Медицинская генетика, методы генетики
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы перенатальной диагностики. Амниоцентез

 

Инвазивные методы перенатальной диагностики - это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.

 

 

Амниоцентез (прокол плодного пузыря) с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Процедуру выполняют на 15-18-й неделе беременности. Прокол плодного пузыря выполняют через переднюю брюшную стенку (реже применяется чрезвлагалищный доступ) под контролем УЗИ. Из амниотической полости извлекают 3-30 мл жидкости. Предлагавшееся ранее биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости малоинформативно для перенатальной диагностики. Основным источником диагностического материала являются клетки. Их культивируют в течение 2--4 недель и, в дальнейшем, используют для цитогенетических и биохимических исследований. Для молекулярно-генетической диагностики культивирования не требуется. В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируют все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

 

Хорион и плацентобиопсия

 

Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике (цитогенетической, биохимической, молекулярно-генетической). Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появления врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности после хорионбиопсии не наблюдается. В отличие от амниоцентеза, возможность проведения исследования в первой трети беременности позволяет прервать ее (при наличии показаний) в более ранние сроки. Однако риск осложнений при хорионбиопсии больше, чем при амниоцентезе. Например, как осложнение хорионбиопсии описаны спонтанные аборты. Общие потери плодов после хорионбиопсии составляют около 2,5--3 %. Хотя не все эти потери обусловлены собственно процедурой, все же принято считать, что хорионбиопсия индуцирует от 1 % до 2 % случаев преждевременного прерывания беременности. Другими осложнениями являются - небольшое кровотечение (у 10 % женщин при трансцервикальном способе), сокращения мускулатуры матки (у 2,5 % женщин при трансабдоминальном способе), очень редко - маточная инфекция.

 

Кордоцентез

 

Кордоцентез - взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов, гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь - более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2--3 дня) и надежнее, чем амниоциты. Частота осложнений при кордоцентезе не превышает 2 %.

 

Биопсия тканей плода

 

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы, в указанных и в ряде других случаев, дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.

 

Фетоскопия

 

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности. Для фетоскопии требуется введение эндоскопа в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7--8 % случаев. В тоже время, почти все врожденные пороки развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются и с помощью УЗИ. Понятно, что процедура УЗИ проще и безопаснее.

 

Преплацентарная диагностика

 

С середины 80-х годов проводятся исследования в направлении преимплантационной диагностики. При этом в качестве объекта для диагностики наследственных заболеваний предполагается использовать зародыш на ранних стадиях развития. Такая диагностика относится к методам первичной профилактики наследственных болезней. Благодаря ей, можно избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии. Получение преимплантационных эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим маточным лаважем и оплодотворением в пробирке. В первом случае можно получить еще не имплантировавшийся зародыш в период 90--130 часов после оплодотворения. К этому времени зародыш спускается из маточной трубы в матку. Эта процедура безболезненная и безопасная. Соответствующие приспособления (улавливатель, проводник и катетер) уже опробованы.

 

 

Процедура не влияет на последующие овариальные циклы и не препятствует будущим беременностям. Второй способ - экстракорпоральное оплодотворение и дробление зиготы хорошо известен и давно применяется в акушерской практике в случаях преодоления бесплодия обусловленного непроходимостью маточных труб. От полученного зародыша путем микрохирургических манипуляций можно отделить 1--2 клетки, которые и подвергают исследованию. Зародыш же, пока проводят анализ клеток, сохраняют в условиях глубокой заморозки или он продолжает развиваться в искусственных условиях. Подсадка после заморозки может быть сделана во время любого другого овариального цикла. Диагностика на уровне одной клетки в настоящее время реальна для некоторых болезней. Ее проводят с помощью микроаналитических методов. Имеются сообщения об успешной диагностике на преимплантационной стадии таких болезней, как синдром Марфана, миотическая дистрофия, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшена и ряда других заболеваний. Можно надеяться, что в ближайшее время методические возможности преимплантационной диагностики расширятся как в области получения диагностического материала, так и аналитических методов.


просмотров: 2720
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
107 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
469 руб

Некоторые методологические проблемы генетики
Некоторые методологические проблемы генетики
Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

Цена:
200 руб

Генетика развития Developmental Genetics
Генетика развития
В настоящей книге рассматривается регуляция функции гена в процессе развития многоклеточных организмов. Эта проблема дифференциальной активности гена, создающей возможность развития множества фенотипически различных клеток при едином генотипе, представляет собой центральную проблему как генетики, так и эмбриологии.

Предназначена для преподавателей биологии высших и средних учебных заведений, для студентов университетов, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных институтов, а также для научных работников самых различных специальностей....

Цена:
157 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
169 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Елена Кокурина Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны; Мегагрант: документальный роман. В 2 кн. Кокурина Е....

Цена:
779 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
275 руб

Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
Молекулярная биология и иммунология вирусного канцерогенеза
В монографии обобщены и проанализированы данные мировой литературы, полученные в течение последних лет по макромолекулярным механизмам вирусного канцерогенеза, начиная от первичного контакта онковируса с клеткой и до приобретения ею бластомогенных свойств. Особое внимание в книге уделено биологическим процессам включения и фиксации вирусного генома в генетическом аппарате клетки, экспрессии вирусных и клеточных генов в новом интегрированном геноме, кинетике цитопатологии, возникающей при этом и в некоторых случаях приводящей к опухолевой трансформации инфицированных клеток.
Центральное место в монографии занимают вопросы функционального, динамического взаимоотношения между злокачественно измененной клеткой и иммунологическими реакциями организма на транслантационные антигены, появляющиеся на плазматических клеточных мембранах в процессе трансформации. Подробно разбираются факторы, способствующие становлению и прогрессии опухоли, среди которых главное значение отводится извращению деятельности иммунокомпетентной системы (иммунодепрессии и т.д.).
В специальной главе всесторонне анализируются современные экспериментальные подходы к исследованию вирусной этиологии новообразований человека, детально описываются вирусы - возможные кандидаты на этиологическую роль в возникновении опухолей и рассматриваются вероятные механизмы активации латентно присутствующих ДНК-провирусов онкорнавирусов в клетках человека.
Книга представит интерес не только для специалистов, работающих в области онкологии, но и для врачей, биологов, патологов, иммунологов, вирусологов, эпидемиологов, биохимиков, генетиков и других специалистов....

Цена:
539 руб

Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
В настоящей работе излагаются некоторые вопросы медицинской генетики, касающиеся в основном наследственных болезней человека. Предлагаемая работа не претендует на полное освещение вопросов наследственности и наследственных болезней человека. Стремительный рост исследований по генетике привел к все возрастающей дифференциации ее на такие отдельные отрасли, как цитогенетика, иммуногенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика и т.д. Поэтому для полного освещения указанных вопросов требуется коллективный труд ученых различных специальностей биологии и медицины.

Тем не менее, изложенный материал может оказать определенную пользу практическим врачам и научным сотрудникам, работающим в данной области, а также преподавателям и студентам медицинских вузов....

Цена:
363 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования