Медицинская генетика, методы генетики
Формула Харди-Вейнберга

Формула Харди-Вейнберга. Предмет популяционно-статического метода.

 

Предметом популяционно-статистического (популяционно-генетического) метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. То есть, данным методом изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Сравнительные данные о наследственной патологии в изолятах и крупных городах или странах позволяют получить представление о распространении мутантного гена. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Основой популяционно-статистического метода является закон генетического равновесия Харди-Вейнберга сформулированный в 1908 г. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение частоты доминантного гена, его рецессивного аллеля и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции.

 

 

На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обусловленного гомозиготным генотипом, можно рассчитать частоту встречаемости указанного рецессивного аллеля в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения можно рассчитать частоту появления индивидов с рецессивным признаком, а также определить частоту распространения гетерозиготных носителей рецессивного гена. Формула Харди-Вейнберга полностью применима к идеальной панмиксической (со свободным скрещиванием) популяции, где сохраняется определенное соотношение частот генов в поколениях. При статистической обработки генетического материала необходимо учитывать степень достоверности исходных данных, поскольку могут быть не уточнены стертые формы наследственной патологии, а фенокопии отнесены к наследственно детерминированным признакам. В некоторых случаях, когда болезнь ограничена полом, данные о болезнях мужчин и женщин следует обрабатывать раздельно. Совместное применение популяционно-статистического, клинико-генеалогического и близнецового методов - оптимальный вариант изучения наследственной предрасположенности к какой-либо болезни. Такой подход называется генетико-эпидемиологическим.

 

Дерматографический метод

 

Дерматографический метод основан на исследовании кожного рисунка концевых фаланг пальцев рук, ладоней и стоп. Метод широко используется в криминалистике и генетических исследованиях. Борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти идут параллельно, образуя разнообразные узоры. Место схождения трех непересекающихся Y-образной формы папиллярных линий называется трирадиусом или дельтой. Из многих показателей дерматоглифики наиболее часто применяются: тип папиллярного рисунка концевых фаланг кистей (дуги, петли, завитки), число борозд папиллярного узора, пальцевые и осевые трирадиусы, сгибательная складка ладони. В норме на коже ладонной поверхности кисти имеются три сгибательных складки, угол осевого трирадиуса менее 57є, преобладают радиальные петлевые узоры. При хромосомных болезнях отмечаются отклонения показателей дерматоглифики от нормы. Так, при болезни Дауна поперечная складка наблюдается в 40-60 % случаев (в норме частота встречаемости ее в популяции составляет 1 %), осевой трирадиус смещается в дистальном направлении (вследствие этого угол его увеличивается до 81є), доминируют ульнарные петлевые узоры. Дерматографический метод очень прост. Черная типографская краска тонким слоем наносится на шлифованное стекло и раскатывается резиновым валиком. Ладонная поверхность руки накладывается на краску и переносится на глянцевую бумагу. Применение дерматоглифики в совокупности с другими методами исследованиями позволяет произвести целенаправленный отбор лиц, подлежащих более сложному генетическому анализу.


просмотров: 1612
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Накидка массажная на кресло «ФОРМУЛА ОТДЫХА НЬЮ» расслабляет мышцы,...

$79.67
End Date: Jul-31 13:03
Buy It Now for only: US $79.67
Buy it now |
Oasis Термокружка дорожная вакуумная "Формула" (непроливайка), 450 мл синий

$25.19
End Date: Jul-30 14:17
Buy It Now for only: US $25.19
Buy it now |
Кристаллический дезодорант max-bio «смягчающая формула» max-f

$5.05
End Date: Aug-12 01:35
Buy It Now for only: US $5.05
Buy it now |
Premium Маска альгинатная для жирной проблемной кожи Формула чистой кожи ГП0...

$2.88
End Date: Aug-12 18:53
Buy It Now for only: US $2.88
Buy it now |
4 слоя Сухое молоко формула Диспенсер Дети Кормление Контейнер Case

$3.33
End Date: Aug-02 02:18
Buy It Now for only: US $3.33
Buy it now |
Стенки горки Мебель-Холдинг Формула-2

$412.58
End Date: Jul-27 00:31
Buy It Now for only: US $412.58
Buy it now |
Кресло KD-2 Бюрократ детское (KD-2/R/RACE-GR зеленое Формула-1)

$173.36
End Date: Aug-05 02:25
Buy It Now for only: US $173.36
Buy it now |
Стенки горки Мебель-Холдинг Формула

$351.93
End Date: Jul-27 00:31
Buy It Now for only: US $351.93
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Современная генетика
Современная генетика
В первом томе описаны хромосомные основы наследственности, закономерности передачи наследственной информации, структура генома про- и эукариот, приводятся сведения о методах работы с ДНК. Учебное издание по генетике, написанное известными американскими...

Цена:
1030 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
909 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
799 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности...

Цена:
314 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
829 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
242 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем это хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, что ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
171 руб

Джо Ревилл Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии Bird Flu
Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии
Эта книга - самое полное практическое руководство по защите от опаснейшего вируса XXI века, вируса птичьего гриппа H5N1. Сегодня его жертвами становятся в основном дикие и домашние птицы, но участившиеся случаи заболевания людей, в том числе со смертельным исходом, свидетельствуют о том, что вирус мутирует и скоро сможет передаваться от человека к человеку. 
Птичий грипп легко преодолевает государственные границы, и сегодня каждый из нас должен знать, как защитить себя и близких от самой опасной эпидемии нашего времени. Опираясь на результаты последних научных исследований и мнения ведущих экспертов, автор рассказывает:
• как действует вирус птичьего гриппа и почему он представляет такую угрозу миру;
• как работают противовирусные препараты и какие вакцины против птичьего гриппа разработаны учеными;
• какие меры безопасности в случае грозящей эпидемии следует предпринять для защиты себя и своей семьи;
• как защититься от вируса во время командировок и туристических поездок в страны Юго-Восточной Азии;
• как ученые, врачи и правительства стран мира готовятся к грядущей пандемии птичьего гриппа и что делается для ограничения распространения этого заболевания. 
В книгу также включен специальный раздел, содержащий исчерпывающие ответы на самые распространенные вопросы, которые обычно возникают по поводу птичьего гриппа.

...

Цена:
144 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
125 руб

Перспективы медицинской генетики
Перспективы медицинской генетики
В монографии рассматриваются вопросы современного развития медицинской генетики. Показаны молекулярно-биохимические и клеточные основы патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, продемонстрирован широкий генетический полиморфизм и предложены новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека. Специальная глава посвящена генетике врожденных пороков развития. Большое место в работе отводится прикладным аспектам медицинской генетики: методам и принципам массовой и пренатальной диагностики наследственных болезней, медико-генетическому консультированию.
Книга рассчитана на врачей различного профиля, а также генетиков....

Цена:
105 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования