Медицинская генетика, методы генетики
Альфоидные ДНК структура

Альфоидные ДНК: структура: общие сведения

 

Альфа-сателлитная ДНК представляет собой тандемные повторяющиеся последовательности ДНК , расположенные в участках центромерного гетерохроматина всех хромосом человека и имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 171 н. п. [ Manuelidis, Wu, 1978 ].

 

Как правило, альфа-сателлитные повторы организованы в виде крупных (200 - 5000 т. н. п.) блоков, размер которых характеризуется высокой степенью полиморфизма [ Юров и др., 1988 ; Mahtani, Willard, 1990 ; Yurov et al., 1987b ].

 

У человека, кроме функционально активных центромерных районов, альфа- сателлиты обнаружены также в районе 2q21 . Этот участок содержит, по- видимому, реликт центромеры одной из двух хромосом гипотетического эволюционного предка человека, слияние которых привело к появлению хромосомы 2 человека [ Baldini et al., 1993 ].

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии

Альфоидная ДНК: трехуровневая организация

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии [ Willard, Waye, 1987b ].

 

Первый уровень организации представлен мономером альфоидной ДНК - элементарной, то есть внутренне не повторяющейся, единицей альфа- сателлитной ДНК длиной около 171 н. п. Обычно соседние мономеры ориентированы по типу "голова к хвосту" [ рис. 1 ]. Гомология между последовательностями индивидуальных мономеров и усредненной ( консенсусной) последовательностью всех известных альфа-сателлитных мономеров составляет обычно 60-70%.

 

Второй уровень организации представлен так называемым предковым повтором - сегментом альфоидной ДНК, содержащим один или несколько мономеров определенных типов, являющимся общим предком для ряда современных хромосомоспецифичных семейств [ Willard, Waye, 1987b ]. Последовательности, имеющие одинаковую структуру предкового повтора, объединяются в одно надхромосомное семейство [ Александров и др., 1986b ; Alexandrov et al., 1988 ; Willard, Waye, 1987a ].

 

Каждое надхромосомное семейство характеризуется также свойственными только ему типами мономеров . Гомология между консенсусной последовательностью какого-либо типа мономеров и последовательностями индивидуальных мономеров, принадлежащих к этому типу, составляет обычно около 80-90 %.

 

1 и 2 семейства имеют димерный предковый повтор (типы мономеров этих семейств обозначают как J1-J2 и D1-D2 соответственно [ Alexandrov et al., 1991 ]), 3 семейство характеризуется пентамерной структурой (типы мономеров W1, W2, W3, W4, W5 [ Willard, Waye, 1987a ], обозначения даны по [Alexandrov et al., 1991]), семейство 4 характеризуется мономерной организацией (тип М1), семейство 5 имеет два типа мономеров (R1 и R2), чередующихся неравномерно [ Romanova et al., 1996 ] ( рис 2 каз ).

 

Последовательности каждого надхромосомного семейства расположены на нескольких хромосомах. Первое надхромосомное семейство локализуется на хромосомах 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16 и 19; второе - на хромосомах 2, 4, 8, 9, 13, 14, 15, 18, 20, 21, 22; третье - на хромосомах 1, 11, 17 и Х [ Александров и др., 1986b ; Willard, Waye, 1987a ; Yurov et al., 1987a ; Alexandrov et al., 1988 ].

 

Первые три надхромосомных семейства охватывают все хромосомы человека, кроме Y и, за исключением хромосом 1 и 18, встречаются только один раз на каждой хромосоме. Локализация надхромосомных семейств 4 и 5 изучена недостаточно.

 

Предковые мономерные типы не в одинаковой степени гомологичны друг другу. Их можно разделить на две группы:

 

тип А: J1, D2, W4, W5, M1, R2

 

тип В: J2, D1, W1, W2, W3, R1 В работе Romanova et al. (1996) показано, что из семи различий между консенсусными последовательностями типов А и В, пять расположены в участке длиной 16 нуклеотидов, представляющем собой сайт связывания белка pJ? [ Gaff et al., 1994 ] (тип А) или сайт связывания белка СЕNР-В (тип В).

 

В пределах каждого типа сайт связывания СЕNР-В/pJ? представляет собой высоко консервативный участок. Показано, что сайты связывания СЕNР-В существуют у человека и высших приматов, но не у низших приматов, тогда как сайты связывания pJ? широко распространены у низших и высших приматов.

 

У низших приматов обнаружены только мономеры типа А, в отличие от высших приматов, имеющих мономеры типов А и В. Это свидетельствует о том, что тип А является более древним в эволюционном отношении. Интересно, что консенсусные последовательности типов А и В практически совпадают с последовательностями мономеров R1 и R2. Таким образом, мономеры надхромосомного семейства 5 представляют собой, по-видимому, реликтовые последовательности для типов А и В.

 

Третьим уровнем организации альфа-сателлитной ДНК является повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП) , которая определяет уникальность хромосомоспецифичных семейств [ Waye, Willard, 1987 ].

 

Размер и структура ПЕВП зависят от длины и структуры сегмента, амплифицированного при возникновении данного семейства. Если дивергенция между соседними мономерами составляет приблизительно 10-40%, то дивергенция между повторяющимися единицами высокого порядка, принадлежащими к одному альфа-сателлитному домену, как правило, не превышает 5%. В настоящее время известно несколько десятков хромосомоспецифичных подтипов альфа-сателлитной ДНК, локализованной на всех хромосомах человека [ Lee et al., 1997 ]. Хромосомоспецифичные семейства большинства хромосом не имеют высокогомологичных последовательностей даже в пределах своего надхромосомного семейства, однако некоторые хромосомы могут содержать очень близкие и даже практически не различимые последовательности, например, хромосомы 13 и 21, 14 и 22, 5 и 19 [ Devilee et al., 1986 ; Jorgensen et al., 1988 ; Baldini et al., 1989 ].

 

Альфа-сателлитные повторы занимают на каждой хромосоме протяженные участки (домены) длиной от 200 тысяч н. п. до 5 миллионов н. п. и более в разных хромосомах, внутри которых ПЕВП повторяются тандемно и практически не различаются по длине и структуре [ Durfy, Willard, 1989 ; Warburton, Willard, 1990 ; Marcais et al., 1991a ]. Трехуровневая организация альфа-сателлитов впервые была показана в экспериментах по гибридизации in situ альфоидных ДНК зондов с хромосомами человека. В условиях низкой жесткости гибридизация наблюдается в прицентромерных районах всех хромосом, что связано с перекрестным узнаванием всех альфоидных мономеров. В условиях средней жесткости альфоидные ДНК зонды гибридизуются только с несколькими хромосомами, содержащими последовательности одного надхромосомного семейства. Наконец, в жестких условиях клонированные альфа-сателлиты гибридизуются обычно только с одной хромосомой, несущей соответствующую данному ДНК зонду повторяющуюся единицу высокого порядка [ Алекандров и др., 1986 ; Юров и др., 1988 ; Alexandrov et al., 1988 ; Yurov et al., 1997 ].

 

Каждый отдельный структурный уровень в организации последовательностей альфоидной ДНК, по-видимому, является результатом отдельного амплификационного события. При этом "первая" амплификация привела к образованию альфоидного мономера, а последующие амплификационные события привели к появлению различных типов предковых повторов. В свою очередь, каждое хромосомоспецифичное семейство, по-видимому, также возникло в результате отдельного амплификационного события. При этом повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП, амплификационная единица) представляет собой сегмент альфа-сателлитной последовательности, подвергшийся последней амплификации [ Alexandrov et al., 1988 ]. Следует отметить, что этот механизм эволюции не характерен для надхромосомных семейств 4 и 5 .

 

Эволюция альфа-сателлитных повторов надхромосомных семейств 4 и 5 не привела к формированию у них повторяющихся единиц высокого порядка.

Если укусила пчела, приложите к месту укуса: - кружок сырого лука (выведет токсины), - ломтик огурца (охладит кожу и уменьшит припухлость).
Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы.
Search Results from eBay
=====
Search Results from AllSoft

Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

«ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


Источник: Allsoft.ru

Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

Универсальные инструменты трехмерного моделирования

Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


Источник: Allsoft.ru

Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 2029
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Марк Хендерсон Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика - молодая наука. Прошло чуть больше пятидесяти лет с тех пор, как Уотсон и Крик раскрыли "секрет жизни" - структуру молекулы ДНК, в которой записаны "инструкции" для работы клеток. Первая, неполная, версия человеческого генома была опубликована лишь в 2001 году. Однако генетика, несмотря на свою молодость, уже изменила наше понимание жизни на Земле, а генные технологии меняют саму нашу жизнь. Генетика пролила новый свет на нашу историю, доказав факт эволюции и позволив нам проследить, как первые люди расселились из Африки по всему миру. Она дала нам новые инструменты для доказательства вины или невиновности. И она объясняет, как наша индивидуальность формируется под действием природы и воспитания. Сегодня мы стоим на пороге новой эры - эпохи генной медицины, когда лечение будет основываться на генетическом профиле пациента, запасные ткани будут выращивать из стволовых клеток, вредные мутации исправлять с помощью генной терапии, а наследственные риски определять заранее....

Цена:
363 руб

Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
Цитата
"В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

Карл Циммер



О чем книга
E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

Почему книга достойна прочтения
Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

Для кого эта книга
Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

Кто автор
Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

Ключевые понятия
E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

Цена:
424 руб

В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
1829 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1119 руб

Медицинская генетика для врачей
Медицинская генетика для врачей
Книга посвящена актуальным вопросам медицинской генетики и их зна­чению в работе практического врача. Рассмотрены закономерности наслед­ственной передачи признаков человека, методы изучения частоты патологи­ческих генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека. Дано представление о современных методах лечения наследственных болезней (диетотерапия, заместительная терапия, витаминотерапия и др.) и о возможностях перспективных направлений - генной инженерии и др. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике. Изложены наследственные причины индивидуальной чувстви­тельности к медикаментам, а также принципы медико-генетического кон­сультирования семей в плане профилактики наследственных аномалий.

Книга предназначена врачам различных специальностей....

Цена:
119 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
146 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4323 руб

Генетика. Общая и прикладная Genetics. Basic and Applied
Генетика. Общая и прикладная
Учебник генетики, написанный одним из крупнейших современных генетиков - шведским ученым А.Мюнтцингом, широко известным своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики.
Книга эта хорошо знакома отечественному читателю по предыдущему изданию, выпущенному на русском языке Издательством иностранной литературы в 1963 г. под названием "Генетические исследования". В ней систематически изложены все разделы генетики: материальные основы наследственности, законы Менделя, наследование количественных признаков, кроссипговер, мутационный процесс и различные типы мутаций, физиологическая и биохимическая генетика, основы молекулярной генетики, природа гена, различные типы гибридов, полиплоидия, селекция животных и растений, некоторые сведения по генетике человека. К книге приложен словарь основных генетических терминов.
В новом издании значительно дополнены главы по молекулярной и биохимической генетике; внесены также последние данные науки и в некоторые другие главы.
Предназначена для студентов и преподавателей биологических факультетов университетов, педагогических, медицинских и сельскохозяйственных институтов, для преподавателей средней школы и техникумов, для научных работников различных специальностей (биологов, медиков и т.д.)....

Цена:
619 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
393 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда...

Цена:
120 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования