Медицинская генетика, методы генетики
Мутации в альфоидной ДНК

Мутации в альфоидной ДНК

 

Мутации, возникающие в сателлитной ДНК, способствуют увеличению разнообразия альфоидных последовательностей. Возникшая мутация может оставаться в единственном экземпляре, элиминироваться, либо распространяться в геноме с помощью гомогенизации , амплификации и/или межхромосомного переноса [ Willard, Waye, 1987a ]. Мутации, которые приводят к возникновению различий между соседними повторами, могут накапливаться только в местах, исключенных из процесса гомогенизации. Именно так образуются новые структурные варианты.

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичные семейства: возникновение

 

По-видимому, возможны два сценария возникновения хромосомоспецифичных семейств . Первый предполагает, что альфоидный фрагмент, исключенный из процесса гомогенизации в пределах домена, может образовать новое, отличное от исходного, хромосомоспецифичное семейство при переносе и последующей амплификации этого фрагмента на другой хромосоме.

 

Второй сценарий предполагает, что новое семейство может возникнуть при переносе типичного для данного хромосомоспецифичного семейства фрагмента на другую хромосому с последующим накоплением мутаций и амплификацией [ Alexandrov et al., 1988 ].

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы 11: эволюция

 

В хромосомоспецифичном семействе хромосомы 11 амплифицировался полный альфоидный пентамер .

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичное семейство хромосомы X: эволюция

 

Семейство, специфичное для хромосомы Х , по-видимому, возникло в результате переноса сегмента альфоидной ДНК с хромосомы 11 и последующей амплификации фрагмента из 12 мономеров, включающего два полных пентамера и два мономера из третьего пентамера.

Альфоидная ДНК: Хромосомоспецифичные семейства хромосом 1 и 17: эволюция

 

Хромосомоспецифичные семейства хромосом 1 и 17 возникли в результате переноса и последующей амплификации альфоидного сегмента с Х хромосомы с сохранением порядка следования единиц 12-мерной повторяющейся единицы. На хромосоме 1 амплифицировался фрагмент из 11 мономеров. При этом внутри повторяющейся единицы дуплицировался димерный сегмент W5-W1. На хромосоме 17 амплифицировался фрагмент из 16 мономеров, имеющий трипликацию мономера W1 внутри повторяющейся единицы. Помимо основной 16-мерной ПЕВП, на хромосоме 17 присутствует домен с 15- мерной ПЕВП, возникшей в результате делеции одного из триплицированных мономеров W1, а также полиморфные 13-18-меры, отличающиеся от исходного делецией или дупликацией нескольких мономеров [ Waye, Willard, 1986a ].

Альфоидные ДНК: процесс образования современных типов

 

Каждый современный тип альфоидной ДНК, вероятно, является результатом ряда последовательных амплификационных событий в комбинации с процессами гомогенизации и межхромосомными переносами .

 

Первая амплификация создала блок повторяющихся последовательностей ДНК с элементарной повторяющейся единицей длиной 171 н. п. из некоторой исходной последовательности. Таким образом возникли мономеры типа А . Последующая эволюция этого блока привела к возникновению надхромосомного семейства 4 . Позже возникли мономеры типа В , единственным отличием которых от типа А было наличие участка связывания CENP-B. Ряд последующих амплификаций привел к распространению мономеров типа В и возникновению надхромосомного семейства 5 , в котором отсутствует типичное чередование мономеров А и В. Амплификация отдельных сегментов этой последовательности привела к возникновению надхромосомных семейств 1 , 2 и 3 .

 

Надхромосомные семейства 1 и 2 возникли при амплификации димерных фрагментов АВ, накопивших некоторое количество мутаций. Надхромосомное семейство 3 возникло в результате амплификации пентамерного сегмента ВВВАА [ Alexandrov et al., 1988 ].

 

Члены одного надхромосомного семейства не обязательно возникали непосредственно из одной предковой последовательности. Скорее всего, происходили серии последовательных межхромосомных переносов и амплификационных событий [ Willard, Waye, 1987a ].

 

За этими амплификационными событиями последовало расселение членов вновь образовавшихся надхромосомных семейств по геному. Некоторые последовательности, перенесенные на другие хромосомы, после ряда амплификационных событий дали начало современным хромосомоспецифичным семействам , структура которых поддерживается процессами гомогенизации.

Альфоидная ДНК: надхромосомное семейство 3: эволюция

 

Примером эволюции альфоидной ДНК может служить схема возникновения надхромосомного семейства 3 ( рис 3 каз ).

Альфоидная днк Надхромосомные семейства 4 и 5: эволюция

 

Следует отметить, что процессы эволюции надхромосомных семейств 4 и 5 существенно отличаются от приведенной выше схемы, которая хорошо объясняет эволюцию надхромосомных семейств 1, 2 и 3. Это обусловлено отсутствием эффективной гомогенизации в последовательностях надхромосомных семейств 4 и 5, о чем свидетельствует отсутствие повторяющихся единиц высокого порядка (кроме двух семейств, специфичных для хромосомы 7 и хромосомы Y), а также инсерции коротких и длинных дисперсных повторов в альфоидные домены. В результате, для этих надхромосомных семейств не характерна такая высокая степень гомогенности, какая показана для надхромосомных семейств 1, 2 и 3.


просмотров: 1466
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Кукла Бонита Фемур (Bonita Femur), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$42.41
End Date: Sep-12 07:37
Buy It Now for only: US $42.41
Buy it now |
Кукла Авиа Троттер (Avea Trotter), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$33.93
End Date: Sep-12 07:37
Buy It Now for only: US $33.93
Buy it now |
Настольные игры Правильные игры Эволюция. Случайные мутации

$18.49
End Date: Sep-09 19:41
Buy It Now for only: US $18.49
Buy it now |
JOLLY mutation Nutria Fur Coat Fur 38 - 42 мутации нутри ШУБА Trend

$352.87
End Date: Sep-03 03:30
Buy It Now for only: US $352.87
Buy it now |
Кукла Лагунафайр (Lagoonafire), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$30.53
End Date: Sep-12 07:37
Buy It Now for only: US $30.53
Buy it now |
Кукла Клодинера (Clawvenus), серия Монстрические мутации, MONSTER HIGH

$33.93
End Date: Sep-12 07:37
Buy It Now for only: US $33.93
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1449 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
363 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2729 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1169 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
132 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
242 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

Генетика в вопросах и ответах
Генетика в вопросах и ответах
В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов генетике популяций и селекции и т. д., приводится словарь генетических терминов.

Для студентов биологических специальностей вузов, широкого круга лиц интересующихся вопросами генетики....

Цена:
369 руб

Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг) Human Genetics. Problems and Approaches
Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг)
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
В томе 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
1299 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
549 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования