Медицинская генетика, методы генетики
Формула Харди-Вейнберга

Формула Харди-Вейнберга. Предмет популяционно-статического метода.

 

Предметом популяционно-статистического (популяционно-генетического) метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. То есть, данным методом изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Сравнительные данные о наследственной патологии в изолятах и крупных городах или странах позволяют получить представление о распространении мутантного гена. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Основой популяционно-статистического метода является закон генетического равновесия Харди-Вейнберга сформулированный в 1908 г. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение частоты доминантного гена, его рецессивного аллеля и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции.

 

 

На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обусловленного гомозиготным генотипом, можно рассчитать частоту встречаемости указанного рецессивного аллеля в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения можно рассчитать частоту появления индивидов с рецессивным признаком, а также определить частоту распространения гетерозиготных носителей рецессивного гена. Формула Харди-Вейнберга полностью применима к идеальной панмиксической (со свободным скрещиванием) популяции, где сохраняется определенное соотношение частот генов в поколениях. При статистической обработки генетического материала необходимо учитывать степень достоверности исходных данных, поскольку могут быть не уточнены стертые формы наследственной патологии, а фенокопии отнесены к наследственно детерминированным признакам. В некоторых случаях, когда болезнь ограничена полом, данные о болезнях мужчин и женщин следует обрабатывать раздельно. Совместное применение популяционно-статистического, клинико-генеалогического и близнецового методов - оптимальный вариант изучения наследственной предрасположенности к какой-либо болезни. Такой подход называется генетико-эпидемиологическим.

 

Дерматографический метод

 

Дерматографический метод основан на исследовании кожного рисунка концевых фаланг пальцев рук, ладоней и стоп. Метод широко используется в криминалистике и генетических исследованиях. Борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти идут параллельно, образуя разнообразные узоры. Место схождения трех непересекающихся Y-образной формы папиллярных линий называется трирадиусом или дельтой. Из многих показателей дерматоглифики наиболее часто применяются: тип папиллярного рисунка концевых фаланг кистей (дуги, петли, завитки), число борозд папиллярного узора, пальцевые и осевые трирадиусы, сгибательная складка ладони. В норме на коже ладонной поверхности кисти имеются три сгибательных складки, угол осевого трирадиуса менее 57є, преобладают радиальные петлевые узоры. При хромосомных болезнях отмечаются отклонения показателей дерматоглифики от нормы. Так, при болезни Дауна поперечная складка наблюдается в 40-60 % случаев (в норме частота встречаемости ее в популяции составляет 1 %), осевой трирадиус смещается в дистальном направлении (вследствие этого угол его увеличивается до 81є), доминируют ульнарные петлевые узоры. Дерматографический метод очень прост. Черная типографская краска тонким слоем наносится на шлифованное стекло и раскатывается резиновым валиком. Ладонная поверхность руки накладывается на краску и переносится на глянцевую бумагу. Применение дерматоглифики в совокупности с другими методами исследованиями позволяет произвести целенаправленный отбор лиц, подлежащих более сложному генетическому анализу.


просмотров: 2400
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Рено формула 1-официальный товар кольцо для ключей-новый

170,09 руб.
End Date: 28.03 03:03
Buy It Now for only: US 170,09 руб.
Buy it now |
Формула один F1 Amg Ferrari SF71H Redbull 2018 RB14 литье автомобиль игрушки масштаб 1:43

768,40 руб.
End Date: 10.04 19:06
Buy It Now for only: US 768,40 руб.
Buy it now |
Упаковка оригинальная формула формованных клей-все цвета напрямую от производителя!

597,45 руб.
End Date: 03.04 21:04
Buy It Now for only: US 597,45 руб.
Buy it now |
[это кожи] Power 10 Formula Effector ампулы сыворотка 30 мл (тип 13)

675,63 руб.
End Date: 26.03 20:17
Buy It Now for only: US 675,63 руб.
Buy it now |
Велосипедный диск Resin тормозные колодки для ZOOM AVID FORMULA Shimano HAYES TEKTRO MAGURA

120,90 руб.
End Date: 27.03 05:50
Buy It Now for only: US 120,90 руб.
Buy it now |
Мужские жизнеспособности формула 6 капсулы таблетки здоровые гормон действительные

91,70 руб.
End Date: 05.04 11:49
Buy It Now for only: US 91,70 руб.
Buy it now |
[это кожи] Power 10 Formula 30 мл rinishop

610,33 руб.
End Date: 22.04 14:48
Buy It Now for only: US 610,33 руб.
Buy it now |
Выбрать-масштаб 1/43 Формула 1/F1 автомобиль коллекция литой Гран-при модель

1 409,44 руб.
End Date: 03.04 22:11
Buy It Now for only: US 1 409,44 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
379 руб

Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 1
Генетика человека. В трех томах. Том 1
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том I посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
315 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

М. В. Донова Биоконверсия стероидных соединений актинобактериями
Биоконверсия стероидных соединений актинобактериями
В настоящей монографии впервые проанализированы и обобщены новейшие сведения о биоконверсии стероидных соединений актинобактериями, - бактериями, обладающими широким и уникальным биокаталитическим потенциалом. Рассмотрены ключевые реакции струк-турной функционализации стероидов, осуществляемые актинобактериями, свойства и особенности ферментных систем, ответственных за трансформацию стероидов. Большое внимание уделено биотехнологическим аспектам трансформации стероидов актинобактериями и применению биопроцессов для производства фармацевтических субстанций стероидов различных классов.

Книга адресована специалистам, преподавателям вузов, аспирантам, студентам, изучающим различные процессы микробиологической трансформации органических соединений....

Цена:
682 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
226 руб

Хромосомные болезни человека. Диагностика и клиника
Хромосомные болезни человека. Диагностика и клиника
В книге дается изложение современного состояния проблемы хромосомных болезней человека. На основании собственных исследований авторов и анализа литературных данных представлены клиника и цитогенетика болезней, в основе которых лежат аномалии хромосомного набора: болезнь Дауна, болезнь Клайн-фельтера и другие заболевания. Освещаются вопросы лечения и профилактики хромосомных болезней.

Книга предназначена для широкого круга врачей различных специальностей (психиатров, невропатологов, эндокринологов, педиатров и других) и для научных работников....

Цена:
266 руб

Медицинская генетика для врачей
Медицинская генетика для врачей
Книга посвящена актуальным вопросам медицинской генетики и их зна­чению в работе практического врача. Рассмотрены закономерности наслед­ственной передачи признаков человека, методы изучения частоты патологи­ческих генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека. Дано представление о современных методах лечения наследственных болезней (диетотерапия, заместительная терапия, витаминотерапия и др.) и о возможностях перспективных направлений - генной инженерии и др. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике. Изложены наследственные причины индивидуальной чувстви­тельности к медикаментам, а также принципы медико-генетического кон­сультирования семей в плане профилактики наследственных аномалий.

Книга предназначена врачам различных специальностей....

Цена:
125 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования