательностей ДНК с элементарной повторяющейся единицей длиной 171 н. п. из некоторой исходной последовательности. Таким образом возникли мономеры типа А . Последующая эволюция этого блока привела к возникновению надхромосомного семейства 4 . Позже возникли мономеры типа В , единственным отличием которых от типа А было наличие участка связывания CENP-B. Ряд последующих амплификаций привел к распространению мономеров типа В и возникновению надхромосомного семейства 5 , в котором отсутствует типичное чередование мономеров А и В. Амплификация отдельных сегментов этой последовательности привела к возникновению надхромосомных семейств 1 , 2 и 3 .

 

Надхромосомные семейства 1 и 2 возникли при амплификации димерных фрагментов АВ, накопивших некоторое количество мутаций. Надхромосомное семейство 3 возникло в результате амплификации пентамерного сегмента ВВВАА [ Alexandrov et al., 1988 ].

 

Члены одного надхромосомного семейства не обязательно возникали непосредственно из одной предковой последовательности. Скорее всего, происходили серии последовательных межхромосомных переносов и амплификационных событий [ Willard, Waye, 1987a ].

 

За этими амплификационными событиями последовало расселение членов вновь образовавшихся надхромосомных семейств по геному. Некоторые последовательности, перенесенные на другие хромосомы, после ряда амплификационных событий дали начало современным хромосомоспецифичным семействам , структура которых поддерживается процессами гомогенизации.

Альфоидная ДНК: надхромосомное семейство 3: эволюция

 

Примером эволюции альфоидной ДНК может служить схема возникновения надхромосомного семейства 3 ( рис 3 каз ).

Альфоидная днк Надхромосомные семейства 4 и 5: эволюция

 

Следует отметить, что процессы эволюции надхромосомных семейств 4 и 5 существенно отличаются от приведенной выше схемы, которая хорошо объясняет эволюцию надхромосомных семейств 1, 2 и 3. Это обусловлено отсутствием эффективной гомогенизации в последовательностях надхромосомных семейств 4 и 5, о чем свидетельствует отсутствие повторяющихся единиц высокого порядка (кроме двух семейств, специфичных для хромосомы 7 и хромосомы Y), а также инсерции коротких и длинных дисперсных повторов в альфоидные домены. В результате, для этих надхромосомных семейств не характерна такая высокая степень гомогенности, какая показана для надхромосомных семейств 1, 2 и 3.


просмотров: 1346
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Кукла Авиа Троттер (Avea Trotter), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$33.64
End Date: Jul-14 07:37
Buy It Now for only: US $33.64
Buy it now |
Настольные игры Правильные игры Эволюция. Случайные мутации

$18.33
End Date: Jul-18 12:08
Buy It Now for only: US $18.33
Buy it now |
Кукла Лагунафайр (Lagoonafire), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$30.28
End Date: Jul-14 07:37
Buy It Now for only: US $30.28
Buy it now |
Кукла Бонита Фемур (Bonita Femur), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$42.05
End Date: Jul-14 07:37
Buy It Now for only: US $42.05
Buy it now |
Кукла Клодинера (Clawvenus), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$33.64
End Date: Jul-14 07:37
Buy It Now for only: US $33.64
Buy it now |
AUSGELASSENER MUTATIONS NUTRIA PELZMANTEL PELZ 38 - 42 Мутации нутри шуба TREND

$480.48
End Date: Jul-05 03:30
Buy It Now for only: US $480.48
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
Цитата
"В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

Карл Циммер



О чем книга
E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

Почему книга достойна прочтения
Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

Для кого эта книга
Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

Кто автор
Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

Ключевые понятия
E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

Цена:
454 руб

 Современное медико-генетическое консультирование
Современное медико-генетическое консультирование
В руководстве, подготовленном коллективом авторов, впервые в России отражено современное состояние медико-генетического консультирования. Книга включает 12 глав, начиная с краткого исторического обзора развития общей и медицинской генетики и становления в мире медико-генетического консультирования, кончая генетическим консультированием при использовании технологии секвенирования генома нового поколения. Большое внимание уделено социально-психологическим аспектам медико-генетического консультирования. Последовательно излагаются показания для направления семей на медико-генетическое консультирование, знакомство с семьей и составление родословной, формирование диагноза и источники, которые помогают в этом процессе, методы расчетов генетического риска и информирование о нем семьи, а также целый ряд других проблем медико-генетического консультирования в современных условиях генетического анализа.

Книга предназначена для врачей генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, студентов, ординаторов, аспирантов....

Цена:
1039 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
329 руб

Василий Бабков Заря генетики человека
Заря генетики человека
Эта книга - историко-научная антология евгенического движения в 1920-30-е годы - последняя работа В.В.Бабкова, которую он успел подготовить незадолго до преждевременной смерти.
Книга дает общий взгляд на русское евгеническое движение и представляет основополагающие евгенические тексты из недоступных ныне изданий....

Цена:
407 руб

 Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Первый выпуск сборника "Вопросы морфологии XXI века" посвящается 100-летнему юбилею кафедры медицинской биологии СПбГМА им. И.И.Мечникова.
Сборник включает разноплановые работы по актуальным общетеоретическим и частным вопросам современной морфологии, в которых авторы излагают, анализируют и обобщают результаты собственных исследований и литературные данные. В выпуск вошли работы ученых России, Беларуси, Украины, Казахстана, Узбекистана и Грузии. Особое место отведено работам по истории кафедры медицинской биологии, на которой работали многие выдающиеся морфологи, внесшие существенный вклад в современную науку.

Сборник представляет интерес для морфологов, клиницистов и историков науки....

Цена:
639 руб

Эволюция генетики
Эволюция генетики
Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

Цена:
87 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
255 руб

Джо Ревилл Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии Bird Flu
Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии
Эта книга - самое полное практическое руководство по защите от опаснейшего вируса XXI века, вируса птичьего гриппа H5N1. Сегодня его жертвами становятся в основном дикие и домашние птицы, но участившиеся случаи заболевания людей, в том числе со смертельным исходом, свидетельствуют о том, что вирус мутирует и скоро сможет передаваться от человека к человеку. 
Птичий грипп легко преодолевает государственные границы, и сегодня каждый из нас должен знать, как защитить себя и близких от самой опасной эпидемии нашего времени. Опираясь на результаты последних научных исследований и мнения ведущих экспертов, автор рассказывает:
• как действует вирус птичьего гриппа и почему он представляет такую угрозу миру;
• как работают противовирусные препараты и какие вакцины против птичьего гриппа разработаны учеными;
• какие меры безопасности в случае грозящей эпидемии следует предпринять для защиты себя и своей семьи;
• как защититься от вируса во время командировок и туристических поездок в страны Юго-Восточной Азии;
• как ученые, врачи и правительства стран мира готовятся к грядущей пандемии птичьего гриппа и что делается для ограничения распространения этого заболевания. 
В книгу также включен специальный раздел, содержащий исчерпывающие ответы на самые распространенные вопросы, которые обычно возникают по поводу птичьего гриппа.

...

Цена:
116 руб

Наследственные признаки человека Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes
Наследственные признаки человека
Книга состоит из трех алфавитных каталогов наследственных признаков, главным образом наследственных болезней человека. Половину всего материала (944 статьи) составляет каталог аутосомно-доминантных фенотипов, 789 статей - каталог аутосомно-рецессивных фенотипов и 150 статей - каталог фенотипов, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой. Примерно в половине случаев тип наследования нормальных или патологических признаков точно установлен по клинико-генеалогическим данным, в остальных случаях не только тип наследования, но иногда и определяющая роль наследственных факторов в этиологии соответствующих болезней, являются предположительными.
Материал, включенный в книгу, представляет собой современную сводку известных наследственных признаков и заболеваний всех органов и систем, а также всех известных синдромов. Статьи, посвященные отдельным нозологическим формам, построены по единому плану: они включают краткое описание симптоматики и патогенеза, сведения о распространении заболевания в семьях, обоснование принятого автором типа наследования и библиографию. Описательная часть в разных статьях представлена с неодинаковой полнотой. Основной акцент делается на библиографию. Суммарно постатейная библиография включает не менее 5000 источников.
Широкое внедрение генетических знаний во все отрасли современной научной и практической медицины позволяет рекомендовать книгу врачам всех специальностей, а также исследователям, занимающимся проблемами генетики человека, особенно медицинской генетики....

Цена:
672 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
73 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования