Медицинская генетика, методы генетики
Хромосомы

Хромосомы: общие сведения, введение

 

Хромосомы человека на стадии метафазы выглядят, как показано на рис. 66.1 . Число аутосом (неполовых хромосом) - 44 (22 пары), половых хромосом - 2 (одна пара). Аутосомы принято обозначать номерами 1-22, а половые хромосомы - буквами X и Y. Таким образом, нормальный мужской кариотип обозначают 46,XY (46 - число хромосом, X и Y - половые хромосомы), а женский - 46,XX. При окрашивании гематоксилином по относительной длине хромосомы и положению центромеры можно различить только аутосомы с 1-й по 3-ю и с 16-й по 18-ю, а также Y-хромосому; однако методы дифференциального окрашивания делают возможной идентификацию всех хромосом человека, так как хромосомы приобретают индивидуальный рисунок из чередующихся светлых и темных полос разной толщины.

 

Хромосомные аномалии обозначаются следующим образом (см. также примечания к табл. 66.2 ): 47,ХХ,+18 - женский кариотип с лишней 18-й хромосомой ( трисомия по 18-й хромосоме); 45,Х,5р- - кариотип клетки с единственной половой хромосомой X и делецией в коротком плече 5-й хромосомы; 46,XY,t(2;3)(p13;р22) - мужской кариотип с транслокацией между 2-й и 3-й хромосомами с точками разрывов соответственно в 13-й полосе короткого плеча 2-й хромосомы и в 22-й полосе короткого плеча 3-й хромосомы.

 

Хромосома содержит одну двухцепочечную молекулу ДНК , имеющую сложноорганизованную спиральную структуру.

 

Гомологичные хромосомы (Х-хромосомы у женщин и аутосомы), одна из которых получена от отца, а вторая от матери, образуют пары и различаются только аллелями полиморфных генов, унаследованными от каждого из родителей.

 

Напротив, у мужчин Х- и Y-хромосомы совершенно разные, за исключением псевдоаутосомных участков , то есть коротких гомологичных участков на концах коротких плеч. Псевдоаутосомные участки фактически представляют собой 24-ю пару аутосом.

 

В мейозе гомологичные аутосомы могут обмениваться своими участками. В яйцеклетках такая мейотическая рекомбинация может происходить и между Х-хромосомами. В мужских половых клетках рекомбинация между X-и Y-хромосомами в норме ограничена псевдоаутосомными участками.

 

В женских соматических клетках одна из Х-хромосом на ранней стадии эмбрионального развития инактивируется, благодаря чему у мужчин и женщин число активных сцепленных с полом генов одинаково.


просмотров: 2204
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования