Медицинская генетика, методы генетики
Патогенетическая терапия
Патогенетическая терапия

Патогенетическая терапия любых заболеваний всегда эффективнее симптоматического лечения. Для патогенетического лечения наследственных болезней применяются методы, основанные на последних достижениях молекулярной и биохимической генетики. Патогенетический подход к лечению основывается на понимании того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта. Знание этих принципов и конкретных путей реализации действия гена позволяет правильно разрабатывать схемы лечения. При целенаправленном вмешательстве в патогенез болезни, хотя и не устраняется первопричина - мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается, и патологический фенотип (болезнь) не развивается. Схематично в зависимости от уровня коррекции биохимического дефекта патогенетическое лечение можно представить следующим образом: коррекция обмена на уровне приложения фермента, коррекция на уровне первичного продукта гена, коррекция на уровне фермента.

 

Диетотерапия

 

Коррекция обмена на уровне приложения фермента подразумевает воздействие на субстрат, который подвергается метаболизму с помощью генетически детерминируемого фермента, и промежуточные продукты этого метаболизма. Примером такого воздействия является диетотерапия. Ограничение потребления с пищей определенных веществ (диетическое ограничение) является успешной мерой в лечении наследственных болезней обмена, при которых отсутствуют специфические ферменты для нормального превращения субстратов в продуктах питания. При фенилкетонурии назначают диету с низким содержанием фенилаланина. В результате, несмотря на отсутствие фенилаланингидроксилазы печени, прерывается патологическое звено в развитии болезни. У детей, страдающих галактоземией, исключение с первых дней жизни из пищевого рациона молока и продуктов, содержащих галактозу и лактозу, предотвращает развитие заболевания. Ограничением определенных веществ в диете можно также лечить болезни, для которых еще не расшифрован дефект первичного продукта гена. Эмпирически установлено, например, что при целиакии фактором, провоцирующим постоянные диспепсические явления, является глютен. Для лечения этого заболевания достаточно исключить продукты, содержащие клейковину.

 

 

Кроме диетического ограничения, в качестве патогенетического лечения в ряде случаев применяется диетическое добавление. Примером служит лечение синдрома Хартмана. При этом заболевании, в результате дефекта транспортной функции клеток слизистой оболочки кишечника, возникает мальабсорбция триптофана. Биохимическим следствием является отсутствие триптофана в крови, гипераминоацидоз, дефицит никотиновой кислоты. У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические нарушения. Симптомы болезни уменьшаются или исчезают при диете с высоким содержанием белка и добавлением никотинамида или никотиновой кислоты.

 

Плазмаферез, гемосорбция

 

К методам патогенетической терапии этого уровня относиться и выведение из организма веществ, накапливающихся в избыточном количестве в результате нарушения метаболизма. Усиленное выведение осуществляется разными путями (лекарственным, экстракорпоральным) и ведет к снижению концентрации токсического субстрата. Полного освобождения от патологических продуктов обмена добиться трудно. Так, при гепатолентикулярной дегенерации применяются препараты, способствующие выведению меди из организма (например, D-пеницилламин). Выведение избытка мочевой кислоты при подагре достигается этамидом, антураном, уроданом. Освобождения от накопленного циркулирующего в крови субстрата можно добиться с помощью экстракорпоральных методов (плазмаферез, гемосорбция). С помощью плазмафереза удаляется большой объем плазмы, содержащий токсическое вещество. Плазмаферез может применяться для освобождения крови от излишка липидов, жирных кислот, фитановой кислоты. Этот метод эффективно используется для лечения болезни Рефсума. Гемосорбция помогает селективно удалять вещества или классы веществ путем их связывания с родственными лигандами. Этот метод применяется для лечения семейной гиперхолестеринемии.

 

Метаболическая ингибиция

 

В ряде случаев применяется метаболическая ингибиция - торможение синтеза накапливаемого при наследственной болезни метаболита или его предшественника. В качестве ингибиторов применяются разные физиологически активные соединения. Например, при подагре используется аллопуринол, который ингибирует ксантиноксидазу, благодаря чему уменьшается концентрация мочевой кислоты в крови.

 

 

Коррекция обмена на уровне продукта гена

Коррекция обмена на уровне продукта гена применяется уже давно, поскольку в случае многих заболеваний в их происхождении установлена патогенетически ключевая роль отсутствия некоторых веществ (например, инсулин, гормон роста, антигемофильный глобулин). Патогенез таких нарушений обусловлен аномальным ферментом, не обеспечивающим выработку продукта, или других биологически активным соединением. В этих случаях с целью коррекции обмена производят возмещение необходимого продукта (фермента, белка). Примером такого лечения служит введение тироксина при гипотиреоидизме, гормона роста при гипофизарной карликовости. Такая коррекция возможна не только для нарушений обмена, но и других наследственных болезней. Так, введение антигемофильного глобулина предупреждает кровоточивость при гемофилии.

 

 

Для лечения по принципу возмещения продукта надо знать тонкие механизмы патогенеза. Важность этого утверждения можно продемонстрировать на примере лечения сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемии. При этом заболевании первичный почечных дефект всасывания фосфата ведет к нарушению минерализации костей (рахит) и гипокальциемии. Прием внутрь фосфора и 1,25-дигидроксихолекальциферола улучшает минерализацию костей и увеличивает содержание кальция в крови, но не изменяет первичного дефекта, и потери фосфора продолжаются. В связи с этим имеется большая опасность возникновения гиперкальциемии, поэтому в процессе лечения необходимо контролировать содержание кальция в крови. В целом можно ожидать дальнейших положительных сдвигов в патогенетическом лечении путем возмещения дефицита продуктов генов (белков, гормонов). Предпосылками этого являются успехи физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии: уже получают специфические белки и гормоны человека, необходимые для восполнения нарушенного звена обмена при лечении ряда наследственных болезней.


просмотров: 1909
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аланна Коллен 10% HUMAN. Как микробы управляют людьми 10% HUMAN How Your Body’s Microbes Hold the Key to Health and Happiness
10% HUMAN. Как микробы управляют людьми
Каждый из нас - человек только на 10 процентов, утверждает Коллен.
На каждую клетку, из которых состоит наше тело, приходится девять клеток-"обманщиков", которые проникают в наш организм "безбилетниками". Эти "пассажиры" - бактерии и грибы. В одном только кишечнике живет несколько триллионов микроорганизмов: они разрастаются в лабиринтах нашего тела, словно коралловые рифы. Микроорганизмы населяют не только внутренние органы человека: так, на коже кончика пальца их больше, чем жителей средней по размерам европейской страны.
С тех пор, как наука открыла существование микробов, отношение к ним менялось от равнодушного до негативного. Мало кто задумывался о том, что природная микросреда нуждается в защите. Но 100 триллионов микробов никогда не смогли бы прижиться в организме человека, если бы не приносили ему ощутимой пользы.
Сегодня биологи и медики пришли к единому мнению о том, что наша жизнь неразрывно связана с существованием наших "зайцев". Взаимодействие с микробами стало движущей силой эволюционной игры еще 1,2 миллиарда лет назад, когда появились живые существа, состоящие более чем из одной клетки. Микробы на самом деле управляют нашим организмом.

...

Цена:
587 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
739 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
253 руб

Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
459 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
479 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1335 руб

Генетика The Science of Genetics
Генетика
Автор книги Шарлотта Ауэрбах является одним из родоначальников направления в генетике, открытого и развитого в нашей стране крупным генетиком И.А.Рапопортом. Книга в нашей стране была издана на подъеме науки генетики, которая сейчас занимает главенствующее место среди наук. Данная книга написана в доступной форме излагает основы классической генетики.
Книга полезна для биологов, генетиков, преподавателей, школьников старших классов, для кружковцев-биологов просто необходима....

Цена:
469 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
325 руб

С. Э. Смит, Д. Дж. Рид Микоризный симбиоз
Микоризный симбиоз
Книга представляет собой обзор, обобщающий результаты фундаментальных разносторонних исследований микоризы, как классических, так и современных, и отражающий самые разнообразные аспекты изучаемой проблемы. Авторы, признанные специалисты в области изучения микориз, подробно рассматривают взаимоотношения симбионтов на всех уровнях: от молекулярно-генетического (сигнальные системы для узнавания и "генный диалог" в ходе формирования симбиоза) до биогеоценотического (влияния микориз на структуру фитоценоза, сукцессионные процессы и круговороты биогенных элементов). Особое внимание уделено тем областям изучения микориз, исследование которых было начато недавно (генетические основы симбиоза, ассоциативные связи с микроорганизмами), или тем, в которых накопление новых данных привело к пересмотру существующих концепций (микоризы споровых растений, эволюция микориз, специфичность симбиозов).

Книга может быть полезна не только ботаникам, микологам и микробиологам, но и биологам иных специальностей и экологам, заинтересованным в проблематике симбиоза....

Цена:
1099 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
273 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования