Медицинская генетика, методы генетики
Генетические механизмы эволюции альфоидных ДНК

Генетические механизмы эволюции альфоидных ДНК: введение

 

Для объяснения возникновения всего многообразия альфа-сателлитов была предложена схема, включающая комбинированное действие четырех процессов: амплификации , мутационной дивергенции , межхромосомного переноса и гомогенизации [ Willard, Waye, 1987b ; Alexandrov et al., 1988 ].

Амплификация альфоидных ДНК

 

Амплификация - это процесс, приводящий к возникновению множества копий некоторой последовательности, образующих кластер. Последовательность, подвергшаяся амплификации, образует новый домен или новый субдомен в пределах старого. Предполагается, что существует два вида амплификации: скачкообразная и постепенная. В результате скачкообразной амплификации одномоментно возникает кластер практически идентичных последовательностей. В дальнейшем такие последовательности накапливают мутации, вследствие чего повторяющиеся единицы начинают отличаться друг от друга. Постепенная амплификация также ведет к накоплению множества копий данной последовательности. Однако этот процесс растянут во времени, поэтому изначально существуют различия между копиями повторов. Механизмами такой амплификации для альфа-сателлитов могут быть неравный кроссинговер [ Smith, 1976 ] и генная конверсия [ Alexandrov et al., 1988 ].

Межхромосомный перенос ДНК

 

Межхромосомный перенос - это обмен последовательностями ДНК между негомологичными хромосомами. Он, по- видимому, может происходить путем вырезания и интеграции кольцевых молекул [ Kunisada, Yamagushi, 1987 ] или при эктопическом спаривании, которое может происходить в прицентромерных районах хромосом, где имеются протяженные блоки сателлитной ДНК [ Прокофьева-Бельговская, 1986 ].

 

Теоретически, в последнем случае возможны обмены большими участками, содержащими сразу несколько типов прицентромерных повторов.

 

Кольцевые молекулы могут образовываться посредством двух механизмов: либо путем внутрихромосомной рекомбинации между прямыми повторами, из которых состоит альфоидная ДНК [ Smith, Vinograd, 1972 ], либо в результате ошибок репликации [ Varshavsky, 1981 ]. Легко вырезаясь, кольцевые молекулы могут также легко интегрироваться в другие места генома, в особенности туда, где уже имеются последовательности данного типа. Показано, что в ядерном матриксе клеток HeLa в каждом ядре присутствует около 20 ковалентно замкнутых кольцевых молекул ДНК, состоящих из альфа-сателлитных повторов надхромосомного семейства 3 [ Kiyama et al., 1987 ]. Такие кольцевые молекулы могут содержать как целое число 5-мерных повторяющихся единиц (обычно 1-4, то есть 5-20 мономеров), так и перестроенные варианты, в которых число мономеров не кратно пяти. Авторы предполагают, что наиболее склонны к образованию подобных кольцевых молекул хромосомоспецифичные семейства хромосом 11 и 17.

Гомогенизация повторов ДНК

 

Гомогенизация - процесс, ведущий к уменьшению различий между повторяющимися единицами в пределах одного хромосомоспецифичного семейства [ Smith, 1976 ]. Любые мутации, возникшие в повторяющихся единицах, вовлеченных в процесс гомогенизации, потенциально имеют две судьбы: они либо исчезают, либо распространяются на весь блок повторов. Таким образом, повторяющиеся единицы в пределах одного семейства, накапливая мутации, не становятся различными, а сохраняют гомогенность, все больше отличаясь от исходной последовательности, подвергшейся амплификации. Возможными молекулярными механизмами гомогенизации являются генная конверсия и/или неравный кроссинговер - разновидности рекомбинации [ Smith, 1976 ].

 

Наиболее хорошо гомогенизируются последовательности, близко расположенные и высоко гомологичные друг другу. Так, рядом расположенные ПЕВП (расстояния порядка 40 тыс. н. п.) гомогенизируются с высокой эффективностью, образуя особенно высокогомологичные домены в пределах одного семейства [ Durfy, Willard, 1989 ]. И, наоборот, небольшой сегмент альфоидной ДНК, перенесенный на другую хромосому, должен выпадать из процесса гомогенизации и эволюционировать независимо от основного блока повторов, накапливая мутации. Последовательности, отличающиеся от основного блока повторов, также могут возникать на краях альфоидных доменов вследствие того, что только половина их окружения представлена гомологичными последовательностями [ Smith, 1976 ]. По- видимому, копии ПЕВП, значительно отличающиеся от основной массы - на 7-10% [ Waye, Willard, 1987 ], как раз являются представителями таких краевых участков.

 

Предполагается существование двух типов гомогенизации: внутрихромосомной и межхромосомной.

 

Внутрихромосомная гомогенизация наиболее эффективно действует в пределах одного хромосомоспецифичного семейства. В межхромосомную гомогенизацию, вероятно, прежде всего вовлекаются акро-центрические хромосомы, ассоциирующие в период <A href="" name="" ="мейозаI.

 

Подтверждением этому служит существование целого ряда семейств, локализованных сразу на нескольких хромосомах: 13 и 21 [ Greig et al., 1993 ], 14 и 22 [ Jorgensen et al., 1988 ], 13, 14 и 21 [ Vissel, Choo, 1992 ], что может способствовать возникновению наиболее частых транслокаций между хромосомами 13 и 14, 14 и 21 (80% всех транслокаций), а также мейотическому нерасхождению гомологов хромосом 13 и 21 [ Choo et al., 1988 ].


просмотров: 2333
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
101 руб

В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
1819 руб

Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
402 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
262 руб

Генетика
Генетика
Материалы руководства охватывают практически все проблемы теоретической генетики. Книга сочетает изложение традиционных классических разделов генетики (менделизм, хромосомная теория наследственности) с биохимической и молекулярной генетикой....

Цена:
619 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
549 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
509 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1750 руб

Знайте свои гены Know Your Genes
Знайте свои гены
Популярный рассказ американского ученого и врача-генетика о причинах, распространенности и возможном подходе к лечению ряда наследственных болезней и биохимических нарушений.

Книга рассчитана на широкие круги медицинских работников и читателей, интересующихся проблемами медицинской генетики....

Цена:
399 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования