Медицинская генетика, методы генетики
Генетические механизмы эволюции альфоидных ДНК

Генетические механизмы эволюции альфоидных ДНК: введение

 

Для объяснения возникновения всего многообразия альфа-сателлитов была предложена схема, включающая комбинированное действие четырех процессов: амплификации , мутационной дивергенции , межхромосомного переноса и гомогенизации [ Willard, Waye, 1987b ; Alexandrov et al., 1988 ].

Амплификация альфоидных ДНК

 

Амплификация - это процесс, приводящий к возникновению множества копий некоторой последовательности, образующих кластер. Последовательность, подвергшаяся амплификации, образует новый домен или новый субдомен в пределах старого. Предполагается, что существует два вида амплификации: скачкообразная и постепенная. В результате скачкообразной амплификации одномоментно возникает кластер практически идентичных последовательностей. В дальнейшем такие последовательности накапливают мутации, вследствие чего повторяющиеся единицы начинают отличаться друг от друга. Постепенная амплификация также ведет к накоплению множества копий данной последовательности. Однако этот процесс растянут во времени, поэтому изначально существуют различия между копиями повторов. Механизмами такой амплификации для альфа-сателлитов могут быть неравный кроссинговер [ Smith, 1976 ] и генная конверсия [ Alexandrov et al., 1988 ].

Межхромосомный перенос ДНК

 

Межхромосомный перенос - это обмен последовательностями ДНК между негомологичными хромосомами. Он, по- видимому, может происходить путем вырезания и интеграции кольцевых молекул [ Kunisada, Yamagushi, 1987 ] или при эктопическом спаривании, которое может происходить в прицентромерных районах хромосом, где имеются протяженные блоки сателлитной ДНК [ Прокофьева-Бельговская, 1986 ].

 

Теоретически, в последнем случае возможны обмены большими участками, содержащими сразу несколько типов прицентромерных повторов.

 

Кольцевые молекулы могут образовываться посредством двух механизмов: либо путем внутрихромосомной рекомбинации между прямыми повторами, из которых состоит альфоидная ДНК [ Smith, Vinograd, 1972 ], либо в результате ошибок репликации [ Varshavsky, 1981 ]. Легко вырезаясь, кольцевые молекулы могут также легко интегрироваться в другие места генома, в особенности туда, где уже имеются последовательности данного типа. Показано, что в ядерном матриксе клеток HeLa в каждом ядре присутствует около 20 ковалентно замкнутых кольцевых молекул ДНК, состоящих из альфа-сателлитных повторов надхромосомного семейства 3 [ Kiyama et al., 1987 ]. Такие кольцевые молекулы могут содержать как целое число 5-мерных повторяющихся единиц (обычно 1-4, то есть 5-20 мономеров), так и перестроенные варианты, в которых число мономеров не кратно пяти. Авторы предполагают, что наиболее склонны к образованию подобных кольцевых молекул хромосомоспецифичные семейства хромосом 11 и 17.

Гомогенизация повторов ДНК

 

Гомогенизация - процесс, ведущий к уменьшению различий между повторяющимися единицами в пределах одного хромосомоспецифичного семейства [ Smith, 1976 ]. Любые мутации, возникшие в повторяющихся единицах, вовлеченных в процесс гомогенизации, потенциально имеют две судьбы: они либо исчезают, либо распространяются на весь блок повторов. Таким образом, повторяющиеся единицы в пределах одного семейства, накапливая мутации, не становятся различными, а сохраняют гомогенность, все больше отличаясь от исходной последовательности, подвергшейся амплификации. Возможными молекулярными механизмами гомогенизации являются генная конверсия и/или неравный кроссинговер - разновидности рекомбинации [ Smith, 1976 ].

 

Наиболее хорошо гомогенизируются последовательности, близко расположенные и высоко гомологичные друг другу. Так, рядом расположенные ПЕВП (расстояния порядка 40 тыс. н. п.) гомогенизируются с высокой эффективностью, образуя особенно высокогомологичные домены в пределах одного семейства [ Durfy, Willard, 1989 ]. И, наоборот, небольшой сегмент альфоидной ДНК, перенесенный на другую хромосому, должен выпадать из процесса гомогенизации и эволюционировать независимо от основного блока повторов, накапливая мутации. Последовательности, отличающиеся от основного блока повторов, также могут возникать на краях альфоидных доменов вследствие того, что только половина их окружения представлена гомологичными последовательностями [ Smith, 1976 ]. По- видимому, копии ПЕВП, значительно отличающиеся от основной массы - на 7-10% [ Waye, Willard, 1987 ], как раз являются представителями таких краевых участков.

 

Предполагается существование двух типов гомогенизации: внутрихромосомной и межхромосомной.

 

Внутрихромосомная гомогенизация наиболее эффективно действует в пределах одного хромосомоспецифичного семейства. В межхромосомную гомогенизацию, вероятно, прежде всего вовлекаются акро-центрические хромосомы, ассоциирующие в период <A href="" name="" ="мейозаI.

 

Подтверждением этому служит существование целого ряда семейств, локализованных сразу на нескольких хромосомах: 13 и 21 [ Greig et al., 1993 ], 14 и 22 [ Jorgensen et al., 1988 ], 13, 14 и 21 [ Vissel, Choo, 1992 ], что может способствовать возникновению наиболее частых транслокаций между хромосомами 13 и 14, 14 и 21 (80% всех транслокаций), а также мейотическому нерасхождению гомологов хромосом 13 и 21 [ Choo et al., 1988 ].


просмотров: 2117
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
389 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

Л. Хенч , Д. Джонс Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей Biomaterials, Artificial Organs and Tissue Engineering
Биоматериалы, искусственные органы и инжиниринг тканей
Данная книга рассказывает о разработках, проводимых на стыке многих научных дисциплин, направленных на создание специализированных биоматериалов, устройств, искусственных органов, выращивание человеческих клеток in vitro в качестве конструктов тканей....

Цена:
387 руб

Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
137 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
169 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
72 руб

Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
В книге излагаются вопросы этиологии, патогенеза и патологической анатомии сывороточной болезни, затрагиваются современные вопросы патогенеза анафилактического шока в связи с общим учением об аллергии. Наиболее подробно огненны клинические проявления и особенности сывороточной болезни с учетом индивидуальных особенностей макроорганизма и факторов внешней среды. Специальные разделы посвящены диагностике, лечению и профилактике этого заболевания.
Подробно описаны побочные явления, иногда возникающие при лечении антибиотиками, их терапия И профилактика.

Монография предназначается для врачей инфекционистов, терапевтов, микробиологов. Она может быть использована и студентами старших курсов медицинских институтов....

Цена:
399 руб

Флуоресцентные зонды в исследовании биологических мембран
Флуоресцентные зонды в исследовании биологических мембран
Книга представляет собой первый полный обзор данных по применению флуоресцирующих красителей - зондов - в исследовании молекулярной организации и функционирования биологических мембран. На основе результатов более 1000 публикаций, а также собственного опыта работы авторов описаны свойства зондов, техника измерений их флуоресценции и принципы исследования с их помощью структурных перестроек в мембранах, переноса ионов, градиентов рН и электрического потенциала, взаимодействия мембран с биологически активными веществами. Подробно освещены результаты, полученные при исследовании мембран в интактных клетках. Специальный раздел посвящен применению зондов в фармакологии и медицине. Метод сравнительно прост и доступен большинству лабораторий.

Книга рассчитана на физико-химиков, биологов и врачей, работа которых связана с изучением биологических мембран в норме и патологии....

Цена:
525 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.

Для широкого круга читателей....

Цена:
315 руб

И. К. Ромашкина Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Цитата
"Есть у мужчин генетическая субстанция, которая (можно утверждать это со значительной долей вероятности) определяет их творческие способности. В Y-хромосоме находится ген, которого нет у женщин. Этот ген влияет на работу мозга. Его назвали геном ума. Пока никто точно не знает, как и каким образом он влияет на мозг. Но, исходя из того, что ген ума находится в той части Y-хромосомы, которая появилась в последние несколько миллионов лет, многие считают, что именно этот ген должен был сыграть важную роль в эволюции человечества…"

Ирина Ромашкина

О чем книга
С одной стороны, книгу "Записки мужиковеда" можно считать энциклопедией мужского полового здоровья: написанная кандидатом медицинских наук врачом-андрологом, она подробнейшим образом разбирает такие вопросы, как:
- отличия базовых генетических программ мужчины и женщины и связанные с ними особенности мировосприятия представителей обоих полов;
- роль генов в формировании свойств характера - агрессии/доброты/альтруизма и т.д.;
- польза интимной гигиены от младенчества до зрелости;
- мужские болезни и исследования, помогающие их своевременной диагностике;
- грамотная интерпретация различных видов анализов.

С другой стороны, эта книга - автобиография медика, разделившего счастье и горечь сотен судеб. Рассказанные в книге истории "тяжелых пациентов" ставят перед читателем важнейшие гуманистические вопросы, ответы на которые дает только человеческое сердце.

Почему книга достойна прочтения
  • Повествуя о центральных вопросах мужского полового здоровья, книга также содержит ряд интереснейших исторических справок. На ее страницах читателю встретятся краткие, но запоминающиеся описания жизни и работы таких ярких личностей, как основоположник генетики Грегор Мендель; биолог и генетик Фрэнсис Гальтон; создатель вирусогенетической теории, сформулировавший основы иммунологии рака, Лев Зильбер.
  • В конце книги читателя ждет ряд полезных таблиц: к примеру, таблица норм спермиологических показателей, диагностики инфекционных заболеваний, оценки эректильной дисфункции, гормонального исследования крови и т.д.

    Кто автор
    Ирина Клементьевна Ромашкина - практикующий с 1977 года врач-андролог.

    Ключевые понятия
    Мужское здоровье, мужские болезни, генетика, медицина....

  • Цена:
    303 руб



    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования