Медицинская генетика, методы генетики
Альфоидные ДНК структура

Альфоидные ДНК: структура: общие сведения

 

Альфа-сателлитная ДНК представляет собой тандемные повторяющиеся последовательности ДНК , расположенные в участках центромерного гетерохроматина всех хромосом человека и имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 171 н. п. [ Manuelidis, Wu, 1978 ].

 

Как правило, альфа-сателлитные повторы организованы в виде крупных (200 - 5000 т. н. п.) блоков, размер которых характеризуется высокой степенью полиморфизма [ Юров и др., 1988 ; Mahtani, Willard, 1990 ; Yurov et al., 1987b ].

 

У человека, кроме функционально активных центромерных районов, альфа- сателлиты обнаружены также в районе 2q21 . Этот участок содержит, по- видимому, реликт центромеры одной из двух хромосом гипотетического эволюционного предка человека, слияние которых привело к появлению хромосомы 2 человека [ Baldini et al., 1993 ].

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии

Альфоидная ДНК: трехуровневая организация

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии [ Willard, Waye, 1987b ].

 

Первый уровень организации представлен мономером альфоидной ДНК - элементарной, то есть внутренне не повторяющейся, единицей альфа- сателлитной ДНК длиной около 171 н. п. Обычно соседние мономеры ориентированы по типу "голова к хвосту" [ рис. 1 ]. Гомология между последовательностями индивидуальных мономеров и усредненной ( консенсусной) последовательностью всех известных альфа-сателлитных мономеров составляет обычно 60-70%.

 

Второй уровень организации представлен так называемым предковым повтором - сегментом альфоидной ДНК, содержащим один или несколько мономеров определенных типов, являющимся общим предком для ряда современных хромосомоспецифичных семейств [ Willard, Waye, 1987b ]. Последовательности, имеющие одинаковую структуру предкового повтора, объединяются в одно надхромосомное семейство [ Александров и др., 1986b ; Alexandrov et al., 1988 ; Willard, Waye, 1987a ].

 

Каждое надхромосомное семейство характеризуется также свойственными только ему типами мономеров . Гомология между консенсусной последовательностью какого-либо типа мономеров и последовательностями индивидуальных мономеров, принадлежащих к этому типу, составляет обычно около 80-90 %.

 

1 и 2 семейства имеют димерный предковый повтор (типы мономеров этих семейств обозначают как J1-J2 и D1-D2 соответственно [ Alexandrov et al., 1991 ]), 3 семейство характеризуется пентамерной структурой (типы мономеров W1, W2, W3, W4, W5 [ Willard, Waye, 1987a ], обозначения даны по [Alexandrov et al., 1991]), семейство 4 характеризуется мономерной организацией (тип М1), семейство 5 имеет два типа мономеров (R1 и R2), чередующихся неравномерно [ Romanova et al., 1996 ] ( рис 2 каз ).

 

Последовательности каждого надхромосомного семейства расположены на нескольких хромосомах. Первое надхромосомное семейство локализуется на хромосомах 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16 и 19; второе - на хромосомах 2, 4, 8, 9, 13, 14, 15, 18, 20, 21, 22; третье - на хромосомах 1, 11, 17 и Х [ Александров и др., 1986b ; Willard, Waye, 1987a ; Yurov et al., 1987a ; Alexandrov et al., 1988 ].

 

Первые три надхромосомных семейства охватывают все хромосомы человека, кроме Y и, за исключением хромосом 1 и 18, встречаются только один раз на каждой хромосоме. Локализация надхромосомных семейств 4 и 5 изучена недостаточно.

 

Предковые мономерные типы не в одинаковой степени гомологичны друг другу. Их можно разделить на две группы:

 

тип А: J1, D2, W4, W5, M1, R2

 

тип В: J2, D1, W1, W2, W3, R1 В работе Romanova et al. (1996) показано, что из семи различий между консенсусными последовательностями типов А и В, пять расположены в участке длиной 16 нуклеотидов, представляющем собой сайт связывания белка pJ? [ Gaff et al., 1994 ] (тип А) или сайт связывания белка СЕNР-В (тип В).

 

В пределах каждого типа сайт связывания СЕNР-В/pJ? представляет собой высоко консервативный участок. Показано, что сайты связывания СЕNР-В существуют у человека и высших приматов, но не у низших приматов, тогда как сайты связывания pJ? широко распространены у низших и высших приматов.

 

У низших приматов обнаружены только мономеры типа А, в отличие от высших приматов, имеющих мономеры типов А и В. Это свидетельствует о том, что тип А является более древним в эволюционном отношении. Интересно, что консенсусные последовательности типов А и В практически совпадают с последовательностями мономеров R1 и R2. Таким образом, мономеры надхромосомного семейства 5 представляют собой, по-видимому, реликтовые последовательности для типов А и В.

 

Третьим уровнем организации альфа-сателлитной ДНК является повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП) , которая определяет уникальность хромосомоспецифичных семейств [ Waye, Willard, 1987 ].

 

Размер и структура ПЕВП зависят от длины и структуры сегмента, амплифицированного при возникновении данного семейства. Если дивергенция между соседними мономерами составляет приблизительно 10-40%, то дивергенция между повторяющимися единицами высокого порядка, принадлежащими к одному альфа-сателлитному домену, как правило, не превышает 5%. В настоящее время известно несколько десятков хромосомоспецифичных подтипов альфа-сателлитной ДНК, локализованной на всех хромосомах человека [ Lee et al., 1997 ]. Хромосомоспецифичные семейства большинства хромосом не имеют высокогомологичных последовательностей даже в пределах своего надхромосомного семейства, однако некоторые хромосомы могут содержать очень близкие и даже практически не различимые последовательности, например, хромосомы 13 и 21, 14 и 22, 5 и 19 [ Devilee et al., 1986 ; Jorgensen et al., 1988 ; Baldini et al., 1989 ].

 

Альфа-сателлитные повторы занимают на каждой хромосоме протяженные участки (домены) длиной от 200 тысяч н. п. до 5 миллионов н. п. и более в разных хромосомах, внутри которых ПЕВП повторяются тандемно и практически не различаются по длине и структуре [ Durfy, Willard, 1989 ; Warburton, Willard, 1990 ; Marcais et al., 1991a ]. Трехуровневая организация альфа-сателлитов впервые была показана в экспериментах по гибридизации in situ альфоидных ДНК зондов с хромосомами человека. В условиях низкой жесткости гибридизация наблюдается в прицентромерных районах всех хромосом, что связано с перекрестным узнаванием всех альфоидных мономеров. В условиях средней жесткости альфоидные ДНК зонды гибридизуются только с несколькими хромосомами, содержащими последовательности одного надхромосомного семейства. Наконец, в жестких условиях клонированные альфа-сателлиты гибридизуются обычно только с одной хромосомой, несущей соответствующую данному ДНК зонду повторяющуюся единицу высокого порядка [ Алекандров и др., 1986 ; Юров и др., 1988 ; Alexandrov et al., 1988 ; Yurov et al., 1997 ].

 

Каждый отдельный структурный уровень в организации последовательностей альфоидной ДНК, по-видимому, является результатом отдельного амплификационного события. При этом "первая" амплификация привела к образованию альфоидного мономера, а последующие амплификационные события привели к появлению различных типов предковых повторов. В свою очередь, каждое хромосомоспецифичное семейство, по-видимому, также возникло в результате отдельного амплификационного события. При этом повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП, амплификационная единица) представляет собой сегмент альфа-сателлитной последовательности, подвергшийся последней амплификации [ Alexandrov et al., 1988 ]. Следует отметить, что этот механизм эволюции не характерен для надхромосомных семейств 4 и 5 .

 

Эволюция альфа-сателлитных повторов надхромосомных семейств 4 и 5 не привела к формированию у них повторяющихся единиц высокого порядка.


просмотров: 2604
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
496 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
252 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1039 руб

Горизонты генетики
Горизонты генетики
В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

Цена:
292 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
383 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1309 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
В монографии обобщены и проанализированы данные мировой литературы, полученные в течение последних лет по макромолекулярным механизмам вирусного канцерогенеза, начиная от первичного контакта онковируса с клеткой и до приобретения ею бластомогенных свойств. Особое внимание в книге уделено биологическим процессам включения и фиксации вирусного генома в генетическом аппарате клетки, экспрессии вирусных и клеточных генов в новом интегрированном геноме, кинетике цитопатологии, возникающей при этом и в некоторых случаях приводящей к опухолевой трансформации инфицированных клеток.
Центральное место в монографии занимают вопросы функционального, динамического взаимоотношения между злокачественно измененной клеткой и иммунологическими реакциями организма на транслантационные антигены, появляющиеся на плазматических клеточных мембранах в процессе трансформации. Подробно разбираются факторы, способствующие становлению и прогрессии опухоли, среди которых главное значение отводится извращению деятельности иммунокомпетентной системы (иммунодепрессии и т.д.).
В специальной главе всесторонне анализируются современные экспериментальные подходы к исследованию вирусной этиологии новообразований человека, детально описываются вирусы - возможные кандидаты на этиологическую роль в возникновении опухолей и рассматриваются вероятные механизмы активации латентно присутствующих ДНК-провирусов онкорнавирусов в клетках человека.
Книга представит интерес не только для специалистов, работающих в области онкологии, но и для врачей, биологов, патологов, иммунологов, вирусологов, эпидемиологов, биохимиков, генетиков и других специалистов....

Цена:
539 руб

 Руководство по медицинской микробиологии.  Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство по медицинской микробиологии. Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство содержит современные данные о бактериальных и микотических возбудителях наиболее распространенных оппортунистических инфекций, включая внутрибольничные, а также методы этиологической диагностики.
Авторами глав и разделов являются ведущие российские специалисты в области изучения возбудителей современной оппортунистической инфекции - бактерий и грибов. Том содержит вводную часть и часть, посвященную отдельным группам микроорганизмов, а также раздел о роли нормальной флоры человека.
В вводной части дано современное определение оппортунистической инфекции, ее видовой состав, факторы, приводящие к формированию и распространению возбудителей. В части, посвященной непосредственно возбудителям оппортунистической инфекции, представлены раздельно грамположительные и грамотрицательные, аэробные и анаэробные бактерии, а также оппортунистические грибы и простейшие. Описание заканчивается главой, содержащей прописи питательных сред и реактивов, необходимых именно для диагностики оппортунистических инфекций.
В разделах, посвященных отдельным возбудителям, приведены современные сведения об их биологических свойствах, включая патогенность и ее генетическую регуляцию, чувствительность и резистентность к антибиотикам, методы микробиологической диагностики и определения чувствительности. Кратко даны патогенез и основные клинические проявления инфекций, вызванных отдельными возбудителями, а также методы их этиотропного лечения. Сжато изложены сведения об источниках и путях передачи инфекций, вызванных каждым отдельным возбудителем.
При описании методов этиологической диагностики и определения чувствительности авторы, прежде всего, опирались на инструктивно-методические документы, регламентированные органами здравоохранения России или ВОЗ. В отдельных случаях приведены личный опыт авторов и методы, используемые ведущими зарубежными странами (США, Великобритании и др.).

Книга предназначена для врачей-микробиологов, научных работников, преподавателей ВУЗов и слушателей системы последипломного профессионального образования врачей в качестве учебного пособия....

Цена:
1429 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования