Медицинская генетика, методы генетики
Альфоидные ДНК структура

Альфоидные ДНК: структура: общие сведения

 

Альфа-сателлитная ДНК представляет собой тандемные повторяющиеся последовательности ДНК , расположенные в участках центромерного гетерохроматина всех хромосом человека и имеющие элементарную повторяющуюся единицу длиной 171 н. п. [ Manuelidis, Wu, 1978 ].

 

Как правило, альфа-сателлитные повторы организованы в виде крупных (200 - 5000 т. н. п.) блоков, размер которых характеризуется высокой степенью полиморфизма [ Юров и др., 1988 ; Mahtani, Willard, 1990 ; Yurov et al., 1987b ].

 

У человека, кроме функционально активных центромерных районов, альфа- сателлиты обнаружены также в районе 2q21 . Этот участок содержит, по- видимому, реликт центромеры одной из двух хромосом гипотетического эволюционного предка человека, слияние которых привело к появлению хромосомы 2 человека [ Baldini et al., 1993 ].

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии

Альфоидная ДНК: трехуровневая организация

 

Альфа-сателлитная ДНК человека имеет сложную иерархическую организацию и формирует три уровня гомологии [ Willard, Waye, 1987b ].

 

Первый уровень организации представлен мономером альфоидной ДНК - элементарной, то есть внутренне не повторяющейся, единицей альфа- сателлитной ДНК длиной около 171 н. п. Обычно соседние мономеры ориентированы по типу "голова к хвосту" [ рис. 1 ]. Гомология между последовательностями индивидуальных мономеров и усредненной ( консенсусной) последовательностью всех известных альфа-сателлитных мономеров составляет обычно 60-70%.

 

Второй уровень организации представлен так называемым предковым повтором - сегментом альфоидной ДНК, содержащим один или несколько мономеров определенных типов, являющимся общим предком для ряда современных хромосомоспецифичных семейств [ Willard, Waye, 1987b ]. Последовательности, имеющие одинаковую структуру предкового повтора, объединяются в одно надхромосомное семейство [ Александров и др., 1986b ; Alexandrov et al., 1988 ; Willard, Waye, 1987a ].

 

Каждое надхромосомное семейство характеризуется также свойственными только ему типами мономеров . Гомология между консенсусной последовательностью какого-либо типа мономеров и последовательностями индивидуальных мономеров, принадлежащих к этому типу, составляет обычно около 80-90 %.

 

1 и 2 семейства имеют димерный предковый повтор (типы мономеров этих семейств обозначают как J1-J2 и D1-D2 соответственно [ Alexandrov et al., 1991 ]), 3 семейство характеризуется пентамерной структурой (типы мономеров W1, W2, W3, W4, W5 [ Willard, Waye, 1987a ], обозначения даны по [Alexandrov et al., 1991]), семейство 4 характеризуется мономерной организацией (тип М1), семейство 5 имеет два типа мономеров (R1 и R2), чередующихся неравномерно [ Romanova et al., 1996 ] ( рис 2 каз ).

 

Последовательности каждого надхромосомного семейства расположены на нескольких хромосомах. Первое надхромосомное семейство локализуется на хромосомах 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16 и 19; второе - на хромосомах 2, 4, 8, 9, 13, 14, 15, 18, 20, 21, 22; третье - на хромосомах 1, 11, 17 и Х [ Александров и др., 1986b ; Willard, Waye, 1987a ; Yurov et al., 1987a ; Alexandrov et al., 1988 ].

 

Первые три надхромосомных семейства охватывают все хромосомы человека, кроме Y и, за исключением хромосом 1 и 18, встречаются только один раз на каждой хромосоме. Локализация надхромосомных семейств 4 и 5 изучена недостаточно.

 

Предковые мономерные типы не в одинаковой степени гомологичны друг другу. Их можно разделить на две группы:

 

тип А: J1, D2, W4, W5, M1, R2

 

тип В: J2, D1, W1, W2, W3, R1 В работе Romanova et al. (1996) показано, что из семи различий между консенсусными последовательностями типов А и В, пять расположены в участке длиной 16 нуклеотидов, представляющем собой сайт связывания белка pJ? [ Gaff et al., 1994 ] (тип А) или сайт связывания белка СЕNР-В (тип В).

 

В пределах каждого типа сайт связывания СЕNР-В/pJ? представляет собой высоко консервативный участок. Показано, что сайты связывания СЕNР-В существуют у человека и высших приматов, но не у низших приматов, тогда как сайты связывания pJ? широко распространены у низших и высших приматов.

 

У низших приматов обнаружены только мономеры типа А, в отличие от высших приматов, имеющих мономеры типов А и В. Это свидетельствует о том, что тип А является более древним в эволюционном отношении. Интересно, что консенсусные последовательности типов А и В практически совпадают с последовательностями мономеров R1 и R2. Таким образом, мономеры надхромосомного семейства 5 представляют собой, по-видимому, реликтовые последовательности для типов А и В.

 

Третьим уровнем организации альфа-сателлитной ДНК является повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП) , которая определяет уникальность хромосомоспецифичных семейств [ Waye, Willard, 1987 ].

 

Размер и структура ПЕВП зависят от длины и структуры сегмента, амплифицированного при возникновении данного семейства. Если дивергенция между соседними мономерами составляет приблизительно 10-40%, то дивергенция между повторяющимися единицами высокого порядка, принадлежащими к одному альфа-сателлитному домену, как правило, не превышает 5%. В настоящее время известно несколько десятков хромосомоспецифичных подтипов альфа-сателлитной ДНК, локализованной на всех хромосомах человека [ Lee et al., 1997 ]. Хромосомоспецифичные семейства большинства хромосом не имеют высокогомологичных последовательностей даже в пределах своего надхромосомного семейства, однако некоторые хромосомы могут содержать очень близкие и даже практически не различимые последовательности, например, хромосомы 13 и 21, 14 и 22, 5 и 19 [ Devilee et al., 1986 ; Jorgensen et al., 1988 ; Baldini et al., 1989 ].

 

Альфа-сателлитные повторы занимают на каждой хромосоме протяженные участки (домены) длиной от 200 тысяч н. п. до 5 миллионов н. п. и более в разных хромосомах, внутри которых ПЕВП повторяются тандемно и практически не различаются по длине и структуре [ Durfy, Willard, 1989 ; Warburton, Willard, 1990 ; Marcais et al., 1991a ]. Трехуровневая организация альфа-сателлитов впервые была показана в экспериментах по гибридизации in situ альфоидных ДНК зондов с хромосомами человека. В условиях низкой жесткости гибридизация наблюдается в прицентромерных районах всех хромосом, что связано с перекрестным узнаванием всех альфоидных мономеров. В условиях средней жесткости альфоидные ДНК зонды гибридизуются только с несколькими хромосомами, содержащими последовательности одного надхромосомного семейства. Наконец, в жестких условиях клонированные альфа-сателлиты гибридизуются обычно только с одной хромосомой, несущей соответствующую данному ДНК зонду повторяющуюся единицу высокого порядка [ Алекандров и др., 1986 ; Юров и др., 1988 ; Alexandrov et al., 1988 ; Yurov et al., 1997 ].

 

Каждый отдельный структурный уровень в организации последовательностей альфоидной ДНК, по-видимому, является результатом отдельного амплификационного события. При этом "первая" амплификация привела к образованию альфоидного мономера, а последующие амплификационные события привели к появлению различных типов предковых повторов. В свою очередь, каждое хромосомоспецифичное семейство, по-видимому, также возникло в результате отдельного амплификационного события. При этом повторяющаяся единица высокого порядка (ПЕВП, амплификационная единица) представляет собой сегмент альфа-сателлитной последовательности, подвергшийся последней амплификации [ Alexandrov et al., 1988 ]. Следует отметить, что этот механизм эволюции не характерен для надхромосомных семейств 4 и 5 .

 

Эволюция альфа-сателлитных повторов надхромосомных семейств 4 и 5 не привела к формированию у них повторяющихся единиц высокого порядка.


просмотров: 2958
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
459 руб

Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
509 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
424 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
499 руб

В. Е. Жемчугов Как мы делали химические вакцины. Записки о современных "охотниках за микробами"
Как мы делали химические вакцины. Записки о современных "охотниках за микробами"
В книге в интересной литературной форме показана стратегия поиска факторов вирулентности - протективных антигенов возбудителей туляремии и мелиоидоза, подбора адекватного адьюванта - иммуномодулятора, разработки опытно-промышленной технологии производства препаратов. Обобщен и представлен многолетний личный и коллективный опыт совместной работы нескольких крупнейших биотехнологических и исследовательских организаций Советского Союза. Ярко отражена борьба научного коллектива за сохранение своего института, важной для безопасности населения направленности работ в сложных экономических и социальных условиях "перестройки" и "строительства капитализма". Описываются новые эффективные методы профилактики и лечения инфекционных заболеваний, угрожающих здоровью населения - вирусных гепатитов, тяжелых урогенитальных инфекций, а также заболеваний, относящихся к особо опасным. Рекомендована как дополнительное учебное пособие для студентов высших учебных заведений медицинских, биологических, биотехнологических и фармакологических специальностей.

Для специалистов в области "вакцинной" иммунологии и микробиологии, студентов и начинающих ученых....

Цена:
134 руб

Ю. Ф. Богданов, О. Л. Коломиец Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
В книге изложены сведения о синаптонемном комплексе (СК) - специфической структуре мейотических клеток большинства эукариот - и примеры исследования этой структуры для решения задач цитогенетики. Часть I книги описывает структуру и функции СК, его изменчивость и роль в возникновении и эволюции мейоза. Часть II содержит оригинальные исследования ультраструктуры СК у растений, грибов и животных. Часть III посвящена исследованиям авторов, в которых СК использован как "инструмент" цитогенетики для кариотипирования клеток, изучения сложных случаев половых хромосом и В-хромосом, поведения в мейозе хромосом при множественных Rb-транслокациях, использованию СК как индикаторов спонтанных и индуцированных хромосомных перестроек в мейозе у млекопитающих и растений. Изложены оригинальные исследования, в которых СК использован для выявления аномалий мейоза и причин бесплодия у человека и генетического риска при побочном действии медицинских препаратов, включая антибиотики.

Книга предназначена для цитологов, цитогенетиков и медицинских генетиков преподавателей, аспирантов и студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
449 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
639 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

Мальчик или девочка?
Мальчик или девочка?
Кто родится - мальчик или девочка? Почему в одних случаях на свет появляются мальчики, а в других - девочки? Можно ли предопределить рождение ребенка определенного пола? От кого зависит пол ребенка - от матери или от отца? Каково соотношение полов в составе населения в различных возрастах? На эти и многие другие вопросы дается ответ в книге. Она переиздается по просьбе книготоргов. Новое издание дополнено научными данными о биологическом и социально-демографическом различии между полами.

Для широкого круга читателей....

Цена:
76 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования