Медицинская генетика, методы генетики
Альфоидные ДНК структура

Альфоидные ДНК: структура: общие сведения

 

Альфа-сателлитная ДНК представляет собой тандемные повторяющиеся последовательности ДНК , расположенные в участках центромерного гетерохроматина всех хромосом человека и имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 171 н. п. [ Manuelidis, Wu, 1978 ].

 

Как правило, альфа-сателлитные повторы организованы в виде крупных (200 - 5000 т. н. п.) блоков, размер которых характеризуется высокой степенью полиморфизма [ Юров и др., 1988 ; Mahtani, Willard, 1990 ; Yurov et al., 1987b ].

 

У человека, кроме функционально активных центромерных районов, альфа- сателлиты обнаружены также в районе 2q21 . Этот участок содержит, по- видимому, реликт центромеры одной из двух хромосом гипотетического эволюционного предка человека, слияние которых привело к появлению хромосомы 2 человека [ Baldini et al., 1993 ].

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии

Альфоидная ДНК: трехуровневая организация

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии [ Willard, Waye, 1987b ].

 

Первый уровень организации представлен мономером альфоидной ДНК - элементарной, то есть внутренне не повторяющейся, единицей альфа- сателлитной ДНК длиной около 171 н. п. Обычно соседние мономеры ориентированы по типу "голова к хвосту" [ рис. 1 ]. Гомология между последовательностями индивидуальных мономеров и усредненной ( консенсусной) последовательностью всех известных альфа-сателлитных мономеров составляет обычно 60-70%.

 

Второй уровень организации представлен так называемым предковым повтором - сегментом альфоидной ДНК, содержащим один или несколько мономеров определенных типов, являющимся общим предком для ряда современных хромосомоспецифичных семейств [ Willard, Waye, 1987b ]. Последовательности, имеющие одинаковую структуру предкового повтора, объединяются в одно надхромосомное семейство [ Александров и др., 1986b ; Alexandrov et al., 1988 ; Willard, Waye, 1987a ].

 

Каждое надхромосомное семейство характеризуется также свойственными только ему типами мономеров . Гомология между консенсусной последовательностью какого-либо типа мономеров и последовательностями индивидуальных мономеров, принадлежащих к этому типу, составляет обычно около 80-90 %.

 

1 и 2 семейства имеют димерный предковый повтор (типы мономеров этих семейств обозначают как J1-J2 и D1-D2 соответственно [ Alexandrov et al., 1991 ]), 3 семейство характеризуется пентамерной структурой (типы мономеров W1, W2, W3, W4, W5 [ Willard, Waye, 1987a ], обозначения даны по [Alexandrov et al., 1991]), семейство 4 характеризуется мономерной организацией (тип М1), семейство 5 имеет два типа мономеров (R1 и R2), чередующихся неравномерно [ Romanova et al., 1996 ] ( рис 2 каз ).

 

Последовательности каждого надхромосомного семейства расположены на нескольких хромосомах. Первое надхромосомное семейство локализуется на хромосомах 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16 и 19; второе - на хромосомах 2, 4, 8, 9, 13, 14, 15, 18, 20, 21, 22; третье - на хромосомах 1, 11, 17 и Х [ Александров и др., 1986b ; Willard, Waye, 1987a ; Yurov et al., 1987a ; Alexandrov et al., 1988 ].

 

Первые три надхромосомных семейства охватывают все хромосомы человека, кроме Y и, за исключением хромосом 1 и 18, встречаются только один раз на каждой хромосоме. Локализация надхромосомных семейств 4 и 5 изучена недостаточно.

 

Предковые мономерные типы не в одинаковой степени гомологичны друг другу. Их можно разделить на две группы:

 

тип А: J1, D2, W4, W5, M1, R2

 

тип В: J2, D1, W1, W2, W3, R1 В работе Romanova et al. (1996) показано, что из семи различий между консенсусными последовательностями типов А и В, пять расположены в участке длиной 16 нуклеотидов, представляющем собой сайт связывания белка pJ? [ Gaff et al., 1994 ] (тип А) или сайт связывания белка СЕNР-В (тип В).

 

В пределах каждого типа сайт связывания СЕNР-В/pJ? представляет собой высоко консервативный участок. Показано, что сайты связывания СЕNР-В существуют у человека и высших приматов, но не у низших приматов, тогда как сайты связывания pJ? широко распространены у низших и высших приматов.

 

У низших приматов обнаружены только мономеры типа А, в отличие от высших приматов, имеющих мономеры типов А и В. Это свидетельствует о том, что тип А является более древним в эволюционном отношении. Интересно, что консенсусные последовательности типов А и В практически совпадают с последовательностями мономеров R1 и R2. Таким образом, мономеры надхромосомного семейства 5 представляют собой, по-видимому, реликтовые последовательности для типов А и В.

 

Третьим уровнем организации альфа-сателлитной ДНК является повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП) , которая определяет уникальность хромосомоспецифичных семейств [ Waye, Willard, 1987 ].

 

Размер и структура ПЕВП зависят от длины и структуры сегмента, амплифицированного при возникновении данного семейства. Если дивергенция между соседними мономерами составляет приблизительно 10-40%, то дивергенция между повторяющимися единицами высокого порядка, принадлежащими к одному альфа-сателлитному домену, как правило, не превышает 5%. В настоящее время известно несколько десятков хромосомоспецифичных подтипов альфа-сателлитной ДНК, локализованной на всех хромосомах человека [ Lee et al., 1997 ]. Хромосомоспецифичные семейства большинства хромосом не имеют высокогомологичных последовательностей даже в пределах своего надхромосомного семейства, однако некоторые хромосомы могут содержать очень близкие и даже практически не различимые последовательности, например, хромосомы 13 и 21, 14 и 22, 5 и 19 [ Devilee et al., 1986 ; Jorgensen et al., 1988 ; Baldini et al., 1989 ].

 

Альфа-сателлитные повторы занимают на каждой хромосоме протяженные участки (домены) длиной от 200 тысяч н. п. до 5 миллионов н. п. и более в разных хромосомах, внутри которых ПЕВП повторяются тандемно и практически не различаются по длине и структуре [ Durfy, Willard, 1989 ; Warburton, Willard, 1990 ; Marcais et al., 1991a ]. Трехуровневая организация альфа-сателлитов впервые была показана в экспериментах по гибридизации in situ альфоидных ДНК зондов с хромосомами человека. В условиях низкой жесткости гибридизация наблюдается в прицентромерных районах всех хромосом, что связано с перекрестным узнаванием всех альфоидных мономеров. В условиях средней жесткости альфоидные ДНК зонды гибридизуются только с несколькими хромосомами, содержащими последовательности одного надхромосомного семейства. Наконец, в жестких условиях клонированные альфа-сателлиты гибридизуются обычно только с одной хромосомой, несущей соответствующую данному ДНК зонду повторяющуюся единицу высокого порядка [ Алекандров и др., 1986 ; Юров и др., 1988 ; Alexandrov et al., 1988 ; Yurov et al., 1997 ].

 

Каждый отдельный структурный уровень в организации последовательностей альфоидной ДНК, по-видимому, является результатом отдельного амплификационного события. При этом "первая" амплификация привела к образованию альфоидного мономера, а последующие амплификационные события привели к появлению различных типов предковых повторов. В свою очередь, каждое хромосомоспецифичное семейство, по-видимому, также возникло в результате отдельного амплификационного события. При этом повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП, амплификационная единица) представляет собой сегмент альфа-сателлитной последовательности, подвергшийся последней амплификации [ Alexandrov et al., 1988 ]. Следует отметить, что этот механизм эволюции не характерен для надхромосомных семейств 4 и 5 .

 

Эволюция альфа-сателлитных повторов надхромосомных семейств 4 и 5 не привела к формированию у них повторяющихся единиц высокого порядка.


просмотров: 2123
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The Selfish Gene
Эгоистичный ген
Мы созданы нашими генами. Мы, животные, существуем, чтобы сохранить их, и служим лишь машинами, обеспечивающими их выживание. Мир эгоистичного гена - это мир жестокой конкуренции, безжалостной эксплуатации и обмана. Ну а как же акты альтруизма, наблюдаемые в природе: пчелы, совершающие самоубийство, когда они жалят врага, чтобы защитить улей, или птицы, рискующие жизнью, чтобы предупредить стаю о приближении ястреба? Противоречит ли это фундаментальному закону об эгоистичности гена? Ни в коем случае! Докинз показывает, что эгоистичный ген - это еще и хитрый ген. И он лелеет надежду, что вид Homo sapiens - единственный на всем земном шаре - в силах взбунтоваться против намерений эгоистичного гена.
Перевод сверен по юбилейному английскому изданию 2006 года....

Цена:
449 руб

Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
459 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
899 руб

Петр Гаряев Лингвистико-волновой геном. Теория и практика
Лингвистико-волновой геном. Теория и практика
Вашему вниманию предлагается монография П.Гаряева "Лингвистико-волновой геном. Теория и практика"....

Цена:
1799 руб

Марк Хендерсон Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика. 50 идей, о которых нужно знать
Генетика - молодая наука. Прошло чуть больше пятидесяти лет с тех пор, как Уотсон и Крик раскрыли "секрет жизни" - структуру молекулы ДНК, в которой записаны "инструкции" для работы клеток. Первая, неполная, версия человеческого генома была опубликована лишь в 2001 году. Однако генетика, несмотря на свою молодость, уже изменила наше понимание жизни на Земле, а генные технологии меняют саму нашу жизнь. Генетика пролила новый свет на нашу историю, доказав факт эволюции и позволив нам проследить, как первые люди расселились из Африки по всему миру. Она дала нам новые инструменты для доказательства вины или невиновности. И она объясняет, как наша индивидуальность формируется под действием природы и воспитания. Сегодня мы стоим на пороге новой эры - эпохи генной медицины, когда лечение будет основываться на генетическом профиле пациента, запасные ткани будут выращивать из стволовых клеток, вредные мутации исправлять с помощью генной терапии, а наследственные риски определять заранее....

Цена:
419 руб

Общая генетика
Общая генетика
Книга является третьим (переработанным и и дополненным) изданием монографии академика Н.П.Дубинина "Общая генетика". Содержит 25 глав, в которых излагаются принципы общей генетики по всем ее основным направлениям. Наряду с изложением классических материалов широко представлено современное развитие генетики. Включены главы по молекулярным основам генетики, по генетике популяций, генетике и эволюции, генетике индивидуального развития, по биотехнологии.
Для широкого круга читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики, а также для студентов, аспирантов и преподавателей....

Цена:
860 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
329 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
333 руб

Ю. А. Троценко, Н. В. Доронина, М. Л. Торгонская Аэробные метилобактерии
Аэробные метилобактерии
В монографии впервые обобщены результаты исследований особенностей биологии аэробных метилобактерий, использующих широкий спектр окисленных и замещенных производных метана в качестве источников энергии и углерода. Рассмотрены основные этапы развития представлений о таксономии, экофизиологии и уникальной структурно-функциональной организации и регуляции метаболизма, перспективы и примеры реализации биотехнологического потенциала аэробных метилобактерий.

Для специалистов, работающих в области метилотрофии, студентов, аспирантов и преподавателей микробиологического профиля....

Цена:
756 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
241 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования