Медицинская генетика, методы генетики
Генетические механизмы эволюции альфоидных ДНК

Генетические механизмы эволюции альфоидных ДНК: введение

 

Для объяснения возникновения всего многообразия альфа-сателлитов была предложена схема, включающая комбинированное действие четырех процессов: амплификации , мутационной дивергенции , межхромосомного переноса и гомогенизации [ Willard, Waye, 1987b ; Alexandrov et al., 1988 ].

Амплификация альфоидных ДНК

 

Амплификация - это процесс, приводящий к возникновению множества копий некоторой последовательности, образующих кластер. Последовательность, подвергшаяся амплификации, образует новый домен или новый субдомен в пределах старого. Предполагается, что существует два вида амплификации: скачкообразная и постепенная. В результате скачкообразной амплификации одномоментно возникает кластер практически идентичных последовательностей. В дальнейшем такие последовательности накапливают мутации, вследствие чего повторяющиеся единицы начинают отличаться друг от друга. Постепенная амплификация также ведет к накоплению множества копий данной последовательности. Однако этот процесс растянут во времени, поэтому изначально существуют различия между копиями повторов. Механизмами такой амплификации для альфа-сателлитов могут быть неравный кроссинговер [ Smith, 1976 ] и генная конверсия [ Alexandrov et al., 1988 ].

Межхромосомный перенос ДНК

 

Межхромосомный перенос - это обмен последовательностями ДНК между негомологичными хромосомами. Он, по- видимому, может происходить путем вырезания и интеграции кольцевых молекул [ Kunisada, Yamagushi, 1987 ] или при эктопическом спаривании, которое может происходить в прицентромерных районах хромосом, где имеются протяженные блоки сателлитной ДНК [ Прокофьева-Бельговская, 1986 ].

 

Теоретически, в последнем случае возможны обмены большими участками, содержащими сразу несколько типов прицентромерных повторов.

 

Кольцевые молекулы могут образовываться посредством двух механизмов: либо путем внутрихромосомной рекомбинации между прямыми повторами, из которых состоит альфоидная ДНК [ Smith, Vinograd, 1972 ], либо в результате ошибок репликации [ Varshavsky, 1981 ]. Легко вырезаясь, кольцевые молекулы могут также легко интегрироваться в другие места генома, в особенности туда, где уже имеются последовательности данного типа. Показано, что в ядерном матриксе клеток HeLa в каждом ядре присутствует около 20 ковалентно замкнутых кольцевых молекул ДНК, состоящих из альфа-сателлитных повторов надхромосомного семейства 3 [ Kiyama et al., 1987 ]. Такие кольцевые молекулы могут содержать как целое число 5-мерных повторяющихся единиц (обычно 1-4, то есть 5-20 мономеров), так и перестроенные варианты, в которых число мономеров не кратно пяти. Авторы предполагают, что наиболее склонны к образованию подобных кольцевых молекул хромосомоспецифичные семейства хромосом 11 и 17.

Гомогенизация повторов ДНК

 

Гомогенизация - процесс, ведущий к уменьшению различий между повторяющимися единицами в пределах одного хромосомоспецифичного семейства [ Smith, 1976 ]. Любые мутации, возникшие в повторяющихся единицах, вовлеченных в процесс гомогенизации, потенциально имеют две судьбы: они либо исчезают, либо распространяются на весь блок повторов. Таким образом, повторяющиеся единицы в пределах одного семейства, накапливая мутации, не становятся различными, а сохраняют гомогенность, все больше отличаясь от исходной последовательности, подвергшейся амплификации. Возможными молекулярными механизмами гомогенизации являются генная конверсия и/или неравный кроссинговер - разновидности рекомбинации [ Smith, 1976 ].

 

Наиболее хорошо гомогенизируются последовательности, близко расположенные и высоко гомологичные друг другу. Так, рядом расположенные ПЕВП (расстояния порядка 40 тыс. н. п.) гомогенизируются с высокой эффективностью, образуя особенно высокогомологичные домены в пределах одного семейства [ Durfy, Willard, 1989 ]. И, наоборот, небольшой сегмент альфоидной ДНК, перенесенный на другую хромосому, должен выпадать из процесса гомогенизации и эволюционировать независимо от основного блока повторов, накапливая мутации. Последовательности, отличающиеся от основного блока повторов, также могут возникать на краях альфоидных доменов вследствие того, что только половина их окружения представлена гомологичными последовательностями [ Smith, 1976 ]. По- видимому, копии ПЕВП, значительно отличающиеся от основной массы - на 7-10% [ Waye, Willard, 1987 ], как раз являются представителями таких краевых участков.

 

Предполагается существование двух типов гомогенизации: внутрихромосомной и межхромосомной.

 

Внутрихромосомная гомогенизация наиболее эффективно действует в пределах одного хромосомоспецифичного семейства. В межхромосомную гомогенизацию, вероятно, прежде всего вовлекаются акро-центрические хромосомы, ассоциирующие в период <A href="" name="" ="мейозаI.

 

Подтверждением этому служит существование целого ряда семейств, локализованных сразу на нескольких хромосомах: 13 и 21 [ Greig et al., 1993 ], 14 и 22 [ Jorgensen et al., 1988 ], 13, 14 и 21 [ Vissel, Choo, 1992 ], что может способствовать возникновению наиболее частых транслокаций между хромосомами 13 и 14, 14 и 21 (80% всех транслокаций), а также мейотическому нерасхождению гомологов хромосом 13 и 21 [ Choo et al., 1988 ].


просмотров: 2396
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Genetic Vein Бараньи рога ручки 170 мм (2Pc)

749,16 руб.
End Date: 07.10 14:12
Buy It Now for only: US 749,16 руб.
Buy it now |
Primordius-генетические опустошения Cd дэт-метал из США ffo поражение здравого смысла

476,94 руб.
End Date: 27.09 21:24
Buy It Now for only: US 476,94 руб.
Buy it now |
Роковая женщина лак 9 мл

885,74 руб.
End Date: 02.10 02:38
Buy It Now for only: US 885,74 руб.
Buy it now |
Sportfish Wapsi генетических петух седло оливковый вязание мушек оперения перьев материалов

891,65 руб. (0 Bids)
End Date: 19.09 17:27
|
Metz Magnum #2 седло гризли генетические перья петуха вязание мушек стимер пучок

3 096,68 руб.
End Date: 02.10 16:45
Buy It Now for only: US 3 096,68 руб.
Buy it now |
Embroidered Iron on Patches Star Wars Aliens Resident Evil Bladerunner Avengers

313,65 руб.
End Date: 29.09 21:16
Buy It Now for only: US 313,65 руб.
Buy it now |
Генетические крашеные мед синий дан поясничные пучок сухой вязание мушек волосы перья 04

67,45 руб. (1 Bids)
End Date: 23.09 02:16
|
Настоящий генетический половина шеи накидка класса 2 гризли оранжевый лик Мец и Whiting Ewing

1 330,75 руб.
End Date: 28.09 16:54
Buy It Now for only: US 1 330,75 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Корочкин Л. Клонирование
Клонирование
Что такое клонирование и чем оно отличается от копирования. Как гены определяют развитие организма. Можно ли клонировать человека? Последние достижения генетики - из первых рук, в доступной для массового читателя форме. Автор Леонид Иванович Корочкин - доктор медицинских наук, член-корреспондент Российской Академии наук, заведующий лабораторией в Институте биологии гена РАН и Институте биологии развития, лауреат Государственной премии РФ....

Цена:
66 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
325 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
315 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
189 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
449 руб

 РНК. Синтез и функции
РНК. Синтез и функции
Настоящее издание представляет собой учебное пособие, предназначенное для студентов и аспирантов, специализирующихся в области молекулярной биологии и генетики. В нем освещены проблемы, связанные с биогенезом и функциями одного из основных биологических полимеров — РНК. Неослабевающий интерес биологов к этому типу макромолекул обусловлен многообразием функций РНК, перечень которых продолжает расширяться. Совмещение способности к хранению и воспроизведению генетической информации с каталитическими и регуляторными способностями, наблюдаемое только у РНК, позволяет думать, что именно с этих молекул началась эволюция жизни на нашей планете.
В книге подробно рассмотрены процессы синтеза и деградации РНК, известные к настоящему моменту свойства РНК, а также клеточные процессы, в которых молекулы РНК играют ту или иную роль....

Цена:
1191 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
129 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
549 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования