Медицинская генетика, методы генетики
Мутации в альфоидной ДНК

Мутации в альфоидной ДНК

 

Мутации, возникающие в сателлитной ДНК, способствуют увеличению разнообразия альфоидных последовательностей. Возникшая мутация может оставаться в единственном экземпляре, элиминироваться, либо распространяться в геноме с помощью гомогенизации , амплификации и/или межхромосомного переноса [ Willard, Waye, 1987a ]. Мутации, которые приводят к возникновению различий между соседними повторами, могут накапливаться только в местах, исключенных из процесса гомогенизации. Именно так образуются новые структурные варианты.

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичные семейства: возникновение

 

По-видимому, возможны два сценария возникновения хромосомоспецифичных семейств . Первый предполагает, что альфоидный фрагмент, исключенный из процесса гомогенизации в пределах домена, может образовать новое, отличное от исходного, хромосомоспецифичное семейство при переносе и последующей амплификации этого фрагмента на другой хромосоме.

 

Второй сценарий предполагает, что новое семейство может возникнуть при переносе типичного для данного хромосомоспецифичного семейства фрагмента на другую хромосому с последующим накоплением мутаций и амплификацией [ Alexandrov et al., 1988 ].

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы 11: эволюция

 

В хромосомоспецифичном семействе хромосомы 11 амплифицировался полный альфоидный пентамер .

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы X: эволюция

 

Семейство, специфичное для хромосомы Х , по-видимому, возникло в результате переноса сегмента альфоидной ДНК с хромосомы 11 и последующей амплификации фрагмента из 12 мономеров, включающего два полных пентамера и два мономера из третьего пентамера.

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичные семейства хромосом 1 и 17: эволюция

 

Хромосомоспецифичные семейства хромосом 1 и 17 возникли в результате переноса и последующей амплификации альфоидного сегмента с Х хромосомы с сохранением порядка следования единиц 12-мерной повторяющейся единицы. На хромосоме 1 амплифицировался фрагмент из 11 мономеров. При этом внутри повторяющейся единицы дуплицировался димерный сегмент W5-W1. На хромосоме 17 амплифицировался фрагмент из 16 мономеров, имеющий трипликацию мономера W1 внутри повторяющейся единицы. Помимо основной 16-мерной ПЕВП, на хромосоме 17 присутствует домен с 15- мерной ПЕВП, возникшей в результате делеции одного из триплицированных мономеров W1, а также полиморфные 13-18-меры, отличающиеся от исходного делецией или дупликацией нескольких мономеров [ Waye, Willard, 1986a ].

Альфоидные ДНК: процесс образования современных типов

 

Каждый современный тип альфоидной ДНК, вероятно, является результатом ряда последовательных амплификационных событий в комбинации с процессами гомогенизации и межхромосомными переносами .

 

Первая амплификация создала блок повторяющихся последовательностей ДНК с элементарной повторяющейся единицей длиной 171 н. п. из некоторой исходной последовательности. Таким образом возникли мономеры типа А . Последующая эволюция этого блока привела к возникновению надхромосомного семейства 4 . Позже возникли мономеры типа В , единственным отличием которых от типа А было наличие участка связывания CENP-B. Ряд последующих амплификаций привел к распространению мономеров типа В и возникновению надхромосомного семейства 5 , в котором отсутствует типичное чередование мономеров А и В. Амплификация отдельных сегментов этой последовательности привела к возникновению надхромосомных семейств 1 , 2 и 3 .

 

Надхромосомные семейства 1 и 2 возникли при амплификации димерных фрагментов АВ, накопивших некоторое количество мутаций. Надхромосомное семейство 3 возникло в результате амплификации пентамерного сегмента ВВВАА [ Alexandrov et al., 1988 ].

 

Члены одного надхромосомного семейства не обязательно возникали непосредственно из одной предковой последовательности. Скорее всего, происходили серии последовательных межхромосомных переносов и амплификационных событий [ Willard, Waye, 1987a ].

 

За этими амплификационными событиями последовало расселение членов вновь образовавшихся надхромосомных семейств по геному. Некоторые последовательности, перенесенные на другие хромосомы, после ряда амплификационных событий дали начало современным хромосомоспецифичным семействам , структура которых поддерживается процессами гомогенизации.

Альфоидная ДНК: надхромосомное семейство 3: эволюция

 

Примером эволюции альфоидной ДНК может служить схема возникновения надхромосомного семейства 3 ( рис 3 каз ).

Альфоидная днк Надхромосомные семейства 4 и 5: эволюция

 

Следует отметить, что процессы эволюции надхромосомных семейств 4 и 5 существенно отличаются от приведенной выше схемы, которая хорошо объясняет эволюцию надхромосомных семейств 1, 2 и 3. Это обусловлено отсутствием эффективной гомогенизации в последовательностях надхромосомных семейств 4 и 5, о чем свидетельствует отсутствие повторяющихся единиц высокого порядка (кроме двух семейств, специфичных для хромосомы 7 и хромосомы Y), а также инсерции коротких и длинных дисперсных повторов в альфоидные домены. В результате, для этих надхромосомных семейств не характерна такая высокая степень гомогенности, какая показана для надхромосомных семейств 1, 2 и 3.


просмотров: 1996
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
504 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
259 руб

Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Некоторые методологические проблемы генетики
Некоторые методологические проблемы генетики
Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

Цена:
200 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастьяна Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант - свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых "Бахом" оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести - непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, "переделывающие" наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, вoлей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии "мама, папа и я", чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом? Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
454 руб

Геном Genome
Геном
Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.
Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
749 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
185 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
249 руб

Эволюция генома
Эволюция генома
В книге ученых из СССР, Англии, США, ФРГ и других стран приведены современные представления о путях эволюции генома, эволюции "семейств" генов, структуре клеточного ядра, механизмах адаптации, о роли эволюции генетического аппарата в образовании видов.
Предназначена для молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, эволюционистов....

Цена:
315 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования