Медицинская генетика, методы генетики
Альфоидные ДНК структура

Альфоидные ДНК: структура: общие сведения

 

Альфа-сателлитная ДНК представляет собой тандемные повторяющиеся последовательности ДНК , расположенные в участках центромерного гетерохроматина всех хромосом человека и имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 171 н. п. [ Manuelidis, Wu, 1978 ].

 

Как правило, альфа-сателлитные повторы организованы в виде крупных (200 - 5000 т. н. п.) блоков, размер которых характеризуется высокой степенью полиморфизма [ Юров и др., 1988 ; Mahtani, Willard, 1990 ; Yurov et al., 1987b ].

 

У человека, кроме функционально активных центромерных районов, альфа- сателлиты обнаружены также в районе 2q21 . Этот участок содержит, по- видимому, реликт центромеры одной из двух хромосом гипотетического эволюционного предка человека, слияние которых привело к появлению хромосомы 2 человека [ Baldini et al., 1993 ].

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии

Альфоидная ДНК: трехуровневая организация

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии [ Willard, Waye, 1987b ].

 

Первый уровень организации представлен мономером альфоидной ДНК - элементарной, то есть внутренне не повторяющейся, единицей альфа- сателлитной ДНК длиной около 171 н. п. Обычно соседние мономеры ориентированы по типу "голова к хвосту" [ рис. 1 ]. Гомология между последовательностями индивидуальных мономеров и усредненной ( консенсусной) последовательностью всех известных альфа-сателлитных мономеров составляет обычно 60-70%.

 

Второй уровень организации представлен так называемым предковым повтором - сегментом альфоидной ДНК, содержащим один или несколько мономеров определенных типов, являющимся общим предком для ряда современных хромосомоспецифичных семейств [ Willard, Waye, 1987b ]. Последовательности, имеющие одинаковую структуру предкового повтора, объединяются в одно надхромосомное семейство [ Александров и др., 1986b ; Alexandrov et al., 1988 ; Willard, Waye, 1987a ].

 

Каждое надхромосомное семейство характеризуется также свойственными только ему типами мономеров . Гомология между консенсусной последовательностью какого-либо типа мономеров и последовательностями индивидуальных мономеров, принадлежащих к этому типу, составляет обычно около 80-90 %.

 

1 и 2 семейства имеют димерный предковый повтор (типы мономеров этих семейств обозначают как J1-J2 и D1-D2 соответственно [ Alexandrov et al., 1991 ]), 3 семейство характеризуется пентамерной структурой (типы мономеров W1, W2, W3, W4, W5 [ Willard, Waye, 1987a ], обозначения даны по [Alexandrov et al., 1991]), семейство 4 характеризуется мономерной организацией (тип М1), семейство 5 имеет два типа мономеров (R1 и R2), чередующихся неравномерно [ Romanova et al., 1996 ] ( рис 2 каз ).

 

Последовательности каждого надхромосомного семейства расположены на нескольких хромосомах. Первое надхромосомное семейство локализуется на хромосомах 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16 и 19; второе - на хромосомах 2, 4, 8, 9, 13, 14, 15, 18, 20, 21, 22; третье - на хромосомах 1, 11, 17 и Х [ Александров и др., 1986b ; Willard, Waye, 1987a ; Yurov et al., 1987a ; Alexandrov et al., 1988 ].

 

Первые три надхромосомных семейства охватывают все хромосомы человека, кроме Y и, за исключением хромосом 1 и 18, встречаются только один раз на каждой хромосоме. Локализация надхромосомных семейств 4 и 5 изучена недостаточно.

 

Предковые мономерные типы не в одинаковой степени гомологичны друг другу. Их можно разделить на две группы:

 

тип А: J1, D2, W4, W5, M1, R2

 

тип В: J2, D1, W1, W2, W3, R1 В работе Romanova et al. (1996) показано, что из семи различий между консенсусными последовательностями типов А и В, пять расположены в участке длиной 16 нуклеотидов, представляющем собой сайт связывания белка pJ? [ Gaff et al., 1994 ] (тип А) или сайт связывания белка СЕNР-В (тип В).

 

В пределах каждого типа сайт связывания СЕNР-В/pJ? представляет собой высоко консервативный участок. Показано, что сайты связывания СЕNР-В существуют у человека и высших приматов, но не у низших приматов, тогда как сайты связывания pJ? широко распространены у низших и высших приматов.

 

У низших приматов обнаружены только мономеры типа А, в отличие от высших приматов, имеющих мономеры типов А и В. Это свидетельствует о том, что тип А является более древним в эволюционном отношении. Интересно, что консенсусные последовательности типов А и В практически совпадают с последовательностями мономеров R1 и R2. Таким образом, мономеры надхромосомного семейства 5 представляют собой, по-видимому, реликтовые последовательности для типов А и В.

 

Третьим уровнем организации альфа-сателлитной ДНК является повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП) , которая определяет уникальность хромосомоспецифичных семейств [ Waye, Willard, 1987 ].

 

Размер и структура ПЕВП зависят от длины и структуры сегмента, амплифицированного при возникновении данного семейства. Если дивергенция между соседними мономерами составляет приблизительно 10-40%, то дивергенция между повторяющимися единицами высокого порядка, принадлежащими к одному альфа-сателлитному домену, как правило, не превышает 5%. В настоящее время известно несколько десятков хромосомоспецифичных подтипов альфа-сателлитной ДНК, локализованной на всех хромосомах человека [ Lee et al., 1997 ]. Хромосомоспецифичные семейства большинства хромосом не имеют высокогомологичных последовательностей даже в пределах своего надхромосомного семейства, однако некоторые хромосомы могут содержать очень близкие и даже практически не различимые последовательности, например, хромосомы 13 и 21, 14 и 22, 5 и 19 [ Devilee et al., 1986 ; Jorgensen et al., 1988 ; Baldini et al., 1989 ].

 

Альфа-сателлитные повторы занимают на каждой хромосоме протяженные участки (домены) длиной от 200 тысяч н. п. до 5 миллионов н. п. и более в разных хромосомах, внутри которых ПЕВП повторяются тандемно и практически не различаются по длине и структуре [ Durfy, Willard, 1989 ; Warburton, Willard, 1990 ; Marcais et al., 1991a ]. Трехуровневая организация альфа-сателлитов впервые была показана в экспериментах по гибридизации in situ альфоидных ДНК зондов с хромосомами человека. В условиях низкой жесткости гибридизация наблюдается в прицентромерных районах всех хромосом, что связано с перекрестным узнаванием всех альфоидных мономеров. В условиях средней жесткости альфоидные ДНК зонды гибридизуются только с несколькими хромосомами, содержащими последовательности одного надхромосомного семейства. Наконец, в жестких условиях клонированные альфа-сателлиты гибридизуются обычно только с одной хромосомой, несущей соответствующую данному ДНК зонду повторяющуюся единицу высокого порядка [ Алекандров и др., 1986 ; Юров и др., 1988 ; Alexandrov et al., 1988 ; Yurov et al., 1997 ].

 

Каждый отдельный структурный уровень в организации последовательностей альфоидной ДНК, по-видимому, является результатом отдельного амплификационного события. При этом "первая" амплификация привела к образованию альфоидного мономера, а последующие амплификационные события привели к появлению различных типов предковых повторов. В свою очередь, каждое хромосомоспецифичное семейство, по-видимому, также возникло в результате отдельного амплификационного события. При этом повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП, амплификационная единица) представляет собой сегмент альфа-сателлитной последовательности, подвергшийся последней амплификации [ Alexandrov et al., 1988 ]. Следует отметить, что этот механизм эволюции не характерен для надхромосомных семейств 4 и 5 .

 

Эволюция альфа-сателлитных повторов надхромосомных семейств 4 и 5 не привела к формированию у них повторяющихся единиц высокого порядка.


просмотров: 2866
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
206 руб

Генетика поведения и эволюция
Генетика поведения и эволюция
Книга американского и австралийского ученых содержит современные данные о методах исследования генетики поведения, связи поведенческих признаков с отдельными генами и хромосомами, о взаимодействии генетических факторов и факторов окружающей среды в формировании систем поведения у животных и человека, об особенностях генетики поведения человека. Рассмотрены также материалы относительно эволюционных аспектов поведения, роли географических и этнических факторов.
Предназначена для генетиков, этологов, психофизиологов, эволюционистов, для преподавателей и студентов биологических специальностей....

Цена:
649 руб

Некоторые методологические проблемы генетики
Некоторые методологические проблемы генетики
Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

Цена:
200 руб

Менделизм и философские проблемы современной генетики
Менделизм и философские проблемы современной генетики
В книге на основании обобщения большого фактического материала излагается учение Менделя и показываются важнейшие этапы развития генетической теории, освещаются основные методологические и философские проблемы менделизма, их значение и дальнейшее развитие в современной генетике.
Особое значение авторами придается философскому исследованию общих принципов и методов генетического анализа, выяснению его эвристических возможностей и применимости новых методов исследования к современной генетике....

Цена:
264 руб

Генетический и цитогенетический словарь Genetisches und Cytogenetisches Worterbuch
Генетический и цитогенетический словарь
Предлагаемый читателю генетический и дитогенетический толковый словарь содержит около 4 тыс. терминов по генетике, цитологии, общей биологии и селекции. Ко многим терминам приводятся ссылки на автора и на работы, в которых они впервые были применены.
Большую ценность представляет приложенный к словарю список литературы, состоящий примерно из 1500 названий.
Словарем могут пользоваться не только научные работники в области биологии, преподаватели и студенты соответствующих профилей, но и широкий круг специалистов, работающих во всех отраслях растениеводства и животноводства....

Цена:
599 руб

Проблемы радиационной генетики
Проблемы радиационной генетики
Необходим глубокий теоретический анализ сущности процессов взаимодействия радиации с веществами, составляющими наследственные структуры, идущих на фоне всех процессов обмена веществ. Следуя этим задачам, наша наука и на этом ответственном участке выходит на передовые позиции в мире.
В данной книге автор сделал попытку осветить главные проблемы радиационной генетики....

Цена:
319 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
819 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

Под редакцией С. Д. Эллиса, Т. Дженювейна, Д. Рейнберга Эпигенетика Epigenetics
Эпигенетика
Книга ярко и наглядно повествует о новой науке общебиологического значения - эпигенетике, а также об ее отдельных областях. В издании представлено детальное описание разных эпигенетических сигналов и механизмов их реализации, а также собственно феномен, история и концепции эпигенетики, ее отдельные механизмы и пути реализации эпигенетических сигналов в клетке. Авторы различных глав данной книги - ведущие в мире специалисты в области эпигенетики, являющиеся, как правило, и основоположниками ее отдельных областей.

Издание будет полезно широкому кругу читателей, интересующихся коренными проблемами живого мира, сущности жизни и молекулярных механизмов ее проявления....

Цена:
1450 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования