Медицинская генетика, методы генетики
Патогенетическая терапия
Патогенетическая терапия

Патогенетическая терапия любых заболеваний всегда эффективнее симптоматического лечения. Для патогенетического лечения наследственных болезней применяются методы, основанные на последних достижениях молекулярной и биохимической генетики. Патогенетический подход к лечению основывается на понимании того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта. Знание этих принципов и конкретных путей реализации действия гена позволяет правильно разрабатывать схемы лечения. При целенаправленном вмешательстве в патогенез болезни, хотя и не устраняется первопричина - мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается, и патологический фенотип (болезнь) не развивается. Схематично в зависимости от уровня коррекции биохимического дефекта патогенетическое лечение можно представить следующим образом: коррекция обмена на уровне приложения фермента, коррекция на уровне первичного продукта гена, коррекция на уровне фермента.

 

Диетотерапия

 

Коррекция обмена на уровне приложения фермента подразумевает воздействие на субстрат, который подвергается метаболизму с помощью генетически детерминируемого фермента, и промежуточные продукты этого метаболизма. Примером такого воздействия является диетотерапия. Ограничение потребления с пищей определенных веществ (диетическое ограничение) является успешной мерой в лечении наследственных болезней обмена, при которых отсутствуют специфические ферменты для нормального превращения субстратов в продуктах питания. При фенилкетонурии назначают диету с низким содержанием фенилаланина. В результате, несмотря на отсутствие фенилаланингидроксилазы печени, прерывается патологическое звено в развитии болезни. У детей, страдающих галактоземией, исключение с первых дней жизни из пищевого рациона молока и продуктов, содержащих галактозу и лактозу, предотвращает развитие заболевания. Ограничением определенных веществ в диете можно также лечить болезни, для которых еще не расшифрован дефект первичного продукта гена. Эмпирически установлено, например, что при целиакии фактором, провоцирующим постоянные диспепсические явления, является глютен. Для лечения этого заболевания достаточно исключить продукты, содержащие клейковину.

 

 

Кроме диетического ограничения, в качестве патогенетического лечения в ряде случаев применяется диетическое добавление. Примером служит лечение синдрома Хартмана. При этом заболевании, в результате дефекта транспортной функции клеток слизистой оболочки кишечника, возникает мальабсорбция триптофана. Биохимическим следствием является отсутствие триптофана в крови, гипераминоацидоз, дефицит никотиновой кислоты. У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические нарушения. Симптомы болезни уменьшаются или исчезают при диете с высоким содержанием белка и добавлением никотинамида или никотиновой кислоты.

 

Плазмаферез, гемосорбция

 

К методам патогенетической терапии этого уровня относиться и выведение из организма веществ, накапливающихся в избыточном количестве в результате нарушения метаболизма. Усиленное выведение осуществляется разными путями (лекарственным, экстракорпоральным) и ведет к снижению концентрации токсического субстрата. Полного освобождения от патологических продуктов обмена добиться трудно. Так, при гепатолентикулярной дегенерации применяются препараты, способствующие выведению меди из организма (например, D-пеницилламин). Выведение избытка мочевой кислоты при подагре достигается этамидом, антураном, уроданом. Освобождения от накопленного циркулирующего в крови субстрата можно добиться с помощью экстракорпоральных методов (плазмаферез, гемосорбция). С помощью плазмафереза удаляется большой объем плазмы, содержащий токсическое вещество. Плазмаферез может применяться для освобождения крови от излишка липидов, жирных кислот, фитановой кислоты. Этот метод эффективно используется для лечения болезни Рефсума. Гемосорбция помогает селективно удалять вещества или классы веществ путем их связывания с родственными лигандами. Этот метод применяется для лечения семейной гиперхолестеринемии.

 

Метаболическая ингибиция

 

В ряде случаев применяется метаболическая ингибиция - торможение синтеза накапливаемого при наследственной болезни метаболита или его предшественника. В качестве ингибиторов применяются разные физиологически активные соединения. Например, при подагре используется аллопуринол, который ингибирует ксантиноксидазу, благодаря чему уменьшается концентрация мочевой кислоты в крови.

 

 

Коррекция обмена на уровне продукта гена

Коррекция обмена на уровне продукта гена применяется уже давно, поскольку в случае многих заболеваний в их происхождении установлена патогенетически ключевая роль отсутствия некоторых веществ (например, инсулин, гормон роста, антигемофильный глобулин). Патогенез таких нарушений обусловлен аномальным ферментом, не обеспечивающим выработку продукта, или других биологически активным соединением. В этих случаях с целью коррекции обмена производят возмещение необходимого продукта (фермента, белка). Примером такого лечения служит введение тироксина при гипотиреоидизме, гормона роста при гипофизарной карликовости. Такая коррекция возможна не только для нарушений обмена, но и других наследственных болезней. Так, введение антигемофильного глобулина предупреждает кровоточивость при гемофилии.

 

 

Для лечения по принципу возмещения продукта надо знать тонкие механизмы патогенеза. Важность этого утверждения можно продемонстрировать на примере лечения сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемии. При этом заболевании первичный почечных дефект всасывания фосфата ведет к нарушению минерализации костей (рахит) и гипокальциемии. Прием внутрь фосфора и 1,25-дигидроксихолекальциферола улучшает минерализацию костей и увеличивает содержание кальция в крови, но не изменяет первичного дефекта, и потери фосфора продолжаются. В связи с этим имеется большая опасность возникновения гиперкальциемии, поэтому в процессе лечения необходимо контролировать содержание кальция в крови. В целом можно ожидать дальнейших положительных сдвигов в патогенетическом лечении путем возмещения дефицита продуктов генов (белков, гормонов). Предпосылками этого являются успехи физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии: уже получают специфические белки и гормоны человека, необходимые для восполнения нарушенного звена обмена при лечении ряда наследственных болезней.


просмотров: 1479
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах Genome
Геном: автобиография вида в 23 главах
Генетика развивается стремительно. Ее развитие часто сравнивают с революцией. Уследить за тем, как изменяются наши представления о жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком....

Цена:
243 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3079 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
136 руб

Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
98 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
333 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
132 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда...

Цена:
126 руб

Элементы физиологии клетки Elements de physiologie cellulaire
Элементы физиологии клетки
Книга посвящена вопросам физиологии клетки. В ней рассматриваются химический состав и физические процессы живой материи, ее организация на клеточном и молекулярном уровнях и особенности метаболизма. Подробно описано функциональное значение и тонкая структура органелл клетки. Особое внимание уделено вопросам, которые требуют дальнейшего экспериментального изучения....

Цена:
161 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
429 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
251 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования