Медицинская генетика, методы генетики
Ферментотерапия
Ферментотерапия

Применение ферментотерапии

 

Вмешательство в развитие болезни на уровне фермента является примером патогенетического лечения на стадии начальных этапов развития патологического признака, то есть приближается к этиотропному. Этот вид лечения применяется для коррекции наследственных болезней обмена веществ, при котором известен функционально аномальный фермент. В структуре этого вида терапии выделяют следующие направления: введение кофактора, модификация ферментной активности, возмещение недостатка фермента (ферментотерапия).

 

Введение кофактора

 

Введение кофактора используют при многих наследственных болезнях. Изменение нормальной каталитической активности фермента зачастую связано не только с мутацией, но и с нарушением синтеза и транспортировки специфических кофакторов. В случае таких врожденных аномалий добавление соответствующего кофактора повышает активность мутантного ферментного комплекса и в значительной мере исправляет метаболический дефект, что обеспечивает не только биохимическое, но и клиническое улучшение состояния. Например, добавление пиридоксина используют для лечения гомоцистинурии.

 

Модификация ферментной активности

 

Модификация ферментной активности - уже сложившийся подход для лечения наследственных болезней обмена. Путем введения лекарств производят индукцию синтеза фермента, что приводит к повышению остаточной ферментной активности. Так, фенобарбитал и родственные ему препараты стимулируют функцию эндоплазматического ретикулума и синтез специфических для него ферментов. В связи с этим фенобарбитал применяют для лечения болезни Жильбера. Индукция синтеза ферментов с помощью даназола (дериват этинилтестостерона) применяют для лечения ангионевротического отека. Заболевание характеризуется 50 % снижением количества функционально активного сывороточного ингибитора эстеразы С. Применение андрогенов (даназол) повышает в 3-5 раз уровень ингибитора эстеразы. Профилактический прием даназола внутрь снижает или предупреждает острые приступы ангионевротического отека. Подавление синтеза ферментов используют для подавления острых приступов порфирий, биохимическая основа которых заключается в повышении выработки фермента аминолевуленатсинтетазы. Гематин подавляет синтез этого фермента и быстро купирует острые приступы порфирии.

 

 

Ферментотерапия - самостоятельный раздел в патогенетическом лечении наследственных заболеваний. В данном случае вмешательство происходит на уровне первичного белкового продукта гена, поскольку замена гена невозможна. Современные методы позволяют получать такое количество активного фермента, которое достаточно для его восполнения при некоторых наследственных болезней. В разработке методов лечения наследственных болезней ферментами ориентируются на патогенетические механизмы развития болезней: в каких клетках, каким путем и в какой форме откладывается субстрат реакции, каким образом фермент достигает субстрата и каковы промежуточные стадии обмена. Главный вопрос современных разработок в области ферментотерапии - это методы доставки фермента в клетки мишени и субклеточные образования, вовлеченные в патологию обмена. Доставка ферментов в разные клеточные структуры может потребовать специфической очистки или какой-либо химической модификации фермента. Новые подходы в лечении наследственных болезней возмещением ферментов должны обеспечить выделение высокоочищенных ферментов из специфических тканей человека, их введение в активной форме в клетку, предупреждение биоинактивации и исключение иммунных реакций. Решения эти задач можно ожидать в недалеком будущем.

 

Этиотропное лечение

 

Этиотропное лечение любых болезней оптимально, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Но устранение причины наследственных заболеваний подразумевает такое серьезное маневрирование с генетической информацией человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Сложности этиотропного лечения очевидны. Однако несколько принципиальных открытий в генетике и молекулярной биологии создали предпосылки для разработки и клинической проверки этиотропного лечения наследственных болезней методом генной терапии.


просмотров: 2921
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
579 руб

Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
Практическая ДНК-генеалогия для всех
ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

Цена:
519 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
154 руб

 РНК. Синтез и функции
РНК. Синтез и функции
Настоящее издание представляет собой учебное пособие, предназначенное для студентов и аспирантов, специализирующихся в области молекулярной биологии и генетики. В нем освещены проблемы, связанные с биогенезом и функциями одного из основных биологических полимеров — РНК. Неослабевающий интерес биологов к этому типу макромолекул обусловлен многообразием функций РНК, перечень которых продолжает расширяться. Совмещение способности к хранению и воспроизведению генетической информации с каталитическими и регуляторными способностями, наблюдаемое только у РНК, позволяет думать, что именно с этих молекул началась эволюция жизни на нашей планете.
В книге подробно рассмотрены процессы синтеза и деградации РНК, известные к настоящему моменту свойства РНК, а также клеточные процессы, в которых молекулы РНК играют ту или иную роль....

Цена:
1191 руб

Е. Ф. Лушников, А. Ю. Абросимов, В. Л. Габай, А. С. Саенко, А. Е. Доросевич Гибель клетки (апоптоз)
Гибель клетки (апоптоз)
До недавнего времени полагали, что некроз является единственным видом гибели клеток, тканей, части органа. Однако в 1972 г. было показано, что есть еще вторая форма гибели - запрограммированная, она была названа апоптозом. В настоящее время считают, что апоптоз представляет собой фундаментальное биологическое явление, которое наряду с делением (митозом) определяет состояние всех тканей организма в условиях развития, роста, дифференцировки, при патологических явлениях и болезнях.

Книга предназначена морфологам, биохимикам, молекулярным биологам....

Цена:
619 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
154 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
549 руб

С. С. Горохова, Н. В. Косолапова, Н. А. Прокопенко Основы микробиологии, производственной санитарии и гигиены
Основы микробиологии, производственной санитарии и гигиены
В учебном пособии предлагается применение компетентностного подхода к подготовке специалистов сферы торговли и общественного питания по обеспечению безопасности пищевых продуктов при их реализации потребителям.
Рассмотрены основы морфологии и систематики микроорганизмов, влияние на них факторов внешней среды, пищевые заболевания, вызываемые патогенными организмами. Описаны источники инфицирования пищевых продуктов микроорганизмами, микробиология и санитария пищевых продуктов.

Для подготовки, переподготовки и повышения квалификации товароведов продовольственных товаров, продавцов, поваров, официантов, барменов. Может быть использовано в образовательных учреждениях начального профессионального образования....

Цена:
419 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
253 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования